Mis on pseudokolinesteraadideficiit? Sümptomid, põhjused ja ravi

Pseudokolinesteraadideficiit on haruldane geneetiline seisund, kus teie keha ei tooda piisavalt ensüümi, mida nimetatakse pseudokolinesteraadiks. See ensüüm aitab lagundada teatud ravimeid, eriti lihasrelaksante, mida kasutatakse operatsioonide ajal. Kui teil on see defitsiit, võivad need ravimid jääda teie kehasse palju kauem kui oodatud, põhjustades operatsioonijärgset pikaajalist lihasparalüüsi.

Enamikul selle seisundiga inimestest on täiesti normaalne elu ja nad ei tea kunagi, et neil see on. Peamine mure tekib meditsiiniliste protseduuride ajal, kui kasutatakse spetsiifilisi anesteetikumide ravimeid. Selle seisundi mõistmine aitab teil ja teie tervishoiuteenuste osutajal teha teadlikke otsuseid oma tervishoiu kohta.

Mis on pseudokolinesteraadideficiit?

Pseudokolinesteraadideficiit tekib siis, kui teie maks ei tooda piisavalt ensüümi pseudokolinesteraasi, mida nimetatakse ka plasma kolinesteraasiks. See ensüüm toimib nagu koristusbrigad teie veres, lagundades teatud kemikaale ja ravimeid, nii et teie keha saaks need korralikult elimineerida.

See seisund on pärilik, mis tähendab, et see kandub vanematelt lastele geenide kaudu. Võite pärida ühe defektses koopia ühelt vanemalt või defektses koopia mõlemalt vanemalt. Teie defitsiidi raskusaste sõltub sellest, millised geneetilised variatsioonid teil on.

Igapäevaelus see ensüümidefitsiit ei põhjusta mingeid märgatavaid probleeme. Teie keha toimib normaalselt ja tunnete end täiesti tervena. Probleem ilmneb alles siis, kui saate teatud ravimeid, mis tuginevad selle ensüümi lagunemisele ja elimineerimisele.

Millised on pseudokolinesteraadideficiidi sümptomid?

Pseudokolinesteraadideficiit tavaliselt ei põhjusta igapäevaelus mingeid sümptomeid. Tunnete end suurema osa ajast täiesti normaalse ja tervena. Sümptomid ilmuvad alles siis, kui saate spetsiifilisi ravimeid, eriti operatsiooni või meditsiiniliste protseduuride ajal.

Kui sümptomid tekivad, on need seotud pikaajalise lihasparalüüsiga pärast lihasrelaksantide ravimite saamist. Siin on, mis võib juhtuda operatsiooni ajal või pärast seda:

• Pikenenud võimetus iseseisvalt hingata pärast operatsiooni
• Pikaajaline lihasnõrkus, mis kestab tunde, mitte minuteid
• Raskeused liikumise või rääkimisega, kui peaksite taastuma
• Vajadus hingamise jätkuva abistamise järele ventilaatori abil
• Viivitatud ärkamine anesteesiast

Need sümptomid võivad olla hirmutavad nii teile kui ka teie perele, kuid need on ajutised. Korraliku meditsiinilise toega kaovad tagajärjed, kui ravim aeglaselt teie kehast väljub. Teie meditsiinimeeskond jälgib teid tähelepanelikult ja pakub hingamise abi kuni teie täieliku taastumiseni.

Mis põhjustab pseudokolinesteraadideficiiti?

Pseudokolinesteraadideficiiti põhjustavad geneetilised mutatsioonid, mis mõjutavad seda, kuidas teie keha toodab pseudokolinesteraasi ensüümi. Need geneetilised muutused on päritud teie vanematelt, mis tähendab, et te sündisite selle seisundiga.

Kõige levinumad geneetilised variatsioonid, mis põhjustavad seda defitsiiti, on järgmised:

• Atüüpiline variant - kõige levinum tüüp, mis põhjustab mõõdukat ensüümi vähenemist
• Vaikiv variant - viib vähese või üldse mitte ensüümi tootmiseni
• Fluoriidiresistentne variant - loob ensüümi, mis töötab halvasti
• Dibukaiiniresistentne variant - toodab ensüümi, mille aktiivsus on vähenenud

Teie vanemad kannavad mõlemad kahte eksemplari geenist, mis vastutab selle ensüümi tootmise eest. Te pärite ühe koopia igalt vanemalt. Kui mõlemad vanemad kannavad defektses geenikoopiaid, on teil suurem tõenäosus märkimisväärse defitsiidi tekkeks. Kuid isegi ühe defektses koopia pärimine võib mõnikord põhjustada probleeme teatud ravimitega.

