Σύνδρομο Turner

Η σύνδρομη Turner, μια πάθηση που επηρεάζει μόνο τα θηλυκά άτομα, προκύπτει όταν λείπει ή λείπει μερικώς ένα από τα χρωμοσώματα Χ (σεξουαλικά χρωμοσώματα). Η σύνδρομη Turner μπορεί να προκαλέσει διάφορα ιατρικά και αναπτυξιακά προβλήματα, όπως χαμηλό ανάστημα, ανεπάρκεια ανάπτυξης των ωοθηκών και καρδιακά ελαττώματα.

Η σύνδρομη Turner μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση (προγεννητικά), κατά τη βρεφική ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Περιστασιακά, σε θηλυκά άτομα με ήπια σημεία και συμπτώματα σύνδρομης Turner, η διάγνωση καθυστερεί έως την εφηβεία ή την νεαρή ενήλικη ζωή.

Τα κορίτσια και οι γυναίκες με σύνδρομη Turner χρειάζονται συνεχή ιατρική φροντίδα από διάφορους ειδικούς. Οι τακτικές εξετάσεις και η κατάλληλη φροντίδα μπορούν να βοηθήσουν τα περισσότερα κορίτσια και γυναίκες να ζήσουν υγιή, ανεξάρτητη ζωή.

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner μπορεί να ποικίλλουν μεταξύ των κοριτσιών και των γυναικών με τη διαταραχή. Για ορισμένα κορίτσια, η παρουσία του συνδρόμου Turner μπορεί να μην είναι άμεσα εμφανής, αλλά σε άλλα κορίτσια, πολλά φυσικά χαρακτηριστικά είναι εμφανή νωρίς. Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να είναι διακριτά, να αναπτύσσονται αργά με την πάροδο του χρόνου ή σημαντικά, όπως οι καρδιακές ανωμαλίες.

Μερικές φορές είναι δύσκολο να διακρίνουμε τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner από άλλες διαταραχές. Είναι σημαντικό να γίνει έγκαιρη, ακριβής διάγνωση και κατάλληλη φροντίδα. Επισκεφθείτε τον γιατρό σας εάν υπάρχουν ανησυχίες σχετικά με την πιθανότητα συνδρόμου Turner. Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γιατρό που ειδικεύεται στη γενετική (γενετιστή) ή σε ορμονικές διαταραχές (ενδοκρινολόγο) για περαιτέρω αξιολόγηση.

Οι περισσότεροι άνθρωποι γεννιούνται με δύο χρωμοσώματα φύλου. Τα αρσενικά κληρονομούν το χρωμόσωμα Χ από τις μητέρες τους και το χρωμόσωμα Υ από τους πατέρες τους. Τα θηλυκά κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από κάθε γονέα. Στα θηλυκά που έχουν σύνδρομο Turner, ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ λείπει, λείπει μερικώς ή έχει αλλάξει.

Οι γενετικές αλλαγές του συνδρόμου Turner μπορεί να είναι μία από τις ακόλουθες:

• Μονοσωμία. Η πλήρης απουσία ενός χρωμοσώματος Χ συμβαίνει γενικά λόγω σφάλματος στο σπέρμα του πατέρα ή στο ωάριο της μητέρας. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα κάθε κύτταρο του σώματος να έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ.
• Μωσαϊκισμός. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συμβαίνει σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση κατά τα πρώιμα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ορισμένα κύτταρα του σώματος να έχουν δύο πλήρη αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ. Άλλα κύτταρα έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ.
• Αλλαγές στο χρωμόσωμα Χ. Μπορεί να εμφανιστούν αλλαγμένες ή ελλιπείς περιοχές ενός από τα χρωμοσώματα Χ. Τα κύτταρα έχουν ένα πλήρες και ένα τροποποιημένο αντίγραφο. Αυτό το σφάλμα μπορεί να συμβεί στο σπέρμα ή στο ωάριο με όλα τα κύτταρα να έχουν ένα πλήρες και ένα τροποποιημένο αντίγραφο. Ή το σφάλμα μπορεί να συμβεί στην κυτταρική διαίρεση στην πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη, έτσι ώστε μόνο ορισμένα κύτταρα να περιέχουν τα αλλαγμένα ή ελλιπή τμήματα ενός από τα χρωμοσώματα Χ (μωσαϊκισμός).
• Υλικό χρωμοσώματος Υ. Σε ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων συνδρόμου Turner, ορισμένα κύτταρα έχουν ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ και άλλα κύτταρα έχουν ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ και κάποιο υλικό χρωμοσώματος Υ. Αυτά τα άτομα αναπτύσσονται βιολογικά ως θηλυκά, αλλά η παρουσία υλικού χρωμοσώματος Υ αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης ενός τύπου καρκίνου που ονομάζεται γοναδοβλάστωμα.

