¿Qué es Risdiplam: Usos, Dosis, Efectos Secundarios y Más

Risdiplam es un medicamento recetado que ayuda a tratar la atrofia muscular espinal (AME), una rara condición genética que afecta la fuerza y el movimiento muscular. Este medicamento funciona ayudando a su cuerpo a producir más de una proteína que las neuronas motoras necesitan para funcionar correctamente, lo que puede disminuir la debilidad muscular e incluso puede ayudar a mejorar la función muscular con el tiempo.

¿Qué es Risdiplam?

Risdiplam es un medicamento oral diseñado específicamente para tratar la atrofia muscular espinal tanto en niños como en adultos. Pertenece a una clase de fármacos llamados modificadores del empalme de SMN2, lo que suena complicado pero simplemente significa que ayuda a su cuerpo a hacer un mejor uso de las instrucciones genéticas que tiene para construir neuronas motoras saludables.

Este medicamento viene en forma de solución líquida que se toma por vía oral, lo que facilita su administración a bebés y niños pequeños que pueden tener dificultades para tragar pastillas. La forma líquida también permite una dosificación precisa basada en el peso corporal, lo cual es especialmente importante para los niños en crecimiento.

Risdiplam representa un avance significativo en el tratamiento de la AME porque es el primer medicamento oral disponible para esta condición. A diferencia de otros tratamientos para la AME que requieren inyecciones en la columna vertebral, puede tomar risdiplam en casa con su rutina habitual.

¿Para qué se utiliza Risdiplam?

Risdiplam se utiliza para tratar la atrofia muscular espinal en pacientes que tienen al menos 2 meses de edad. La AME es una condición genética donde las neuronas motoras (las células nerviosas que controlan el movimiento muscular) no funcionan correctamente, lo que lleva a la debilidad y el desgaste muscular con el tiempo.

El medicamento está aprobado para todos los tipos de AME, desde las formas más graves que afectan a los bebés hasta las formas más leves que pueden no mostrar síntomas hasta más tarde en la infancia o incluso en la edad adulta. Esta amplia aprobación significa que, independientemente de cuándo aparecieron por primera vez los síntomas de la AME o de su gravedad, el risdiplam podría ser una opción de tratamiento que vale la pena discutir con su médico.

Su médico podría recomendar risdiplam si a usted o a su hijo se le ha diagnosticado AME mediante pruebas genéticas. Cuanto antes comience el tratamiento, mejores serán los resultados potenciales, por lo que los médicos suelen iniciar este medicamento lo antes posible después del diagnóstico.

¿Cómo funciona el risdiplam?

El risdiplam actúa atacando la causa raíz de la AME a nivel genético. Las personas con AME tienen un problema con un gen llamado SMN1, pero también tienen un gen de respaldo llamado SMN2 que potencialmente puede hacer el mismo trabajo, aunque no de manera tan eficiente.

Piense en ello como si tuviera una fábrica principal averiada, pero tuviera una fábrica de respaldo más pequeña que podría ayudar si solo trabajara un poco más duro. El risdiplam esencialmente ayuda a que esa fábrica de respaldo (el gen SMN2) funcione de manera más eficiente, produciendo más de la proteína que las neuronas motoras necesitan para mantenerse sanas.

Este medicamento se considera moderadamente eficaz en lugar de una cura, lo que significa que puede ayudar a frenar la progresión de la debilidad muscular y puede mejorar algunas funciones, pero no revierte por completo la afección. Los efectos se acumulan gradualmente con el tiempo, por lo que es posible que no note cambios de inmediato.

La mayoría de las personas que responden bien al risdiplam ven mejoras en su capacidad para tragar, respirar y moverse dentro de los primeros 6 a 12 meses de tratamiento. Sin embargo, cada persona responde de manera diferente, y su médico controlará su progreso regularmente para ver qué tan bien está funcionando el medicamento para usted.

¿Cómo debo tomar risdiplam?

Risdiplam viene en forma de solución líquida que se toma por vía oral una vez al día, y es importante tomarlo a la misma hora cada día para mantener niveles constantes en su cuerpo. Puede tomarlo con o sin alimentos, pero tomarlo con alimentos podría ayudar a reducir cualquier malestar estomacal.

