Poliposis Adenomatosa Familiar

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una afección hereditaria poco frecuente causada por un defecto en el gen de la poliposis adenomatosa coli (APC). La mayoría de las personas heredan el gen de uno de sus padres. Pero en un 25 a 30 por ciento de las personas, la mutación genética ocurre espontáneamente.

La PAF causa la formación de tejido extra (pólipos) en el intestino grueso (colon) y el recto. Los pólipos también pueden aparecer en el tracto gastrointestinal superior, especialmente en la parte superior del intestino delgado (duodeno). Si no se tratan, es probable que los pólipos en el colon y el recto se vuelvan cancerosos cuando la persona tenga unos 40 años.

La mayoría de las personas con poliposis adenomatosa familiar necesitan finalmente una cirugía para extirpar el intestino grueso a fin de prevenir el cáncer. Los pólipos en el duodeno también pueden desarrollar cáncer, pero generalmente se pueden controlar mediante una vigilancia cuidadosa y la extirpación regular de pólipos.

Algunas personas tienen una forma más leve de la afección, llamada poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA). Las personas con PAFA suelen tener menos pólipos de colon (un promedio de 30) y desarrollan cáncer más tarde en la vida.

El principal signo de la FAP es la aparición de cientos o incluso miles de pólipos en el colon y el recto, generalmente a partir de la adolescencia. Es casi seguro al 100 % que los pólipos se convertirán en cáncer de colon o cáncer de recto para cuando la persona tenga 40 años.

La poliposis adenomatosa familiar es causada por un defecto en un gen que generalmente se hereda de un padre. Pero algunas personas desarrollan el gen anormal que causa la afección.

Su riesgo de poliposis adenomatosa familiar es mayor si tiene un padre, hijo, hermano o hermana con la afección.

Además del cáncer de colon, la poliposis adenomatosa familiar puede causar otras complicaciones:

• Pólipos duodenales. Estos pólipos crecen en la parte superior del intestino delgado y pueden volverse cancerosos. Pero con una monitorización cuidadosa, los pólipos duodenales a menudo se pueden detectar y extirpar antes de que se desarrolle el cáncer.
• Pólipos periampulares. Estos pólipos se producen donde los conductos biliares y pancreáticos entran en el duodeno (ampolla). Los pólipos periampulares pueden volverse cancerosos, pero a menudo se pueden detectar y extirpar antes de que se desarrolle el cáncer.
• Pólipos fúndicos gástricos. Estos pólipos crecen en el revestimiento del estómago.
• Desmoides. Estas masas no cancerosas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero a menudo se desarrollan en la zona del estómago (abdomen). Los desmoides pueden causar problemas graves si crecen en los nervios o vasos sanguíneos, o ejercen presión sobre otros órganos del cuerpo.
• Otros cánceres. En raras ocasiones, la FAP puede causar cáncer en la glándula tiroides, el sistema nervioso central, las glándulas suprarrenales, el hígado u otros órganos.
• Tumores cutáneos no cancerosos (benignos).
• Crecimientos óseos benignos (osteomas).
• Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE). Estos son cambios pigmentarios benignos en la retina del ojo.
• Anomalías dentales. Estas incluyen dientes adicionales o dientes que no salen.
• Bajo número de glóbulos rojos (anemia).

Prevenir la FAP no es posible, ya que es una enfermedad genética hereditaria. Sin embargo, si usted o su hijo tienen riesgo de padecer FAP debido a un familiar con la enfermedad, necesitarán pruebas genéticas y asesoramiento. Si tiene FAP, necesitará exámenes regulares, seguidos de cirugía si es necesario. La cirugía puede ayudar a prevenir el desarrollo de cáncer colorrectal u otras complicaciones.

Usted corre el riesgo de padecer poliposis adenomatosa familiar si tiene un padre, hijo, hermano o hermana con la afección. Si corre riesgo, es importante que se realice exámenes de detección con frecuencia, comenzando en la infancia. Los exámenes anuales pueden detectar el crecimiento de pólipos antes de que se vuelvan cancerosos.

• Sigmoidoscopia. Se inserta un tubo flexible en el recto para inspeccionar el recto y el sigmoides, los últimos dos pies del colon. Para las personas con un diagnóstico genético de FAP o familiares en riesgo que no se han realizado pruebas genéticas, el Colegio Estadounidense de Gastroenterología recomienda una sigmoidoscopia anual, a partir de los 10 a 12 años.
• Colonoscopia. Se inserta un tubo flexible en el recto para inspeccionar todo el colon. Una vez que se encuentran pólipos en el colon, debe someterse a una colonoscopia anual hasta que se someta a una cirugía para extirpar el colon.
• Esofagogastroduodenoscopia (EGD) y duodenoscopia con visión lateral. Se utilizan dos tipos de endoscopios para inspeccionar el esófago, el estómago y la parte superior del intestino delgado (duodeno y ampolla). El médico puede extraer una pequeña muestra de tejido (biopsia) para su posterior estudio.
• TC o RM. Se pueden utilizar imágenes del abdomen y la pelvis, especialmente para evaluar los tumores desmoides.

Un simple análisis de sangre puede determinar si usted porta el gen anormal que causa la FAP. Las pruebas genéticas también pueden detectar si corre riesgo de complicaciones de la FAP. Su médico puede sugerir pruebas genéticas si:

• Tiene familiares con FAP
• Tiene algunas, pero no todas, las señales de FAP

Descartar la FAP evita a los niños en riesgo años de exámenes de detección y angustia emocional. Para los niños que portan el gen, la detección y el tratamiento adecuados reducen considerablemente el riesgo de cáncer.

Su médico puede recomendar exámenes de tiroides y otras pruebas para detectar otros problemas médicos que pueden ocurrir si tiene FAP.