Mis on familiaarne adenomatoosne polüpoos? Sümptomid, põhjused ja ravi

Familiaarne adenomatoosne polüpoos (FAP) on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab jämesoole ja pärasoole sadades või tuhandetes väikeste kasvajate – polüüpide – teket. Need polüübid on algselt healoomulised, kuid ravitamata jätmisel muutuvad peaaegu kindlasti vähiks.

See pärilik seisund mõjutab umbes 1 inimest 10 000st kogu maailmas. Kuigi FAP võib alguses tunduda hirmutav, aitab selle seisundi mõistmine ja koostöö oma tervishoiumeeskonnaga teil seda tõhusalt hallata ja säilitada hea elukvaliteet.

Millised on familiaarse adenomatoosse polüpoosi sümptomid?

FAP sümptomid ilmnevad tavaliselt alles teismeeas või kahekümnendates eluaastates, kui polüüpidel on olnud aega kasvada ja paljuneda. Paljud FAP-ga inimesed ei märka varajastes staadiumides mingeid sümptomeid, mistõttu on regulaarne sõeluuring nii oluline selliste perede jaoks, kus see seisund esineb.

Kui sümptomid tekivad, võite kogeda mitmeid hoiatusmärke, mis viitavad vajadusele pöörduda arsti poole:

• Verejooks väljaheites või pärasooles
• Muutused sooleharjumustes, näiteks kõhulahtisus või kõhukinnisus
• Kõhuvalu või krambid, mis ei kao
• Seletamatu kaalulangus
• Väsimus, mis näib aja jooksul süvenevat
• Aneemia kroonilise verekaotuse tõttu

Mõnel FAP-ga inimesel tekivad ka healoomulised kasvajad keha teistes osades. Need võivad hõlmata väikeseid muhke naha all, lisakahasid või kasvajaid maos.

Pidage meeles, et nende sümptomite esinemine ei tähenda automaatselt, et teil on FAP. Paljud tavalised seedehäired võivad põhjustada sarnaseid probleeme, seega on oluline rääkida oma arstiga sellest, mida te kogete.

Millised on familiaarse adenomatoosse polüpoosi tüübid?

FAP esineb kahes põhitüübis ja selle mõistmine, millist tüüpi teil võib olla, aitab arstil luua teie olukorrale parima raviplaani.

Klassikaline FAP on levinum vorm, kus jämesoole ja pärasoole tekib sadu või tuhandeid polüüpe. Enamikul klassikalise FAP-ga inimestel tekib kolorektaalne vähk 40. eluaastaks, kui nende jämesool ei eemaldata.

Vaigistatud FAP (AFAP) on leebem vorm, kus tekib vähem polüüpe, tavaliselt 10–100. AFAP polüübid kipuvad ilmuma hiljem elus, sageli 40ndatel või 50ndatel eluaastatel ja vähirisk areneb aeglasemalt.

On ka väga haruldane raske vorm, mida nimetatakse Gardneri sündroomiks, mis ühendab FAP jämesoole polüübid kasvajatega keha teistes osades. Gardneri sündroomiga inimestel võivad koos jämesoole polüüpidega tekkida luukasvajad, nahaalused tsüstid ja lisakahasid.

Mis põhjustab familiaarset adenomatoosset polüpoosi?

FAP tekib spetsiifilise geeni, mida nimetatakse APC geeniks, muutuste tõttu. See geen reguleerib tavaliselt rakkude kasvu ja jagunemist jämesooles. Kui see geen ei tööta korralikult, kasvavad rakud kontrollimatult ja moodustavad polüüpe.

Enamik FAP-ga inimesi pärib defektiga geeni ühelt vanemalt. Kui ühel teie vanemal on FAP, on teil 50% tõenäosus seda seisundit pärida. Seda nimetatakse autosoomseks domineerivaks pärimiseks, mis tähendab, et FAP tekkeks on vaja vaid ühte muutunud geeni eksemplari.

Umbes 25% FAP-ga inimestest aga ei ole perekonnas FAP esinemise ajalugu. Nendel juhtudel on geenimuutus tekkinud spontaanselt, luues nn „de novo“ mutatsiooni.

APC geen toimib nagu piduripedaal jämesoole rakkude kasvule. Kui see töötab normaalselt, annab see rakkudele märku, millal kasv ja jagunemine peatada. Kui geen on defektne, kaotavad rakud selle olulise peatamissignaali ja jätkavad paljunemist, moodustades lõpuks polüüpe.

