Mis on kaasasündinud diafragma hernia? Sümptomid, põhjused ja ravi

Kaasasündinud diafragma hernia (CDH) on sünnidefekt, kus diafragmas ehk hingamist toetavas lihases on ava. See ava võimaldab kõhuorganitel liikuda rindkereõõnde, mis võib imikutel hingamist raskendada.

Mõelge oma diafragmale kui tugevale seinale, mis eraldab teie rindkere kõhust. Kui sellel seinel on auk, võivad sellised organid nagu magu või soolestik libistada ruumi, kus peaksid olema kopsud. See seisund mõjutab umbes 1 iga 2500–3000 sündinud imiku kohta.

Millised on kaasasündinud diafragma hernia sümptomid?

Enamikul CDH-ga imikutel ilmnevad hingamisprobleemid kohe pärast sündi. Sümptomid võivad olla kerged kuni rasked, olenevalt sellest, kui palju ruumi nihutatud organid rindkeres hõivavad.

Siin on peamised märgid, mida võite märgata:

• Kiire, raske hingamine või hingamise raskused
• Sinine või hallikas nahk, eriti huulte ja küünte ümber
• Ebanormaalselt kiire pulss
• Tünnikujuline rindkere, mis näeb välja ebanormaalselt ümar
• Kõht, mis näeb välja sisse vajunud või nõgus
• Hingamishääled on rindkere ühel küljel nõrgenenud

Mõnel imikul võivad olla ka toitmisraskused või nad võivad olla ebanormaalselt närvilised. Harvadel juhtudel ei pruugi kerge CDH märkimisväärseid sümptomeid põhjustada enne lapsepõlve hilisperioodi, mil lapsel võivad tekkida korduvad kopsupõletikud või seedehäired.

Millised on kaasasündinud diafragma hernia tüübid?

CDH-l on mitu erinevat tüüpi, olenevalt sellest, kus diafragmas ava tekib. Kõige levinum tüüp on Bochdaleki hernia, mis tekib diafragma taga- ja küljel.

Peamised tüübid on:

• Bochdaleki hernia: moodustab umbes 85–90% juhtudest, esineb tavaliselt vasakul küljel
• Morgagni hernia: tekib diafragma eesosas, vähem levinud, kuid sageli leebem
• Keskne diafragma hernia: väga haruldane, tekib diafragma keskel
• Eventratsioon: diafragma lihas on õhuke ja nõrk, mitte auguga

Vasakpoolsed herniad kipuvad olema tõsisemad, kuna need hõlmavad sageli rohkem organeid, mis liiguvad rindkereõõnde. Parempoolsed herniad on vähem levinud, kuid võivad siiski põhjustada olulisi hingamisprobleeme.

Mis põhjustab kaasasündinud diafragma herniat?

CDH tekib siis, kui diafragma ei moodustu raseduse alguses täielikult. See juhtub raseduse 8. ja 12. nädala vahel, kui teie lapse organid arenevad.

Täpset põhjust ei teata, kuid teadlased usuvad, et see on tõenäoliselt geneetiliste ja keskkonnategurite kombinatsioon. Enamikul juhtudel pole selget põhjust, miks see juhtub, ja see pole midagi, mida vanemad tegid või ei teinud.

Mõned võimalikud kaasaaitavad tegurid on:

• Geneetilised muutused või mutatsioonid, mis mõjutavad diafragma arengut
• Kromosoomaanomaaliad, näiteks trisoomia 18 või 13
• CDH perekondlik anamnees, kuigi see on ebatavaline
• Teatud ravimid, mida võetakse raseduse ajal
• Emapuhas diabeet või muud tervisehäired

Oluline on teada, et CDH tekib enamikul juhtudel juhuslikult. Isegi kui teil on üks laps CDH-ga, on võimalus saada teine laps sama haigusega ikkagi väga väike.

Millal pöörduda arsti poole kaasasündinud diafragma hernia korral?

CDH diagnoositakse tavaliselt enne sündi rutiinse enneaegse ultraheli uuringute käigus või kohe pärast sündi, kui hingamisprobleemid ilmnevad. Kui teie lapsel ilmnevad hingamisraskused, otsige koheselt arstiabi.

Hädaolukorra märgid, mis vajavad kohest arstiabi, on:

• Tõsine hingamisraskus või õhupuudus
• Naha, huulte või küünte sinine või hall värvus
• Äärmine närvilisus või letargia
• Võimetus süüa või toitu seedida
• Kiire pulss või ebaregulaarsed hingamismustrid

Vanematel lastel, kellel on kerge CDH, mida sünni ajal ei diagnoositud, jälgige korduvaid hingamisteede infektsioone, püsivat köha või seedehäireid. Need sümptomid, kuigi vähem kiireloomulised, vajavad siiski visiiti oma lastearsti juurde.

