Mis on perekondlik hüperkolesteroleemia? Sümptomid, põhjused ja ravi

Perekondlik hüperkolesteroleemia on geneetiline seisund, mis põhjustab teie kehas väga kõrge kolesterooli taseme juba sünnist saati. Erinevalt kolesterooliprobleemidest, mis tekivad toitumise või elustiili tõttu, on see seisund pärilik ja mõjutab teie maksa kolesterooli töötlemist.

Ligikaudu ühel 250 inimesel on see seisund, kuigi paljud ei tea seda. Teie kolesterooli tase võib olla 2–4 korda kõrgem kui normaalne, mis suurendab teie riski südamehaiguste tekkeks nooremas eas kui enamikul inimestel.

Mis on perekondlik hüperkolesteroleemia?

Perekondlik hüperkolesteroleemia tekib siis, kui pärite defektses geenid, mis kontrollivad kolesterooli ainevahetust. Teie maks ei suuda LDL-kolesterooli (nn halba kolesterooli) teie verest tõhusalt eemaldada.

Mõelge sellele kui ummikule teie vereringes. Normaalsed maksad suudavad kolesterooli puhastamiseks piisavalt „väljapääsu“ pakkuda, kuid selle seisundi korral on paljud neist väljapääsu teed blokeeritud. See põhjustab kolesterooli kuhjumist teie veres ja lõpuks teie arterites.

On kahte peamist tüüpi. Heterosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia tähendab, et pärisite ühe defektses geeni ühelt vanemalt. Homosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia tähendab, et pärisite defektses geenid mõlemalt vanemalt, muutes selle palju tõsisemaks, aga ka palju haruldasemaks.

Millised on perekondliku hüperkolesteroleemia sümptomid?

Enamikul perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel ei ole haigeid tundeid ega märka ilmselgeid sümptomeid. Kõrge kolesterool toimib vaikselt taustal, mistõttu seda nimetatakse sageli „vaikseks“ seisundiks.

Siiski võivad ilmneda mõned füüsilised märgid, mis võivad teile vihjeid anda:

• Kollane muhud või laigud silmade ümber (nn ksantelasma)
• Kollane muhud sõrmekõõluste, küünarnukkide või põlvede peal (kõõluste ksantoomid)
• Hallikasvalge rõngas silma värvilise osa ümber (sarvkesta arcus)
• Rindkerevalu või õhupuudus füüsilise koormuse ajal
• Varajased südameinfarkti või insuldi sümptomid pereliikmetel

Need nähtavad märgid on sagedasemad raskete seisundi vormide korral. Paljud inimesed avastavad, et neil on perekondlik hüperkolesteroleemia alles rutiinse vereanalüüsi käigus või pärast pereliikme diagnoosimist.

Millised on perekondliku hüperkolesteroleemia tüübid?

On kahte peamist tüüpi, mis põhinevad sellel, mitu defektses geeni te pärite. Teie tüüp mõjutab seda, kui tõsine teie kolesterooli tase on ja millal probleemid võivad alata.

Heterosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia on levinum vorm. Te pärite ühe normaalse ja ühe defektses geeni, seega teie maks töötab osaliselt ikka veel. Teie kolesteroolitase on tavaliselt vahemikus 300–500 mg/dL ja südameprobleemid tekivad tavaliselt 40. või 50. eluaastatel.

Homosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia on palju haruldasem, aga tõsisem. Te pärite defektses geenid mõlemalt vanemalt, seega teie maksil on kolesterooli eemaldamisega suured raskused. Teie kolesterool võib ulatuda 600–1000 mg/dL või isegi kõrgemale ja südameprobleemid võivad alata juba lapseeas või teismelisena.

Mis põhjustab perekondlikku hüperkolesteroleemiat?

Perekondlikku hüperkolesteroleemiat põhjustavad mutatsioonid geenides, mis aitavad teie maksal kolesterooli teie verest eemaldada. Kõige levinum geen on LDLR, mis toodab retseptoreid, mis haaravad kolesterooli teie vereringest.

Kui need geenid ei tööta korralikult, ei suuda teie maks kolesterooli tõhusalt puhastada. See on nagu vähem ust kolesterooli väljumiseks teie vereringest, seega see koguneb aja jooksul.

