Síndrome De Digeorge (Síndrome De Deleción 22q11.2)

El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome de deleción 22q11.2, es una afección causada por la ausencia de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción provoca un desarrollo deficiente de varios sistemas corporales.

El término síndrome de deleción 22q11.2 engloba términos que antes se consideraban afecciones diferentes. Estos términos incluyen el síndrome de DiGeorge, el síndrome velocardiofacial (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) y otras afecciones causadas por la misma parte faltante del cromosoma 22. Pero las características pueden variar ligeramente.

Los problemas médicos comúnmente relacionados con el síndrome de deleción 22q11.2 incluyen problemas cardíacos, inmunidad baja, paladar hendido, complicaciones por niveles bajos de calcio, diversos problemas oculares y trastornos autoinmunitarios. Las complicaciones también incluyen pérdida de audición, diferencias esqueléticas, diferencias renales y genitales, y retraso en el desarrollo con problemas conductuales y emocionales.

El número y la gravedad de los síntomas relacionados con el síndrome de deleción 22q11.2 varían. Pero especialistas en diversas áreas necesitan tratar a casi todas las personas con este síndrome.

Los síntomas del síndrome de DiGeorge pueden variar según los sistemas corporales afectados y la gravedad de los problemas. Algunos síntomas pueden ser evidentes al nacer, pero otros pueden no aparecer hasta más tarde en la infancia, la niñez o la edad adulta.

Los síntomas del síndrome de DiGeorge pueden incluir:

• Problemas cardíacos, como problemas en la estructura del corazón y los vasos sanguíneos, o un soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación sanguínea, también conocida como cianosis.
• Infecciones frecuentes.
• Rasgos faciales distintivos, como una mandíbula subdesarrollada, orejas de aspecto diferente, ojos separados, ojos con párpados caídos y una punta de nariz agrandada. También puede presentarse facies de llanto asimétrica. Esto ocurre cuando los músculos de un lado de la boca no se desarrollan completamente, haciendo que ese lado de la boca caiga al llorar, aunque la cara se ve equilibrada en reposo.
• Una abertura en el paladar, también conocida como paladar hendido, u otros problemas con el paladar.
• Dificultad para alimentarse, falta de aumento de peso o problemas estomacales.
• Pérdida de audición.
• Hipotonía.
• Problemas renales.
• Mala visión y otros problemas oculares.
• Bajos niveles de calcio en la sangre.
• Escoliosis.

Otros síntomas pueden incluir:

• Retraso del crecimiento.
• Retraso del desarrollo, como retrasos en darse la vuelta, sentarse u otros hitos infantiles.
• Retraso en el desarrollo del habla o habla con voz nasal.
• Retrasos o discapacidades en el aprendizaje.
• Problemas de comportamiento.

Otras afecciones pueden causar síntomas similares al síndrome de deleción 22q11.2. Es importante obtener un diagnóstico correcto rápidamente si su hijo presenta alguno de los síntomas mencionados anteriormente.

Los profesionales de la salud pueden sospechar el síndrome de deleción 22q11.2:

• Al nacer. Si un problema cardíaco grave, paladar hendido u otras señales típicas del síndrome de deleción 22q11.2 son evidentes al nacer, es probable que se realicen pruebas antes de que su hijo abandone el hospital.
• En las visitas de control del bebé. Las enfermedades o afecciones típicas del síndrome de deleción 22q11.2 pueden hacerse evidentes con el tiempo. El profesional de la salud de su hijo puede observar problemas durante las visitas de control regulares o chequeos anuales.

Cada persona tiene dos copias del cromosoma 22, una heredada de cada progenitor. Si una persona tiene el síndrome de DiGeorge, a una copia del cromosoma 22 le falta un segmento que incluye entre 30 y 40 genes aproximadamente. Muchos de estos genes no se han identificado claramente y no se conocen bien. La región del cromosoma 22 que se elimina se conoce como 22q11.2.

La deleción de genes del cromosoma 22 suele producirse como un evento aleatorio en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. O puede ocurrir al principio del desarrollo del bebé. En raras ocasiones, la deleción se transmite a un niño de un progenitor que también tiene una deleción en el cromosoma 22, pero puede tener síntomas más leves o menos numerosos.

Los bebés que carecen de una parte del cromosoma 22, específicamente una región conocida como 22q11.2, tienen el mayor riesgo de síndrome de DiGeorge. Esta parte faltante hace que varios sistemas del cuerpo se desarrollen mal.

Un defecto del tabique ventricular (DSV) es un orificio en el corazón presente al nacer (cardiopatía congénita). El orificio se encuentra entre las cavidades inferiores del corazón (ventrículos derecho e izquierdo). Permite que la sangre rica en oxígeno regrese a los pulmones en lugar de ser bombeada al resto del cuerpo.

