Mis on neurofibromatoosi 1. tüüp? Sümptomid, põhjused ja ravi

Neurofibromatoosi 1. tüüp (NF1) on geneetiline seisund, mis mõjutab närvirakkude kasvu ja arengut kogu kehas. See põhjustab healoomuliste kasvajate, mida nimetatakse neurofibroomideks, teket närvide ääres ja loob iseloomulikud nahamärgid, mida arstid saavad ära tunda.

Umbes 1 3000 inimesest sünnib NF1-ga, mistõttu see on üks levinumaid geneetilisi häireid. Kuigi nimi võib kõlada hirmutavalt, elavad paljud NF1-ga inimesed õige arstiabi ja jälgimise korral täisväärtuslikku ja aktiivset elu.

Mis on neurofibromatoosi 1. tüüp?

NF1 tekib siis, kui NF1 geenis toimub muutus, mis tavaliselt aitab kontrollida rakkude kasvu. Kui see geen ei tööta korralikult, võivad rakud kasvada ebanormaalselt, mis viib seisundi iseloomulike tunnuste tekkeni.

See seisund mõjutab närvisüsteemi, nahka ja luid. Enamikul NF1-ga inimestel tekivad mitmed kohvipiimaplekid (kohvikarva sünnimärgid) ja väikesed, pehmed muhud naha all, mida nimetatakse neurofibroomideks.

NF1 on olemas sünnist saati, kuigi mõned tunnused võivad ilmuda alles hiljem lapsepõlves või isegi täiskasvanueas. Iga NF1-ga inimene kogeb seda erinevalt, isegi samas peres.

Millised on neurofibromatoosi 1. tüübi sümptomid?

NF1 sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda, kuid on mõned levinud tunnused, mida arstid otsivad. Vaatame läbi, mida te võiksite märgata, alustades kõige levinumatest tunnustest.

Levinud sümptomid on:

• Kohvipiimaplekid – lamedad, kohvikarva sünnimärgid, mis on tavaliselt olemas sünnist saati
• Neurofibroomid – pehmed, nahavärvilised muhud, mis kasvavad närvide ääres naha all
• Lõtvus ebatavalistes kohtades, näiteks kaenlaalustes, kubemes või rindade all
• Lisch nodulid – pisikesed, kahjutud laigud silma värvilisel osal
• Õpiraskused või tähelepanuprobleemid
• Veidi suurem kui keskmine pea suurus
• Lühem kasv kui pereliikmetel

Need tunnused arenevad sageli aja jooksul järk-järgult. Kohvipiimaplekid ilmuvad tavaliselt esimesena, mõnikord isegi enne sündi, samas kui neurofibroomid ilmuvad tavaliselt teismeeas või hiljem.

Vähem levinud, kuid olulised sümptomid võivad olla:

• Luude muutused või ebanormaalne luude areng
• Kõrge vererõhk noores eas
• Krambid või peavalud
• Nägemisprobleemid või silmaanomaaliad
• Skolioosi (kõver selgroog)
• Kõneviivitused või raskused

Mõned inimesed kogevad ka sotsiaalseid ja emotsionaalseid probleeme, mis on seotud nähtavate erinevuste või õpiraskustega. On täiesti arusaadav, et te tunnete nende muutuste pärast muret ja abi on saadaval.

Mis põhjustab neurofibromatoosi 1. tüüpi?

NF1 on põhjustatud muutustest (mutatsioonidest) NF1 geenis, mis toimib nagu piduripedaal rakkude kasvule. Kui see geen ei tööta korralikult, võivad rakud kasvada ja paljuneda siis, kui nad peaksid peatuma.

Umbes pooled NF1-ga inimestest pärivad seisundi vanemalt, kellel on see ka olemas. Kui ühel vanemal on NF1, on igal lapsel 50% tõenäosus seisundi pärimiseks – sarnane mündi viskamisega.

Teisel poolel NF1-ga inimestest on nad esimesed oma perekonnas, kellel see on. See juhtub siis, kui uus geneetiline muutus tekib spontaanselt, mis on täiesti juhuslik ja ei ole põhjustatud millestki, mida vanemad tegid või ei teinud.

Kui teil on NF1, on see teil kogu elu ja te saate seda edasi anda oma lastele. Kuid geenimuutus ei määra, kui tugevalt see seisund teid mõjutab.

Millal pöörduda neurofibromatoosi 1. tüübi korral arsti poole?

Peaksite kaaluma arsti külastamist, kui märkate endal või oma lapsel mitut kohvipiimaplekki, eriti kui on kuus või enam plekki, mis on suuremad kui pliiatsi kustutuskumm. Need iseloomulikud märgid on sageli esimene märk, mida arstid otsivad.