Millised on kaasasündinud diafragma hernia riskifaktorid?

Enamik CDH juhtumeid tekib ilma tuntud riskifaktoriteta, mistõttu on seda raske ennustada. Mõned tegurid võivad siiski veidi suurendada selle seisundi tekke tõenäosust.

Tegurid, mis võivad kaasa aidata CDH tekkele, on:

• Ema vanus (üle 35)
• Ema diabeet või muud ainevahetushäired
• Kokkupuude teatud kemikaalide või ravimitega raseduse ajal
• Perekondlik anamnees sünnidefektide kohta
• Geneetilised sündroomid, mis mõjutavad arengut
• Ema suitsetamine või alkoholi tarvitamine raseduse ajal

Pidage meeles, et riskifaktorite olemasolu ei tähenda, et CDH kindlasti tekib. Paljud lapsed, kellel on need riskifaktorid, sünnivad täiesti tervena, samas kui teistel, kellel pole riskifaktoreid, võib siiski tekkida CDH.

Millised on kaasasündinud diafragma hernia võimalikud tüsistused?

Peamised mured CDH puhul on see, et see võib mõjutada kopsude arengut ja funktsiooni. Kui kõhu organid hõivavad rindkeres ruumi, ei pruugi kopsud korralikult areneda või võivad olla kokkusurutud.

Levinud tüsistused on:

• Kopsu hüpoplaasia (alarenenud kopsud)
• Püsiv kopsu hüpertensioon (kõrge vererõhk kopsu veresoontes)
• Gastroösofageaalne refluks (maohappe tagasivool)
• Toitmisraskused ja kehv kaalutõus
• Kuulmiskaotus pikaajalise hapnikuravi tõttu
• Arenguviivitused rasketel juhtudel

Haruldased, kuid tõsised tüsistused võivad hõlmata südameprobleeme, neeruprobleeme või neuroloogilisi probleeme. Kuid nõuetekohase arstiabi ja jälgimise abil kasvavad paljud CDH-ga lapsed terveteks ja aktiivseteks eluks.

Kuidas diagnoositakse kaasasündinud diafragma herniat?

CDH tuvastatakse sageli raseduse ajal rutiinse ultraheli uuringute abil, tavaliselt umbes 18–20 nädalal. Teie arst võib märgata, et organid asuvad vales kohas või et lapse kopsud näevad välja väiksemad kui oodatud.

Diagnostilised testid võivad hõlmata:

• Üksikasjalik ultraheli organite asukoha nägemiseks
• Loote MRI üksikasjalikuma pildi saamiseks
• Amniotsentees geneetiliste seisundite kontrollimiseks
• Rindkere röntgen pärast sündi diagnoosi kinnitamiseks
• Ekokardiogramm südame funktsiooni kontrollimiseks
• Vereanalüüsid hapnikusisalduse hindamiseks

Mõnikord ei diagnoosita CDH enne sündi, eriti kergematel juhtudel. Teie meditsiinimeeskond kasutab rindkere röntgenikiirgust ja muid pildistamismeetodeid diagnoosi kinnitamiseks ja ravi planeerimiseks.

Milline on kaasasündinud diafragma hernia ravi?

CDH ravi hõlmab tavaliselt diafragma parandamist operatsiooni abil, kuid ajastus sõltub teie lapse seisundist. Meditsiinimeeskond keskendub esmalt hingamise stabiliseerimisele ja kopsude toetamisele enne operatsiooni.

Esialgsed raviviisid on:

• Hingamise toetamine ventilaatori abil
• Ravimid vererõhu ja südame funktsiooni parandamiseks
• IV toitumine, kuna toitmine võib olla keeruline
• Jälgimine spetsialiseeritud vastsündinute intensiivravi osakonnas

Kirurgiline parandus toimub tavaliselt siis, kui teie laps on stabiilne, sageli esimeste elupäevade või -nädalate jooksul. Kirurg viib nihutatud organid tagasi kõhtu ja parandab diafragma augu. Mõnikord on vaja plaastrit, kui auk on suur.

Taastumine varieerub olenevalt seisundi raskusastmest. Mõned imikud vajavad jätkuvat hingamise toetamist, teised taastuvad kiiremini. Teie meditsiinimeeskond töötab teiega tihedalt, et jälgida edusamme ja vajadusel ravi kohandada.

Kuidas pakkuda kodus hooldust kaasasündinud diafragma hernia taastumise ajal?

Enamik CDH-ga imikuid veedavad enne koju minekut haiglas mitu nädalat või kuud. Koju jõudes peate jätkama spetsialiseeritud hooldust, et toetada oma lapse taastumist ja arengut.