See pole midagi, mida te oma elu jooksul arendate või mis on põhjustatud elustiili valikutest. See on lihtsalt see, kuidas teie geenid on paigutatud, sarnaselt silmavärvi või veregrupi omamisega.

Millal pöörduda arsti poole pseudokolinesteraadideficiidi korral?

Peaksite pöörduma arsti poole, kui teil on olnud ebatavaline reaktsioon anesteesia või lihasrelaksantide suhtes operatsiooni ajal. Täpsemalt, võtke ühendust, kui teil oli pikaajaline paralüüs või vajasite hingamise abi kauem kui oodatud pärast protseduuri.

Mõelge selle seisundi arutamisele oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui:

• Pereliikmetel on olnud pikaajaline taastumine anesteesiast
• Teil on plaanis operatsioon ja teil on muresid anesteesia reaktsioonide pärast
• Varasemad operatsioonid on viinud ootamatult pikka taastumisaega
• Soovite geneetilist testimist enne valikulisi protseduure

On eriti oluline teavitada oma kirurgilist meeskonda anesteesia komplikatsioonide perekondlikust anamneesist. See teave aitab neil valida teie protseduuri jaoks ohutumaid ravimeid ja valmistuda vajadusel pikenenud jälgimiseks.

Millised on pseudokolinesteraadideficiidi riskifaktorid?

Pseudokolinesteraadideficiidi peamine riskifaktor on vanemate olemasolu, kes kannavad selle seisundiga seostatud geneetilisi variante. Kuna see on pärilik, mängib teie perekondlik anamnees kõige olulisemat rolli teie riski määramisel.

Teatud populatsioonidel on pseudokolinesteraadideficiidi esinemissagedus suurem:

• Euroopa päritolu inimesed, eriti need, kellel on Põhja-Euroopa esivanemad
• Isikud Lähis-Idast ja Põhja-Aafrikast
• Mõned põlisameeriklaste populatsioonid
• Teatud isoleeritud kogukonnad, kus geneetilised variatsioonid on levinumad

Muud tegurid, mis võivad ajutiselt vähendada pseudokolinesteraasi taset, on raske maksapuudulikkus, alatoitumus või teatud ravimid. Kuid need omandatud defitsiidid erinevad geneetilisest vormist ja kaovad tavaliselt, kui alusprobleem paraneb.

Selle defitsiidi olemasolu ei suurenda teie riski teiste terviseprobleemide tekkeks. See on isoleeritud geneetiline tunnus, mis mõjutab ainult seda, kuidas teie keha töötleb spetsiifilisi ravimeid.

Millised on pseudokolinesteraadideficiidi võimalikud komplikatsioonid?

Pseudokolinesteraadideficiidi peamine komplikatsioon on pikaajaline lihasparalüüs meditsiiniliste protseduuride ajal. See võib olla murettekitav, kuid korraliku meditsiinilise abi korral on see hallatav ja ajutine.

Potentsiaalsed komplikatsioonid operatsiooni ajal on järgmised:

• Pikenenud aeg hingamisaparaadil (ventilaator)
• Pikenenud haiglaravi viibimine taastumise viivituse tõttu
• Suurenenud ärevus teile ja teie perele
• Kõrgemad meditsiinikulud pikenenud jälgimise tõttu
• Potentsiaalne psühholoogiline mõju ootamatute komplikatsioonide tõttu

Harvadel juhtudel, kui defitsiiti ei tuvastata kiiresti, võib tekkida tõsisemaid komplikatsioone. Kuid kaasaegne anesteesia jälgimine muudab selle äärmiselt ebatõenäoliseks. Teie anesteesia meeskond on koolitatud nende olukordade ohutuks tuvastamiseks ja haldamiseks.

Hea uudis on see, et kui ravim teie kehast väljub, taastute täielikult. Teie tervisele ei ole mingeid pikaajalisi tagajärgi ja saate naasta kõigi oma tavapäraste tegevuste juurde.

Kuidas diagnoositakse pseudokolinesteraadideficiiti?

Pseudokolinesteraadideficiiti diagnoositakse tavaliselt vereanalüüside abil, mis mõõdavad teie ensüümitaset ja -aktiivsust. Need testid tellitakse tavaliselt pärast ootamatut reaktsiooni anesteesia suhtes või kui on olemas anesteesia komplikatsioonide perekondlik anamnees.