Samuti on oluline pöörduda arsti poole, kui teil tekivad uued muhud naha all, tekivad nägemismuutused või märkate õpiraskusi, mis tunduvad teie pere jaoks ebatavalised. Varajane tuvastamine aitab paremat juhtimist ja jälgimist.

Otsige viivitamatut arstiabi, kui teil tekib:

• Äkiline tugev peavalu või peavalude mustrite muutus
• Uus nõrkus või tuimus kätes või jalgades
• Olemasolevate neurofibroomide kiire kasv
• Nägemise muutused või silmavalu
• Krambid või minestamine
• Tõsised kõrge vererõhu sümptomid

Ärge oodake, kui midagi tundub valesti või erinevalt. Kuigi enamik NF1 sümptomeid arenevad aeglaselt, vajavad mõned tüsistused kiiret tähelepanu, et vältida tõsisemaid probleeme.

Millised on neurofibromatoosi 1. tüübi riskifaktorid?

NF1 peamine riskifaktor on vanemal olemasolev seisund. Kui ühel teie vanemal on NF1, on teil 50% tõenäosus seda pärida, olenemata teie soost või sünnikorrast.

Kuid perekonna ajalugu ei ole alati ennustaja. Umbes pooled kõikidest NF1-ga inimestest on esimesed oma perekonnas, kellel see on, spontaansete geneetiliste muutuste tõttu, mis võivad juhtuda igaühega.

Ei ole elustiili tegureid, keskkonnamõjusid ega isiklikke käitumisviise, mis suurendaksid teie NF1 tekkimise riski. Seisund esineb võrdselt kõigis etnilistes rühmades ja mõjutab võrdselt mehi ja naisi.

Vanemate vanus (eriti üle 40-aastased isad) võib spontaansete geneetiliste muutuste riski veidi suurendada, kuid seda seost uuritakse endiselt ja üldine risk jääb madalaks.

Millised on neurofibromatoosi 1. tüübi võimalikud tüsistused?

Kuigi paljud NF1-ga inimesed elavad tervislikku elu, on oluline mõista võimalikke tüsistusi, et saaksite oma tervishoiumeeskonnaga koostööd teha nende tõhusa jälgimise ja juhtimise osas. Enamik tüsistusi on varakult avastatuna juhitavad.

Levinumad tüsistused on:

• Õpiraskused, mis mõjutavad umbes 50–60% NF1-ga inimestest
• Kõrge vererõhk, mis võib tekkida igas vanuses
• Luuprobleemid, näiteks skolioosi või ebanormaalne luude kasv
• Nägemisprobleemid, sealhulgas laisk silm või glaukoom
• Kõne ja keele viivitused lastel
• Sotsiaalsed ja emotsionaalsed probleemid, mis on seotud välimusega

Need tüsistused arenevad sageli järk-järgult ja neid saab juhtida asjakohase hoolduse ja toetuse abil. Regulaarne jälgimine aitab probleeme varakult tabada, kui ravi on kõige tõhusam.

Vähem levinud, kuid tõsised tüsistused on:

• Pahaloomulised perifeersed närvikestarakkide kasvajad (vähk neurofibroomides)
• Optilise raja glioomad (kasvajad, mis mõjutavad nägemisnärve)
• Feokromotsütoom (kasvajad, mis mõjutavad vererõhku)
• Seedetrakti strooma kasvajad
• Tõsised luuanomaliad, mis mõjutavad funktsiooni
• Moyamoya haigus (veresoonte probleemid ajus)

Kuigi need tõsised tüsistused on haruldased, mõjutades vähem kui 10% NF1-ga inimestest, aitab regulaarne meditsiiniline jälgimine neid varakult avastada. Teie tervishoiumeeskond teab, milliseid märke jälgida ja millal võib olla vaja täiendavaid teste.

Kuidas diagnoositakse neurofibromatoosi 1. tüüpi?

NF1 diagnoosimine hõlmab tavaliselt spetsiifiliste tunnuste mustri äratundmist, mitte ainult ühe testile toetumist. Arstid kasutavad kindlaksmääratud kriteeriume, mis otsivad mitut seisundi tunnust, mis ilmuvad koos.

Teie arst peab leidma vähemalt kaks neist tunnustest, et diagnoosida: kuus või enam kohvipiimaplekki, kaks või enam neurofibroomi, lõtvus ebatavalistes piirkondades, Lisch nodulid silmades, optilise raja kasvajad, iseloomulikud luumuutused või esimese astme sugulane, kellel on NF1.

