Hipertermia Maligna

La hipertermia maligna es una reacción grave a ciertos fármacos utilizados para la anestesia. Esta reacción grave suele incluir una temperatura corporal peligrosamente alta, rigidez muscular o espasmos, una frecuencia cardíaca rápida y otros síntomas. Sin tratamiento inmediato, las complicaciones causadas por la hipertermia maligna pueden ser fatales.

En la mayoría de los casos, el gen que aumenta el riesgo de hipertermia maligna se hereda, aunque a veces es el resultado de un cambio genético aleatorio. Las pruebas genéticas pueden revelar si se tiene un gen afectado. Este trastorno genético se llama susceptibilidad a la hipertermia maligna (MHS).

Los tratamientos para la hipertermia maligna incluyen el medicamento dantroleno (Dantrium, Revonto, Ryanodex), compresas de hielo y otras medidas para enfriar la temperatura corporal, así como atención de apoyo.

En la mayoría de los casos, no existen signos ni síntomas de susceptibilidad a la hipertermia maligna hasta que se expone a ciertos medicamentos utilizados para la anestesia.

Signos y síntomas de la hipertermia maligna pueden variar y pueden ocurrir durante la anestesia o durante la recuperación poco después de la cirugía. Pueden incluir:

• Rigidez o espasmos musculares severos
• Respiración rápida y superficial y problemas con bajo nivel de oxígeno y alto nivel de dióxido de carbono
• Taquicardia
• Ritmo cardíaco irregular
• Temperatura corporal peligrosamente alta
• Sudoración excesiva
• Color de piel irregular y moteado (piel moteada)

En casos raros, las personas con riesgo de hipertermia maligna han mostrado signos de una reacción después de una actividad física intensa durante calor o humedad excesivos, durante una enfermedad viral o al tomar medicamentos con estatinas utilizados para reducir el colesterol.

Si usted tiene riesgo de hipertermia maligna y no tiene una reacción grave durante su primera exposición a ciertos medicamentos para la anestesia, todavía corre riesgo si recibe estos medicamentos en el futuro. Se pueden usar otros medicamentos para la anestesia que no desencadenan una reacción.

Si se sabe que algún miembro de su familia tiene riesgo de hipertermia maligna y necesita anestesia, es importante que se lo comunique a su proveedor de atención médica y al especialista en anestesia (anestesista). Se pueden usar otros medicamentos en su lugar.

La hipertermia maligna puede producirse cuando se tiene susceptibilidad a la hipertermia maligna (SHM), un trastorno genético causado por un cambio genético (mutación). El gen afectado aumenta el riesgo de hipertermia maligna cuando se expone a ciertos fármacos anestésicos que desencadenan una reacción. El gen afectado se hereda con mayor frecuencia, generalmente de un progenitor que también lo tiene. Con menos frecuencia, el gen afectado no se hereda y es el resultado de un cambio genético aleatorio.

Diferentes genes pueden causar SHM. El gen más afectado es RYR1. Los genes afectados con menos frecuencia incluyen CACNA1S y STAC3.

Su riesgo de padecer el trastorno genético HMS es mayor si alguien en su familia lo padece.

• Solo necesita heredar un gen alterado de un progenitor para verse afectado por este trastorno (patrón de herencia autosómico dominante). Si uno de sus progenitores tiene el cambio genético que causa HMS, usted tiene un 50 % de probabilidades de padecer HMS también.
• Si tiene otros familiares con HMS, su probabilidad de padecerlo también aumenta.

Su riesgo de padecer hipertermia maligna también es mayor si usted o un familiar cercano tiene:

• Antecedentes de un evento que se sospecha que es hipertermia maligna durante la anestesia
• Antecedentes de descomposición del tejido muscular llamada rabdomiolisis (rab-doe-mi-OL-i-sis), que puede desencadenarse por el ejercicio en calor y humedad extremos o al tomar un fármaco estatínico
• Ciertas enfermedades y trastornos musculares causados por cambios genéticos hereditarios

Si no se trata rápidamente, la hipertermia maligna puede provocar complicaciones importantes, tales como:

• Una afección poco frecuente que provoca la descomposición de las células musculares (rabdomiólisis)
• Daño o insuficiencia renal
• Problemas de coagulación y sangrado
• Muerte

Si tiene antecedentes familiares de hipertermia maligna o un familiar que ha tenido problemas con la anestesia, informe a su proveedor de atención médica o anestesiólogo antes de la cirugía o cualquier procedimiento que requiera anestesia. Evaluar su riesgo de hipertermia maligna permite a su anestesiólogo evitar ciertos medicamentos anestésicos.

La hipertermia maligna se diagnostica en función de los signos y síntomas, la monitorización durante e inmediatamente después de la anestesia y las pruebas de laboratorio para identificar complicaciones.

Si presenta factores de riesgo, se puede recomendar realizar pruebas para averiguar si tiene un riesgo mayor de hipertermia maligna (pruebas de susceptibilidad). Las pruebas pueden incluir pruebas genéticas o una biopsia muscular.

• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas identifican el cambio genético (mutación) que lo hace susceptible a la hipertermia maligna. Se extrae una muestra de sangre y se envía a un laboratorio para su análisis. Las pruebas genéticas pueden identificar el cambio genético que indica que padece el trastorno genético llamado susceptibilidad a la hipertermia maligna (SMH).
• Biopsia muscular (prueba de contractura). En algunos casos, su proveedor de atención médica puede recomendar una biopsia muscular si corre riesgo de hipertermia maligna. Durante esta prueba, se extrae quirúrgicamente un pequeño fragmento de tejido muscular para su análisis de laboratorio. En el laboratorio, la muestra se expone a sustancias químicas desencadenantes de la hipertermia maligna para determinar cómo se contrae el músculo. Debido a que esta prueba debe realizarse en el tejido muscular inmediatamente después de su extracción, es necesario trasladarse a un centro especializado en biopsias musculares.