Σύνδρομο Τριπλού Χ

Η τριπλή Χ σύνδρομη, που ονομάζεται επίσης τρισωμία Χ ή 47,XXX, είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει περίπου 1 στις 1.000 γυναίκες. Οι γυναίκες κανονικά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ σε όλα τα κύτταρα — ένα χρωμόσωμα Χ από κάθε γονέα. Στην τριπλή Χ σύνδρομη, μια γυναίκα έχει τρία χρωμοσώματα Χ.

Πολλά κορίτσια και γυναίκες με τριπλή Χ σύνδρομη δεν παρουσιάζουν συμπτώματα ή έχουν μόνο ήπια συμπτώματα. Σε άλλες, τα συμπτώματα μπορεί να είναι πιο εμφανή — πιθανώς συμπεριλαμβανομένων των αναπτυξιακών καθυστερήσεων και των μαθησιακών δυσκολιών. Οι επιληπτικές κρίσεις και τα προβλήματα στα νεφρά εμφανίζονται σε μικρό αριθμό κοριτσιών και γυναικών με τριπλή Χ σύνδρομη.

Η θεραπεία για την τριπλή Χ σύνδρομη εξαρτάται από το ποια συμπτώματα, αν υπάρχουν, είναι παρόντα και την σοβαρότητά τους.

Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των κοριτσιών και των γυναικών με σύνδρομο τριπλού Χ. Πολλές δεν παρουσιάζουν αξιοσημείωτες επιπτώσεις ή έχουν μόνο ήπια συμπτώματα.

Το ψηλότερο από το μέσο ύψος είναι το πιο τυπικό φυσικό χαρακτηριστικό. Οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο τριπλού Χ παρουσιάζουν φυσιολογική σεξουαλική ανάπτυξη και έχουν την ικανότητα να μείνουν έγκυες. Ορισμένα κορίτσια και γυναίκες με σύνδρομο τριπλού Χ έχουν νοημοσύνη στο φυσιολογικό εύρος, αλλά πιθανώς ελαφρώς χαμηλότερη σε σύγκριση με τα αδέλφια τους. Άλλες μπορεί να έχουν νοητική αναπηρία και μερικές φορές μπορεί να έχουν προβλήματα συμπεριφοράς.

Περιστασιακά, μπορεί να εμφανιστούν σημαντικά συμπτώματα, τα οποία ποικίλλουν μεταξύ των ατόμων. Αυτά τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ως:

• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη των δεξιοτήτων ομιλίας και γλώσσας, καθώς και των κινητικών δεξιοτήτων, όπως το κάθισμα και το περπάτημα
• Μαθησιακές δυσκολίες, όπως δυσκολία στην ανάγνωση, κατανόηση ή μαθηματικά
• Προβλήματα συμπεριφοράς, όπως διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητα (ΔΕΠ-Υ) ή συμπτώματα διαταραχής αυτιστικού φάσματος
• Ψυχολογικά προβλήματα, όπως άγχος και κατάθλιψη
• Προβλήματα με τις λεπτές και χονδρικές κινητικές δεξιότητες, μνήμη, κρίση και επεξεργασία πληροφοριών

Μερικές φορές οι γυναίκες με σύνδρομο τριπλού Χ έχουν αυτά τα σημεία και συμπτώματα:

• Κατακόρυφες πτυχές δέρματος που καλύπτουν τις εσωτερικές γωνίες των ματιών (επικανθικές πτυχές)
• Ευρέως διαχωρισμένα μάτια
• Καμπύλα μικρά δάχτυλα
• Πλατύποδα
• Στέρνο με κυρτή προς τα μέσα μορφή
• Αδύναμος μυϊκός τόνος (υποτονία)
• Σπασμοί
• Προβλήματα στα νεφρά
• Ωοθήκες που δεν λειτουργούν σωστά σε νεαρή ηλικία (πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια)

Εάν ανησυχείτε για οποιαδήποτε σημεία ή συμπτώματα, κλείστε ραντεβού για να μιλήσετε με τον οικογενειακό σας γιατρό ή τον παιδίατρο, ο οποίος μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό της αιτίας και να προτείνει την κατάλληλη ενέργεια.

Παρόλο που το σύνδρομο τριπλού Χ είναι γενετικό, συνήθως δεν κληρονομείται – οφείλεται σε ένα τυχαίο γενετικό σφάλμα.

Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο, οργανωμένα σε 23 ζεύγη, συμπεριλαμβανομένων δύο χρωμοσωμάτων φύλου. Το ένα σύνολο χρωμοσωμάτων προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Αυτά τα χρωμοσώματα περιέχουν γονίδια, τα οποία φέρουν οδηγίες που καθορίζουν τα πάντα, από το ύψος έως το χρώμα των ματιών.

Το ζεύγος των χρωμοσωμάτων φύλου — είτε XX είτε XY — καθορίζει το φύλο ενός παιδιού. Μια μητέρα μπορεί να δώσει στο παιδί μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, αλλά ένας πατέρας μπορεί να περάσει ένα χρωμόσωμα Χ ή ένα χρωμόσωμα Υ:

• Αν το παιδί λάβει ένα χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα, το ζεύγος XX κάνει το παιδί γενετικά θηλυκό.
• Αν το παιδί λάβει ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα, το ζεύγος XY σημαίνει ότι το παιδί είναι γενετικά αρσενικό.

Οι γυναίκες με σύνδρομο τριπλού Χ έχουν ένα τρίτο χρωμόσωμα Χ από ένα τυχαίο σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση. Αυτό το σφάλμα μπορεί να συμβεί πριν από τη σύλληψη ή νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου, με αποτέλεσμα μία από αυτές τις μορφές συνδρόμου τριπλού Χ:

• Μη-διαχωρισμός. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είτε το ωάριο της μητέρας είτε το σπερματοζωάριο του πατέρα διαιρείται εσφαλμένα, με αποτέλεσμα ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ στο παιδί. Αυτό το τυχαίο σφάλμα ονομάζεται μη-διαχωρισμός και όλα τα κύτταρα στο σώμα του παιδιού θα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα Χ.
• Μωσαϊκό. Περιστασιακά, το επιπλέον χρωμόσωμα προκύπτει από εσφαλμένη κυτταρική διαίρεση που προκαλείται από ένα τυχαίο γεγονός νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου. Εάν συμβεί αυτό, το παιδί έχει μια μωσαϊκή μορφή συνδρόμου τριπλού Χ και μόνο ορισμένα κύτταρα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες με τη μωσαϊκή μορφή μπορεί να έχουν λιγότερο εμφανή συμπτώματα.

Το σύνδρομο τριπλού Χ ονομάζεται επίσης σύνδρομο 47,XXX επειδή το επιπλέον χρωμόσωμα Χ έχει ως αποτέλεσμα 47 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο αντί για τα συνηθισμένα 46.

Παρόλο που κάποιες γυναίκες μπορεί να έχουν ήπια ή καθόλου συμπτώματα που σχετίζονται με τη σύνδρομο τριπλού Χ, άλλες αντιμετωπίζουν αναπτυξιακά, ψυχολογικά και συμπεριφορικά προβλήματα που μπορεί να οδηγήσουν σε μια ποικιλία άλλων ζητημάτων, όπως:

• Προβλήματα στην εργασία, στο σχολείο, στις κοινωνικές σχέσεις και στις σχέσεις
• Χαμηλή αυτοεκτίμηση
• Ανάγκη για επιπλέον υποστήριξη ή βοήθεια με τη μάθηση, τις καθημερινές δραστηριότητες, το σχολείο ή την εργασία

Επειδή πολλές κοπέλες και γυναίκες με σύνδρομο τριπλού Χ είναι υγιείς και δεν παρουσιάζουν εξωτερικά σημάδια της πάθησης, μπορεί να παραμείνουν αδιάγνωστες σε όλη τους τη ζωή ή η διάγνωση μπορεί να γίνει κατά τον έλεγχο άλλων προβλημάτων. Το σύνδρομο τριπλού Χ μπορεί επίσης να εντοπιστεί κατά τη διάρκεια προγεννητικών εξετάσεων για τον εντοπισμό άλλων γενετικών διαταραχών.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να ελεγχθεί ένα δείγμα αίματος της μητέρας για να ελεγχθεί το DNA του μωρού. Εάν η εξέταση δείξει αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου τριπλού Χ, μπορεί να συλλεχθεί δείγμα υγρού ή ιστού από το εσωτερικό της μήτρας. Η γενετική εξέταση του υγρού ή του ιστού θα δείξει εάν υπάρχει ένα επιπλέον, τρίτο, χρωμόσωμα Χ.

Εάν υπάρχει υποψία συνδρόμου τριπλού Χ μετά τη γέννηση με βάση τα σημεία και τα συμπτώματα, μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετική εξέταση. Εκτός από τις γενετικές εξετάσεις, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να αποκτήσετε ολοκληρωμένες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο τριπλού Χ.