Síndrome De Marfan
Descripción general
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, las fibras que sostienen y anclan sus órganos y otras estructuras en su cuerpo. El síndrome de Marfan afecta con mayor frecuencia al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser altas y delgadas, con brazos, piernas, dedos de manos y pies inusualmente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si su aorta, el vaso sanguíneo grande que transporta la sangre desde su corazón al resto de su cuerpo, se ve afectada, la afección puede ser mortal. El tratamiento generalmente incluye medicamentos para mantener su presión arterial baja y reducir la tensión en su aorta. Es vital el control regular para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan eventualmente requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.
Síntomas
Las personas que padecen el síndrome de Marfan suelen tener dedos especialmente largos. Es común que sus pulgares se extiendan mucho más allá del borde de sus manos cuando cierran el puño.
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que hace que las personas tengan brazos, piernas y dedos inusualmente largos. Es posible que su médico quiera medir la envergadura de sus brazos si cree que podría tener el trastorno.
Los signos y síntomas del síndrome de Marfan pueden variar mucho, incluso entre miembros de la misma familia, porque el trastorno puede afectar muchas áreas diferentes del cuerpo. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras desarrollan complicaciones que ponen en peligro la vida.
Las características del síndrome de Marfan pueden incluir:
- Estatura alta y complexión delgada
- Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
- Un esternón que sobresale hacia afuera o se hunde hacia adentro
- Un paladar alto y arqueado y dientes apiñados
- Soplos cardíacos
- Miopía extrema
- Una columna vertebral anormalmente curvada
- Pies planos
Cuándo consultar al médico
Si usted o su hijo creen que podrían tener el síndrome de Marfan, hablen con su médico o pediatra. Si su médico sospecha un problema, probablemente lo derivará a un especialista para una evaluación adicional.
Causas
El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que permite que su cuerpo produzca una proteína que ayuda a dar elasticidad y resistencia al tejido conectivo.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan el gen anormal de un padre que tiene el trastorno. Cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen defectuoso. En aproximadamente el 25% de las personas que tienen síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de los padres. En estos casos, una nueva mutación se desarrolla espontáneamente.
Factores de riesgo
El síndrome de Marfan afecta por igual a hombres y mujeres y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una afección genética, el mayor factor de riesgo para el síndrome de Marfan es tener un padre con el trastorno.
Complicaciones
Un aneurisma aórtico ocurre cuando un punto débil en la pared de la aorta comienza a abultarse (izquierda). Esto puede ocurrir en cualquier parte de la aorta. Tener un aneurisma aumenta el riesgo de una disección aórtica: un desgarro en el revestimiento de la aorta, que se muestra en la imagen de la derecha.
Algunas personas con síndrome de Marfan pueden experimentar la dislocación del cristalino en el ojo.
El desprendimiento de retina es una situación de emergencia en la que la fina capa de tejido en la parte posterior del ojo, llamada retina, se separa de su posición habitual. Las células de la retina se separan de la capa de vasos sanguíneos que proporciona al ojo oxígeno y nutrientes. Los síntomas del desprendimiento de retina a menudo incluyen destellos y moscas volantes en la visión.
Vista de lado, la columna vertebral típica toma la forma de una S alargada, con la parte superior de la espalda arqueada hacia afuera y la parte inferior de la espalda curvándose ligeramente hacia adentro. Sin embargo, vista desde atrás, la columna vertebral debe aparecer como una línea recta desde la base del cuello hasta el coxis. La escoliosis es una curvatura lateral de la columna vertebral.
El síndrome de Marfan puede interferir con el desarrollo normal de las costillas, lo que puede provocar que el esternón sobresalga o parezca hundido en el pecho.
Debido a que el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, puede causar una amplia variedad de complicaciones.
Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan afectan al corazón y los vasos sanguíneos. El tejido conectivo defectuoso puede debilitar la aorta, la arteria grande que surge del corazón y suministra sangre al cuerpo.
- Disección aórtica. La pared de la aorta está compuesta por capas. La disección ocurre cuando un pequeño desgarro en la capa más interna de la pared de la aorta permite que la sangre se filtre entre las capas interna y externa de la pared. Esto puede causar dolor intenso en el pecho o la espalda. Una disección aórtica debilita la estructura del vaso y puede provocar una rotura, que puede ser fatal.
- Malformaciones valvulares. Las personas que tienen síndrome de Marfan pueden tener tejido débil en las válvulas del corazón. Esto puede producir un estiramiento del tejido de la válvula y una función valvular anormal. Cuando las válvulas del corazón no funcionan correctamente, el corazón a menudo tiene que trabajar más para compensar. Esto puede eventualmente llevar a una insuficiencia cardíaca.
Las complicaciones oculares pueden incluir:
- Luxación del cristalino. El cristalino de enfoque dentro del ojo puede moverse fuera de lugar si sus estructuras de soporte se debilitan. El término médico para este problema es ectopia lentis, y ocurre en más de la mitad de las personas que tienen síndrome de Marfan.
- Problemas de retina. El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de desprendimiento o desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.
