Síndrome De Down

Hay 23 pares de cromosomas, para un total de 46. La mitad de los cromosomas provienen del óvulo y la mitad del espermatozoide. Este par de cromosomas XY incluye el cromosoma X del óvulo y el cromosoma Y del espermatozoide. En el síndrome de Down, hay una copia adicional del cromosoma 21, lo que resulta en tres copias en lugar de las dos copias habituales.

El síndrome de Down es una afección genética causada cuando una división celular inusual resulta en una copia extra completa o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional causa los cambios en el desarrollo y las características físicas del síndrome de Down.

El término "síndrome" se refiere a un conjunto de síntomas que tienden a ocurrir juntos. Con un síndrome, hay un patrón de diferencias o problemas. La afección lleva el nombre de un médico inglés, John Langdon Down, quien la describió por primera vez.

El síndrome de Down varía en gravedad entre los individuos. La afección causa discapacidad intelectual de por vida y retrasos en el desarrollo. Es la causa cromosómica genética más común de discapacidades intelectuales en los niños. También causa comúnmente otras afecciones médicas, incluidos problemas cardíacos y del sistema digestivo.

Una mejor comprensión del síndrome de Down y las intervenciones tempranas pueden mejorar en gran medida la calidad de vida de los niños y adultos con esta afección y ayudarlos a vivir vidas plenas.

Cada persona con síndrome de Down es un individuo. Los problemas de intelecto y desarrollo suelen ser leves o moderados. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud graves, como problemas cardíacos presentes al nacer. Los niños y adultos con síndrome de Down tienen rasgos faciales y corporales distintivos. Aunque no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más comunes incluyen: Cara aplanada y nariz pequeña con puente nasal plano. Cabeza pequeña. Cuello corto. Lengua que tiende a salirse de la boca. Párpados inclinados hacia arriba. Pliegue cutáneo del párpado superior que cubre la comisura interna del ojo. Orejas pequeñas y redondeadas. Manos anchas y pequeñas con un solo pliegue en la palma y dedos cortos. Pies pequeños con espacio entre el primer y segundo dedo. Pequeñas manchas blancas en la parte coloreada del ojo llamada iris. Estas manchas blancas se llaman manchas de Brushfield. Talla baja. Hipotonía infantil. Articulaciones laxas y demasiado flexibles. Los bebés con síndrome de Down pueden tener un tamaño promedio, pero generalmente crecen lentamente y permanecen más bajos que otros niños de la misma edad. Los niños con síndrome de Down tardan más en alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, hablar y caminar. La terapia ocupacional, la fisioterapia y la terapia del habla y el lenguaje pueden ayudar a mejorar el funcionamiento físico y el habla. La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen un deterioro cognitivo leve o moderado. Esto significa que tienen problemas con la memoria, el aprendizaje de cosas nuevas, la concentración y el pensamiento, o la toma de decisiones que afectan su vida diaria. El lenguaje y el habla se retrasan. La intervención temprana y los servicios de educación especial pueden ayudar a los niños y adolescentes con síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial. Los servicios para adultos con síndrome de Down pueden ayudar a apoyar una vida plena. El síndrome de Down generalmente se diagnostica antes o al nacer. Pero si tiene alguna pregunta sobre su embarazo o el crecimiento y desarrollo de su hijo, hable con su médico u otro profesional de la salud.

El síndrome de Down generalmente se diagnostica antes o al momento del nacimiento. Pero si tiene alguna pregunta sobre su embarazo o el crecimiento y desarrollo de su hijo, hable con su médico u otro profesional de la salud.

Las células humanas suelen contener 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene del espermatozoide, el otro del óvulo.

El síndrome de Down es el resultado de una división celular inusual que implica al cromosoma 21. Esta división celular inusual resulta en un cromosoma 21 extra, parcial o completo. Este material genético adicional altera el desarrollo del cuerpo y el cerebro. Es responsable de las características físicas y los problemas de desarrollo del síndrome de Down.