En la troncoarteriosis, un solo vaso sanguíneo grande sale del corazón, en lugar de dos separados. También suele haber un orificio en la pared entre las cavidades inferiores del corazón, llamadas ventrículos. El orificio se llama defecto del tabique ventricular. En la troncoarteriosis, la sangre rica en oxígeno, que se muestra en rojo, y la sangre pobre en oxígeno, que se muestra en azul, se mezclan. La sangre mezclada se muestra en púrpura. No contiene suficiente oxígeno para las necesidades del cuerpo.

La tetralogía de Fallot es una combinación de cuatro alteraciones cardíacas presentes al nacer. Hay un orificio en el corazón llamado defecto del tabique ventricular. También hay un estrechamiento de la válvula pulmonar u otra área a lo largo de la vía entre el corazón y los pulmones. El estrechamiento de la válvula pulmonar se llama estenosis pulmonar. La arteria principal del cuerpo, llamada aorta, está mal ubicada. La pared de la cavidad inferior derecha del corazón está engrosada, una afección llamada hipertrofia ventricular derecha. Los cambios de la tetralogía de Fallot alteran el flujo sanguíneo a través del corazón y hacia el resto del cuerpo.

Las cuatro glándulas paratiroides diminutas, que se encuentran cerca de la tiroides, producen la hormona paratiroidea. La hormona juega un papel en el control de los niveles de los minerales calcio y fósforo en el cuerpo.

Un paladar hendido es una abertura o separación en el techo de la boca que ocurre cuando el tejido no se cierra completamente durante el desarrollo en el útero antes del nacimiento. Un paladar hendido a menudo incluye una separación en el labio superior (labio leporino), pero puede ocurrir sin afectar el labio.

El sistema linfático es parte del sistema inmunitario del cuerpo, que protege contra las infecciones y las enfermedades. El sistema linfático incluye el bazo, el timo, los ganglios linfáticos y los conductos linfáticos, así como las amígdalas y las adenoides.

Las partes del cromosoma 22 que faltan en el síndrome de DiGeorge afectan el desarrollo de varios sistemas corporales. Como resultado, la afección puede causar varios errores durante el desarrollo fetal.

• Problemas cardíacos. El síndrome de deleción 22q11.2 a menudo causa problemas cardíacos que podrían provocar una cantidad demasiado pequeña de sangre rica en oxígeno. Por ejemplo, los problemas pueden incluir un orificio entre las cavidades inferiores del corazón, también conocido como defecto del tabique ventricular. O puede haber un solo vaso grande en lugar de dos vasos que salen del corazón, también conocido como troncoarteriosis. O puede haber cuatro problemas con la estructura del corazón, también conocidos como tetralogía de Fallot.
• Hipoparatiroidismo. Las cuatro glándulas paratiroides en el cuello regulan los niveles de calcio y fósforo en el cuerpo. El síndrome de deleción 22q11.2 puede causar que las glándulas paratiroides sean más pequeñas de lo habitual y produzcan muy poca hormona paratiroidea. Esto conduce al hipoparatiroidismo. Esta afección provoca niveles bajos de calcio y niveles altos de fósforo en la sangre.
• Disfunción de la glándula del timo. La glándula del timo, que se encuentra debajo del esternón, es donde maduran los linfocitos T, un tipo de glóbulo blanco. Los linfocitos T maduros ayudan a combatir las infecciones. En los niños con síndrome de deleción 22q11.2, la glándula del timo puede ser pequeña o faltar. Esto conduce a una función inmunitaria deficiente e infecciones frecuentes y graves.
• Paladar hendido. Una afección común del síndrome de deleción 22q11.2 es el paladar hendido, que es una abertura en el techo de la boca, con o sin labio leporino. Otros problemas menos visibles con la estructura del paladar pueden dificultar la deglución o la emisión de ciertos sonidos en el habla.
• Rasgos faciales distintivos. Una serie de rasgos faciales particulares pueden estar presentes en algunas personas con síndrome de deleción 22q11.2. Estos pueden incluir orejas pequeñas y bajas, abertura estrecha de los ojos (fisuras palpebrales), ojos con párpados caídos, cara relativamente larga, punta de la nariz agrandada (bulbosa) o un surco corto o aplanado en el labio superior.
• Afecciones autoinmunitarias. Las personas con síndrome de deleción 22q11.2 también pueden tener un mayor riesgo de desarrollar afecciones autoinmunitarias, como la artritis reumatoide o la enfermedad de Graves.
• Otros problemas. Muchas afecciones médicas pueden estar relacionadas con el síndrome de deleción 22q11.2, como problemas de audición, problemas oculares y función renal deficiente.