Diagnostiline protsess hõlmab mitut etappi:

1. Vereanalüüs pseudokolinesteraasi taseme mõõtmiseks
2. Dibukaiini numbri test ensüümi kvaliteedi määramiseks
3. Geneetiline testimine spetsiifiliste mutatsioonide tuvastamiseks
4. Perekondliku anamneesi ülevaade pärimusmustrite mõistmiseks

Dibukaiini numbri test aitab kindlaks teha mitte ainult seda, kui palju ensüümi teil on, vaid ka seda, kui hästi see töötab. Normaalne ensüümi aktiivsus näitab dibukaiini numbrit üle 80, samas kui defitsiitne ensüümi aktiivsus näitab tavaliselt numbreid alla 30.

Geneetiline testimine suudab tuvastada teie poolt kantud spetsiifilised mutatsioonid, mis aitab ennustada, kuidas te teatud ravimitele reageerite. See teave on väärtuslik tulevaste meditsiiniliste protseduuride planeerimiseks ja teie pereliikmete riski mõistmiseks.

Mis on pseudokolinesteraadideficiidi ravi?

Igapäevaelus ei ole pseudokolinesteraadideficiidi raviks vaja spetsiifilist ravi, kuna see ei põhjusta pidevaid terviseprobleeme. Fookus on ravimite valiku haldamisel meditsiiniliste protseduuride ajal ja teie ohutuse tagamisel operatsiooni ajal.

Ravi lähenemisviisid hõlmavad järgmist:

• Alternatiivsete lihasrelaksantide kasutamine, mis ei vaja pseudokolinesteraasi
• Pikenenud jälgimine ja hingamise tugi vajadusel
• Hoolikas ravimite valik teie spetsiifilise ensüümi aktiivsuse põhjal
• Värske külmutatud plasma transfusioon eriolukordades

Operatsiooni ajal valib teie anesteesia meeskond ravimid, mis on teie seisundi korral ohutumad. Kui saate ravimit, mis vajab pseudokolinesteraasi, on nad valmis pakkuma hingamise abi kuni ravimi loomuliku kadumiseni.

Värske külmutatud plasma sisaldab normaalset pseudokolinesteraasi ja see võib aidata probleeme tekitavaid ravimeid kiiremini lagundada. Kuid seda ravi kasutatakse tavaliselt eriolukordades veretoodete transfusioonidega seotud riskide tõttu.

Kuidas teha kodus hooldust pseudokolinesteraadideficiidi ajal?

Kuna pseudokolinesteraadideficiit ei põhjusta igapäevaseid sümptomeid, ei vaja te erilist koduhooldust ega elustiili muutusi. Saate elada täiesti normaalset, aktiivset elu ilma mingeid piiranguid oma igapäevastele tegevustelegi.

Kõige olulisem koduhoolduse samm on täpsete meditsiiniliste andmete hoidmine ja suhtlemine tervishoiuteenuste osutajatega:

• Kandke meditsiinilist hoiatuskaarti või käevõru, mis märgib teie seisundit
• Hoidke koopiaid oma ensüümide testi tulemustest
• Teavitage kõiki tervishoiuteenuste osutajaid oma defitsiidist
• Jagage teavet pereliikmetega, keda see võib mõjutada

Enne iga planeeritud operatsiooni või protseduuri veenduge, et arutate oma seisundit oma meditsiinimeeskonnaga eelnevalt. See annab neile aega ohutuima lähenemisviisi planeerimiseks ja sobiva jälgimisseadme ettevalmistamiseks.

Mõelge tugirühmade või veebikogukondadega liitumisele, kus saate suhelda teistega, kellel on see seisund. Kogemuste ja teabe jagamine aitab vähendada ärevust tulevaste meditsiiniliste protseduuride pärast.

Kuidas peaksite oma arsti vastuvõtuks valmistuma?

Pseudokolinesteraadideficiidi kohta oma vastuvõtuks valmistumine hõlmab asjakohase teabe kogumist ja oma küsimuste ja murede läbimõtlemist. Hea ettevalmistus aitab tagada, et saate oma visiidilt kõige kasulikuma teabe.