Diagnostiline protsess hõlmab tavaliselt:

• Teie naha ja keha üksikasjalik füüsiline läbivaatus
• Silmade läbivaatus Lisch nodulite või nägemisprobleemide otsimiseks
• Perekonna ajaloo ülevaade sarnaste tunnustega sugulaste tuvastamiseks
• Arengu ja õppeedukuse hindamine, eriti lastel
• Vererõhu jälgimine
• Geneetiline testimine, kui diagnoos on ebaselge

Mõnikord on vaja täiendavaid teste, näiteks MRI-uuringuid või spetsialiseeritud silmaeksameid, et kontrollida sisemisi kasvajaid või muid tüsistusi. Teie arst selgitab, millised testid on teie konkreetse olukorra jaoks vajalikud.

Geneetiline testimine võib kinnitada diagnoosi, kuid see ei ole alati vajalik, kui kliinilised tunnused on selged. Test otsib NF1 geenis muutusi ja võib olla abiks pereplaneerimise otsuste tegemisel.

Mis on neurofibromatoosi 1. tüübi ravi?

Kuigi NF1-le ei ole ravi, aitavad paljud ravimeetodid sümptomeid juhtida ja tüsistusi ära hoida. Eesmärk on aidata teil elada võimalikult täisväärtuslikult ja mugavalt, jälgides samal ajal kõiki muutusi, mis vajavad tähelepanu.

Ravi on väga individuaalne, sest NF1 mõjutab igaüht erinevalt. Teie tervishoiumeeskond koostab teie konkreetsete sümptomite ja vajaduste põhjal plaani.

Levinud raviviisid on:

• Regulaarsed jälgimisvisiidid uute arengute jälgimiseks
• Hariduslik tugi ja õppemajutus
• Vererõhu juhtimine vajadusel
• Füsioteraapia luu- või lihasprobleemide korral
• Logopediline teraapia suhtlusraskuste korral
• Nõustamine emotsionaalsete ja sotsiaalsete probleemide korral

Probleeme tekitavate neurofibroomide korral võib soovitada kirurgilist eemaldamist. Kuid enamik neurofibroome ei vaja ravi, välja arvatud juhul, kui need põhjustavad valu, funktsionaalseid probleeme või kosmeetilisi probleeme.

Spetsialiseeritud ravimeetodid võivad hõlmata:

• Sihipärased ravimid teatud tüüpi kasvajate korral
• Ortopeediline operatsioon oluliste luuprobleemide korral
• Kiiritusravi harvadel juhtudel (kasutatakse väga ettevaatlikult)
• Nägemisravi või operatsioon silmaprobleemide korral
• Ravimite juhtimine krampide või muude neuroloogiliste probleemide korral

Uusi ravimeetodeid uuritakse pidevalt. Kliinilistes uuringutes testitakse ravimeid, mis võivad aidata aeglustada kasvajate kasvu või parandada NF1-ga seotud õpiraskusi.

Kuidas neurofibromatoosi 1. tüüpi kodus hallata?

NF1-ga hästi elamine hõlmab rutiinide loomist, mis toetavad teie üldist tervist, jäädes samal ajal valvsaks muutuste suhtes, mis võivad vajada arstiabi.

Pidage lihtsat päevikut kõigist uutest nahamugudest või muutustest, mida märkate. Tehke pilte, kui see on abiks, ja märkige, millal need ilmusid. See teave aitab teie arstil seisundi progresseerumist jälgida.

Igapäevased juhtimisstrateegiad on:

• Naha kaitsmine liigse päikesevalguse eest
• Tervisliku toitumise ja regulaarse treeningu rutiini säilitamine
• Stressi juhtimine lõõgastustehnikate või hobide abil
• Piisava une saamine üldise tervise toetamiseks
• Retseptiravimite järjepidev võtmine
• Sidemete hoidmine toetavate sõprade ja perega

NF1-ga laste puhul tehke tihedat koostööd õpetajatega, et tagada asjakohane õppetoetus. Paljud lapsed saavad kasu individuaalsetest õppekavadest, mis arvestavad nende spetsiifilise õppimisstiili ja vajadustega.

Kaaluge NF1 tugirühmadega ühenduse võtmist, kas isiklikult või veebis. Teistega, kes mõistavad seda seisundit, rääkimine võib anda praktilisi näpunäiteid ja emotsionaalset tuge.

Hoidke oluline meditsiiniteave hõlpsasti kättesaadav, sealhulgas teie diagnoos, praegused ravimid ja teie tervishoiumeeskonna hädaabinumber.

Kuidas valmistuda arsti vastuvõtuks?

Ettevalmistus NF1 vastuvõtuks aitab tagada, et saate oma tervishoiumeeskonnaga veedetud ajast maksimumi. Väike ettevalmistus võib muuta visiidi produktiivsemaks ja vähem stressirohkeks.