En algunos casos, un progenitor afectado puede transmitir el síndrome de DiGeorge a un hijo. Si le preocupa un historial familiar de síndrome de deleción 22q11.2 o si ya tiene un hijo con el síndrome, es posible que desee consultar a un médico especializado en afecciones genéticas. Este médico se llama genetista. O puede consultar a un asesor genético para ayudarle a planificar embarazos futuros.

El diagnóstico del síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2) se basa principalmente en una prueba de laboratorio que puede detectar la deleción en el cromosoma 22. Es probable que el profesional de la salud de su hijo ordene esta prueba si su hijo tiene:

• Una combinación de problemas o afecciones médicas que sugieren el síndrome de deleción 22q11.2.
• Un problema cardíaco, ya que ciertos problemas cardíacos están comúnmente relacionados con el síndrome de deleción 22q11.2.

En algunos casos, un niño puede tener una combinación de afecciones que sugieren el síndrome de deleción 22q11.2, pero la prueba de laboratorio no sugiere una parte faltante del cromosoma 22.

Aunque no existe cura para el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2), los tratamientos suelen corregir problemas críticos, como problemas cardíacos o paladar hendido. Otros problemas de salud, así como problemas del desarrollo, de salud mental o de comportamiento, se pueden tratar o controlar según sea necesario.

Tratamientos y terapia para el síndrome de deleción 22q11.2 pueden incluir tratamientos para:

• Hipoparatiroidismo. Tomar suplementos de calcio y vitamina D según las indicaciones de su profesional de la salud a menudo puede controlar el hipoparatiroidismo. En algunos casos, también se pueden recomendar otros suplementos.
• Problemas cardíacos. La mayoría de los problemas cardíacos relacionados con el síndrome de deleción 22q11.2 requieren cirugía poco después del nacimiento para reparar el corazón y mejorar el suministro de sangre rica en oxígeno.
• Función limitada de la glándula timo. Si su hijo tiene alguna función tímica, las infecciones pueden ser frecuentes, pero no necesariamente graves. Estas infecciones, generalmente resfriados e infecciones de oído, generalmente se tratan como en cualquier niño. La mayoría de los niños con función tímica limitada siguen los calendarios de vacunación habituales. La función del sistema inmunitario mejora con la edad en la mayoría de los niños cuyo timo ha sufrido daños moderados.
• Disfunción tímica grave. Si el daño al timo es grave o no hay timo, su hijo corre el riesgo de sufrir varias infecciones graves. El tratamiento puede requerir un trasplante de tejido tímica y células especializadas de la médula ósea o células sanguíneas especializadas que combaten enfermedades.
• Paladar hendido. Un paladar hendido u otras características inusuales del paladar y el labio generalmente se pueden reparar mediante cirugía.
• Desarrollo general. Es probable que su hijo se beneficie de una variedad de terapias, incluida la terapia del habla, la terapia ocupacional y la terapia del desarrollo. En los EE. UU., los programas de intervención temprana que brindan este tipo de terapia generalmente están disponibles a través de un departamento de salud estatal o del condado.
• Manejo de otras afecciones. Estas afecciones pueden incluir problemas de alimentación y crecimiento, problemas de audición o visión y otras afecciones médicas.

Debido a que el síndrome de deleción 22q11.2 puede provocar tantos problemas, es probable que varios especialistas ayuden a diagnosticar afecciones específicas, recomienden tratamientos y brinden atención. Este equipo cambiará a medida que cambien las necesidades de su hijo.

Los especialistas del equipo de atención de su hijo pueden incluir a estos profesionales y otros, según sea necesario:

• Especialista en salud infantil, también conocido como pediatra.
• Experto en afecciones hereditarias, también conocido como genetista.
• Especialista en cardiología, también conocido como cardiólogo.
• Especialista en el sistema inmunitario, también conocido como inmunólogo.
• Especialista en oído, nariz y garganta, también llamado otorrinolaringólogo.
• Especialista en enfermedades infecciosas.
• Especialista en afecciones hormonales, también conocido como endocrinólogo.
• Cirujano especializado en la reparación de afecciones como el paladar hendido, también conocido como cirujano oral y maxilofacial.
• Cirujano especializado en la corrección de problemas cardíacos, también conocido como cirujano cardiovascular.
• Terapeuta ocupacional para desarrollar habilidades prácticas cotidianas.
• Logopeda para mejorar la capacidad de hablar.
• Terapeuta del desarrollo para desarrollar comportamientos y habilidades sociales apropiados para la edad.
• Profesional de salud mental, como un psiquiatra o psicólogo infantil.

Tener un hijo con síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2) es un desafío. Podría estar lidiando con múltiples problemas de salud y tratamientos. Para ayudar a satisfacer las necesidades de su hijo y las suyas propias, pregunte al equipo de atención médica sobre las organizaciones que brindan materiales educativos, grupos de apoyo y otros recursos para padres de niños con síndrome de deleción 22q11.2.