Cualquiera de estos tres cambios genéticos puede causar el síndrome de Down:

• Trisomía 21. Alrededor del 95% de las veces, el síndrome de Down es causado por la trisomía 21. Esto significa que la persona tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias habituales. El cromosoma 21 adicional está presente en todas las células del cuerpo. La trisomía 21 es el resultado de una división celular inusual durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
• Síndrome de Down en mosaico. Esta es una forma rara de síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down en mosaico solo tienen algunas células con una copia extra del cromosoma 21. Este mosaico de células típicas y alteradas es causado por una división celular inusual después de que el óvulo ha sido fertilizado por el espermatozoide.
• Síndrome de Down por translocación. En un pequeño número de personas, el síndrome de Down puede ocurrir cuando una parte del cromosoma 21 se une, también llamado translocado, a otro cromosoma. Esto puede ocurrir antes o en el momento de la concepción. La persona tiene las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tiene material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

La mayoría de las veces, el síndrome de Down no se transmite de padres a hijos. La afección es causada por una división celular inusual aleatoria. Esto puede ocurrir durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo o durante el desarrollo temprano del bebé en el útero.

El síndrome de Down por translocación puede transmitirse de padres a hijos. Pero solo un pequeño número de niños con síndrome de Down tienen translocación y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.

Cualquiera de los padres puede tener una translocación equilibrada. El padre tiene algo de material genético reorganizado del cromosoma 21 en otro cromosoma, pero no material genético adicional. Esto significa que el padre no presenta signos de síndrome de Down, pero puede transmitir una translocación desequilibrada a sus hijos, causando síndrome de Down en los niños.

Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo incluyen:

• Edad materna avanzada. Las probabilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos de mujeres mayores tienen un mayor riesgo de división cromosómica inusual. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años de edad de la persona embarazada. Pero la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de personas embarazadas menores de 35 años porque tienen muchos más bebés.
• Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Cualquiera de los padres puede transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.
• Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Tanto los padres que han tenido un hijo con síndrome de Down como los padres que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down. Un asesor genético puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener un segundo hijo con síndrome de Down.

Las preocupaciones de salud que resultan de tener síndrome de Down pueden ser leves, moderadas o graves. Algunos niños con síndrome de Down son sanos, mientras que otros pueden tener problemas de salud graves. Algunas preocupaciones de salud pueden volverse más problemáticas a medida que la persona envejece. Las preocupaciones de salud pueden incluir: Problemas cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de afección cardíaca presente al nacer. Estos problemas cardíacos pueden ser potencialmente mortales y pueden requerir cirugía en la infancia temprana. Problemas con el sistema digestivo y la digestión de los alimentos. Se producen afecciones estomacales e intestinales en algunos niños con síndrome de Down. Estas pueden incluir cambios en la estructura del estómago y los intestinos. Existe un mayor riesgo de desarrollar problemas digestivos, como obstrucción intestinal, acidez estomacal llamada enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) o enfermedad celíaca. Problemas con el sistema inmunitario. Debido a las diferencias en sus sistemas inmunitarios, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar trastornos autoinmunitarios, algunas formas de cáncer y enfermedades infecciosas como la neumonía. Apnea del sueño. Los cambios en los tejidos blandos y la columna vertebral pueden provocar el bloqueo de las vías respiratorias. Los niños y adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de apnea obstructiva del sueño. Sobrepeso. Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de tener sobrepeso u obesidad en comparación con la población general. Problemas de columna vertebral. En algunas personas con síndrome de Down, las dos vértebras superiores del cuello pueden no alinearse como deberían. Esto se llama inestabilidad atlantoaxial. La afección pone a las personas en riesgo de sufrir lesiones graves en la médula espinal por actividades que doblan demasiado el cuello. Algunos ejemplos de estas actividades incluyen los deportes de contacto y la equitación. Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de leucemia. Enfermedad de Alzheimer. Tener síndrome de Down aumenta considerablemente el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Además, la demencia a menudo ocurre a una edad más temprana que en la población general. Los síntomas pueden comenzar alrededor de los 50 años. Otros problemas. El síndrome de Down también puede estar relacionado con otras afecciones de salud, como problemas de tiroides, problemas dentales, convulsiones, infecciones de oído y problemas de audición y visión. Las afecciones como la depresión, la ansiedad, el autismo y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) también pueden ser más comunes. A lo largo de los años, ha habido avances en la atención médica para niños y adultos con síndrome de Down. Debido a estos avances, es probable que los niños que nacen hoy con síndrome de Down vivan más tiempo que en el pasado. Las personas con síndrome de Down pueden esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.

