Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια από μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών γνωστών ως δρεπανοκυτταρική νόσος. Αφορά το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία μεταφέρουν οξυγόνο σε όλα τα μέρη του σώματος.
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι συνήθως στρογγυλά και εύκαμπτα, έτσι κινούνται εύκολα μέσα στα αιμοφόρα αγγεία. Στην δρεπανοκυτταρική αναιμία, ορισμένα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν σχήμα δρεπανιού ή ημισελήνου. Αυτά τα δρεπανοκύτταρα γίνονται επίσης άκαμπτα και κολλώδη, γεγονός που μπορεί να επιβραδύνει ή να εμποδίσει τη ροή του αίματος.
Η τρέχουσα προσέγγιση για τη θεραπεία είναι η ανακούφιση του πόνου και η πρόληψη των επιπλοκών της νόσου. Ωστόσο, οι νεότερες θεραπείες ενδέχεται να θεραπεύσουν τους ανθρώπους από τη νόσο.
Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εμφανίζονται συνήθως γύρω στους 6 μήνες ηλικίας. Παρουσιάζουν διακυμάνσεις από άτομο σε άτομο και μπορεί να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
Ο πόνος ποικίλλει σε ένταση και μπορεί να διαρκέσει από λίγες ώρες έως λίγες ημέρες. Ορισμένα άτομα έχουν μόνο λίγες κρίσεις πόνου το χρόνο. Άλλα έχουν δώδεκα ή περισσότερες το χρόνο. Μια σοβαρή κρίση πόνου απαιτεί νοσηλεία.
Ορισμένα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν επίσης χρόνιο πόνο από βλάβη στα οστά και στις αρθρώσεις, έλκη και άλλες αιτίες.
Επισκεφθείτε αμέσως τον επαγγελματία υγείας σας εάν εσείς ή το παιδί σας παρουσιάζετε συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, όπως πυρετό ή εγκεφαλικό επεισόδιο.
Οι λοιμώξεις συχνά ξεκινούν με πυρετό και μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Επειδή τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι επιρρεπή σε λοιμώξεις, ζητήστε άμεση ιατρική φροντίδα για πυρετό μεγαλύτερο από 38,5 βαθμούς Κελσίου (101,5 βαθμούς Φαρενάιτ).
Ζητήστε επείγουσα φροντίδα για συμπτώματα εγκεφαλικού επεισοδίου, τα οποία περιλαμβάνουν:
Εγγραφείτε δωρεάν και μείνετε ενημερωμένοι για τις εξελίξεις στην έρευνα, συμβουλές υγείας, τρέχοντα θέματα υγείας και εξειδίκευση στη διαχείριση της υγείας. Κάντε κλικ εδώ για μια προεπισκόπηση email.
Για να έχει ένα μωρό δρεπανοκυτταρική αναιμία, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα γονίδιο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η δρεπανοκυτταρική αναιμία προσβάλλει πιο συχνά άτομα αφρικανικής, μεσογειακής και μεσανατολικής καταγωγής.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να οδηγήσει σε πολλές επιπλοκές, όπως:
Εάν έχετε το χαρακτηριστικό δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, μπορεί να είναι χρήσιμο να επισκεφθείτε γενετικό σύμβουλο πριν μείνετε έγκυος. Ένας σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μπορείτε επίσης να μάθετε για πιθανές θεραπείες, προληπτικά μέτρα και επιλογές αναπαραγωγής.
Μια εξέταση αίματος μπορεί να ελέγξει για την μορφή αιμοσφαιρίνης που προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, αυτή η εξέταση αίματος αποτελεί μέρος του ρουτίνας ελέγχου νεογνών. Αλλά τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες μπορούν επίσης να κάνουν την εξέταση.
Σε ενήλικες, ένα δείγμα αίματος λαμβάνεται από μια φλέβα στο χέρι. Σε μικρά παιδιά και βρέφη, το δείγμα αίματος συλλέγεται συνήθως από ένα δάκτυλο ή την φτέρνα. Το δείγμα στη συνέχεια πηγαίνει σε ένα εργαστήριο για να ελεγχθεί για την μορφή αιμοσφαιρίνης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία, ο επαγγελματίας υγείας σας μπορεί να προτείνει άλλες εξετάσεις για να ελέγξει για πιθανές επιπλοκές της νόσου.
Εάν εσείς ή το παιδί σας φέρει το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, πιθανότατα θα παραπεμφθείτε σε γενετικό σύμβουλο.
