Enfermedad Granulomatosa Crónica

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno hereditario que ocurre cuando un tipo de glóbulo blanco, llamado fagocito, no funciona correctamente. Los fagocitos normalmente ayudan a su cuerpo a combatir infecciones. Cuando no funcionan como deberían, los fagocitos no pueden proteger su cuerpo de infecciones bacterianas y fúngicas.

Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar infecciones en los pulmones, la piel, los ganglios linfáticos, el hígado, el estómago y los intestinos, u otras áreas. También pueden desarrollar cúmulos de glóbulos blancos en las áreas infectadas. La mayoría de las personas son diagnosticadas con EGC durante la infancia, pero algunas personas pueden no ser diagnosticadas hasta la edad adulta.

Las personas con enfermedad granulomatosa crónica experimentan infecciones bacterianas o fúngicas graves cada pocos años. Una infección en los pulmones, incluida la neumonía, es común. Las personas con EGC pueden desarrollar un tipo grave de neumonía fúngica después de estar expuestas a hojas muertas, mantillo o heno. También es común que las personas con EGC experimenten infecciones de la piel, el hígado, el estómago y los intestinos, el cerebro y los ojos. Los síntomas asociados con las infecciones incluyen: Fiebre. Dolor en el pecho al inhalar o exhalar. Ganglios linfáticos inflamados y dolorosos. Rinorrea continua. Irritación de la piel que puede incluir erupción, hinchazón o enrojecimiento. Hinchazón y enrojecimiento en la boca. Problemas gastrointestinales que pueden incluir: Vómitos. Diarrea. Dolor de estómago. Heces con sangre. Un absceso doloroso cerca del ano. Si cree que usted o su hijo tiene un tipo de neumonía fúngica por estar cerca de hojas muertas, mantillo o heno, busque atención médica de inmediato. Si usted o su hijo tienen infecciones frecuentes y los síntomas mencionados anteriormente, hable con su proveedor de atención médica.

Si usted o su hijo cree tener un tipo de neumonía fúngica por estar cerca de hojas muertas, mantillo o heno, busque atención médica de inmediato. Si usted o su hijo tienen infecciones frecuentes y los síntomas mencionados anteriormente, hable con su proveedor de atención médica.

Un cambio en uno de cinco genes puede causar la enfermedad granulomatosa crónica (EGC). Las personas con EGC heredan el gen alterado de un progenitor. Estos genes producen proteínas que forman una enzima. Esta enzima ayuda a que el sistema inmunitario funcione correctamente. La enzima está activa en los glóbulos blancos, llamados fagocitos, que protegen contra las infecciones destruyendo hongos y bacterias. La enzima también está activa en las células inmunitarias que ayudan a que el cuerpo sane.

Cuando hay cambios en uno de estos genes, no se producen las proteínas protectoras. O se producen, pero no funcionan correctamente.

Algunas personas con EGC no tienen uno de estos genes alterados. En estos casos, los profesionales de la salud no saben qué causa la afección.

Los niños son más propensos a tener CGD.

Para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica (EGC), su proveedor de atención médica revisará sus antecedentes familiares y médicos y realizará un examen físico. Es posible que su proveedor ordene varias pruebas para diagnosticar la EGC, incluidas:

• Pruebas de función de neutrófilos. Su proveedor puede realizar una prueba de dihidrorodamina 123 (DHR) u otras pruebas para ver qué tan bien funciona un tipo de glóbulo blanco llamado neutrófilo. Los proveedores suelen utilizar esta prueba para diagnosticar la EGC.
• Pruebas genéticas. Su proveedor puede solicitar una prueba genética para confirmar la presencia de una alteración genética específica que provoca la enfermedad granulomatosa crónica.
• Pruebas prenatales. Los proveedores pueden realizar pruebas prenatales para diagnosticar la EGC si uno de sus hijos ya ha sido diagnosticado con EGC.