El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvaturas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. También puede interferir con el desarrollo normal de las costillas, lo que puede provocar que el esternón sobresalga o parezca hundido en el pecho. El dolor en los pies y el dolor lumbar son comunes con el síndrome de Marfan.
El síndrome de Marfan puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal que sale del corazón. Durante el embarazo, el corazón bombea más sangre de lo habitual. Esto puede ejercer una presión adicional sobre la aorta, lo que aumenta el riesgo de una disección o rotura mortal.
Diagnóstico
El síndrome de Marfan puede ser difícil de diagnosticar para los médicos porque muchos trastornos del tejido conjuntivo tienen signos y síntomas similares. Incluso entre los miembros de la misma familia, los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, tanto en sus características como en su gravedad. Deben estar presentes ciertas combinaciones de síntomas y antecedentes familiares para confirmar un diagnóstico de síndrome de Marfan. En algunos casos, una persona puede tener algunas características del síndrome de Marfan, pero no suficientes para ser diagnosticada con el trastorno. Pruebas cardíacas Si su médico sospecha que tiene síndrome de Marfan, una de las primeras pruebas que puede recomendar es un ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para capturar imágenes en tiempo real de su corazón en movimiento. Verifica el estado de sus válvulas cardíacas y el tamaño de su aorta. Otras opciones de imágenes cardíacas incluyen tomografías computarizadas (TC) e imágenes de resonancia magnética (IRM). Si le diagnostican síndrome de Marfan, deberá hacerse pruebas de imagen regulares para controlar el tamaño y el estado de su aorta. Pruebas oculares Los exámenes oculares que pueden ser necesarios incluyen: Examen con lámpara de hendidura. Esta prueba verifica la luxación del cristalino, las cataratas o un desprendimiento de retina. Sus ojos deberán estar completamente dilatados con gotas para este examen. Prueba de presión ocular. Para verificar si tiene glaucoma, su oftalmólogo puede medir la presión dentro de su globo ocular tocándolo con una herramienta especial. Por lo general, se usan gotas para los ojos anestésicas antes de esta prueba. Pruebas genéticas Las pruebas genéticas se utilizan a menudo para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. Si se encuentra una mutación de Marfan, se pueden analizar a los miembros de la familia para ver si también están afectados. Es posible que desee hablar con un asesor genético antes de formar una familia, para ver cuáles son sus posibilidades de transmitir el síndrome de Marfan a sus futuros hijos. Atención en Mayo Clinic Nuestro atento equipo de expertos de Mayo Clinic puede ayudarlo con sus inquietudes de salud relacionadas con el síndrome de Marfan. Comience aquí Más información Atención del síndrome de Marfan en Mayo Clinic Tomografía computarizada Ecocardiograma Pruebas genéticas IRM Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico y el tratamiento Mostrar más información relacionada
Tratamiento
Si bien no existe cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en prevenir las diversas complicaciones de la enfermedad. Para lograr esto, deberá someterse a chequeos regulares para detectar signos de que el daño causado por la enfermedad está progresando.
En el pasado, las personas que tenían síndrome de Marfan a menudo morían jóvenes. Con el monitoreo regular y el tratamiento moderno, la mayoría de las personas con síndrome de Marfan ahora pueden esperar vivir una vida más normal.
Los problemas de visión asociados con una lente dislocada en el ojo a menudo se pueden corregir con anteojos o lentes de contacto.
La cirugía de la raíz aórtica generalmente se realiza de dos maneras. La reparación de la raíz aórtica con preservación de la válvula (imagen superior derecha) reemplaza la sección agrandada de la aorta con un tubo artificial, llamado injerto. La válvula aórtica permanece en su lugar. En el reemplazo de la válvula aórtica y la raíz aórtica (imagen inferior derecha), se extraen la válvula aórtica y una parte de la aorta. Un injerto reemplaza la sección de la aorta. Una válvula mecánica o biológica reemplaza la válvula.
Dependiendo de sus signos y síntomas, los procedimientos pueden incluir:
- Reparación aórtica. Si el diámetro de su aorta alcanza aproximadamente 2 pulgadas (50 milímetros) o si se agranda rápidamente, su médico puede recomendar una operación para reemplazar una parte de su aorta con un tubo hecho de material sintético. Esto puede ayudar a prevenir una ruptura potencialmente mortal. Es posible que también deba reemplazar su válvula aórtica.
- Tratamiento de la escoliosis. Cuando hay escoliosis significativa, es necesaria una consulta con un experto en columna vertebral. En algunos casos, se necesitan aparatos ortopédicos y cirugía.
- Correcciones del esternón. Hay opciones quirúrgicas disponibles para corregir la apariencia de un esternón hundido o sobresaliente. Debido a que estas operaciones a menudo se consideran con fines cosméticos, es posible que su seguro no cubra los costos.
- Cirugías oculares. Si partes de su retina se han desgarrado o se han desprendido de la parte posterior de su ojo, la reparación quirúrgica suele tener éxito. Si tiene cataratas, su lente nublada puede ser reemplazada por una lente artificial.
