Síndrome De Turner

El síndrome de Turner, una afección que solo afecta a las mujeres, se produce cuando falta uno de los cromosomas X (cromosomas sexuales) o está parcialmente ausente. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y del desarrollo, como baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. En ocasiones, en mujeres con signos y síntomas leves del síndrome de Turner, el diagnóstico se retrasa hasta la adolescencia o la edad adulta joven.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica continua de una variedad de especialistas. Los chequeos regulares y la atención adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a llevar una vida sana e independiente.

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres con el trastorno. Para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner puede no ser fácilmente evidente, pero en otras niñas, varias características físicas son evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles, desarrollándose lentamente con el tiempo, o significativos, como los defectos cardíacos.

A veces es difícil distinguir los signos y síntomas del síndrome de Turner de otros trastornos. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso y una atención adecuada. Consulte a su médico si hay inquietudes sobre la posibilidad del síndrome de Turner. Su médico puede remitirlo a un médico especializado en genética (genetista) o en trastornos hormonales (endocrinólogo) para una evaluación adicional.

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor. En las mujeres que tienen síndrome de Turner, falta una copia del cromosoma X, está parcialmente ausente o está modificada.

Los cambios genéticos del síndrome de Turner pueden ser uno de los siguientes:

• Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto da como resultado que cada célula del cuerpo tenga solo un cromosoma X.
• Mosaico. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal. Esto da como resultado que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células solo tienen una copia del cromosoma X.
• Cambios en el cromosoma X. Pueden producirse partes modificadas o ausentes de uno de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede ocurrir en el espermatozoide o el óvulo, con todas las células teniendo una copia completa y una alterada. O el error puede ocurrir en la división celular en el desarrollo fetal temprano, de modo que solo algunas células contienen las partes modificadas o ausentes de uno de los cromosomas X (mosaico).
• Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algo de material del cromosoma Y. Estas personas se desarrollan biológicamente como mujeres, pero la presencia de material del cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer llamado gonadoblastoma.

La pérdida o alteración del cromosoma X ocurre al azar. A veces, se debe a un problema con el espermatozoide o el óvulo, y otras veces, la pérdida o alteración del cromosoma X ocurre al principio del desarrollo fetal.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es improbable que los padres de un niño con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de varios sistemas corporales, pero esto varía mucho entre las personas con el síndrome. Las complicaciones que pueden ocurrir incluyen:

• Problemas cardíacos. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso ligeras anomalías en la estructura del corazón que aumentan su riesgo de complicaciones graves. Los defectos cardíacos a menudo incluyen problemas con la aorta, el vaso sanguíneo grande que se ramifica del corazón y proporciona sangre rica en oxígeno al cuerpo.
• Presión arterial alta. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de presión arterial alta, una afección que aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
• Pérdida de audición. La pérdida de audición es común con el síndrome de Turner. En algunos casos, esto se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa. Un mayor riesgo de infecciones frecuentes del oído medio también puede provocar pérdida de audición.
• Problemas de visión. Puede producirse un mayor riesgo de control muscular débil de los movimientos oculares (estrabismo), miopía y otros problemas de visión con el síndrome de Turner.
• Problemas renales. El síndrome de Turner puede estar asociado con malformaciones de los riñones. Aunque estas anomalías generalmente no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de infecciones del tracto urinario.
• Trastornos autoinmunitarios. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de hipotiroidismo (tiroides poco activa) debido al trastorno autoinmunitario tiroiditis de Hashimoto. También existe un mayor riesgo de diabetes. A veces, el síndrome de Turner se asocia con intolerancia al gluten (enfermedad celíaca) o enfermedad inflamatoria intestinal.
• Problemas esqueléticos. Los problemas con el crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y redondeo hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). El síndrome de Turner también puede aumentar el riesgo de desarrollar huesos débiles y frágiles (osteoporosis).
• Discapacidades de aprendizaje. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, existe un mayor riesgo de discapacidades de aprendizaje, particularmente con el aprendizaje que implica conceptos espaciales, matemáticas, memoria y atención.
• Problemas de salud mental. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para funcionar en situaciones sociales, pueden experimentar ansiedad y depresión, y pueden tener un mayor riesgo de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
• Infertilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, un número muy pequeño puede quedar embarazada espontáneamente, y algunas pueden quedar embarazadas con tratamiento de fertilidad.
• Complicaciones del embarazo. Debido a que las mujeres con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, deben ser evaluadas por un especialista en cardiología y un médico especialista en medicina materno-fetal antes del embarazo.

Si, con base en los signos y síntomas, el médico sospecha que su hijo tiene síndrome de Turner, se realizará una prueba de laboratorio para analizar los cromosomas de su hijo. La prueba implica una muestra de sangre. En ocasiones, su médico también puede solicitar un raspado de mejilla (frotis bucal) o una muestra de piel. El análisis cromosómico determina si hay o no un cromosoma X faltante o un cambio en uno de los cromosomas X.

Un diagnóstico a veces se realiza durante el desarrollo fetal. Ciertas características en una imagen de ultrasonido pueden levantar sospechas de que su bebé tiene síndrome de Turner u otra afección genética que afecta el desarrollo en el útero.