No hay forma de prevenir el síndrome de Down. Si tiene un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down o ya tiene un hijo con síndrome de Down, es posible que desee hablar con un asesor genético antes de quedar embarazada. Un asesor genético puede ayudarle a comprender sus probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down. El asesor también puede explicarle las pruebas prenatales disponibles y ayudarle a explicar las ventajas y desventajas de las pruebas.

El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda ofrecer la opción de pruebas de detección y pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down a todas las embarazadas, independientemente de la edad.

• Pruebas de detección: pueden sugerir la probabilidad o las posibilidades de que esté embarazada de un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no pueden decir con certeza si su bebé tiene síndrome de Down.
• Pruebas de diagnóstico: pueden decir con certeza si su bebé tiene síndrome de Down.

Su profesional de la salud puede analizar los tipos de pruebas, las ventajas y desventajas, los beneficios y los riesgos, y el significado de sus resultados. Si es necesario, su profesional de la salud puede recomendarle que hable con un asesor genético.

La detección del síndrome de Down se ofrece como parte rutinaria de la atención antes del nacimiento del bebé, llamada atención prenatal. Aunque las pruebas de detección solo pueden indicar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, pueden ayudarla a tomar decisiones sobre la necesidad de pruebas de diagnóstico.

Las pruebas de detección incluyen la prueba combinada del primer trimestre y la prueba de detección integrada. El primer trimestre significa aproximadamente los tres primeros meses del embarazo.

La prueba combinada del primer trimestre se realiza en dos pasos. Estos incluyen:

• Análisis de sangre. Este análisis de sangre mide los niveles de proteína plasmática asociada al embarazo-A (PAPP-A) y la hormona del embarazo conocida como gonadotropina coriónica humana (HCG). Los niveles de PAPP-A y HCG fuera del rango estándar pueden indicar un problema con el bebé.
• Prueba de detección de translucencia nucal. Durante esta prueba, se utiliza una ecografía para medir un área específica en la parte posterior del cuello de su bebé. Cuando existen ciertas afecciones causadas por cambios cromosómicos, tiende a acumularse más líquido de lo habitual en este tejido del cuello.

Utilizando su edad y los resultados del análisis de sangre y la ecografía, su profesional de la salud o asesor genético puede estimar el riesgo de que su bebé tenga síndrome de Down.

La prueba de detección integrada se realiza en dos partes durante el primer y segundo trimestre del embarazo. Los resultados se combinan para estimar el riesgo de que su bebé tenga síndrome de Down.

• Primer trimestre. La primera parte incluye un análisis de sangre para medir la PAPP-A y una ecografía para medir la translucencia nucal.
• Segundo trimestre. La prueba cuádruple mide su nivel en sangre de cuatro sustancias presentes en el embarazo: alfafetoproteína, estriol, HCG e inhibina A.

Una pequeña cantidad de ADN se libera de la placenta al torrente sanguíneo de una persona embarazada. Este ADN libre de células en la sangre se puede examinar para detectar el material cromosómico 21 extra del síndrome de Down.

Para aquellas personas con riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, la prueba se puede realizar a partir de las 10 semanas de embarazo. Si la prueba es positiva, generalmente se necesitan pruebas de diagnóstico para confirmar que el bebé tiene síndrome de Down.

Si los resultados de su prueba de detección son positivos o inciertos, o si tiene un alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, podría considerar realizar más pruebas para confirmar el diagnóstico. Su profesional de la salud puede ayudarla a sopesar los pros y los contras de estas pruebas.

