Hiperoxaluria Y Oxalosis

La hiperoxaluria (hi-per-ox-a-LU-ria) ocurre cuando hay demasiado oxalato en la orina. El oxalato es una sustancia química natural que produce el cuerpo. También se encuentra en algunos alimentos. Pero demasiado oxalato en la orina puede causar problemas graves.

La hiperoxaluria puede ser causada por un cambio en un gen, una enfermedad intestinal o el consumo de demasiados alimentos ricos en oxalato. La salud renal a largo plazo depende de la detección temprana de la hiperoxaluria y de su tratamiento rápido.

La oxalosis (ox-a-LO-sis) ocurre después de que los riñones dejan de funcionar bien en personas que tienen causas primarias y relacionadas con el intestino de hiperoxaluria. Se acumula demasiado oxalato en la sangre. Esto puede provocar acumulaciones de oxalato en los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos.

A menudo, el primer signo de hiperoxaluria es un cálculo renal. Los síntomas de los cálculos renales pueden incluir:

• Dolor agudo en la espalda, el costado, la parte inferior del abdomen o la ingle.
• Orina de color rosa, rojo o marrón debido a la sangre.
• Necesidad frecuente de orinar, también llamada micción.
• Dolor al orinar.
• Incapacidad para orinar o orinar solo una pequeña cantidad.
• Escalofríos, fiebre, malestar estomacal o vómitos.

No es común que los niños tengan cálculos renales. Los cálculos renales que se forman en niños y adolescentes probablemente son causados por un problema de salud, como la hiperoxaluria.

Todos los jóvenes con cálculos renales deben hacerse un chequeo. El chequeo debe incluir una prueba que mida el oxalato en la orina. Los adultos que siguen teniendo cálculos renales también deben hacerse una prueba de oxalato en la orina.

La hiperoxaluria ocurre cuando se acumula demasiado oxalato, una sustancia química, en la orina. Existen diferentes tipos de hiperoxaluria:

• Hiperoxaluria primaria. Este tipo es una enfermedad hereditaria poco frecuente, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Está causada por alteraciones en un gen. En la hiperoxaluria primaria, el hígado no produce suficiente de una determinada proteína que impide la formación de demasiado oxalato, o la proteína no funciona correctamente. El cuerpo elimina el exceso de oxalato a través de los riñones, en la orina. El oxalato adicional puede combinarse con el calcio para formar cálculos renales y cristales. Estos pueden dañar los riñones y provocar su fallo.

  En la hiperoxaluria primaria, los cálculos renales se forman precozmente. Con mayor frecuencia causan síntomas desde la infancia hasta los 20 años. Los riñones de muchas personas con hiperoxaluria primaria dejan de funcionar bien en la edad adulta temprana o media. Pero la insuficiencia renal puede ocurrir incluso en bebés con esta enfermedad. Otras personas con hiperoxaluria primaria pueden no sufrir nunca insuficiencia renal.

• Hiperoxaluria entérica. Algunos problemas intestinales hacen que el cuerpo absorba más oxalato de los alimentos. Esto puede aumentar la cantidad de oxalato en la orina. La enfermedad de Crohn es un problema intestinal que puede provocar hiperoxaluria entérica. Otro es el síndrome del intestino corto, que puede ocurrir cuando se extirpan partes del intestino delgado durante una cirugía.

  Otros problemas de salud dificultan la absorción de grasas de los alimentos por parte del intestino delgado. Si esto ocurre, puede dejar el oxalato más disponible para que el intestino lo absorba. Normalmente, el oxalato se combina con el calcio en el intestino y sale del cuerpo a través de las heces. Pero cuando hay un aumento de grasa en el intestino, el calcio se une a la grasa en su lugar. Esto permite que el oxalato quede libre en el intestino y se absorba en el torrente sanguíneo. Luego es filtrado por los riñones. La cirugía de derivación gástrica en Y de Roux también puede provocar problemas para absorber la grasa en el intestino, lo que aumenta el riesgo de hiperoxaluria.

• Hiperoxaluria relacionada con el consumo de alimentos con alto contenido de oxalato. Consumir grandes cantidades de alimentos con alto contenido de oxalato puede aumentar el riesgo de hiperoxaluria o cálculos renales. Estos alimentos incluyen frutos secos, chocolate, té elaborado, espinacas, patatas, remolacha y ruibarbo. Es importante evitar los alimentos con alto contenido de oxalato si se tiene hiperoxaluria dietética o entérica. Su médico también puede indicarle que limite estos alimentos si tiene hiperoxaluria primaria.

