Pärilikud Ainevahetushäired

Pärilikud ainevahetushäired on geneetiliste muutuste põhjustatud haigusseisundid, mis mõjutavad ainevahetust. Erinevad geenimutatsioonid põhjustavad erinevat tüüpi pärilikke ainevahetushäireid. Need geenimutatsioonid päranduvad enamasti mõlemalt vanemalt. Kuid mõnikord pärineb geenimutatsioon ainult ühelt vanemalt, enamasti emalt. Neid häireid nimetatakse ka kaasasündinud ainevahetusvigadeks.

Ainevahetus on keeruline keemiliste reaktsioonide kogum, mida teie keha kasutab elu säilitamiseks. Nende hulka kuuluvad:

• Ainete tootmine või eemaldamine. Teatud keemilised protsessid toodavad teie keha vajalikke aineid. Teised keemilised protsessid lagundavad aineid, mida teie keha enam ei vaja.

Kui need protsessid ei toimi korralikult, tekib ainevahetushäire. See võib olla tingitud liiga madalast või puuduvast ensüümist või muust probleemist. Pärilikud ainevahetushäired kuuluvad erinevatesse rühmadesse. Need on rühmitatud vastavalt mõjutatud ainele ja sellele, kas see koguneb liiga palju, kuna seda ei saa lagundada, või on seda liiga vähe või see puudub.

On sadu pärilikke ainevahetushäireid, mida põhjustavad erinevad geenid. Sümptomid sõltuvad häire tüübist ja raskusastmest.

Pärilike ainevahetushäirete näideteks on:

• Hunteri sündroom.

• Krabbe tõbi.

• Vahtrasiirupi uriinihaigus.

• Mitokondriaalne entsefalopaatia, laktatsidoos, insuldilaadsed episoodid (MELAS).

Kui teil on muresid lapse kasvu ja arengu või oma tervise pärast, rääkige oma arsti või teise tervishoiutöötajaga.

Pärilikud ainevahetushäired on põhjustatud spetsiifiliste geenide muutustest, mis mõjutavad ainevahetust. Erinevad geenimuutused põhjustavad erinevat tüüpi pärilikke ainevahetushäireid. Need geenimuutused päranduvad enamasti mõlemalt vanemalt. Kuid mõnikord pärineb geenimuutus ainult ühelt vanemalt, enamasti emalt. On sadu pärilikke ainevahetushäireid, mida põhjustavad erinevad geenid.

Pärilikku ainevahetushäire riski suurendab see, kui ühel või mõlemal vanemal on geenimuutus, mis võib haigust põhjustada. Mõnel juhul võivad tulevased vanemad enne rasedust otsustada teha kandjatestust. See test aitab tuvastada vanematel mõningaid geenimuutusi, mis võivad suurendada riski, et tulevastel lastel tekivad teatud tüüpi pärilikud ainevahetushäired.

Mõningaid pärilikke ainevahetushäireid on võimalik diagnoosida enne sündi. Teisi saab diagnoosida vastsündinute rutiinse skriiningu abil sünni ajal. Teisi tuvastatakse alles siis, kui lapsel või täiskasvanul ilmnevad häire sümptomid.

Selleks, et teada saada, kas Teil või Teie lapsel on pärilik ainevahetushäire, võidakse Teil teha järgmist:

• Füüsiline läbivaatus. Teil võib olla füüsiline läbivaatus ja arutatakse Teie või Teie lapse sümptomeid ja haiguslugu. Samuti võidakse küsida perearstilugu.
• Analüüsid. Vere- ja uriinianalüüsid kontrollivad ainevahetuse toimimist. Mõnikord võidakse soovitada ka muud tüüpi analüüse.
• Geneetiline testimine. Geneetilise testimise abil on võimalik kindlaks teha, millise päriliku ainevahetushäirega Teie või Teie laps põeb. Kui ühel pereliikmel on pärilik ainevahetushäire, soovitavad spetsialistid sageli geneetilist testimist ja nõustamist ka teistele pereliikmetele.

Mõnel juhul võivad tulevased vanemad valida kandjatestingu tegemise enne rasedust, mida nimetatakse ka ennetaolevaks skriininguks. See test suudab tuvastada vanemate geenimuutusi, mis võivad suurendada tulevaste laste riski teatud tüüpi pärilike ainevahetushäirete tekkeks.

• Geneetiline nõustamine. Geneetiline nõustamine võib hõlmata arutelu vastsündinute skriiningu või muu geneetilise testimise üle. Nõustamine võib hõlmata ka teavet päriliku ainevahetushäire riski kohta tulevaste laste puhul.
• Spetsialistide läbivaatused. Teatud pärilikud ainevahetushäired võivad suurendada teiste haigusseisundite, näiteks südame-, nägemis- või kuulmisprobleemide riski. Vajadusel võidakse suunata teiste spetsialistide juurde.

Geneetiline testimine. Geneetilise testimise abil on võimalik kindlaks teha, millise päriliku ainevahetushäirega Teie või Teie laps põeb. Kui ühel pereliikmel on pärilik ainevahetushäire, soovitavad spetsialistid sageli geneetilist testimist ja nõustamist ka teistele pereliikmetele.

Mõnel juhul võivad tulevased vanemad valida kandjatestingu tegemise enne rasedust, mida nimetatakse ka ennetaolevaks skriininguks. See test suudab tuvastada vanemate geenimuutusi, mis võivad suurendada tulevaste laste riski teatud tüüpi pärilike ainevahetushäirete tekkeks.