Fiebre Mediterránea Familiar

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno autoinflamatorio genético que causa fiebres recurrentes e inflamación dolorosa del abdomen, el tórax y las articulaciones.

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno hereditario que suele darse en personas de origen mediterráneo, incluidas las de ascendencia judía, árabe, armenia, turca, norteafricana, griega o italiana. Pero puede afectar a personas de cualquier grupo étnico.

La FMF suele diagnosticarse durante la infancia. Si bien no existe cura para este trastorno, es posible aliviar o incluso prevenir los signos y síntomas de la FMF siguiendo el plan de tratamiento.

Los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar suelen comenzar en la infancia. Se producen en episodios llamados ataques que duran de 1 a 3 días. Los ataques artríticos pueden durar semanas o meses.

Los signos y síntomas de los ataques de FMF varían, pero pueden incluir:

• Fiebre
• Dolor abdominal
• Dolor en el pecho, que puede dificultar la respiración profunda
• Articulaciones dolorosas e inflamadas, generalmente en las rodillas, los tobillos y las caderas
• Erupción roja en las piernas, especialmente debajo de las rodillas
• Dolores musculares
• Escroto inflamado y sensible

Los ataques generalmente se resuelven espontáneamente después de unos días. Entre los ataques, es probable que se sienta con su salud típica. Los períodos sin síntomas pueden durar tan solo unos días o hasta varios años.

En algunas personas, el primer signo de FMF es la amiloidosis. Con la amiloidosis, la proteína amiloide A, que normalmente no se encuentra en el cuerpo, se acumula en los órganos, especialmente en los riñones, causando inflamación e interfiriendo con su función.

Consulte a su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen fiebre repentina acompañada de dolor en el abdomen, el pecho y las articulaciones.

La fiebre mediterránea familiar está causada por un cambio genético (mutación) que se transmite de padres a hijos. El cambio genético afecta a la función de una proteína del sistema inmunitario llamada pirina, causando problemas en la regulación de la inflamación en el cuerpo.

En las personas con FMF, se produce un cambio en un gen llamado MEFV. Muchos cambios diferentes en MEFV están relacionados con la FMF. Algunos cambios pueden causar casos muy graves, mientras que otros pueden provocar signos y síntomas más leves.

No está claro qué desencadena exactamente los ataques, pero pueden producirse con estrés emocional, menstruación, exposición al frío y estrés físico como enfermedad o lesión.

Factores que pueden aumentar el riesgo de fiebre mediterránea familiar incluyen:

• Antecedentes familiares del trastorno. Si tiene antecedentes familiares de FMF, tiene un mayor riesgo del trastorno.
• Ascendencia mediterránea. Si su familia puede rastrear su historia hasta la región mediterránea, su riesgo del trastorno puede aumentar. La FMF puede afectar a personas de cualquier grupo étnico, pero puede ser más probable en personas de ascendencia judía, árabe, armenia, turca, norteafricana, griega o italiana.

Si la fiebre mediterránea familiar no se trata, pueden producirse complicaciones. La inflamación puede provocar complicaciones como:

• Amiloidosis. Durante los ataques de FMF, el cuerpo puede producir una proteína llamada amiloide A, que normalmente no se encuentra en el cuerpo. La acumulación de esta proteína causa inflamación, lo que puede provocar daño en los órganos.
• Daño renal. La amiloidosis puede dañar los riñones, causando síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico ocurre cuando los sistemas de filtrado de los riñones (glomérulos) están dañados. Las personas con síndrome nefrótico pueden perder grandes cantidades de proteína en la orina. El síndrome nefrótico puede provocar coágulos de sangre en los riñones (trombosis de la vena renal) o insuficiencia renal.
• Dolor articular. La artritis es común en personas con FMF. Las articulaciones más afectadas son las rodillas, los tobillos y las caderas.
• Infertilidad. La inflamación no tratada causada por la FMF puede afectar a los órganos reproductivos, causando infertilidad.
• Otras complicaciones. Estas pueden incluir inflamación en el corazón, los pulmones, el bazo, el cerebro y las venas superficiales.

Las pruebas y los procedimientos utilizados para diagnosticar la fiebre mediterránea familiar incluyen:

Las pruebas genéticas para la FMF pueden recomendarse para sus familiares de primer grado, como padres, hermanos o hijos, o para otros familiares que puedan estar en riesgo. El asesoramiento genético puede ayudarle a comprender los cambios genéticos y sus efectos.

• Examen físico. Su proveedor de atención médica puede preguntarle sobre sus signos y síntomas y realizarle un examen físico para obtener más información.
• Revisión de sus antecedentes médicos familiares. Un historial familiar de fiebre mediterránea familiar (FMF) aumenta la probabilidad de desarrollar la afección, ya que este cambio genético se transmite de los padres a sus hijos.
• Pruebas de laboratorio. Durante un ataque, los análisis de sangre y orina pueden mostrar niveles elevados de ciertos marcadores que indican una afección inflamatoria en su cuerpo. Un nivel elevado de glóbulos blancos, que combaten las infecciones, es uno de esos marcadores. La proteína en la orina que puede indicar amiloidosis es otra.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden determinar si su gen MEFV contiene un cambio genético asociado con la FMF. Las pruebas genéticas no están lo suficientemente avanzadas como para analizar todos los cambios genéticos relacionados con la FMF, por lo que existe la posibilidad de obtener resultados falsos negativos. Por este motivo, los proveedores de atención médica normalmente no utilizan las pruebas genéticas como el único método para diagnosticar la FMF.