Hiperoxaluria primaria. Este tipo es una enfermedad hereditaria poco frecuente, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Está causada por alteraciones en un gen. En la hiperoxaluria primaria, el hígado no produce suficiente de una determinada proteína que impide la formación de demasiado oxalato, o la proteína no funciona correctamente. El cuerpo elimina el exceso de oxalato a través de los riñones, en la orina. El oxalato adicional puede combinarse con el calcio para formar cálculos renales y cristales. Estos pueden dañar los riñones y provocar su fallo.

Con la hiperoxaluria primaria, los cálculos renales se forman precozmente. Con mayor frecuencia causan síntomas desde la infancia hasta los 20 años. Los riñones de muchas personas con hiperoxaluria primaria dejan de funcionar bien en la edad adulta temprana o media. Pero la insuficiencia renal puede ocurrir incluso en bebés con esta enfermedad. Otras personas con hiperoxaluria primaria pueden no sufrir nunca insuficiencia renal.

Hiperoxaluria entérica. Algunos problemas intestinales hacen que el cuerpo absorba más oxalato de los alimentos. Esto puede aumentar la cantidad de oxalato en la orina. La enfermedad de Crohn es un problema intestinal que puede provocar hiperoxaluria entérica. Otro es el síndrome del intestino corto, que puede ocurrir cuando se extirpan partes del intestino delgado durante una cirugía.

Otros problemas de salud dificultan la absorción de grasas de los alimentos por parte del intestino delgado. Si esto ocurre, puede dejar el oxalato más disponible para que el intestino lo absorba. Normalmente, el oxalato se combina con el calcio en el intestino y sale del cuerpo a través de las heces. Pero cuando hay un aumento de grasa en el intestino, el calcio se une a la grasa en su lugar. Esto permite que el oxalato quede libre en el intestino y se absorba en el torrente sanguíneo. Luego es filtrado por los riñones. La cirugía de derivación gástrica en Y de Roux también puede provocar problemas para absorber la grasa en el intestino, lo que aumenta el riesgo de hiperoxaluria.

Sin tratamiento, la hiperoxaluria primaria puede dañar los riñones. Con el tiempo, los riñones pueden dejar de funcionar. Esto se llama insuficiencia renal. Para algunas personas, esta es la primera señal de la enfermedad.

Síntomas de insuficiencia renal incluyen:

• Orinar menos de lo habitual o no orinar en absoluto.
• Sentirse enfermo y cansado.
• No tener hambre.
• Malestar estomacal y vómitos.
• Piel pálida, cenicienta u otros cambios en el color de la piel relacionados con un bajo número de glóbulos rojos, también llamada anemia.
• Hinchazón de manos y pies.

La oxalosis ocurre si tiene hiperoxaluria primaria o entérica y sus riñones dejan de funcionar lo suficientemente bien. El cuerpo ya no puede eliminar el oxalato adicional, por lo que el oxalato comienza a acumularse. Primero se acumula en la sangre, luego en los ojos, huesos, piel, músculos, vasos sanguíneos, corazón y otros órganos.

La oxalosis puede causar muchos problemas de salud fuera de los riñones en sus etapas tardías. Estos incluyen:

• Enfermedad ósea.
• Anemia.
• Úlceras en la piel.
• Problemas cardíacos y oculares.
• En los niños, problemas graves de desarrollo y crecimiento.

Probablemente le realizarán un examen físico completo. Es posible que le hagan preguntas sobre su historial de salud y sus hábitos alimenticios.

Las pruebas para diagnosticar la hiperoxaluria pueden incluir:

• Análisis de orina, para medir el oxalato y otras sustancias en la orina. Se le dará un recipiente especial para recoger la orina durante 24 horas. Luego, se envía a un laboratorio.
• Análisis de sangre, para comprobar el funcionamiento de los riñones y medir los niveles de oxalato en la sangre.
• Análisis de cálculos, para averiguar de qué están hechos los cálculos renales después de que los haya expulsado por la orina o se los hayan extraído quirúrgicamente.
• Radiografía de riñón, ecografía o tomografía computarizada (TC), para detectar cálculos renales o acumulación de oxalato de calcio en el cuerpo.

