Mis on Gilberti sündroom? Sümptomid, põhjused ja ravi

Gilberti sündroom on kerge, pärilik seisund, mis põhjustab teie maksas bilirubiini töötlemist veidi teistmoodi kui tavaliselt. See kahjutu geneetiline variatsioon mõjutab seda, kuidas teie keha lagundab vanu punaseid vereliblesid, põhjustades mõnikord veidi kõrgenenud bilirubiini taset teie veres.

Enamik Gilberti sündroomiga inimesi elab täiesti tavalist elu ilma igasuguste sümptomiteta. Kui sümptomid ilmnevad, on need tavaliselt kerged ja ajutised, sageli stressi, haiguse või söögikordade vahelejätmise tagajärjel.

Mis on Gilberti sündroom?

Gilberti sündroom on healoomuline maksahaigus, kus teie keha toodab vähem ensüümi, mida nimetatakse UDP-glükuronoosüültransferaasiks. See ensüüm aitab teie maksal töödelda bilirubiini, kollast ainet, mis tekib siis, kui teie keha lagundab vanu punaseid vereliblesid.

Mõelge sellele kui veidi aeglasema töötlemissüsteemina teie maksas. Bilirubiin töödeldakse ikkagi, aga mitte nii kiiresti kui inimestel, kellel seda seisundit pole. See võib põhjustada bilirubiini taseme ajutist tõusu teie vereringes.

See seisund mõjutab umbes 3–12% elanikkonnast, mistõttu on see suhteliselt levinud. Paljudel inimestel on Gilberti sündroom ilma, et nad seda isegi teaksid, kuna see ei põhjusta sageli märgatavaid probleeme.

Millised on Gilberti sündroomi sümptomid?

Enamikul Gilberti sündroomiga inimestel ei esine üldse sümptomeid. Kui sümptomid tekivad, on need tavaliselt kerged ja tulevad ja lähevad ettearvamatult.

Siin on kõige levinumad märgid, mida võite märgata:

• Kerge naha ja silmavalgete kollasus (ikterus)
• Ebatavaliselt väsinud või nõrk tunne
• Kerge kõhuvalu
• Iseäranis halb isu
• Üldine halb enesetunne

Need sümptomid ilmnevad tavaliselt stressi, haiguse, intensiivse treeningu ajal või siis, kui te pole mõnda aega söönud. Kollasus on tavaliselt väga peen ja võib olla märgatav ainult eredas valguses.

Mis põhjustab Gilberti sündroomi?

Gilberti sündroomi põhjustavad muutused UGT1A1 geenis, mille pärite oma vanematelt. See geneetiline variatsioon vähendab ensüümi hulka, mida teie maks toodab bilirubiini töötlemiseks.

Gilberti sündroomi tekkeks peate pärima muudetud geeni mõlemalt vanemalt. Kui pärite selle ainult ühelt vanemalt, olete kandja, aga teil endal seda seisundit ei ole.

Seda ei saa teiste käest nakatuda ega hiljem elus välja arendada. See on kaasasündinud, kuigi sümptomid võivad ilmuda alles teismeeas või noorukieas, kui hormoonide muutused võivad esile kutsuda esimesed märgatavad nähud.

Millal pöörduda Gilberti sündroomi puhul arsti poole?

Peaksite võtma ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui märkate naha või silmade kollasust, eriti kui see on kaasas teiste sümptomitega. Kuigi Gilberti sündroom on kahjutu, võib ikterus mõnikord viidata tõsisematele maksahaigustele, mis vajavad ravi.

Otsige arstiabi, kui teil tekib:

• Äkiline või tugev naha või silmade kollasus
• Tume uriin või kahvatud väljaheide
• Tugev kõhuvalu
• Püsiv väsimus või nõrkus
• Palavik koos kollatusega

Teie arst saab teha lihtsaid vereanalüüse, et teha kindlaks, kas teie sümptomid on seotud Gilberti sündroomiga või millegi muuga, mis vajab ravi.

Millised on Gilberti sündroomi riskifaktorid?