Las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down incluyen:

• Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC). En el MVC, se toman células de la placenta. Las células se utilizan para observar los cromosomas del bebé. Esta prueba generalmente se realiza en el primer trimestre, entre las 10 y las 14 semanas de embarazo. El riesgo de pérdida del embarazo, llamado aborto espontáneo, por un MVC es muy bajo.
• Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero a través de una aguja insertada en el útero de la madre. Esta muestra se utiliza luego para observar los cromosomas del bebé. Esta prueba generalmente se realiza en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de embarazo. Esta prueba también conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.

Las parejas que están recibiendo tratamiento para la infertilidad mediante fertilización in vitro (FIV) y que saben que tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas afecciones genéticas a sus hijos pueden optar por que se analice el embrión en busca de cambios genéticos antes de implantarlo en el útero.

Un examen físico suele ser suficiente para identificar el síndrome de Down en un bebé en las primeras 24 horas después del nacimiento. Si su profesional de la salud cree que su bebé tiene síndrome de Down, le ordenará una prueba llamada cariotipo cromosómico para confirmar el diagnóstico. Utilizando una muestra de sangre, esta prueba observa los cromosomas de su hijo. Si hay un cromosoma 21 completo o parcial adicional en todas o algunas de las células, el diagnóstico es síndrome de Down.

La intervención temprana en bebés y niños con síndrome de Down puede marcar una gran diferencia en la mejora de su calidad de vida. Debido a que cada niño con síndrome de Down es único, el tratamiento dependerá de las necesidades de su hijo. Además, a medida que su hijo crezca y entre en diferentes etapas de la vida, es posible que necesite diferentes cuidados o servicios.

Para las personas con síndrome de Down, los servicios continuos, que incluyen atención médica, educación y apoyo para el desarrollo de habilidades para la vida, son importantes a lo largo de la vida. Recibir atención médica de rutina y tratar los problemas cuando sea necesario puede ayudar a mantener un estilo de vida saludable.

Si su hijo tiene síndrome de Down, probablemente dependerá de un equipo de especialistas que puedan brindar atención médica y ayudar a su hijo a desarrollar habilidades lo más completamente posible. Dependiendo de las necesidades de su hijo, su equipo puede incluir algunos de estos expertos:

• Pediatra de atención primaria para coordinar y brindar atención infantil de rutina.
• Cardiólogo, especialista pediátrico en el corazón.
• Gastroenterólogo, especialista pediátrico en el sistema digestivo.
• Endocrinólogo, especialista pediátrico en el tratamiento de afecciones relacionadas con las hormonas.
• Pediatra del desarrollo.
• Neurólogo, especialista pediátrico en el sistema nervioso.
• Otorrinolaringólogo (otorrinolaringólogo) pediátrico.
• Oftalmólogo, médico pediátrico de ojos.
• Audiólogo, profesional de la audición.
• Logopeda, terapeuta del habla y el lenguaje.
• Fisioterapeuta.
• Terapeuta ocupacional.

Tendrá que tomar decisiones importantes sobre el tratamiento, los servicios y la educación de su hijo. Forme un equipo de profesionales de la salud, maestros y terapeutas en quienes confíe. Estos profesionales pueden ayudar a encontrar recursos en su área y explicar los programas estatales y federales para niños y adultos con discapacidades.

Puede resultarle útil buscar un pediatra del desarrollo, un especialista con experiencia en el síndrome de Down. Además, algunas áreas tienen una clínica especializada en síndrome de Down para niños que ofrece una gama de servicios en un solo lugar. Estos expertos prestan especial atención a las necesidades y problemas que son más comunes en las personas con síndrome de Down. Pueden trabajar junto con su profesional de atención primaria.

A medida que su hijo con síndrome de Down se convierta en adulto, las necesidades de atención médica pueden cambiar. Además de los exámenes de salud generales recomendados para todos los adultos, la atención médica continua incluye la evaluación y el tratamiento de afecciones que son más comunes en adultos con síndrome de Down. Puede optar por visitar una clínica especializada en síndrome de Down para adultos, si está disponible.