Es posible que necesite más pruebas para determinar con seguridad si tiene hiperoxaluria y ver cómo la enfermedad ha afectado a otras partes de su cuerpo. Estas pruebas pueden incluir:

• Prueba de ADN para buscar cambios genéticos que causen hiperoxaluria primaria.
• Biopsia renal para comprobar la acumulación de oxalato.
• Ecocardiograma, una prueba de imagen que puede detectar la acumulación de oxalato en el corazón.
• Examen ocular para detectar depósitos de oxalato en los ojos.
• Biopsia de médula ósea para comprobar la acumulación de oxalato en los huesos.
• Biopsia hepática para detectar niveles bajos de proteínas, también llamados deficiencias enzimáticas. Esta prueba solo es necesaria en casos raros cuando las pruebas genéticas no muestran la causa de la hiperoxaluria.

Si se entera de que tiene hiperoxaluria primaria, sus hermanos también corren riesgo de padecer la enfermedad. También deberían hacerse las pruebas. Si su hijo tiene hiperoxaluria primaria, es posible que desee hacerse una prueba genética si usted y su pareja planean tener más hijos. Los asesores de genética médica con experiencia en hiperoxaluria pueden ayudarle a tomar decisiones y a realizar las pruebas.

El tratamiento depende del tipo de hiperoxaluria que tenga, los síntomas y la gravedad de la enfermedad. La respuesta al tratamiento también ayuda al equipo de atención médica a decidir cómo manejar su afección.

Para reducir la cantidad de cristales de oxalato de calcio que se forman en los riñones, su médico puede sugerir uno o más de estos tratamientos:

• Medicamentos. Lumasiran (Oxlumo) es un medicamento que reduce el nivel de oxalato en niños y adultos con hiperoxaluria primaria. Las dosis recetadas de vitamina B-6, también llamada piridoxina, pueden ayudar a reducir el oxalato en la orina en algunas personas con hiperoxaluria primaria. Los fosfatos y el citrato preparados por una farmacia y tomados por vía oral ayudan a evitar la formación de cristales de oxalato de calcio.

  Su médico también puede recetarle otros medicamentos, como diuréticos tiazídicos. Depende de qué otros signos inusuales se encuentren en la orina. Si tiene hiperoxaluria entérica, su médico también puede recomendar un suplemento de calcio para tomar con las comidas. Esto podría facilitar que el oxalato se combine con el calcio en el intestino y abandone el cuerpo a través de las heces.

• Beber muchos líquidos. Si sus riñones aún funcionan bien, su médico probablemente le dirá que beba más agua u otros líquidos. Esto limpia los riñones, previene la acumulación de cristales de oxalato y ayuda a prevenir la formación de cálculos renales.

• Cambios en la dieta. En general, es más importante prestar atención a sus elecciones de alimentos si tiene hiperoxaluria entérica o relacionada con la dieta. Los cambios en la dieta pueden ayudar a reducir los niveles de oxalato en la orina. Su equipo de atención médica puede sugerirle que restrinja los alimentos ricos en oxalatos, limite la sal y consuma menos proteínas animales y azúcar. Pero los cambios en la dieta pueden no ayudar a todas las personas con hiperoxaluria primaria. Siga las sugerencias de su equipo de atención.

Medicamentos. Lumasiran (Oxlumo) es un medicamento que reduce el nivel de oxalato en niños y adultos con hiperoxaluria primaria. Las dosis recetadas de vitamina B-6, también llamada piridoxina, pueden ayudar a reducir el oxalato en la orina en algunas personas con hiperoxaluria primaria. Los fosfatos y el citrato preparados por una farmacia y tomados por vía oral ayudan a evitar la formación de cristales de oxalato de calcio.

Su médico también puede recetarle otros medicamentos, como diuréticos tiazídicos. Depende de qué otros signos inusuales se encuentren en la orina. Si tiene hiperoxaluria entérica, su médico también puede recomendar un suplemento de calcio para tomar con las comidas. Esto podría facilitar que el oxalato se combine con el calcio en el intestino y abandone el cuerpo a través de las heces.

Los cálculos renales son comunes en personas con hiperoxaluria, pero no siempre necesitan tratamiento. Si los cálculos renales grandes causan dolor o bloquean el flujo de orina, es posible que deba someterse a una extracción o fragmentación para que puedan eliminarse a través de la orina.

Dependiendo de la gravedad de su hiperoxaluria, sus riñones pueden funcionar menos bien con el tiempo. Un tratamiento llamado diálisis que asume parte del trabajo de sus riñones puede ayudar. Pero no se mantiene al día con la cantidad de oxalato que produce su cuerpo. Un trasplante de riñón o un trasplante de riñón e hígado puede tratar la hiperoxaluria primaria. Un trasplante de hígado es el único tratamiento que podría curar algunos tipos de hiperoxaluria primaria.