Millal pöörduda arsti poole familiaarse adenomatoosse polüpoosi korral?

Peaksite koheselt pöörduma arsti poole, kui märkate verd väljaheites, eriti kui see juhtub korduvalt või kaasneb sellega muid sümptomeid, näiteks kõhuvalu või muutused sooleharjumustes. Kuigi neil sümptomitel võib olla palju põhjuseid, vajavad nad alati arstiabi.

Kui teil on FAP või kolorektaalse vähi perekondlik anamnees, on oluline rääkida oma arstiga geneetilise testimise ja sõeluuringute kohta, isegi kui teil pole mingeid sümptomeid. Varajane sõeluuring aitab avastada polüüpe enne, kui need muutuvad vähiks.

Planeerige visiit, kui teil on püsivad seedehäired, mis kestavad kauem kui paar nädalat. See hõlmab pidevat kõhulahtisust, kõhukinnisust, kõhuvalu või seletamatut kaalulangust.

Ärge oodake abi otsimist, kui tunnete end FAP perekondliku anamneesi tõttu ülekoormatud. Geneetilised nõustajad saavad aidata teil mõista oma riske ja teha teadlikke otsuseid testimise ja sõeluuringute kohta.

Millised on familiaarse adenomatoosse polüpoosi riskifaktorid?

Teie suurim riskifaktor FAP-i tekkeks on vanema olemasolu, kellel on see seisund, kuna FAP on peamiselt pärilik haigus. Kui ühel teie vanemal on FAP, on teil 50% tõenäosus pärida defektne geen.

Kolorektaalse vähi perekondlik anamnees, eriti kui see tekkis noores eas või kui mitu pereliiget olid mõjutatud, võib viidata FAP-ile teie pereliinis. Mõnikord jääb FAP põlvkondadeks diagnoosimata, kui pereliikmed surid noores eas või neil polnud juurdepääsu korralikule arstiabile.

Vanus mängib rolli FAP sümptomite ilmnemisel, kuid mitte selle tekkes. Kui te kannad FAP geeni, hakkavad polüübid tavaliselt moodustuma teismeeas, kuigi te ei pruugi sümptomeid märgata enne kahekümnendate või kolmekümnendate eluaastate algust.

Erinevalt paljudest teistest terviseprobleemidest ei põhjusta FAP elustiilifaktorid, nagu toitumine, treening või suitsetamine. See geneetiline seisund areneb olenemata sellest, kui tervislik on teie elustiil, kuigi hea üldise tervise säilitamine võib aidata teil seisundit paremini hallata.

Millised on familiaarse adenomatoosse polüpoosi võimalikud tüsistused?

FAP tõsisem tüsistus on kolorektaalne vähk, mis tekib peaaegu 100% ravitamata klassikalise FAP-ga inimestel, tavaliselt 40. eluaastaks. Seetõttu soovitatakse enne vähi teket ennetavat operatsiooni.

FAP-ga inimesed seisavad silmitsi mitmete teiste terviseprobleemidega, mis võivad mõjutada keha erinevaid osi:

• Õhukese soole vähk, eriti kaksteistsõrmiksooles (peensoole esimene osa)
• Mao polüübid ja võimalik mao vähk
• Kilpnäärmevähk, eriti FAP-ga naistel
• Maksikasvajad, mis on haruldased, kuid sagedasemad FAP-ga lastel
• Aju kasvajad, kuigi need on üsna haruldased

Mõnel FAP-ga inimesel tekivad desmoidsed kasvajad, mis on healoomulised kasvajad, mis võivad tekkida kõhus, rinnus või kätel. Kuigi need pole vähihaigused, võivad need kasvajad kasvada suureks ja suruda lähedalasuvaid organeid, vajades mõnikord ravi.

Hea uudis on see, et korraliku jälgimise ja ravi abil saab paljusid neid tüsistusi ära hoida või avastada varakult, kui need on kõige paremini ravitavad. Regulaarsed kontrollid teie tervishoiumeeskonnaga on võtmeks potentsiaalsete probleemide ennetamiseks.

Kuidas diagnoositakse familiaarset adenomatoosset polüpoosi?

FAP diagnoosimine hõlmab tavaliselt geneetilise testimise, kolonoskoopia ja perekonnaanamneesi ülevaatamist. Teie arst alustab üksikasjalike küsimustega teie sümptomite ja selle kohta, kas kellelgi teie peres on olnud kolorektaalne vähk või FAP.

