Enfermedad De Gaucher

La enfermedad de Gaucher (go-SHAY) es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en ciertos órganos, particularmente el bazo y el hígado. Esto hace que estos órganos se agranden y puede afectar su función. Las sustancias grasas también pueden acumularse en el tejido óseo, debilitando el hueso y aumentando el riesgo de fracturas. Si la médula ósea se ve afectada, puede interferir con la capacidad de coagulación de la sangre. Una enzima que descompone estas sustancias grasas no funciona correctamente en las personas con enfermedad de Gaucher. El tratamiento a menudo incluye terapia de reemplazo enzimático. La enfermedad de Gaucher, un trastorno hereditario, es más común en personas judías de ascendencia europea oriental y central (Ashkenazi). Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad.

Existen diferentes tipos de enfermedad de Gaucher, y los signos y síntomas de la enfermedad varían ampliamente, incluso dentro del mismo tipo. El tipo 1 es, con mucho, el más común. Los hermanos, incluso los gemelos idénticos, con la enfermedad pueden tener diferentes niveles de gravedad. Algunas personas que tienen la enfermedad de Gaucher solo tienen síntomas leves o ninguno. La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher presentan diversos grados de los siguientes problemas: Quejas abdominales. Debido a que el hígado y, especialmente, el bazo pueden agrandarse dramáticamente, el abdomen puede distenderse dolorosamente. Anormalidades esqueléticas. La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos, aumentando el riesgo de fracturas dolorosas. También puede interferir con el suministro de sangre a los huesos, lo que puede causar la muerte de partes del hueso. Trastornos sanguíneos. Una disminución en los glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar fatiga severa. La enfermedad de Gaucher también afecta a las células responsables de la coagulación, lo que puede causar hematomas fáciles y epistaxis. Más raramente, la enfermedad de Gaucher afecta al cerebro, lo que puede causar movimientos oculares anormales, rigidez muscular, dificultad para tragar y convulsiones. Un subtipo raro de la enfermedad de Gaucher comienza en la infancia y generalmente provoca la muerte a los 2 años de edad. Si usted o su hijo tiene los signos y síntomas asociados con la enfermedad de Gaucher, programe una cita con su médico.

Si usted o su hijo presentan los signos y síntomas asociados con la enfermedad de Gaucher, programe una cita con su médico.

La enfermedad de Gaucher se transmite a través de un patrón de herencia llamado autosómico recesivo. Ambos padres deben ser portadores de un gen alterado (mutado) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad.

Las personas de ascendencia judía de Europa Central y del Este (Ashkenazi) tienen un mayor riesgo de desarrollar la variedad más común de la enfermedad de Gaucher.

La enfermedad de Gaucher puede provocar: Retrasos en el crecimiento y la pubertad en niños Problemas ginecológicos y obstétricos Enfermedad de Parkinson Cánceres como mieloma, leucemia y linfoma

Durante un examen físico, su médico presionará su abdomen o el de su hijo para verificar el tamaño del bazo y el hígado. Para determinar si su hijo tiene enfermedad de Gaucher, el médico comparará la altura y el peso de su hijo con las tablas de crecimiento estandarizadas. Él o ella también pueden recomendar ciertas pruebas de laboratorio, exploraciones por imágenes y asesoramiento genético. Pruebas de laboratorio Las muestras de sangre se pueden analizar para detectar los niveles de la enzima asociada con la enfermedad de Gaucher. El análisis genético puede revelar si usted tiene la enfermedad. Pruebas de imagen Las personas diagnosticadas con enfermedad de Gaucher generalmente requieren pruebas periódicas para controlar su progresión, que incluyen: Absorciometría de rayos X de energía dual (DXA). Esta prueba utiliza rayos X de bajo nivel para medir la densidad ósea. RM. Usando ondas de radio y un campo magnético fuerte, una resonancia magnética puede mostrar si el bazo o el hígado están agrandados y si la médula ósea se ha visto afectada. Detección preconcepcional y pruebas prenatales Es posible que desee considerar la detección genética antes de formar una familia si usted o su pareja son de ascendencia judía asquenazí o si alguno de ustedes tiene antecedentes familiares de enfermedad de Gaucher. En algunos casos, los médicos recomiendan pruebas prenatales para ver si el feto corre riesgo de enfermedad de Gaucher. Más información Pruebas genéticas Resonancia magnética

Si bien no existe una cura para la enfermedad de Gaucher, una variedad de tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir daños irreversibles y mejorar la calidad de vida. Algunas personas tienen síntomas tan leves que no necesitan tratamiento. Es probable que su médico recomiende un control periódico para detectar la progresión de la enfermedad y las complicaciones. La frecuencia con la que deberá ser controlado dependerá de su situación. Medicamentos Muchas personas que padecen la enfermedad de Gaucher han visto mejoras en sus síntomas después de comenzar el tratamiento con: Terapia de reemplazo enzimático. Este enfoque reemplaza la enzima deficiente con enzimas artificiales. Estas enzimas de reemplazo se administran en un procedimiento ambulatorio a través de una vena (vía intravenosa), generalmente en dosis altas a intervalos de dos semanas. En ocasiones, las personas presentan una reacción alérgica o de hipersensibilidad al tratamiento enzimático. Miglustat (Zavesca). Este medicamento oral parece interferir con la producción de sustancias grasas que se acumulan en las personas con enfermedad de Gaucher. La diarrea y la pérdida de peso son efectos secundarios comunes. Eliglustat (Cerdelga). Este medicamento también parece inhibir la producción de sustancias grasas que se acumulan en las personas con la forma más común de enfermedad de Gaucher. Los posibles efectos secundarios incluyen fatiga, dolor de cabeza, náuseas y diarrea. Medicamentos para la osteoporosis. Estos tipos de medicamentos pueden ayudar a reconstruir el hueso debilitado por la enfermedad de Gaucher. Procedimientos quirúrgicos y otros Si sus síntomas son graves y usted no es candidato para tratamientos menos invasivos, su médico podría sugerir: Trasplante de médula ósea. En este procedimiento, se extraen y reemplazan las células formadoras de sangre que han sido dañadas por la enfermedad de Gaucher, lo que puede revertir muchos de los signos y síntomas de Gaucher. Debido a que este es un enfoque de alto riesgo, se realiza con menos frecuencia que la terapia de reemplazo enzimático. Esplenectomía. Antes de que la terapia de reemplazo enzimático estuviera disponible, la extirpación del bazo era un tratamiento común para la enfermedad de Gaucher. Ahora, este procedimiento generalmente se usa como último recurso. Más información Trasplante de médula ósea Solicitar una cita

Tener cualquier enfermedad crónica puede ser difícil, pero tener una enfermedad rara como la enfermedad de Gaucher puede ser aún más difícil. Pocas personas conocen la enfermedad, y menos aún comprenden los desafíos que enfrenta. Podría ser útil hablar con otra persona que tenga la enfermedad de Gaucher o con alguien que tenga un hijo con la enfermedad. Hable con su médico sobre los grupos de apoyo en su área.