Kuna Gilberti sündroom on pärilik seisund, on teie peamine riskifaktor see, et teil on vanemad, kes kannavad geneetilist variatsiooni. See seisund on teatud elanikkonnarühmades levinum ja mõjutab mehi veidi rohkem kui naisi.

Mitmed tegurid võivad vallandada sümptomeid inimestel, kellel on see seisund:

• Söögikordade vahelejätmine või paastumine
• Füüsiline või emotsionaalne stress
• Haigus või infektsioon
• Intensiivne füüsiline treening
• Dehüdratsioon
• Teatud ravimid
• Hormoonide muutused

Nende vallandajate mõistmine aitab teil seisundit paremini hallata ja vältida tarbetut muret, kui sümptomid ilmnevad.

Millised on Gilberti sündroomi võimalikud tüsistused?

Gilberti sündroom harva põhjustab tõsiseid tüsistusi. See seisund on healoomuline, mis tähendab, et see ei kahjusta teie maksa ega mõjuta teie üldist tervist olulisel määral.

Siiski on mõned asjad, mida tuleks arvestada:

• Suurem tundlikkus teatud ravimite suhtes, mida maks töötleb
• Vale diagnoosimine, kui arstid ei ole seisundiga tuttavad
• Ärevus korduvate sümptomite pärast
• Harvad juhud sapikivitõve tekke kohta bilirubiini suurenemise tõttu

Kõige olulisem on meeles pidada, et Gilberti sündroom ei arene tõsisemaks maksapuuduseks. Teie maksafunktsioon jääb normaalseks ja see seisund ei mõjuta teie eluiga.

Kuidas diagnoositakse Gilberti sündroomi?

Arstid diagnoosivad Gilberti sündroomi tavaliselt vereanalüüside abil, mis mõõdavad bilirubiini taset. Peamine leid on kõrgenenud konjugeerimata bilirubiin, samal ajal kui teised maksafunktsiooni testid jäävad normaalseks.

Teie arst võib diagnoosi kinnitamiseks tellida mitu testi:

• Täielik vereanalüüs aneemia kontrollimiseks
• Maksifunktsiooni testid
• Bilirubiini tase (nii kogu kui ka otsene)
• Mõnel juhul geneetiline testimine

Mõnikord kasutavad arstid paastumistesti, kus te sööte paar päeva väga madala kalorsusega dieeti. Gilberti sündroomiga inimestel põhjustab see tavaliselt bilirubiini taseme veelgi suurenemist, aidates diagnoosi kinnitada.

Mis on Gilberti sündroomi ravi?

Gilberti sündroom ei vaja mingit spetsiifilist meditsiinilist ravi, kuna see on healoomuline seisund, mis ei kahjusta maksa. Peamine fookus on sümptomite kontrollimisel, kui need tekivad, ja vallandajate mõistmisel.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada:

• Vältida tuntud vallandajaid, näiteks paastumist või äärmuslikku stressi
• Säilitada regulaarsed söömismustrid
• Püsimine hästi hüdreeritud
• Piisavalt puhata
• Stressi juhtimine lõõgastustehnikate abil

Harvadel juhtudel, kui sümptomid on tüütud, võib teie arst välja kirjutada fenobarbitaali nimelist ravimit, mis aitab vähendada bilirubiini taset. See on aga harva vajalik.

Kuidas hallata Gilberti sündroomi kodus?

Gilberti sündroomi kodus haldamine keskendub elustiili valikutele, mis aitavad ära hoida sümptomite ägenemist. Hea uudis on see, et lihtsad igapäevased harjumused võivad oluliselt aidata.

Siin on praktilised sammud, mida saate teha:

• Sööge regulaarselt tasakaalustatud toitu ja vältige söögikordade vahelejätmist
• Püsige hüdreeritud, juues kogu päeva jooksul palju vett
• Hankige järjepidevat ja kvaliteetset und
• Harjutage stressijuhtimise tehnikaid, näiteks sügavhingamist või meditatsiooni
• Vältige liigset alkoholi tarbimist
• Olge ravimite suhtes ettevaatlik ja teavitage alati tervishoiuteenuse osutajaid oma seisundist

Pidage sümptomipäevikut, et tuvastada oma isiklikud vallandajad. See aitab teil ja teie tervishoiuteenuse osutajal paremini mustreid mõista ja teha teadlikke otsuseid oma ravi kohta.