Koduhooldus hõlmab tavaliselt:

• Toitmisgraafiku järgimist ja kaalutõusu jälgimist
• Ravimite andmist täpselt vastavalt ettekirjutusele
• Hingamismustrite ja hapnikusisalduse jälgimist vajadusel
• Regulaarsete järelkontrollide osalemist
• Tüsistuste, näiteks hingamis- või toitmisraskuste märkide jälgimist
• Arengu toetamist ja füsioteraapiat vastavalt soovitusele

Teie tervishoiumeeskond annab üksikasjalikud juhised ja tugiressursid. Ärge kartke helistada, kui märkate muudatusi oma lapse hingamises, toitmises või üldises seisundis.

Kuidas valmistuda arsti vastuvõtuks?

Meditsiinilistele vastuvõttudele valmistumine aitab teil oma visiitidest maksimumi saada ja tagada, et kõik teie mured on lahendatud. Kirjutage oma küsimused ette, et te midagi olulist ei unustaks.

Mõelge ettevalmistamisele:

• Kõigi praeguste sümptomite loetelu ja nende algusaeg
• Küsimused ravivõimaluste ja ootuste kohta
• Teave perekonna meditsiinilise ajaloo kohta
• Praegused ravimid ja annused
• Kindlustusandmete ja suunamisdokumendid
• Tugisüsteem, mis aitab teil teavet meeles pidada

Ärge kartke küsida selgitusi, kui meditsiinilised terminid on segased. Teie tervishoiumeeskond soovib veenduda, et te mõistaksite täielikult oma lapse seisundit ja raviplaani.

Mis on kaasasündinud diafragma hernia peamine järeldus?

CDH on tõsine, kuid ravitav sünnidefekt, mis mõjutab diafragma lihast. Kuigi see nõuab spetsialiseeritud meditsiinilist abi ja operatsiooni, elavad paljud CDH-ga lapsed nõuetekohase ravi korral terve ja normaalse elu.

Kõige olulisem on see, et varajane diagnoosimine ja ravi parandavad oluliselt tulemusi. Kui CDH tuvastatakse raseduse ajal, saab teie meditsiinimeeskond valmistuda sünnituseks ja koheseks hoolduseks. Meditsiinitehnoloogia ja kirurgiliste tehnikate edusammude abil paraneb CDH-ga imikute väljavaade pidevalt.

Pidage meeles, et iga juhtum on erinev ja teie tervishoiumeeskond töötab teiega välja teie konkreetsele olukorrale parima raviplaani. Püsige ühenduses oma meditsiinimeeskonnaga, esitage küsimusi ja ärge kartke abi otsida, kui seda vajate.

Korduma kippuvad küsimused kaasasündinud diafragma hernia kohta

Kas kaasasündinud diafragma herniat saab ära hoida?

Praegu pole teadaolevat viisi CDH ärahoidmiseks, kuna see tekib varajase loote arengu ajal. Raseduse ajal on alati soovitatav võtta rasedusvitamiine, vältida kahjulikke aineid ja pidada kinni heast enneaegsest hooldusest, kuid need meetmed ei takista CDH-d spetsiifiliselt.

Milline on CDH-ga imikute ellujäämise määr?

CDH ellujäämise määr on aastate jooksul märkimisväärselt paranenud ja on nüüd vahemikus 70–90%, olenevalt seisundi raskusastmest. Kerge CDH ja hästi arenenud kopsudega imikutel on suurepärased tulemused, samas kui raskemate juhtumitega imikutel võib olla lisapingeid, kuid neil on siiski head ellujäämise võimalused nõuetekohase arstiabi korral.

Kas mu laps vajab CDH operatsiooni järel jätkuvat meditsiinilist abi?

Enamik lapsi vajab regulaarset järelkontrolli kopsude funktsiooni, kasvu ja arengu jälgimiseks. Mõned võivad vajada täiendavat ravi tüsistuste, näiteks gastroösofageaalse refluksi või kuulmisprobleemide korral. Kuid paljud CDH-ga lapsed saavad kasvades osaleda tavapärases tegevuses, sealhulgas spordis ja muudes füüsilistes tegevustes.

Kas CDH võib tulevastes rasedustes uuesti tekkida?

Risk saada teine laps CDH-ga on väga väike, tavaliselt alla 2%. Enamik CDH juhtumeid tekib juhuslikult ja neid ei pärita. Kui aga on kaasatud geneetilised tegurid, võib teie arst soovitada geneetilist nõustamist, et arutada teie konkreetset olukorda ja kõiki testimise võimalusi.

Kui kiiresti pärast sündi toimub CDH operatsioon tavaliselt?

Operatsiooni ajastus varieerub olenevalt teie lapse seisundist. Mõned imikud vajavad operatsiooni esimeste elupäevade jooksul, teised võivad oodata mitu nädalat, kuni nad on stabiilsemad. Meditsiinimeeskond keskendub esmalt hingamise ja üldise tervise toetamisele enne diafragma parandamise operatsioonile asumist.