See on puhtalt geneetiline ja sellel pole mingit pistmist teie toitumise, treeningharjumuste või elustiili valikutega. Te sündisite selle seisundiga, sest pärisite selle ühelt või mõlemalt vanemalt. Kui ühel vanemal on see, on igal lapsel 50% võimalus seda pärida.

Millal peaks perekondliku hüperkolesteroleemia korral arsti juurde minema?

Peaksite arsti juurde minema, kui teil on perekonnas kõrge kolesterooli, varajaste südameinfarktide või insultide esinemine. Testimine on eriti oluline, kui vanemal, õel, vennal või lapsel on diagnoositud perekondlik hüperkolesteroleemia.

Planeerige aeg arsti juurde, kui märkate kollaste muhke silmade ümber või liigeste peal. Need füüsilised märgid näitavad sageli väga kõrget kolesterooli taset, mis vajab meditsiinilist abi.

Ärge oodake, kui teil tekib rindkerevalu, õhupuudus või muud südamega seotud sümptomid. Isegi kui tunnete end hästi, võib rutiinne kolesterooli sõeluuring alates 20. eluaastast selle seisundi varakult tabada, kui ravi on kõige efektiivsem.

Millised on perekondliku hüperkolesteroleemia riskifaktorid?

Peamine riskifaktor on vanemal perekondliku hüperkolesteroleemia olemasolu. Kuna see on geneetiline, ei saa te seda seisundit ilma defektses geenide pärimiseta teie perest arendada.

Teie risk sõltub teie pere mustrist:

• Ühel vanemal on see seisund, mis annab teile 50% võimaluse seda saada
• Mõlemal vanemal on see seisund, mis tähendab, et teil on see kindlasti
• Haigestunud inimeste õdedel, vendadel või lastel on suurem võimalus
• Mõnedel rahvusgruppidel, näiteks Kanada prantslastel ja afrikaanlastel, on suurem esinemissagedus
• Ashkenazi juudi päritolu inimestel võivad olla spetsiifilised geneetilised variandid

Erinevalt teistest kolesterooliprobleemidest ei põhjusta teie toitumine, kaal ega treeningharjumused perekondlikku hüperkolesteroleemiat. Siiski võivad need elustiili tegurid mõjutada seda, kui tõsine teie kolesterooli tase muutub ja kui kiiresti tüsistused tekivad.

Millised on perekondliku hüperkolesteroleemia võimalikud tüsistused?

Peamine mure perekondliku hüperkolesteroleemia puhul on see, et see suurendab oluliselt teie riski südamehaiguste ja insuldi tekkeks nooremas eas. Ilma ravita arendavad selle seisundiga inimesed sageli südame-veresoonkonna probleeme aastakümneid varem kui üldine elanikkond.

Levinud tüsistused on:

• Koronaararterite haigus (arterite ummistus teie südames)
• Südameinfarktid, mis esinevad sageli 40. või 50. eluaastatel
• Insult aju arterite ummistuse tõttu
• Perifeerne arterite haigus (arterite ummistus teie jalgades)
• Aordiklapihaigus kolesterooli kuhjumise tõttu

Hea uudis on see, et varajane diagnoosimine ja ravi võivad neid riske dramaatiliselt vähendada. Korraliku juhtimise korral elavad paljud perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimesed normaalse ja terve elu ilma nende tõsiste tüsistusteta.

Kuidas saab perekondlikku hüperkolesteroleemiat ennetada?

Kuna perekondlik hüperkolesteroleemia on geneetiline, ei saa te seisundi iseenesest tekkimist ennetada. Siiski saate astuda samme selle tüsistuste ennetamiseks või edasilükkamiseks, kui teate, et teil see on.

Varajane sõeluuring on teie parim ennetamisstrateegia. Kui teil on perekonnas esinenud haigusi, võimaldab testimine 20. eluaastatel varajast ravi enne arterite kahjustuste tekkimist.

Kuigi te ei saa oma geene muuta, võivad tervislikud elustiili valikud aidata teie kolesterooli taset kontrollida. Regulaarne treening, südamele tervislik toitumine, suitsetamisest loobumine ja terve kehakaalu säilitamine toetavad teie ravi ja vähendavad südame-veresoonkonna riske.