La raíz aórtica es el comienzo de la aorta. Se encuentra en la transición entre la cámara de bombeo principal del corazón y el resto de la aorta. Contiene la válvula aórtica y el origen de las arterias coronarias. El reemplazo de la raíz aórtica está indicado en presencia de un aneurisma aórtico. Un aneurisma es un agrandamiento anormal de un vaso sanguíneo. El diámetro máximo del aneurisma se utiliza para evaluar el riesgo de ruptura o disección. A nivel de la raíz aórtica, se considera que 5,5 centímetros de diámetro máximo es el tamaño al que se debe realizar la cirugía de reemplazo en la mayoría de los pacientes. Las afecciones en las que la pared aórtica es intrínsecamente más débil requieren intervención a un tamaño menor. La mayoría de estas afecciones se deben a una anomalía genética de la pared aórtica. La anomalía clásica es el síndrome de Marfan, pero se han definido otras anomalías raras, como el síndrome de Ehler-Danlos, el síndrome de Loeys-Dietz y algunas otras. Sin embargo, con mucho, la anomalía aórtica genética más común que afecta la raíz aórtica es la enfermedad de la válvula aórtica bicúspide. En todos estos pacientes con afecciones de alto riesgo, el desencadenante de la intervención quirúrgica debe reducirse a 5 centímetros para muchas válvulas aórticas bicúspides y a 4,5 centímetros para la mayoría de las anomalías genéticas más graves, como el síndrome de Marfan.
Históricamente, el reemplazo de la raíz aórtica requería el reemplazo de la válvula aórtica contenida en ella, incluso cuando la válvula puede no haber estado significativamente enferma. En un individuo más joven, se habría recomendado una válvula aórtica mecánica debido a su durabilidad, pero requiere anticoagulación de por vida con anticoagulantes como la Coumadina. La válvula aórtica tisular alternativa no requeriría Coumadina, pero tiene una vida útil limitada, lo que requiere una reoperación. La renuencia a reemplazar la raíz aórtica cuando se encuentra dentro de una válvula aórtica normal impulsó el desarrollo en la década de 1980 de técnicas para preservar la válvula nativa. El primer intento se conoció como remodelación, seguido de la técnica de reimplantación informada por primera vez por Tirone David. La técnica de reimplantación en los años posteriores ha demostrado ser la más duradera. El principio quirúrgico es reemplazar toda la raíz aórtica desde la unión anular ventricular hasta la llamada unión sinutubular con un tubo de injerto de Dacrón. Dentro de este tubo, se reimplanta la válvula aórtica tridimensional, de ahí el nombre. En los años siguientes, la reimplantación de la raíz aórtica, a veces conocida como operación de David, ha demostrado ser segura y eficaz en un centro especializado realizada por cirujanos aórticos dedicados. Si bien los resultados a largo plazo han sido muy positivos, en algunos pacientes la válvula aórtica nativa aún puede deteriorarse, lo que requiere un monitoreo a largo plazo y, en algunos individuos, un reemplazo eventual.
Con el paso de los años, se han identificado factores que influyen en el éxito del procedimiento. Por ejemplo, cuanto más grande es el aneurisma, más distorsión sufrirá el folleto de la válvula aórtica, lo que provocará una insuficiencia de la válvula aórtica peor. Cuanto más prolongada sea la insuficiencia aórtica, más fibrosis y anomalías se producirán en los folículos, lo que dará lugar a un menor éxito en la preservación de la válvula y una menor durabilidad a largo plazo de la válvula preservada. Esto ha llevado a una intervención más temprana en pacientes seleccionados para permitir una función valvular duradera dentro de la raíz reemplazada.
A pesar de esta tendencia general a la cirugía temprana, mi práctica ha seguido utilizando el diámetro aórtico máximo combinado con factores de riesgo genéticos para justificar el reemplazo de la raíz. Al principio del desarrollo del reemplazo de la raíz con preservación de la válvula, las válvulas aórticas bicúspides no se consideraron elegibles debido a la anomalía intrínseca de esas válvulas. Más recientemente, se han logrado buenos resultados en el tratamiento del aneurisma de la raíz donde las válvulas aórticas bicúspides funcionan bien. Si bien los resultados a largo plazo en este grupo de pacientes pueden ser menos óptimos que en la válvula aórtica tricúspide, es probable que una válvula bicúspide preservada también sea bastante duradera. Desafortunadamente, una fracción significativa de las válvulas bicúspides en pacientes con aneurismas de la raíz no son normales y aún requieren reemplazo de la válvula.
En resumen, el reemplazo de la raíz aórtica debe estar dictado por el tamaño del aneurisma de la raíz aórtica, así como por los factores de riesgo genéticos. Cuando los folículos de la válvula aórtica son de buena calidad y se pueden preservar, deben preservarse. Sin embargo, si los folículos presentan anomalías significativas y es poco probable que la reparación sea duradera, la válvula debe reemplazarse con una prótesis adecuada para satisfacer las necesidades del paciente individual. Se debe utilizar el juicio clínico tanto al decidir cuándo operar, de modo que se evite la intervención prematura, como durante la cirugía, para maximizar los beneficios para el paciente, incluso si eso puede significar ocasionalmente el reemplazo de la válvula aórtica.
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