Kolonoskoopia on peamine test polüüpide otsimiseks jämesooles ja pärasooles. Selle protseduuri ajal kasutab arst kaameraga painduvat toru jämesoole sisemuse uurimiseks. Kui nad leiavad sadu polüüpe, eriti kellelgi alla 50-aastasel, muutub FAP tõenäoliseks.

Geneetiline testimine kinnitab FAP diagnoosi, otsides APC geeni muutusi. See test kasutab lihtsat vereproovi ja saab tavaliselt kindlalt öelda, kas teil on FAP geen. Kuid test ei leia geenimuutust umbes 10–15% inimestel, kellel on sümptomite põhjal selgelt FAP.

Teie arst võib soovitada ka täiendavaid teste polüüpide või kasvajate otsimiseks keha teistes osades. See võib hõlmata ülemist endoskoopiat mao ja peensoole uurimiseks või pildistamisteste kilpnäärme ja teiste organite uurimiseks.

Milline on familiaarse adenomatoosse polüpoosi ravi?

FAP peamine ravi on ennetav operatsioon jämesoole ja pärasoole eemaldamiseks enne vähi teket. See võib tunduda hirmutav, kuid need operatsioonid võivad olla elupäästvad ja võimaldavad teil elada normaalset, tervislikku elu.

Teie kirurg soovitab tavaliselt ühte kahest peamisest protseduurist. Täielik proktokolektoomia koos ileostoomiaga eemaldab kogu jämesoole ja pärasoole ning loob avause kõhus, kust jäätmed saavad kogumis kotti tulla. Teise võimalusena eemaldab täielik proktokolektoomia koos ileaalse koti-anaalse anastomoosita jämesoole ja pärasoole, kuid loob peensoolest sisemise koti, mis võimaldab teil normaalselt roojamist teha.

Operatsiooni ajastus sõltub mitmest tegurist, sealhulgas sellest, kui palju polüüpe teil on, kas mõni neist näitab vähiks muutumise märke ning teie vanusest ja üldiselt tervisest. Enamikul klassikalise FAP-ga inimestel tehakse operatsioon teismeeas või kahekümnendates eluaastates.

Kui te pole operatsiooniks valmis või teil on vähem polüüpidega vaigistatud FAP, võib arst soovitada ravimeid, näiteks sulindak või tselekoksiib. Need ravimid võivad aidata aeglustada polüüpide kasvu, kuigi need ei saa vähi teket täielikult ära hoida ja ei ole kõrge riskiga juhtudel operatsiooni asendaja.

Regulaarne jälgimine on oluline ka pärast ravi. Teil on vaja jätkuvat kolonoskoopiat mis tahes allesjäänud soolekoes, samuti vähi sõeluuringuid keha teistes osades, näiteks kilpnääre, maos ja peensooles.

Kuidas hallata familiaarset adenomatoosset polüpoosi kodus?

Kuigi te ei saa FAP-i elustiilimuutustega ära hoida ega ravida, võib teie üldise tervise eest hoolitsemine aidata teil end paremini tunda ja potentsiaalselt vähendada mõningaid tüsistusi. Tasakaalustatud toitumine, mis on rikas puuviljade, köögiviljade ja täisteratoodete poolest, toetab teie seedetrakti tervist ja üldist heaolu.

Püsige ühenduses oma tervishoiumeeskonnaga ja pidage kinni kõigist planeeritud kohtumistest, isegi kui tunnete end hästi. FAP nõuab elukestvat jälgimist ja regulaarsed kontrollid on teie parim kaitse tüsistuste vastu.

Mõelge FAP-ga inimeste või pärilike vähi sündroomidega inimeste tugirühma liitumisele. Teistega ühenduse loomine, kes mõistavad teie kogemusi, võib pakkuda väärtuslikku emotsionaalset tuge ja praktilisi nõuandeid.

Pidage üksikasjalikku arvestust oma haigusloo, testi tulemuste ja pere terviseandmete kohta. See teave muutub eriti oluliseks, kui te kolisite või vahetate arsti, ja see võib olla väärtuslik teie lastele ja teistele pereliikmetele.

Ärge kartke esitada küsimusi või otsida oma raviplaani kohta teist arvamust. FAP on keeruline seisund ja te väärite enesekindlust ja informeeritust oma ravi otsuste osas.

Kuidas valmistuda arsti vastuvõtuks?

Enne oma vastuvõttu koguge võimalikult palju teavet oma pere terviseajaloo kohta, eriti kolorektaalse vähi, polüüpide või muude vähijuhtumite kohta. Isegi üksikasjad sugulaste kohta, kes surid noores eas või tundmatutel põhjustel, võivad olla abiks.

