Enfermedad De Wilson

La enfermedad de Wilson es una afección hereditaria poco frecuente que provoca una acumulación de cobre en varios órganos, especialmente en el hígado, el cerebro y los ojos. La mayoría de las personas con enfermedad de Wilson reciben el diagnóstico entre los 5 y los 35 años de edad. Pero también pueden verse afectados personas más jóvenes y mayores. El cobre desempeña un papel clave en la formación de nervios, huesos, colágeno y melanina (pigmento de la piel) sanos. Normalmente, se absorbe cobre a través de los alimentos que se consumen. El hígado produce una sustancia llamada bilis que elimina el exceso de cobre. Pero en las personas con enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina correctamente y, en cambio, se acumula. A veces, puede ser mortal si no se trata. Cuando se diagnostica precozmente, la enfermedad de Wilson es tratable y muchas personas con esta afección llevan una vida normal.

La enfermedad de Wilson está presente al nacer, pero los síntomas no aparecen hasta que los niveles de cobre se acumulan en el cerebro, el hígado, los ojos u otro órgano. Los síntomas varían según las partes del cuerpo afectadas por la enfermedad. Estos síntomas pueden incluir: Cansancio y pérdida de apetito. Un color amarillento de la piel y la parte blanca de los ojos, conocido como ictericia. Anillos dorados o de color cobre alrededor del iris de los ojos, conocidos como anillos de Kayser-Fleischer. Acumulación de líquido en las piernas o el abdomen. Problemas con el habla, la deglución o la coordinación física. Depresión, cambios de humor y cambios de personalidad. Dificultad para conciliar el sueño y permanecer dormido. Movimientos incontrolados o rigidez muscular. Solicite una cita con su médico u otro proveedor de atención primaria si tiene síntomas que le preocupan, especialmente si un miembro de su familia tiene la enfermedad de Wilson.

Pida una cita con su médico u otro proveedor de atención primaria si tiene síntomas que le preocupan, especialmente si un miembro de la familia tiene enfermedad de Wilson.

La enfermedad de Wilson es causada por un gen alterado que se hereda de cada progenitor. Si solo se recibe un gen afectado, no se desarrollará la enfermedad, pero se será portador. Esto significa que se podría transmitir el gen afectado a los hijos.

Puede tener un mayor riesgo de enfermedad de Wilson si sus padres o hermanos padecen la enfermedad. Pregúntele a su médico si debe hacerse una prueba genética para averiguar si tiene la enfermedad de Wilson. Diagnosticar la enfermedad lo antes posible aumenta considerablemente las posibilidades de un tratamiento exitoso.

Si la enfermedad de Wilson no se trata, a veces puede provocar la muerte. Las complicaciones graves incluyen: Cicatrización del hígado, también conocida como cirrosis. A medida que las células del hígado intentan reparar el daño debido a los altos niveles de cobre, se forma tejido cicatricial en el hígado. Esto dificulta el funcionamiento del hígado. Falla hepática. Esto puede ocurrir repentinamente, lo que se conoce como insuficiencia hepática aguda o enfermedad de Wilson descompensada. También puede producirse lentamente a lo largo de los años. Un trasplante de hígado podría ser una opción de tratamiento. Problemas neurológicos duraderos. Los temblores, los movimientos musculares involuntarios, la dificultad para caminar y hablar suelen mejorar con el tratamiento de la enfermedad de Wilson. Pero algunas personas tienen problemas neurológicos duraderos, incluso con tratamiento. Problemas renales. La enfermedad de Wilson puede dañar los riñones, lo que provoca problemas como cálculos renales y una cantidad inusual de aminoácidos eliminados en la orina. Problemas de salud mental. Estos pueden incluir cambios de personalidad, depresión, irritabilidad, trastorno bipolar o psicosis. Problemas sanguíneos. Estos pueden incluir la destrucción de los glóbulos rojos, lo que se conoce como hemólisis. Esto provoca anemia e ictericia.