Kirjutage üles kõik uued sümptomid või muutused, mida olete alates viimasest visiidist märganud. Märkige, millal need algasid, kuidas nad on muutunud ja kas midagi muudab neid paremaks või halvemaks.

Tooge oma vastuvõtule kaasa järgmised asjad:

• Praegu kasutatavate ravimite ja toidulisandite loetelu
• Pilte uutest või muutuvatest nahamugudest
• Märkmeid sümptomite või murede kohta
• Küsimused, mida soovite arstilt küsida
• Kindlustuskaardid ja isikut tõendavad dokumendid
• Varasemad testi tulemused, kui näete uut arsti

Valmistage ette konkreetsed küsimused oma seisundi kohta. Näiteks küsige, millal peaksite oma järgmise sõeluuringu broneerima, millised sümptomid peaksid viivitamatut arstiabi nõudma või kas mõnda tegevust tuleks vältida.

Kui teil on NF1-ga lapsi, tooge kaasa kooliaruanded või õpetaja tähelepanekud õppimise või käitumise muutuste kohta. See teave aitab arstidel mõista, kuidas seisund võib igapäevaelu mõjutada.

Kaaluge toetuse saamiseks pereliikme või sõbra kaasa toomist, eriti kui arutate ravi otsuseid või saate oma seisundi kohta uut teavet.

Mis on neurofibromatoosi 1. tüübi peamine järeldus?

NF1 on juhitav geneetiline seisund, mis mõjutab igaüht erinevalt. Kuigi see nõuab pidevat arstiabi, saavad enamik NF1-ga inimesi õige hoolduse ja toetuse abil elada täisväärtuslikku ja produktiivset elu.

NF1-ga hästi elamise võti on teadlike tervishoiuteenuste osutajatega ühenduse pidamine, kes mõistavad seda seisundit. Regulaarne jälgimine aitab potentsiaalseid tüsistusi varakult tabada, kui need on kõige ravitavamad.

Pidage meeles, et NF1 ei määratle teie potentsiaali ega piira seda, mida te saavutada saate. Paljud NF1-ga inimesed on oma karjääris, suhetes ja isiklikes eesmärkides edukas, hallates oma seisundit tõhusalt.

Uuringud parandavad pidevalt meie arusaama NF1-st ja arendavad paremaid ravimeetodeid. NF1-ga inimeste väljavaated paranevad pidevalt meditsiinilise teadmise edenedes.

Korduma kippuvad küsimused neurofibromatoosi 1. tüübi kohta

K1: Kas neurofibroomid võivad muutuda vähiks?

Enamik neurofibroome jäävad kogu elu healoomulisteks (mittevähiliseks). Kuid on väike risk, et need võivad muutuda pahaloomulisteks perifeersete närvikestarakkide kasvajateks, mis mõjutab umbes 8–13% NF1-ga inimestest. Märgid, mida jälgida, on kiire kasv, uus valu või olemasolevate neurofibroomide tekstuuri muutus.

K2: Kas minu lapsed pärivad NF1, kui mul see on?

Igal lapsel on 50% tõenäosus NF1 pärimiseks, kui ühel vanemal on see seisund. See on sama risk iga raseduse puhul, olenemata sellest, mitu last teil on või nende soost. Geneetiline nõustamine aitab teil mõista oma pere konkreetset olukorda ja võimalusi.

K3: Kas NF1 sümptomid võivad aja jooksul süveneda?

NF1 on tavaliselt progressiooniline seisund, mis tähendab, et uusi sümptomeid võib tekkida kogu elu jooksul. Kuid progressiooni kiirus ja ulatus varieerub inimeste vahel suuresti. Mõned inimesed kogevad minimaalseid muutusi, teised aga arendavad aja jooksul uusi tunnuseid. Regulaarne jälgimine aitab kõiki muutusi jälgida.

K4: Kas NF1 korral on toitumispiiranguid?

NF1 iseenesest ei ole spetsiifilisi toitumispiiranguid. Kuid tervisliku ja tasakaalustatud toitumise säilitamine toetab üldist heaolu ja võib aidata juhtida selliseid seonduvaid seisundeid nagu kõrge vererõhk. Mõned inimesed leiavad, et teatud toidud mõjutavad nende energiataset või tuju, kuid see varieerub inimeselt inimesele.

K5: Kas NF1-ga inimesed saavad osaleda spordi- ja füüsilistes tegevustes?

Enamik NF1-ga inimesi saavad osaleda regulaarsetes füüsilistes tegevustes ja spordialades. Kuid kontaktsporti tuleks läheneda ettevaatlikult, kui teil on palju neurofibroome, kuna trauma võib potentsiaalselt probleeme tekitada. Arutage oma arstiga tegevuste valikut, et veenduda, et need sobivad teie konkreetse olukorraga.