Kuidas valmistuda arsti vastuvõtuks?

Enne vastuvõttu koguge teavet oma sümptomite kohta, sealhulgas millal need algasid ja mis neid võis vallandada. See aitab teie arstil teie konkreetset olukorda paremini mõista.

Tooge kaasa järgmine teave:

• Praegu kasutatavate ravimite ja toidulisandite loetelu
• Perekonnas esinenud maksahaiguste või Gilberti sündroomi anamnees
• Sümptomite ja nende sageduse kirjeldus
• Varasemad vereanalüüside tulemused
• Küsimused seisundi ja selle juhtimise kohta

Ärge kartke küsida oma arstilt kõike, mis teid muretseb. Seisundi mõistmine aitab vähendada ärevust ja annab teile võimaluse seda tõhusalt hallata.

Mis on Gilberti sündroomi peamine järeldus?

Gilberti sündroom on kerge, pärilik seisund, mis mõjutab seda, kuidas teie maks töötleb bilirubiini. Kuigi see võib põhjustada aeg-ajalt sümptomeid, näiteks kerget kollatust või väsimust, on see täiesti kahjutu ja ei vaja enamikul juhtudel ravi.

Kõige olulisem on meeles pidada, et Gilberti sündroom ei ohusta teie tervist. Saate selle seisundiga elada täiesti tavalist, tervislikku elu.

Keskenduge tervislike elustiili harjumuste säilitamisele, vallandajate mõistmisele ja avatud suhtlusele oma tervishoiuteenuse osutajaga. Selle lähenemisviisiga muutub Gilberti sündroom teie terviseprofiili väikeseks aspektiks, mitte muretsemise allikaks.

Korduma kippuvad küsimused Gilberti sündroomi kohta

Kas Gilberti sündroomi saab ravida?

Gilberti sündroomi ei saa ravida, kuna see on geneetiline seisund, mille pärite oma vanematelt. Seda ei pea aga ravima, kuna see on kahjutu ja ei kahjusta teie maksa ega mõjuta teie üldist tervist. Enamik inimesi juhib seda edukalt elustiili kohandamise teel.

Kas Gilberti sündroom mõjutab mu rasedust?

Gilberti sündroom tavaliselt ei mõjuta rasedust ega teie lapse tervist. Raseduse ajal esinevad hormoonide muutused võivad aga bilirubiini taset ajutiselt suurendada. Oluline on teavitada oma tervishoiuteenuse osutajat oma seisundist, et nad saaksid teid asjakohaselt jälgida ja eristada tavapäraseid Gilberti sündroomi muutusi teistest rasedusega seotud seisunditest.

Kas ma saan verd annetada, kui mul on Gilberti sündroom?

Gilberti sündroom ei välista teid automaatselt vere annetamisest. Te peaksite siiski teavitama vere annetuse keskusest oma seisundist. Nad võivad teie bilirubiini taset testida ja kui need on annetuse ajal oluliselt kõrgenenud, peate võib-olla ootama, kuni need naasevad vastuvõetavale tasemele.

Kas Gilberti sündroom on pärilik?

Jah, Gilberti sündroom on pärilik seisund, mis on pärilik. Seisundi tekkeks peate pärima muudetud geeni mõlemalt vanemalt. Kui teil on Gilberti sündroom, on võimalik, et võite selle edasi anda oma lastele, kuid ka nemad peaksid geeni pärima teiselt vanemalt, et seisundit arendada.

Kas teatud toidud võivad vallandada Gilberti sündroomi sümptomeid?

Kuigi konkreetsed toidud ei vallanda Gilberti sündroomi otseselt, võivad söögikordade vahelejätmine või paastumine põhjustada sümptomite ilmnemist. Võtmeks on regulaarsete söömismustrite säilitamine, mitte konkreetsete toitude vältimine. Mõned inimesed leiavad, et väikeste, sagedaste söögikordade söömine aitab hoida bilirubiini taset stabiilsena ja ära hoida sümptomite ägenemist.