Biopsia hepática Ampliar imagen Cerrar Biopsia hepática Biopsia hepática Una biopsia hepática es un procedimiento para extraer una pequeña muestra de tejido hepático para realizar pruebas de laboratorio. Una biopsia hepática se realiza comúnmente insertando una aguja fina a través de la piel y hasta el hígado. Diagnosticar la enfermedad de Wilson puede ser difícil porque sus síntomas a menudo son similares a los de otras enfermedades hepáticas, como la hepatitis. Además, los síntomas pueden aparecer con el tiempo. Los cambios en el comportamiento que aparecen gradualmente pueden ser especialmente difíciles de vincular a la enfermedad de Wilson. Los médicos se basan en los síntomas y los resultados de las pruebas para realizar el diagnóstico. Las pruebas y los procedimientos utilizados para diagnosticar la enfermedad de Wilson incluyen: Análisis de sangre y orina. Los análisis de sangre pueden controlar la función hepática y verificar el nivel de una proteína llamada ceruloplasmina que une el cobre en la sangre. También pueden verificar el nivel de cobre en la sangre. Su médico también puede querer medir la cantidad de cobre eliminado en la orina durante un período de 24 horas. Examen ocular. Usando un microscopio con una luz de alta intensidad, un oftalmólogo revisa sus ojos en busca de anillos de Kayser-Fleischer. Esto se llama examen con lámpara de hendidura. Estos anillos son causados por el exceso de cobre en los ojos. La enfermedad de Wilson también está relacionada con un tipo de catarata, llamada catarata en forma de girasol. Esta catarata se puede observar durante un examen ocular. Extracción de una muestra de tejido hepático para análisis, también conocida como biopsia. En una biopsia, su médico inserta una aguja fina a través de su piel y hasta su hígado. Luego, su médico extrae una pequeña muestra de tejido. Un laboratorio analiza el tejido en busca de exceso de cobre. Pruebas genéticas. Un análisis de sangre puede identificar los cambios genéticos que causan la enfermedad de Wilson. Si usted tiene el gen alterado que causa la enfermedad de Wilson, los médicos también pueden examinar a sus hermanos. Si alguno tiene el gen alterado, ese hermano puede comenzar el tratamiento antes de que comiencen los síntomas. Atención en Mayo Clinic Nuestro atento equipo de expertos de Mayo Clinic puede ayudarlo con sus inquietudes de salud relacionadas con la enfermedad de Wilson Comenzar aquí Más información Atención de la enfermedad de Wilson en Mayo Clinic Tomografía computarizada Pruebas genéticas Biopsia hepática Pruebas de función hepática Resonancia magnética Mostrar más información relacionada

Su médico podría recomendarle medicamentos llamados agentes quelantes del cobre. Estos medicamentos se unen al cobre y hacen que sus órganos liberen ese cobre a su torrente sanguíneo. Sus riñones luego filtran el cobre y lo liberan en la orina. El tratamiento se centra entonces en detener la acumulación de cobre. Para el daño hepático grave, podría ser necesario un trasplante de hígado. Medicamentos Si toma medicamentos para la enfermedad de Wilson, el tratamiento es de por vida. Los medicamentos incluyen: Penicilamina (Cuprimine, Depen). La penicilamina es un agente quelante del cobre. Puede causar efectos secundarios graves, incluidos problemas de piel y riñones, y empeorar los síntomas del sistema nervioso. También puede causar supresión de la médula ósea, por lo que la médula ósea no puede producir suficientes glóbulos rojos y plaquetas. Use penicilamina con precaución si tiene alergia a la penicilina. También impide que funcione la vitamina B6 (piridoxina). Eso significa que deberá tomar un suplemento de B6 en pequeñas dosis. Trientina (Cuvrior, Syprine). Otro agente quelante del cobre llamado trientina funciona de manera muy similar a la penicilamina, pero tiende a causar menos efectos secundarios. Aún así, los síntomas del sistema nervioso pueden empeorar al tomar trientina. Acetato de zinc (Galzin). Este medicamento evita que su cuerpo absorba el cobre de los alimentos que consume. Por lo general, se usa para evitar que el cobre se acumule nuevamente después del tratamiento con penicilamina o trientina. El acetato de zinc podría usarse como terapia principal si no puede tomar penicilamina o trientina después de completar la terapia para eliminar el exceso de cobre o si no tiene síntomas. El acetato de zinc puede causar malestar estomacal. Su médico también podría recomendarle formas de tratar otros síntomas de la enfermedad de Wilson. Cirugía Trasplante de hígado de donante vivo Ampliar imagen Cerrar Trasplante de hígado de donante vivo Trasplante de hígado de donante vivo Durante la donación de hígado de donante vivo, los cirujanos extraen aproximadamente del 40% al 70% del hígado del donante y lo colocan en el receptor. Si el daño hepático es grave, es posible que necesite un trasplante de hígado. Durante un trasplante de hígado, un cirujano extrae su hígado enfermo y lo reemplaza con un hígado sano de un donante. La mayoría de los hígados trasplantados provienen de donantes que han fallecido. A veces, un hígado puede provenir de un donante vivo, como un miembro de la familia. En ese caso, el cirujano extrae su hígado enfermo y lo reemplaza con una parte del hígado del donante. Solicite una cita