Enfermedad De Huntington

La enfermedad de Huntington hace que las células nerviosas del cerebro se deterioren con el tiempo. La enfermedad afecta los movimientos, la capacidad de pensar y la salud mental de una persona. La enfermedad de Huntington es poco frecuente. A menudo se transmite a través de un gen alterado de un progenitor. Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden desarrollarse en cualquier momento, pero a menudo comienzan cuando las personas están en sus 30 o 40 años. Si la enfermedad se desarrolla antes de los 20 años, se denomina enfermedad de Huntington juvenil. Cuando la enfermedad de Huntington se desarrolla temprano, los síntomas pueden ser diferentes y la enfermedad puede tener una progresión más rápida. Existen medicamentos para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, los tratamientos no pueden prevenir el deterioro físico, mental y conductual causado por la enfermedad.

La enfermedad de Huntington generalmente causa trastornos del movimiento. También causa afecciones de salud mental y problemas con el pensamiento y la planificación. Estas afecciones pueden causar un amplio espectro de síntomas. Los primeros síntomas varían mucho de una persona a otra. Algunos síntomas parecen ser peores o tener un mayor efecto en la capacidad funcional. Estos síntomas pueden cambiar de gravedad a lo largo del curso de la enfermedad. Los trastornos del movimiento relacionados con la enfermedad de Huntington pueden causar movimientos que no se pueden controlar, llamados corea. La corea son movimientos involuntarios que afectan a todos los músculos del cuerpo, específicamente los brazos y las piernas, la cara y la lengua. También pueden afectar la capacidad de realizar movimientos voluntarios. Los síntomas pueden incluir: Movimientos involuntarios de sacudidas o contorsiones. Rigidez muscular o contractura muscular. Movimientos oculares lentos o inusuales. Dificultad para caminar o mantener la postura y el equilibrio. Dificultad para hablar o tragar. Las personas con enfermedad de Huntington también pueden no ser capaces de controlar los movimientos voluntarios. Esto puede tener un impacto mayor que los movimientos involuntarios causados por la enfermedad. Tener problemas con los movimientos voluntarios puede afectar la capacidad de una persona para trabajar, realizar actividades diarias, comunicarse y mantenerse independiente. La enfermedad de Huntington a menudo causa problemas con las habilidades cognitivas. Estos síntomas pueden incluir: Dificultad para organizar, priorizar o concentrarse en las tareas. Falta de flexibilidad o quedarse atascado en un pensamiento, comportamiento o acción, conocido como perseveración. Falta de control de impulsos que puede resultar en arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual. Falta de conciencia de los propios comportamientos y habilidades. Lentitud en el procesamiento de pensamientos o "encontrar" palabras. Dificultad para aprender información nueva. La afección de salud mental más común asociada con la enfermedad de Huntington es la depresión. Esto no es simplemente una reacción a recibir un diagnóstico de enfermedad de Huntington. En cambio, la depresión parece ocurrir debido al daño al cerebro y los cambios en la función cerebral. Los síntomas pueden incluir: Irritabilidad, tristeza o apatía. Aislamiento social. Dificultad para dormir. Fatiga y pérdida de energía. Pensamientos de muerte, muerte o suicidio. Otras afecciones de salud mental comunes incluyen: Trastorno obsesivo-compulsivo, una afección marcada por pensamientos intrusivos que regresan una y otra vez y por comportamientos repetidos una y otra vez. Manía, que puede causar estado de ánimo elevado, hiperactividad, comportamiento impulsivo y autoestima inflada. Trastorno bipolar, una afección con episodios alternantes de depresión y manía. La pérdida de peso también es común en las personas con enfermedad de Huntington, especialmente a medida que la enfermedad empeora. En las personas más jóvenes, la enfermedad de Huntington comienza y progresa de manera ligeramente diferente a como lo hace en los adultos. Los síntomas que pueden aparecer temprano en el curso de la enfermedad incluyen: Dificultad para prestar atención. Caída repentina en el rendimiento escolar general. Problemas de comportamiento, como ser agresivo o disruptivo. Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha, especialmente en los niños pequeños. Movimientos leves que no se pueden controlar, conocidos como temblores. Caídas frecuentes o torpeza. Convulsiones. Consulte a su profesional de la salud si nota cambios en sus movimientos, estado emocional o capacidad mental. Los síntomas de la enfermedad de Huntington también pueden ser causados por una serie de afecciones diferentes. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico rápido y completo.

Consulte a su profesional de la salud si observa cambios en sus movimientos, estado emocional o capacidad mental. Los síntomas de la enfermedad de Huntington también pueden ser causados por una serie de afecciones diferentes. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico rápido y completo.

La enfermedad de Huntington es causada por una diferencia en un solo gen que se transmite de un progenitor. La enfermedad de Huntington sigue un patrón de herencia autosómica dominante. Esto significa que una persona solo necesita una copia del gen no típico para desarrollar el trastorno. Con la excepción de los genes en los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen, una copia de cada progenitor. Un progenitor con un gen no típico podría transmitir la copia no típica del gen o la copia sana. Por lo tanto, cada hijo de la familia tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen que causa la afección genética.

Las personas que tienen un padre con la enfermedad de Huntington corren el riesgo de padecer la enfermedad. Los hijos de un padre con enfermedad de Huntington tienen un 50 por ciento de probabilidades de tener el cambio genético que causa la enfermedad de Huntington.

Después de que comienza la enfermedad de Huntington, la capacidad de una persona para funcionar empeora gradualmente con el tiempo. La rapidez con que empeora la enfermedad y el tiempo que lleva varía. El tiempo desde los primeros síntomas hasta la muerte suele ser de unos 10 a 30 años. La enfermedad de Huntington juvenil generalmente provoca la muerte en un plazo de 10 a 15 años después de que aparecen los síntomas. La depresión relacionada con la enfermedad de Huntington puede aumentar el riesgo de suicidio. Algunas investigaciones sugieren que el riesgo de suicidio es mayor antes del diagnóstico y también cuando una persona pierde la independencia. Finalmente, una persona con enfermedad de Huntington necesita ayuda con todas las actividades de la vida diaria y el cuidado. En la etapa tardía de la enfermedad, es probable que la persona esté confinada a una cama y no pueda hablar. Alguien con enfermedad de Huntington generalmente puede comprender el lenguaje y tiene conciencia de su familia y amigos, aunque algunos no reconocerán a los miembros de la familia. Las causas comunes de muerte incluyen: Neumonía u otras infecciones. Lesiones relacionadas con caídas. Complicaciones relacionadas con problemas para tragar.