Kuidas diagnoositakse perekondlikku hüperkolesteroleemiat?

Diagnostika algab lihtsa vereanalüüsiga, mida nimetatakse lipiidipaneeliks, mis mõõdab teie kolesterooli taset. Teie arst otsib kogu kolesterooli taset üle 300 mg/dL või LDL-kolesterooli taset üle 190 mg/dL, eriti kui olete noor ja terve.

Teie arst küsib ka üksikasjalikke küsimusi teie perekonnaloo kohta. Nad tahavad teada, kas vanematel, õdedel, vendadel või lastel on olnud kõrge kolesterool, varajased südameinfarktid või insuldid.

Geneetiline testimine võib diagnoosi kinnitada, tuvastades spetsiifilised geenimutatsioonid. See testimine on eriti kasulik pere sõeluuringuks ja teie täpse tüübi kindlakstegemiseks. Mõned inimesed teevad ka spetsiaalseid teste, et kontrollida, kuidas nende maks kolesterooli töötleb.

Mis on perekondliku hüperkolesteroleemia ravi?

Ravi keskendub teie kolesterooli taseme alandamisele, et vähendada teie riski südamehaiguste ja insuldi tekkeks. Eesmärk on saada teie LDL-kolesterool võimalikult madalaks, sageli alla 70 mg/dL.

Enamik inimesi vajab retseptiravimeid, mida nimetatakse statiinideks, mis aitavad teie maksal tõhusamalt töötada. Levinud statiinid on atorvastatiin, rosuvastatiin ja simvastatiin. Teie arst võib alustada ühega ja vajadusel annust kohandada või lisada teisi ravimeid.

Raskete juhtude või kui statiinid ei ole piisavad, hõlmavad täiendavad ravimeetodid:

• PCSK9 inhibiitorid (süstitavad ravimid, mida manustatakse iga 2–4 nädala järel)
• Etsetimiib (blokeerib kolesterooli imendumise soolestikus)
• Sapinhapete sekvestreerijad (aitavad kolesterooli teie kehast eemaldada)
• LDL aferees (protseduur, mis filtreerib kolesterooli teie verest)

Homosügootse perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimesed võivad vajada intensiivsemaid ravimeetodeid, näiteks regulaarset afereesi või isegi harvadel juhtudel maksasiirdamist. Võtmeks on tihe koostöö oma arstiga, et leida teile kõige paremini sobiv kombinatsioon.

Kuidas teha kodus ravi perekondliku hüperkolesteroleemia korral?

Kuigi ravimid on olulised, võivad elustiili muutused teie ravi toetada ja aidata teil end paremini tunda. Mõelge neile kui tööriistadele, mis toimivad koos teie retseptidega, mitte nende asendajana.

Keskenduge südamele tervislikule toitumisele, kus on palju puuvilju, köögivilju, täisteratooteid ja lahjaid valke. Piirake küllastunud rasvu, transrasvu ja kolesteroolirikkaid toite, pidage aga meeles, et teie seisundit ei põhjusta toitumine.

Regulaarne füüsiline aktiivsus aitab teie südame-veresoonkonna süsteemil tugevaks jääda. Püüdke teha vähemalt 150 minutit mõõdukat treeningut nädalas, näiteks kiire tempoga jalutuskäike, ujumist või jalgrattasõitu. Alustage aeglaselt ja suurendage järk-järgult, kui olete treeningutega algaja.

Võtke oma ravimeid täpselt vastavalt ettekirjutusele, isegi kui tunnete end hästi. Looge rutiin või kasutage tabletiorganisaatoreid, et aidata teil meeles pidada. Ärge lõpetage ravimite võtmist ilma arstiga rääkimata, kuna teie kolesterooli tase võib kiiresti uuesti tõusta.

Kuidas peaksite oma arsti vastuvõtuks valmistuma?

Enne oma vastuvõttu koguge oma pere meditsiiniline anamnees, keskendudes südamehaigustele, kõrgele kolesteroolile ja varajasele surmale. Märkige üles, millised sugulased neid probleeme kogesid ja millisel vanusel need tekkisid.