Las pruebas de detección prenatal que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la madre (prueba prenatal de ADN fetal libre de células o prueba prenatal no invasiva) también pueden indicar un mayor riesgo de síndrome de Turner. Sin embargo, se recomienda realizar un cariotipo durante el embarazo o después del parto para confirmar el diagnóstico.

Si se sospecha el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), su especialista en embarazo y parto (obstetra) puede preguntarle si está interesado en pruebas adicionales para hacer un diagnóstico antes del nacimiento de su bebé. Se pueden realizar dos procedimientos para realizar una prueba prenatal del síndrome de Turner:

Hable con su médico sobre los beneficios y los riesgos de las pruebas prenatales.

• Muestra de vellosidades coriónicas. Esto implica tomar un pequeño trozo de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta contiene el mismo material genético que el bebé. Las células de vellosidades coriónicas se pueden enviar al laboratorio de genética para estudios cromosómicos. Esto generalmente se hace entre las 11 y las 14 semanas de embarazo.
• Amniocentesis. En esta prueba, se toma una muestra del líquido amniótico del útero. El bebé desprende células en el líquido amniótico. El líquido se puede enviar al laboratorio de genética para el estudio de los cromosomas del bebé en estas células. Esto generalmente se hace después de las 14 semanas de embarazo.

Debido a que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos se adaptan para abordar los problemas específicos de cada persona. La evaluación y el seguimiento de los problemas médicos o de salud mental asociados con el síndrome de Turner a lo largo de la vida pueden ayudar a abordar los problemas de forma temprana.

Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con síndrome de Turner incluyen terapias hormonales:

Otros tratamientos se adaptan para abordar problemas particulares según sea necesario. Los chequeos regulares han mostrado mejoras sustanciales en la salud y la calidad de vida de las niñas y mujeres con síndrome de Turner.

Es importante ayudar a su hija a prepararse para la transición de la atención con su pediatra a la atención médica y de salud mental para adultos. Un médico de atención primaria puede ayudar a continuar la coordinación de la atención entre varios especialistas a lo largo de la vida.

Debido a que el síndrome de Turner puede provocar problemas de desarrollo y complicaciones médicas, varios especialistas pueden participar en la detección de afecciones específicas, el diagnóstico, la recomendación de tratamientos y la atención.

Los equipos pueden evolucionar a medida que las necesidades cambian a lo largo de la vida. Los especialistas del equipo de atención pueden incluir algunos o todos estos profesionales, y otros según sea necesario:

Solo un pequeño porcentaje de mujeres con síndrome de Turner pueden quedar embarazadas sin tratamiento de fertilidad. Aquellas que pueden, aún tienen probabilidades de experimentar una falla de los ovarios e infertilidad posterior muy temprano en la edad adulta. Por lo tanto, es importante discutir los objetivos reproductivos con su proveedor de atención médica.

Algunas mujeres con síndrome de Turner pueden quedar embarazadas con la donación de un óvulo o embrión. Un endocrinólogo reproductivo puede discutir las opciones y ayudar a evaluar las posibilidades de éxito.

En la mayoría de los casos, las mujeres con síndrome de Turner tienen embarazos de alto riesgo. Es importante discutir esos riesgos antes del embarazo con un obstetra de alto riesgo —un especialista en medicina materno-fetal que se centra en embarazos de alto riesgo— o un endocrinólogo reproductivo.

• Hormona del crecimiento. Por lo general, se recomienda la terapia con hormona del crecimiento —que generalmente se administra diariamente como una inyección de hormona de crecimiento humana recombinante— para aumentar la altura tanto como sea posible en los momentos apropiados durante la primera infancia hasta los primeros años de la adolescencia. Comenzar el tratamiento temprano puede mejorar la altura y el crecimiento óseo.

• Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner necesitan comenzar la terapia con estrógenos y hormonas relacionadas para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos comienza alrededor de los 11 o 12 años. Los estrógenos ayudan a promover el desarrollo de los senos y a mejorar el tamaño (volumen) del útero. Los estrógenos ayudan con la mineralización ósea y, cuando se usan con la hormona del crecimiento, también pueden ayudar con la altura. La terapia de reemplazo de estrógenos generalmente continúa durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

• Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)

• Especialista en salud femenina (ginecólogo)

• Médico especializado en genética (genetista médico)

• Especialista en cardiología (cardiólogo)

• Especialista en trastornos esqueléticos (ortopedista)

• Especialista en trastornos del tracto urinario (urólogo)

• Especialista en otorrinolaringología (ORL)

• Especialista en trastornos gastrointestinales (gastroenterólogo)

• Especialista en problemas de visión y otros trastornos oculares (oftalmólogo)

• Especialista en problemas de audición (audiólogo)

• Profesional de salud mental, como un psicólogo o psiquiatra

• Terapeuta del desarrollo, que se especializa en terapia para ayudar a su hijo a desarrollar comportamientos apropiados para su edad, habilidades sociales e interpersonales

• Instructores de educación especial

• Especialista en fertilidad (endocrinólogo reproductivo)