El medicamento debe tomarse utilizando la jeringa oral que viene con su receta, ya que esto asegura que obtenga la dosis exacta que su médico le recetó. Si se lo está administrando a un niño, puede mezclar la dosis con una pequeña cantidad de agua, leche o fórmula, pero asegúrese de que beba toda la mezcla de inmediato.

Esto es lo que necesita saber sobre cómo tomar risdiplam de forma segura:

• Conserve el medicamento en el refrigerador y utilícelo dentro de los 64 días posteriores a la primera apertura
• Agite suavemente el frasco antes de cada dosis para asegurarse de que el medicamento esté bien mezclado
• Tome la dosis lentamente, especialmente si tiene problemas para tragar
• No mezcle la dosis con alimentos o bebidas ácidas como jugo de naranja, ya que esto podría afectar la forma en que funciona el medicamento
• Si está utilizando una sonda de alimentación, consulte a su equipo de atención médica para obtener instrucciones específicas

Su médico calculará su dosis exacta en función de su peso corporal, y es posible que esta dosis deba ajustarse a medida que usted o su hijo crezcan. Nunca cambie la dosis por su cuenta, incluso si cree que no está funcionando lo suficientemente bien.

¿Durante cuánto tiempo debo tomar Risdiplam?

Risdiplam es típicamente un tratamiento a largo plazo que deberá seguir tomando durante el tiempo que esté ayudando y lo esté tolerando bien. Dado que la AME es una afección crónica, suspender el medicamento probablemente permitiría que la debilidad muscular progrese nuevamente.

La mayoría de los médicos recomiendan continuar con risdiplam indefinidamente, siempre que vea beneficios y no experimente efectos secundarios graves. Algunas personas notan mejoras en los primeros meses, mientras que otras pueden tardar hasta un año en ver cambios significativos en su función muscular o bienestar general.

Su equipo de atención médica evaluará regularmente qué tan bien está funcionando el medicamento a través de varias pruebas y evaluaciones. Estas podrían incluir pruebas de función muscular, evaluaciones de la respiración y mediciones de la calidad de vida para determinar si risdiplam sigue siendo el tratamiento adecuado para usted.

Si está considerando dejar de tomar risdiplam, es crucial que lo hable a fondo con su médico primero. Ellos pueden ayudarle a sopesar los beneficios que ha obtenido frente a cualquier efecto secundario que pueda estar experimentando y explorar opciones de tratamiento alternativas si es necesario.

¿Cuáles son los efectos secundarios de Risdiplam?

Como todos los medicamentos, risdiplam puede causar efectos secundarios, aunque no todos los experimentan. Los efectos secundarios más comunes son generalmente leves y tienden a mejorar a medida que su cuerpo se adapta al medicamento durante las primeras semanas de tratamiento.

Estos son los efectos secundarios más comúnmente reportados que podría experimentar:

• Fiebre, que ocurre en aproximadamente el 20% de las personas que toman risdiplam
• Diarrea o heces sueltas
• Erupción cutánea o irritación de la piel
• Infecciones de las vías respiratorias superiores como resfriados
• Náuseas o malestar estomacal
• Dolor de cabeza
• Fatiga o sentirse más cansado de lo habitual

Estos efectos secundarios comunes suelen ser manejables y no requieren suspender el medicamento. Su médico puede sugerir formas de minimizar el malestar, como tomar el medicamento con alimentos para el malestar estomacal o usar medicamentos para reducir la fiebre cuando sea apropiado.

Los efectos secundarios más graves son menos comunes, pero requieren atención médica inmediata. Póngase en contacto con su médico de inmediato si experimenta reacciones alérgicas graves, fiebre alta persistente, diarrea severa que conduce a la deshidratación, o cualquier cambio preocupante en la respiración o la deglución.

¿A quiénes no se les debe administrar risdiplam?

A algunas personas les preocupan los efectos a largo plazo, ya que el risdiplam es un medicamento relativamente nuevo. Si bien aún se están recopilando datos a largo plazo, los estudios actuales sugieren que el medicamento sigue siendo seguro y eficaz para la mayoría de las personas durante varios años de tratamiento.