Tooge kaasa nimekiri kõigist ravimitest, toidulisanditest ja vitamiinidest, mida te praegu võtate. Märkige annused ja kui tihti te neid võtate. See aitab teie arstil vältida koostoimeid ja planeerida teie ravi ohutult.

Valmistage ette küsimused oma seisundi, ravivõimaluste ja oodatava kohta. Küsige oma kolesterooli sihttaseme, ravimite võimalike kõrvaltoimete ja selle kohta, kui tihti peate järelkontrolli teste tegema. Ärge kartke selgitust küsida, kui midagi pole arusaadav.

Mis on perekondliku hüperkolesteroleemia peamine järeldus?

Perekondlik hüperkolesteroleemia on hallatav geneetiline seisund, mis vajab elukestvat ravi, kuid korraliku hoolduse korral saate elada täisväärtuslikku ja tervislikku elu. Varajane diagnoosimine ja ravi on südamehaiguste ja muude tüsistuste ennetamiseks üliolulised.

Kõige olulisem on meeles pidada, et see seisund ei ole teie süü ja te ei oleks seda elustiili valikute abil saanud ennetada. See on lihtsalt geneetiline variatsioon, mis mõjutab seda, kuidas teie keha kolesterooli töötleb.

Tänapäevaste efektiivsete ravimeetodite abil saavad perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimesed saavutada peaaegu normaalse kolesterooli taseme ja vähendada oluliselt oma südame-veresoonkonna riske. Võtmeks on tihe koostöö oma tervishoiumeeskonnaga ja pühendumine oma ravikavale.

Korduma kippuvad küsimused perekondliku hüperkolesteroleemia kohta

K1: Kas lastel võib esineda perekondlikku hüperkolesteroleemiat?

Jah, lapsed võivad sündida perekondliku hüperkolesteroleemiaga, kuna see on geneetiline seisund. Laste sõeluuringut soovitatakse lastele, kelle vanematel on see haigus, tavaliselt alates 2. eluaastast. Varajane avastamine võimaldab elustiili muutusi ja vajadusel ravimeid tulevaste südameprobleemide ennetamiseks.

K2: Kas minu kolesterooli tase on kunagi selle seisundi korral normaalne?

Kuigi teie kolesterool ei pruugi kunagi sama tasemeni jõuda kui kellelgi, kellel seda seisundit ei ole, võib efektiivne ravi teie taset märkimisväärselt alandada. Paljud perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimesed saavutavad kolesterooli sihttasandid, mis vähendavad nende südame-veresoonkonna riski peaaegu normaalsele tasemele, korraliku ravimi ja elustiili juhtimise abil.

K3: Kas ma pean perekondliku hüperkolesteroleemia korral järgima erilist dieeti?

Kuigi toitumise muutused üksi ei ravi perekondlikku hüperkolesteroleemiat, võib südamele tervisliku toitumise järgimine teie ravimeetodit toetada. Keskenduge küllastunud rasvu, transrasvu ja kolesteroolirikaste toitude piiramisele, rõhutades samal ajal puuvilju, köögivilju, täisteratooteid ja lahjaid valke. Teie arst või registreeritud toitumisspetsialist saab anda isikupärase juhise.

K4: Kas ma saan selle seisundi oma lastele edasi anda?

Jah, perekondlikku hüperkolesteroleemiat saab lastele edasi anda. Kui teil on see seisund, on igal lapsel 50% võimalus seda pärida. Geneetiline nõustamine aitab teil mõista pereplaneerimise riske ja eeliseid ning varajane sõeluuring tagab kiire ravi, kui teie lapsed on haigestunud.

K5: Kas on olemas looduslikke ravimeetodeid perekondliku hüperkolesteroleemia korral?

Kuigi looduslikud lähenemisviisid, nagu treening, tervislik toitumine ja teatud toidulisandid, võivad aidata toetada üldist südame-veresoonkonna tervist, ei ole need piisavad perekondliku hüperkolesteroleemia iseenesest raviks. See geneetiline seisund vajab tavaliselt retseptiravimeid ohutu kolesterooli taseme saavutamiseks. Arutage alati kõiki looduslikke abinõusid oma arstiga enne nende proovimist.