Hombres 2

La neoplasia endocrina múltiple, tipo 2, también llamada MEN 2, es una afección poco frecuente. Causa tumores en las glándulas tiroides y paratiroides, las glándulas suprarrenales, los labios, la boca, los ojos y el tracto digestivo. Las pruebas genéticas pueden detectar el gen alterado que causa la MEN 2. Los profesionales de la salud pueden tratar los problemas de salud que ese gen puede causar.

La MEN 2 es un trastorno hereditario. Esto significa que las personas que tienen el gen alterado pueden transmitírselo a sus hijos. Cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de padecer el trastorno.

Hay dos tipos de MEN 2:

• MEN 2A. Este también se conoce como MEN 2A clásico o síndrome de Sipple. Causa cáncer medular de tiroides y tumores no cancerosos de las glándulas paratiroides y suprarrenales.
• MEN 2B. Este tipo de MEN 2 es poco frecuente. Causa cáncer medular de tiroides, tumores no cancerosos de la glándula suprarrenal y tumores no cancerosos en los labios, en la lengua y en el tracto digestivo. La MEN 2B no causa problemas en las glándulas paratiroides.

Los síntomas del MEN 2 dependen del tipo de tumor. Las personas que tienen MEN 2B tienen una apariencia única. Pueden tener bultos en la lengua, los labios y los ojos. Tienden a ser altas y delgadas, con brazos y piernas largos. A continuación, se presentan los síntomas que pueden estar relacionados con cada tipo de tumor. Cáncer medular de tiroides: Bultos en la garganta o el cuello Dificultad para respirar o tragar Ronquera Diarrea Hiperplasia paratiroidea, también conocida como hiperparatiroidismo primario: Dolor muscular y articular Estreñimiento Fatiga Problemas de memoria Cálculos renales Tumores suprarrenales, también conocidos como feocromocitoma: Presión arterial alta Taquicardia Ansiedad Dolores de cabeza Los síntomas pueden ser causados por un tumor tiroideo que presiona los tejidos circundantes o por la liberación de demasiadas hormonas en el cuerpo. Algunas personas que tienen cáncer medular de tiroides pueden no presentar síntomas. Si tiene alguno de estos síntomas, comuníquese con su proveedor de atención médica.

Si tiene alguno de estos síntomas, comuníquese con su proveedor de atención médica.

MEN 2 es una afección hereditaria. Esto significa que alguien que tiene un gen alterado que puede causar MEN 2 puede transmitir ese gen a sus hijos.

Muchas personas también pueden ser la primera persona en sus familias en tener este trastorno. Las personas diagnosticadas con cáncer medular de tiroides se someten a exámenes de detección regulares para MEN 2.

El MEN 2 puede causar que las glándulas paratiroides pongan demasiado calcio en la sangre. Esto se conoce como hiperparatiroidismo primario. Las glándulas paratiroides se encuentran en el cuello. El calcio adicional en la sangre puede causar muchos problemas, incluyendo huesos débiles, llamados osteoporosis, cálculos renales y tener que orinar mucho. El cáncer medular de tiroides aparece como un bulto en la tiroides o el cuello. Puede ser difícil tragar cuando el tumor es grande u otros síntomas si el cáncer se disemina fuera del cuello. Las personas con MEN 2 también pueden tener una condición llamada feocromocitoma. Esta condición causa tumores no cancerosos en una glándula suprarrenal. Las glándulas suprarrenales se encuentran en la parte superior de los riñones. Estos tumores pueden liberar hormonas que causan presión arterial alta, sudoración y otros síntomas.

Las pruebas genéticas se utilizan para averiguar si alguien tiene un gen alterado que causa MEN 2. Los hijos de alguien que tiene este gen alterado podrían heredarlo y desarrollar MEN 2. Los padres y hermanos también podrían tener el gen alterado incluso si no presentan síntomas.

Si a alguien de su familia le diagnostican MEN 2, es probable que su proveedor de atención médica le recomiende a usted y a los miembros de su familia que se realicen pruebas genéticas. Esto se debe a que el MEN 2 se puede tratar o controlar extirpando la glándula tiroides a temprana edad. El control de tumores paratiroideos o suprarrenales también puede ayudar.

Si no se encuentran cambios genéticos en los miembros de la familia, generalmente no se necesitan más pruebas de detección. Sin embargo, las pruebas genéticas no detectan todos los cambios genéticos del MEN 2. Si no se encuentra MEN 2 en las personas que podrían tenerlo, ellas y sus familiares se someterán a análisis de sangre e imágenes regulares con el tiempo para detectar signos de la enfermedad.

Para diagnosticar la neoplasia endocrina múltiple, tipo 2, también llamada MEN 2, su proveedor de atención médica le realizará un examen físico. Revisará su historial médico y familiar. También realizará pruebas genéticas para ver si tiene un cambio genético que cause MEN 2. Se pueden realizar análisis de sangre y orina, y pruebas de imagen. Estas pueden incluir:

• Niveles de calcitonina en sangre
• Calcio en sangre
• Niveles de hormona paratiroidea
• Análisis de orina o plasma para catecolaminas y metanefrinas
• Resonancia magnética (RM)
• Tomografía computarizada (TC)
• Ecografía