Η απώλεια ή η αλλοίωση του χρωμοσώματος Χ συμβαίνει τυχαία. Μερικές φορές, οφείλεται σε πρόβλημα με το σπέρμα ή το ωάριο, ενώ άλλες φορές, η απώλεια ή η αλλοίωση του χρωμοσώματος Χ συμβαίνει νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Το οικογενειακό ιστορικό δεν φαίνεται να αποτελεί παράγοντα κινδύνου, επομένως είναι απίθανο οι γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Turner να αποκτήσουν άλλο παιδί με την διαταραχή.

Η σύνδρομη Turner μπορεί να επηρεάσει την ορθή ανάπτυξη αρκετών συστημάτων του σώματος, αλλά αυτό ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των ατόμων με το σύνδρομο. Οι επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα καρδιάς. Πολλά βρέφη με σύνδρομη Turner γεννιούνται με καρδιακά ελαττώματα ή ακόμη και ελαφρές ανωμαλίες στην καρδιακή δομή που αυξάνουν τον κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών. Τα καρδιακά ελαττώματα συχνά περιλαμβάνουν προβλήματα με την αορτή, το μεγάλο αιμοφόρο αγγείο που διακλαδίζεται από την καρδιά και μεταφέρει πλούσιο σε οξυγόνο αίμα στο σώμα.
• Υψηλή αρτηριακή πίεση. Η σύνδρομη Turner μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο υψηλής αρτηριακής πίεσης - μια πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης ασθενειών της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.
• Βλάβη στην ακοή. Η απώλεια ακοής είναι συχνή με τη σύνδρομη Turner. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό οφείλεται στην σταδιακή απώλεια της νευρικής λειτουργίας. Μια αυξημένη πιθανότητα συχνών λοιμώξεων του μέσου ωτός μπορεί επίσης να οδηγήσει σε απώλεια ακοής.
• Προβλήματα όρασης. Μια αυξημένη πιθανότητα ασθενούς μυϊκού ελέγχου των κινήσεων των ματιών (στραβισμός), μυωπίας και άλλων προβλημάτων όρασης μπορεί να εμφανιστεί με τη σύνδρομη Turner.
• Προβλήματα νεφρών. Η σύνδρομη Turner μπορεί να σχετίζεται με δυσμορφίες των νεφρών. Αν και αυτές οι ανωμαλίες γενικά δεν προκαλούν ιατρικά προβλήματα, μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος.
• Αυτοάνοσες διαταραχές. Η σύνδρομη Turner μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο υποθυρεοειδισμού (υποθυρεοειδισμός) λόγω της αυτοάνοσης διαταραχής θυρεοειδίτιδα Hashimoto. Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος διαβήτη. Μερικές φορές η σύνδρομη Turner σχετίζεται με δυσανεξία στη γλουτένη (κοιλιοκάκη) ή φλεγμονώδη νόσο του εντέρου.
• Σκελετικά προβλήματα. Τα προβλήματα με την ανάπτυξη και την ανάπτυξη των οστών αυξάνουν τον κίνδυνο ανώμαλης καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) και προς τα εμπρός στρογγυλοποίησης του άνω μέρους της πλάτης (κύφωση). Η σύνδρομη Turner μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης ασθενικών, εύθραυστων οστών (οστεοπόρωση).
• Μαθησιακές δυσκολίες. Τα κορίτσια και οι γυναίκες με σύνδρομη Turner έχουν συνήθως φυσιολογική νοημοσύνη. Ωστόσο, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος μαθησιακών δυσκολιών, ιδιαίτερα με μάθηση που περιλαμβάνει χωρικές έννοιες, μαθηματικά, μνήμη και προσοχή.
• Ψυχικά προβλήματα. Τα κορίτσια και οι γυναίκες με σύνδρομη Turner μπορεί να αντιμετωπίζουν προκλήσεις στη λειτουργία σε κοινωνικές καταστάσεις, μπορεί να βιώνουν άγχος και κατάθλιψη και μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο διαταραχής ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας (ΔΕΠ-Υ).
• Υπογονιμότητα. Οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομη Turner είναι υπογόνιμες. Ωστόσο, ένας πολύ μικρός αριθμός μπορεί να μείνει έγκυος αυθόρμητα και ορισμένες μπορούν να μείνουν έγκυες με θεραπεία γονιμότητας.
• Επιπλοκές εγκυμοσύνης. Επειδή οι γυναίκες με σύνδρομη Turner έχουν αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών κατά την εγκυμοσύνη, όπως υψηλή αρτηριακή πίεση και διατομή αορτής, θα πρέπει να αξιολογούνται από καρδιολόγο και ειδικό υψηλού κινδύνου εγκυμοσύνης (ειδικό μητρικής-εμβρυϊκής ιατρικής) πριν από την εγκυμοσύνη.