Μια ειδική συσκευή υπερήχων μπορεί να αποκαλύψει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου σε παιδιά. Η εξέταση χρησιμοποιεί υπερήχους για να μετρήσει τη ροή του αίματος στον εγκέφαλο. Αυτή η ανώδυνη εξέταση μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε παιδιά ηλικίας 2 ετών και άνω. Οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου.
Η δρεπανοκυτταρική νόσος μπορεί να διαγνωστεί σε ένα αγέννητο μωρό με δειγματοληψία κάποιου από το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το μωρό στην μήτρα. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία ή το χαρακτηριστικό της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, ρωτήστε την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης σας σχετικά με αυτήν την εξέταση.
Η διαχείριση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στοχεύει συνήθως στην αποφυγή επεισοδίων πόνου, στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη επιπλοκών. Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν φάρμακα και αιμοδοσίες. Για ορισμένα παιδιά και εφήβους, μια μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μπορεί να θεραπεύσει την ασθένεια. Αναπτύσσονται επίσης γονιδιακές θεραπείες που μπορεί να προσφέρουν θεραπεία σε άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο.
Τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να λαμβάνουν πενικιλίνη από περίπου 2 μηνών έως 5 ετών ή και περισσότερο. Αυτό το φάρμακο μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη λοιμώξεων, όπως η πνευμονία, η οποία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή των παιδιών με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Οι ενήλικες που έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να χρειαστεί να λαμβάνουν πενικιλίνη καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους εάν έχουν υποστεί πνευμονία ή χειρουργική επέμβαση για αφαίρεση του σπλήνα.
Οι παιδικές εμβολιασμοί είναι σημαντικοί για την πρόληψη ασθενειών σε όλα τα παιδιά. Οι εμβολιασμοί είναι ακόμη πιο σημαντικοί για τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία επειδή οι λοιμώξεις τους μπορεί να είναι σοβαρές.
Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας πρέπει να βεβαιωθεί ότι το παιδί σας λαμβάνει όλους τους συνιστώμενους παιδικούς εμβολιασμούς. Αυτά περιλαμβάνουν εμβόλια κατά της πνευμονίας, της μηνιγγίτιδας, της ηπατίτιδας Β και ετήσιο εμβόλιο κατά της γρίπης. Τα εμβόλια είναι επίσης σημαντικά για τους ενήλικες με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Κατά τη διάρκεια παγκόσμιων απειλών για την υγεία, όπως η πανδημία COVID-19, τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία θα πρέπει να λαμβάνουν πρόσθετα προληπτικά μέτρα. Αυτά περιλαμβάνουν την παραμονή στο σπίτι όσο το δυνατόν περισσότερο και για όσους είναι επιλέξιμοι, τον εμβολιασμό.
Αιμοδοσίες. Οι αιμοδοσίες ερυθρών αιμοσφαιρίων χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία και την πρόληψη επιπλοκών, όπως το εγκεφαλικό επεισόδιο, σε άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο.
Σε αυτή τη διαδικασία, τα ερυθρά αιμοσφαίρια αφαιρούνται από μια ποσότητα δωρημένου αίματος και στη συνέχεια χορηγούνται μέσω φλέβας σε ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτό αυξάνει τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων που δεν επηρεάζονται από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτό βοηθά στη μείωση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών.
Οι κίνδυνοι περιλαμβάνουν μια ανοσολογική αντίδραση στο αίμα του δότη, η οποία μπορεί να δυσκολέψει τον εντοπισμό μελλοντικών δοτών. Η μόλυνση και η υπερβολική συσσώρευση σιδήρου στο σώμα αποτελούν άλλους κινδύνους. Επειδή η υπερβολική ποσότητα σιδήρου μπορεί να βλάψει την καρδιά, το ήπαρ και άλλα όργανα, ενδέχεται να χρειαστείτε θεραπεία για τη μείωση των επιπέδων σιδήρου εάν υποβάλλεστε σε τακτικές αιμοδοσίες.
Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Αυτό είναι επίσης γνωστό ως μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η διαδικασία περιλαμβάνει την αντικατάσταση του μυελού των οστών που επηρεάζεται από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία με μυελό των οστών από δότη. Η διαδικασία χρησιμοποιεί συνήθως έναν συμβατό δότη, όπως ένα αδελφό, που δεν έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Μια μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μπορεί να θεραπεύσει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων συνιστάται μόνο για άτομα, συνήθως παιδιά, που έχουν σημαντικά συμπτώματα και επιπλοκές δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Οι κίνδυνοι που σχετίζονται με τη διαδικασία είναι υψηλοί και περιλαμβάνουν τον θάνατο.