Kirjutage üles kõik oma sümptomid, sealhulgas see, millal need algasid, kui tihti need esinevad ja mis neid paremaks või halvemaks teeb. Ärge unustage mainida sümptomeid, mis võivad tunduda seosetud, näiteks nahamuhud või hambaprobleemid.

Valmistage nimekiri kõigist ravimitest, vitamiinidest ja toidulisanditest, mida te võtate. Kirjutage ka üles kõik küsimused, mida soovite arstilt küsida, alustades kõige olulisematest, kui teil peaks aeg otsa saama.

Mõelge oma vastuvõtule pereliikme või sõbra kaasa võtmisele, eriti kui arutate geneetilise testimise või ravi võimalusi. Teise inimese olemasolu aitab teil olulist teavet meeles pidada ja pakub emotsionaalset tuge.

Kui te kohtute esimest korda spetsialistiga, paluge oma perearstil saata teie meditsiinilised andmed ette. See aitab tagada, et teie uuel arstil on kogu vajalik teave parima ravi pakkumiseks.

Mis on familiaarse adenomatoosse polüpoosi peamine järeldus?

FAP on tõsine geneetiline seisund, kuid korraliku arstiabi ja jälgimise abil saavad FAP-ga inimesed elada täisväärtuslikku ja tervislikku elu. Võtmeks on varajane avastamine ja ennetav ravi, mis hõlmab tavaliselt ennetavat operatsiooni enne vähi teket.

Kui teil on FAP või seletamatu kolorektaalse vähi perekondlik anamnees, aitab geneetiline nõustamine ja testimine teil mõista oma riske ja teha teadlikke otsuseid oma tervise kohta. Varajane sekkumine on selle seisundi korral tõesti oluline.

Pidage meeles, et FAP ei määratle teid ja ravi edusammud parandavad pidevalt selle seisundiga inimeste tulemusi. Töötage tihedalt oma tervishoiumeeskonnaga, olge oma seisundi osas informeeritud ja ärge kartke abi otsida, kui seda vajate.

Korduma kippuvad küsimused familiaarse adenomatoosse polüpoosi kohta

K1: Kas kui mul on FAP, saavad minu lapsed selle kindlasti ka?

Ei, iga teie lapsest saab FAP-i pärida 50% tõenäosusega, kui te kannad geeni. See tähendab, et mõnel teie lapsel võib olla FAP, teistel aga mitte. Geneetiline testimine saab kindlaks teha, kas teie lapsed on seisundi pärandanud, tavaliselt alates 10–12. eluaastast.

K2: Kas ma saan FAP-i ära hoida toitumise või elustiili muutuste abil?

Kahjuks ei saa te FAP-i elustiili muutuste abil ära hoida, kuna seda põhjustavad geneetilised mutatsioonid. Kuid tervisliku toitumise ja elustiili säilitamine võib toetada teie üldist tervist ja võib aidata teil paremini taastuda sellistest ravidest nagu operatsioon.

K3: Kui tihti ma vajan kolonoskoopiat, kui mul on FAP?

Sagedus sõltub teie konkreetsest olukorrast, kuid enamikul FAP-ga inimestel on vaja kolonoskoopiat iga 1–2 aasta tagant alates teismeeas. Pärast ennetavat operatsiooni on teil endiselt vaja regulaarselt jälgida mis tahes allesjäänud soolekoet, tavaliselt iga 1–3 aasta tagant.

K4: Kas FAP operatsioon on suur ja milline on taastumine?

Jah, FAP operatsioon on suur kõhuoperatsioon, kuid tehnikad on aastate jooksul märkimisväärselt paranenud. Enamik inimesi veedab haiglas umbes nädala ja vajab täielikuks taastumiseks 6–8 nädalat. Paljud inimesed naasevad pärast taastumist normaalsete tegevuste juurde, sealhulgas tööle ja treeningutele.

K5: Kas ma saan FAP operatsioonist pärast lapsi saada?

Jah, enamik inimesi saab FAP operatsioonist pärast lapsi saada, kuigi mõned kirurgilised protseduurid võivad viljakust veidi mõjutada. Enne operatsiooni on oluline arutada pereplaneerimist oma arstiga, et nad saaksid seda teie raviplaanis arvestada. FAP-ga naised saavad tavaliselt normaalselt rasedaks jääda ja sünnitada.