Enne oma vastuvõttu koguge:

• Andmed kõigi varasemate anesteesia komplikatsioonide kohta
• Perekondlik anamnees operatsioonist pikaajalise taastumise kohta
• Loetelu kõigist ravimitest ja toidulisanditest, mida te võtate
• Varasemad vereanalüüside tulemused, kui need on saadaval
• Küsimused tulevaste meditsiiniliste protseduuride kohta

Kirjutage üles konkreetsed küsimused, mida soovite esitada, näiteks kuidas see seisund võib mõjutada planeeritud operatsioone või kas pereliikmed peaksid testima. Ärge kartke küsida selgitust, kui meditsiinilised terminid on segased.

Mõelge pereliikme või sõbra kaasa toomisele, kes aitab meeles pidada teie visiidi ajal arutatud olulist teavet. Toetuse olemasolu aitab ka vähendada ärevust selle geneetilise seisundi arutamise pärast.

Mis on pseudokolinesteraadideficiidi peamine järeldus?

Pseudokolinesteraadideficiit on hallatav geneetiline seisund, mis mõjutab ainult seda, kuidas teie keha töötleb teatud ravimeid, mida kasutatakse operatsiooni ajal. Kuigi see võib põhjustada pikaajalist lihasparalüüsi pärast anesteesiat, on see komplikatsioon ajutine ja meditsiinitöötajatele hästi teada.

Kõige olulisem asi, mida meeles pidada, on see, et saate selle seisundiga elada täiesti normaalset elu. See ei mõjuta teie igapäevast tervist, energiataset ega võimet osaleda ükskõik millistel tegevustes, mida naudite. Võtmeks on see, et teie tervishoiuteenuste osutajad teavad teie seisundist enne mis tahes protseduure.

Korraliku suhtluse ja planeerimise abil saab teie meditsiinimeeskond valida kõige ohutumad ravimid ja jälgimislähenemisviisid iga operatsiooni või protseduuri jaoks, mida vajate. Teadmised teie seisundi kohta annavad teile võimaluse olla aktiivne osaleja oma tervishoiuotsuste tegemisel.

Korduma kippuvad küsimused pseudokolinesteraadideficiidi kohta

Kas pseudokolinesteraadideficiiti saab ravida?

Pseudokolinesteraadideficiiti ei saa ravida, sest see on geneetiline seisund, millega te sündisite. Kuid ravi pole vaja, kuna see seisund ei põhjusta pidevaid terviseprobleeme. Fookus on ohutul ravimite haldamisel meditsiiniliste protseduuride ajal, mis on väga efektiivne korraliku planeerimise ja suhtluse abil teie tervishoiumeeskonnaga.

Kas minu lapsed pärivad pseudokolinesteraadideficiiti?

Teie lapsed võivad selle seisundi pärida sõltuvalt geneetilistest variatsioonidest, mida teie ja teie partner kannavad. Kui mõlemal vanemal on pseudokolinesteraadideficiidiga seotud geneetilised variatsioonid, on suurem tõenäosus selle edasiandmiseks lastele. Geneetiline nõustamine aitab teil mõista teie pere konkreetseid riske ja pärimusmustreid.

Kas on mingeid ravimeid, mida ma peaksin igapäevaelus vältima?

Enamiku pseudokolinesteraadideficiidiga inimeste puhul ei ole igapäevaelus mingeid ravimeid, mida tuleks vältida. Probleemsed ravimid on peamiselt operatsiooni ajal kasutatavad lihasrelaksandid, eriti suksüksükkoliin. Teie tavapärased ravimid tavaliste haiguste, näiteks valu, allergia või krooniliste haiguste korral, on tavaliselt ohutud vastavalt ettekirjutusele kasutada.

Kui levinud on pseudokolinesteraadideficiit?

Pseudokolinesteraadideficiit mõjutab umbes 1 3000–1 5000 inimesest, mistõttu see on suhteliselt haruldane. Raskemad vormid, mis põhjustavad märkimisväärseid probleeme anesteesiaga, on veelgi haruldasemad. Paljud kerge defitsiidiga inimesed ei pruugi kunagi avastada, et neil see seisund on, kui nad ei tee geneetilist testimist või ei koge ebatavalist reaktsiooni operatsiooni ajal.

Mida ma peaksin tegema, kui ma vajan kiireloomulist operatsiooni?

Eriolukordades teavitage meditsiinimeeskonda kohe oma pseudokolinesteraadideficiidist, kui olete teadvusel ja suudate suhelda. Võimalusel kandke meditsiinilist hoiatuskaarti või kandke meditsiinilist käevõru selle teabega. Kiirabi meeskonnad on koolitatud anesteesia komplikatsioonide haldamiseks ja saavad pakkuda ohutut hooldust isegi siis, kui nad teavad teie seisundist lühikese etteteatamisega.