Εάν, με βάση τα σημεία και τα συμπτώματα, ο γιατρός υποψιάζεται ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Turner, θα γίνει εργαστηριακή εξέταση για να αναλυθούν τα χρωμοσώματα του παιδιού σας. Η εξέταση περιλαμβάνει δείγμα αίματος. Περιστασιακά, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να ζητήσει ξύσιμο από το μάγουλο (βουκκαλικό επίχρισμα) ή δείγμα δέρματος. Η ανάλυση χρωμοσωμάτων προσδιορίζει εάν υπάρχει ή όχι έλλειψη ενός χρωμοσώματος Χ ή αλλαγή σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ.

Μια διάγνωση γίνεται μερικές φορές κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ορισμένα χαρακτηριστικά σε μια υπερηχογραφική εικόνα μπορεί να εγείρουν υποψίες ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Turner ή άλλη γενετική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη στη μήτρα.

Οι προγεννητικές εξετάσεις προβολής που αξιολογούν το DNA του μωρού στο αίμα της μητέρας (προγεννητική εξέταση κυττάρων ελεύθερου εμβρυϊκού DNA ή μη επεμβατική προγεννητική εξέταση) μπορεί επίσης να δείξουν αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου Turner. Ωστόσο, συνιστάται η διενέργεια καρυότυπου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή μετά τον τοκετό για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Εάν το σύνδρομο Turner υποπτεύεται πριν από τη γέννηση (προγεννητικά), ο ειδικός εγκυμοσύνης και τοκετού (μαιευτήρας) μπορεί να σας ρωτήσει εάν ενδιαφέρεστε για πρόσθετες εξετάσεις για να γίνει διάγνωση πριν γεννηθεί το μωρό σας. Μία από τις δύο διαδικασίες μπορεί να πραγματοποιηθεί για να ελεγχθεί προγεννητικά για το σύνδρομο Turner:

Συζητήστε τα οφέλη και τους κινδύνους των προγεννητικών εξετάσεων με τον γιατρό σας.

• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού κομματιού ιστού από τον αναπτυσσόμενο πλακούντα. Ο πλακούντας περιέχει το ίδιο γενετικό υλικό με το μωρό. Τα κύτταρα των χοριακών λαχνών μπορούν να σταλούν στο γενετικό εργαστήριο για μελέτες χρωμοσωμάτων. Αυτό γίνεται συνήθως μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων εγκυμοσύνης.
• Αμνιοπαρακέντηση. Σε αυτήν την εξέταση, λαμβάνεται δείγμα αμνιακού υγρού από τη μήτρα. Το μωρό αποβάλλει κύτταρα στο αμνιακό υγρό. Το υγρό μπορεί να σταλεί στο γενετικό εργαστήριο για μελέτη των χρωμοσωμάτων του μωρού σε αυτά τα κύτταρα. Αυτό γίνεται συνήθως μετά από 14 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Επειδή τα συμπτώματα και οι επιπλοκές ποικίλλουν, οι θεραπείες προσαρμόζονται στις συγκεκριμένες ανάγκες του ατόμου. Η αξιολόγηση και η παρακολούθηση για ιατρικά ή ψυχικά προβλήματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Turner καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής μπορούν να βοηθήσουν στην έγκαιρη αντιμετώπιση των προβλημάτων.

Οι κύριες θεραπείες για σχεδόν όλα τα κορίτσια και τις γυναίκες με σύνδρομο Turner περιλαμβάνουν ορμονοθεραπείες:

Άλλες θεραπείες προσαρμόζονται για την αντιμετώπιση συγκεκριμένων προβλημάτων, όπως απαιτείται. Οι τακτικές εξετάσεις έχουν δείξει σημαντική βελτίωση στην υγεία και την ποιότητα ζωής των κοριτσιών και των γυναικών με σύνδρομο Turner.

Είναι σημαντικό να βοηθήσετε το παιδί σας να προετοιμαστεί για τη μετάβαση από την φροντίδα του παιδίατρου στην φροντίδα ενός γιατρού ενηλίκων για την ιατρική και ψυχική υγεία. Ένας γιατρός πρωτοβάθμιας φροντίδας μπορεί να βοηθήσει στην συντονισμένη φροντίδα από διάφορους ειδικούς καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής.

Επειδή το σύνδρομο Turner μπορεί να οδηγήσει σε αναπτυξιακά προβλήματα και ιατρικές επιπλοκές, αρκετοί ειδικοί μπορεί να εμπλακούν στην εξέταση για συγκεκριμένες παθήσεις, στην διάγνωση, στην σύσταση θεραπειών και στην παροχή φροντίδας.