¿Quiénes no deben tomar risdiplam?

El risdiplam no es adecuado para todos, y su médico evaluará cuidadosamente si es seguro para usted en función de su salud general y su historial médico. El medicamento no se recomienda para personas que hayan tenido reacciones alérgicas graves al risdiplam o a alguno de sus ingredientes.

Las personas con ciertas afecciones médicas pueden necesitar una supervisión adicional o podrían no ser buenos candidatos para la terapia con risdiplam. Su médico será particularmente cauteloso si tiene problemas renales o hepáticos graves, ya que estos órganos ayudan a procesar el medicamento.

Se aplican consideraciones especiales a varios grupos de personas:

• Las mujeres embarazadas o en período de lactancia deben analizar a fondo los riesgos y beneficios con su médico
• Personas con antecedentes de reacciones alérgicas graves a los medicamentos
• Aquellos que toman otros medicamentos que podrían interactuar con el risdiplam
• Personas con dificultades graves para tragar que podrían tener problemas para tomar medicamentos orales de forma segura
• Personas con infecciones graves y activas que podrían empeorar con el medicamento

Si tiene dudas sobre si el risdiplam es adecuado para usted, no dude en analizarlas abiertamente con su equipo de atención médica. Ellos pueden ayudarle a comprender los posibles beneficios y riesgos en función de su situación específica.

Nombre comercial de Risdiplam

El risdiplam se vende bajo el nombre comercial Evrysdi, que es fabricado por Genentech, una subsidiaria de Roche. Actualmente, este es el único nombre comercial bajo el cual está disponible el risdiplam, ya que las versiones genéricas aún no están en el mercado.

Evrysdi fue aprobado por la FDA en 2020, lo que lo convierte en un medicamento relativamente nuevo en el panorama del tratamiento de la AME. El nombre de la marca es el mismo en todo el mundo, aunque la disponibilidad puede variar según el país, dependiendo de las aprobaciones regulatorias locales.

Al hablar de este medicamento con su equipo de atención médica o compañía de seguros, puede referirse a él como risdiplam o Evrysdi. Ambos nombres se refieren al mismo medicamento, pero los formularios de seguro y las recetas médicas suelen utilizar el nombre de la marca Evrysdi.

Alternativas a Risdiplam

Si bien risdiplam es una opción de tratamiento importante para la AME, no es la única disponible. Su médico podría considerar otros tratamientos dependiendo de su tipo específico de AME, edad, salud general y preferencias personales.

Las principales alternativas a risdiplam incluyen nusinersen (Spinraza), que se administra mediante inyecciones en el líquido cefalorraquídeo cada pocos meses, y onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), que es una terapia génica única que se administra por vía intravenosa. Cada uno de estos tratamientos funciona de manera diferente y tiene sus propios beneficios y consideraciones.

Así es como estas alternativas se comparan con risdiplam:

• Nusinersen requiere inyecciones espinales regulares, pero ha estado disponible por más tiempo con más datos a largo plazo
• La terapia génica es un tratamiento único, pero solo está aprobada para niños muy pequeños con ciertos tipos de AME
• Risdiplam ofrece la conveniencia de la dosificación oral, pero puede funcionar más lentamente que las otras opciones
• El cuidado de apoyo, incluida la fisioterapia, el soporte respiratorio y el manejo nutricional, sigue siendo importante independientemente del medicamento que elija

Su médico le ayudará a comprender qué enfoque de tratamiento podría funcionar mejor para su situación. Algunas personas incluso pueden usar combinaciones de tratamientos o cambiar de uno a otro con el tiempo según su respuesta y las necesidades cambiantes.

¿Es Risdiplam mejor que Nusinersen?

Tanto risdiplam como nusinersen son tratamientos efectivos para la AME, pero funcionan de diferentes maneras y tienen diferentes ventajas. En lugar de que uno sea universalmente mejor que el otro, la elección a menudo depende de sus circunstancias y preferencias individuales.