Γονιδιακή θεραπεία προσθήκης βλαστικών κυττάρων. Σε αυτή την επιλογή θεραπείας, τα δικά βλαστικά κύτταρα του ατόμου αφαιρούνται και εγχέεται ένα γονίδιο για την παραγωγή τυπικής αιμοσφαιρίνης. Τα βλαστικά κύτταρα στη συνέχεια επιστρέφονται στο άτομο σε μια διαδικασία γνωστή ως αυτόλογη μεταμόσχευση. Αυτή η επιλογή μπορεί να αποτελέσει θεραπεία για άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο που δεν έχουν συμβατό δότη.
Γονιδιακή θεραπεία επεξεργασίας. Αυτή η θεραπεία που έχει εγκριθεί από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) λειτουργεί κάνοντας αλλαγές στο DNA στα βλαστικά κύτταρα ενός ατόμου. Τα βλαστικά κύτταρα αφαιρούνται από το σώμα και το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αλλάζει, ονομάζεται επίσης επεξεργασία, για να βοηθήσει στην αποκατάσταση της ικανότητας των κυττάρων να παράγουν υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα επεξεργασμένα βλαστικά κύτταρα επιστρέφονται στη συνέχεια στο σώμα μέσω του αίματος. Αυτό ονομάζεται έγχυση.
Τα άτομα που έχουν υποβληθεί με επιτυχία σε γονιδιακή θεραπεία επεξεργασίας δεν έχουν πλέον συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής νόσου. Αυτή η θεραπεία έχει εγκριθεί από τον FDA για άτομα ηλικίας 12 ετών και άνω. Οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις αυτής της νέας θεραπείας δεν είναι ακόμη γνωστές και θα συνεχίσουν να μελετώνται.
Πραγματοποιούνται κλινικές δοκιμές για την αντιμετώπιση της μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων σε ενήλικες και των γονιδιακών θεραπειών.
Τα παρακάτω βήματα για να διατηρήσετε την υγεία σας μπορεί να σας βοηθήσουν να αποφύγετε επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας:
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία συνήθως διαγιγνώσκεται μέσω γενετικού ελέγχου που γίνεται κατά τη γέννηση του μωρού. Τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων θα δοθούν πιθανότατα στον προσωπικό σας γιατρό, ο οποίος μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γιατρό που ειδικεύεται στις διαταραχές του αίματος, που ονομάζεται αιματολόγος, ή σε παιδίατρο αιματολόγο.
Εδώ υπάρχουν πληροφορίες για να προετοιμαστείτε για το ραντεβού σας.
Φτιάξτε μια λίστα με:
Φέρτε μαζί σας ένα μέλος της οικογένειας ή έναν φίλο, αν είναι δυνατόν, για να σας βοηθήσει να θυμάστε τις πληροφορίες που θα σας δοθούν.
Για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, οι ερωτήσεις που πρέπει να θέσετε στον επαγγελματία υγείας σας περιλαμβάνουν:
Μην διστάσετε να κάνετε και άλλες ερωτήσεις.
Ο επαγγελματίας υγείας σας πιθανότατα θα σας κάνει ερωτήσεις, όπως:
Τα συμπτώματά σας, συμπεριλαμβανομένων όσων φαίνονται άσχετα με τον λόγο για τον οποίο προγραμματίσατε το ραντεβού, και πότε ξεκίνησαν.
Βασικές προσωπικές πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένου του οικογενειακού ιστορικού και του αν κάποιος έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία ή έχει το γονίδιο για αυτήν.
Ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στην ομάδα υγείας σας.
Ποια είναι η πιο πιθανή αιτία των συμπτωμάτων;
Υπάρχουν και άλλες πιθανές αιτίες;
Ποιες εξετάσεις χρειάζονται;
Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες και ποια προτείνετε;
Ποιες παρενέργειες είναι συχνές με αυτές τις θεραπείες;
Υπάρχουν και άλλες θεραπευτικές επιλογές διαθέσιμες;
Πόσο πιθανό είναι να λειτουργήσει η θεραπεία;
Υπάρχουν περιορισμοί στη διατροφή ή στις δραστηριότητες;
Έχετε φυλλάδια ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω; Ποιες ιστοσελίδες προτείνετε;
Πότε παρατηρήσατε τα συμπτώματα;
Ήταν συνεχή ή περιστασιακά;
Τι, αν κάτι, φαίνεται να βελτιώνει τα συμπτώματα;
Τι, αν κάτι, φαίνεται να τα επιδεινώνει;
footer.disclaimer