Οι ομάδες μπορεί να εξελίσσονται καθώς οι ανάγκες αλλάζουν καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής. Οι ειδικοί της ομάδας φροντίδας μπορεί να περιλαμβάνουν ορισμένους ή όλους αυτούς τους επαγγελματίες, και άλλους, όπως απαιτείται:

Μόνο ένα μικρό ποσοστό γυναικών με σύνδρομο Turner μπορεί να μείνει έγκυος χωρίς θεραπεία γονιμότητας. Εκείνες που μπορούν, είναι πιθανό να αντιμετωπίσουν ανεπάρκεια των ωοθηκών και επακόλουθη υπογονιμότητα πολύ νωρίς στην ενηλικίωση. Επομένως, είναι σημαντικό να συζητήσετε τους αναπαραγωγικούς στόχους σας με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.

Ορισμένες γυναίκες με σύνδρομο Turner μπορούν να μείνουν έγκυες με δωρεά ωαρίου ή εμβρύου. Ένας αναπαραγωγικός ενδοκρινολόγος μπορεί να συζητήσει τις επιλογές και να βοηθήσει στην αξιολόγηση των πιθανοτήτων επιτυχίας.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν υψηλού κινδύνου εγκυμοσύνη. Είναι σημαντικό να συζητήσετε αυτούς τους κινδύνους πριν από την εγκυμοσύνη με έναν μαιευτήρα υψηλού κινδύνου - έναν ειδικό στην μητρική-εμβρυϊκή ιατρική που εστιάζει στις εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου - ή έναν αναπαραγωγικό ενδοκρινολόγο.

• Ορμόνη ανάπτυξης. Η θεραπεία με ορμόνη ανάπτυξης - συνήθως χορηγείται καθημερινά με ένεση ανασυνδυασμένης ανθρώπινης ορμόνης ανάπτυξης - συνιστάται συνήθως για να αυξηθεί το ύψος όσο το δυνατόν περισσότερο σε κατάλληλες χρονικές στιγμές κατά την πρώιμη παιδική ηλικία έως και την πρώιμη εφηβεία. Η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας μπορεί να βελτιώσει το ύψος και την ανάπτυξη των οστών.

• Θεραπεία με οιστρογόνα. Τα περισσότερα κορίτσια με σύνδρομο Turner πρέπει να ξεκινήσουν θεραπεία με οιστρογόνα και συναφή ορμόνες για να ξεκινήσει η εφηβεία. Συχνά, η θεραπεία με οιστρογόνα ξεκινά περίπου στην ηλικία των 11 ή 12 ετών. Τα οιστρογόνα βοηθούν στην προώθηση της ανάπτυξης του μαστού και στη βελτίωση του μεγέθους (όγκου) της μήτρας. Τα οιστρογόνα βοηθούν στην οστεοποίηση και, όταν χρησιμοποιούνται με ορμόνη ανάπτυξης, μπορεί επίσης να βοηθήσουν στο ύψος. Η ορμονοθεραπεία υποκατάστασης συνήθως συνεχίζεται καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, έως ότου φτάσει η μέση ηλικία της εμμηνόπαυσης.

• Ειδικός σε διαταραχές ορμονών (ενδοκρινολόγος)

• Ειδικός στην υγεία της γυναίκας (μαιευτήρας-γυναικολόγος)

• Ιατρός που ειδικεύεται στην γενετική (ιατρικός γενετιστής)

• Καρδιολόγος

• Ειδικός σε σκελετικές διαταραχές (ορθοπεδικός)

• Ειδικός σε ουρολογικές διαταραχές (ουρολόγος)

• ΩΡΛ (Ωτορινολαρυγγολόγος)

• Ειδικός σε γαστρεντερικές διαταραχές (γαστρεντερολόγος)

• Ειδικός σε προβλήματα όρασης και άλλες οφθαλμολογικές διαταραχές (οφθαλμίατρος)

• Ειδικός σε προβλήματα ακοής (ωτολόγος)

• Επαγγελματίας ψυχικής υγείας, όπως ψυχολόγος ή ψυχίατρος

• Αναπτυξιακός θεραπευτής, ο οποίος ειδικεύεται σε θεραπείες για να βοηθήσει το παιδί σας να αναπτύξει συμπεριφορές, κοινωνικές δεξιότητες και διαπροσωπικές δεξιότητες κατάλληλες για την ηλικία του

• Εκπαιδευτικοί ειδικής αγωγής

• Ειδικός γονιμότητας (αναπαραγωγικός ενδοκρινολόγος)