La principal ventaja de risdiplam es que se toma por vía oral en casa, lo que lo hace mucho más conveniente que nusinersen, que requiere visitas regulares a un centro médico para inyecciones espinales. Esto puede ser especialmente importante para las personas que tienen dificultades para viajar o que prefieren minimizar los procedimientos médicos.

Nusinersen, por otro lado, ha estado disponible por más tiempo y tiene datos a largo plazo más extensos que demuestran su efectividad. Algunos estudios sugieren que podría funcionar más rápido que risdiplam para mejorar ciertas funciones musculares, particularmente en personas con formas más severas de AME.

La decisión entre estos medicamentos a menudo se reduce a consideraciones prácticas como su comodidad con las inyecciones, su acceso a centros médicos especializados y qué tan bien ha respondido a tratamientos anteriores. Algunas personas comienzan con un medicamento y luego cambian al otro según su experiencia y las necesidades cambiantes.

Preguntas frecuentes sobre Risdiplam

¿Es seguro Risdiplam para personas con problemas cardíacos?

Risdiplam generalmente se puede usar de manera segura en personas con problemas cardíacos, pero su médico querrá monitorearlo más de cerca. La AME en sí misma a veces puede afectar los músculos involucrados en la respiración y la circulación, por lo que su cardiólogo y neurólogo deberán trabajar juntos para garantizar que el medicamento sea apropiado para usted.

Algunas personas con AME desarrollan complicaciones cardíacas con el tiempo, pero la evidencia actual sugiere que risdiplam no empeora los problemas cardíacos y, de hecho, puede ayudar al mejorar la función muscular general. Es probable que su médico quiera realizar pruebas regulares de la función cardíaca para asegurarse de que todo se mantenga estable.

¿Qué debo hacer si accidentalmente tomo demasiado Risdiplam?

Si toma accidentalmente más risdiplam de lo recetado, comuníquese con su médico o con el centro de toxicología de inmediato, incluso si no se siente mal de inmediato. Tomar demasiado podría aumentar potencialmente su riesgo de efectos secundarios, aunque las sobredosis graves son raras con este medicamento.

No intente "compensar" la sobredosis omitiendo su próxima dosis o tomando menos. En su lugar, siga las instrucciones de su médico sobre cuándo reanudar su horario de dosificación normal. Mantenga el medicamento en un lugar seguro donde sea menos probable que ocurran sobredosis accidentales.

¿Qué debo hacer si olvido una dosis de risdiplam?

Si olvida una dosis de risdiplam, tómela tan pronto como lo recuerde, a menos que ya casi sea la hora de su próxima dosis programada. En ese caso, omita la dosis olvidada y continúe con su horario regular. Nunca tome dos dosis a la vez para compensar una dosis olvidada.

Olvidar una dosis ocasional no es peligroso, pero intente mantener una dosificación diaria constante para obtener los mejores resultados. Si olvida las dosis con frecuencia, considere configurar recordatorios en el teléfono o usar un organizador de pastillas para ayudarlo a recordar.

¿Cuándo puedo dejar de tomar risdiplam?

Solo debe dejar de tomar risdiplam bajo la guía de su médico, ya que dejar de tomarlo repentinamente podría permitir que sus síntomas de AME empeoren nuevamente. La mayoría de las personas necesitan seguir tomando este medicamento a largo plazo para mantener los beneficios que han obtenido.

Su médico podría recomendar que deje de tomar risdiplam si desarrolla efectos secundarios graves que no mejoran, si el medicamento deja de funcionar eficazmente o si hay una mejor opción de tratamiento disponible. Le ayudarán a hacer la transición de forma segura a tratamientos alternativos si es necesario.

¿Puedo viajar con risdiplam?

Sí, puede viajar con risdiplam, pero deberá planificar cuidadosamente para mantener el medicamento almacenado adecuadamente y asegurarse de no quedarse sin él mientras está fuera de casa. Dado que risdiplam necesita refrigeración, necesitará una nevera portátil para viajar y acceso a refrigeración en su destino.

Lleve medicación adicional en caso de retrasos en el viaje y lleve una carta de su médico que explique su necesidad del medicamento. Si viaja en avión, guarde el medicamento en su equipaje de mano para que no se pierda ni se exponga a temperaturas extremas en el equipaje facturado.