Las afecciones comunes en adultos con síndrome de Down incluyen:

• Problemas de visión y audición.
• Problemas dentales.
• Niveles bajos de tiroides llamados hipotiroidismo.
• Diabetes.
• Enfermedad celíaca y ERGE.
• Enfermedades cardíacas, accidentes cerebrovasculares y colesterol alto.
• Obesidad.
• Apnea del sueño.
• Cambios en el estado de ánimo y el comportamiento.
• Enfermedad de Alzheimer.
• Problemas óseos, como problemas de columna vertebral, artritis y osteoporosis.

Además de satisfacer las necesidades de salud, el cuidado de su ser querido adulto con síndrome de Down incluye la planificación de las necesidades de vida actuales y futuras, como:

• Arreglos de vivienda.
• Programas de apoyo y trabajos.
• Tutela.

Cuando se entera de que su hijo tiene síndrome de Down, puede experimentar una gama de emociones. Es posible que no sepa qué esperar y que no esté seguro de su capacidad para cuidar a un niño con una discapacidad. La información y el apoyo pueden ayudar a aliviar estas preocupaciones.

Considere estos pasos para prepararse y cuidar a su hijo:

• Pregunte a su profesional de la salud sobre los programas de intervención temprana en su área. Disponibles en la mayoría de los estados de EE. UU., estos programas especiales son para bebés y niños pequeños con síndrome de Down y otras discapacidades. Por lo general, comienzan al nacer y hasta los 3 años. Los programas ayudan a desarrollar habilidades motoras, del lenguaje, sociales y de autoayuda. La mayoría de los programas ofrecen exámenes de detección gratuitos para evaluar las habilidades y necesidades de su hijo. Se crea un Plan de Servicios Individuales para la Familia (IFSP) para describir los servicios que satisfacen las necesidades de su hijo.
• Infórmese sobre las opciones educativas para la escuela. Dependiendo de las necesidades de su hijo, las opciones pueden incluir asistir a clases regulares, llamado integración, personal de apoyo en clases regulares, clases de educación especial o una combinación. Un Plan de Educación Individualizado (PEI) es un documento detallado y escrito que describe cómo un sistema escolar proporcionará educación que satisfaga las necesidades de su hijo. Hable con su distrito escolar sobre el desarrollo de un PEI para su hijo.
• Busque otras familias que tengan un miembro de la familia con síndrome de Down. La mayoría de las comunidades y organizaciones nacionales tienen grupos de apoyo para padres y familias de niños y adultos con síndrome de Down. También puede encontrar grupos de apoyo en Internet. La familia y los amigos también pueden ser una fuente de comprensión y apoyo.
• Participe en actividades sociales y de ocio. Tómese un tiempo para las salidas familiares y busque en su comunidad actividades sociales como programas de parques distritales, Special Olympics, equipos deportivos o clases de ballet. Este tipo de actividades pueden ayudar a su hijo a sentirse parte de un equipo y desarrollar confianza en sí mismo. Los niños y adultos con síndrome de Down pueden disfrutar de muchas actividades sociales y de ocio, aunque es posible que se necesiten algunos ajustes para ayudarlos a participar en las actividades.
• Fomente la independencia. Las habilidades de su hijo pueden ser diferentes de las habilidades de otros niños. Pero con su apoyo y un poco de práctica, su hijo podrá realizar tareas independientes como preparar un almuerzo, bañarse y vestirse, cocinar, limpiar la casa y lavar la ropa. Podría hacer una lista de verificación diaria de las tareas que debe realizar su hijo por sí solo. Esto probablemente ayudará a su hijo a sentirse más independiente y realizado.

Las personas con síndrome de Down pueden llevar vidas plenas. La mayoría de las personas con síndrome de Down viven con sus familias, en entornos de vida asistida o de forma independiente. Con el apoyo necesario, la mayoría de las personas con síndrome de Down asisten a escuelas convencionales, leen y escriben, toman decisiones, tienen amigos, disfrutan de una vida social activa y tienen trabajos.