Švannomatoos

Švannomatoos on seisund, mille tagajärjel tekivad närvikoesse aeglaselt kasvavad kasvajad. Kasvajad võivad tekkida kõrva-, aju-, seljaaju- ja silmanärvides. Samuti võivad need tekkida perifeersetes närvides, mis asuvad aju ja seljaaju väljaspool. Švannomatoos on haruldane. See diagnoositakse tavaliselt varases täiskasvanueas.

On kolme tüüpi švannomatoos. Iga tüüp on põhjustatud muutunud geenist.

NF2-ga seotud švannomatoosis (NF2) kasvavad kasvajad mõlemas kõrvas ja võivad põhjustada kuulmiskaotust. Selle tüübi põhjustav muutunud geen pärandub mõnikord vanemalt. NF2-ga seotud švannomatoos oli varem tuntud kui neurofibromatoos 2 (NF2).

Kaks teist tüüpi švannomatoos on SMARCB1-ga seotud švannomatoos ja LZTR1-ga seotud švannomatoos. Nende tüüpide põhjustavad muutunud geenid tavaliselt ei pärandu perekonnas.

Švannomatoosest põhjustatud kasvajad pole tavaliselt vähkkasvajad. Sümptomiteks võivad olla peavalud, kuulmiskaotus, tasakaaluhäired ja valu. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele.

Švannomatoosil sümptomid sõltuvad tüübist. NF2-ga seotud švannomatoosil (NF2) on sümptomid tavaliselt tingitud aeglaselt kasvavatest kasvajatest mõlemas kõrvas, mida tuntakse akustilise neurooomina või vestibulaarsete švannoomidena. Kasvajad on healoomulised, mis tähendab, et need ei ole vähkkasvajad. Kasvajad kasvavad närvil, mis kannab heli ja tasakaalu teavet sisekõrvast ajusse. Need kasvajad võivad põhjustada kuulmiskaotust. Sümptomid kipuvad ilmnema hilises teismeeas ja varases täiskasvanueas ning võivad varieeruda. Sümptomiteks võivad olla: järkjärguline kuulmiskaotus; kõrvas helin; halb tasakaal; peavalud. Mõnikord võib NF2 viia kasvajate kasvuni ka teistele närvidele, sealhulgas ajus, selgroos ja silmades. Samuti võivad need kasvada perifeersete närvidele, mis asuvad väljaspool aju ja seljaaju. NF2-ga inimestel võivad tekkida ka muud healoomulised kasvajad. Nende kasvajate sümptomiteks võivad olla: käte või jalgade tuimus ja nõrkus; valu; halb tasakaal; näo langemine; nägemise muutused või katarakt; krambid; peavalud. Need kaks tüüpi švannomatoos mõjutavad tavaliselt inimesi pärast 20. eluaastat. Sümptomid ilmuvad tavaliselt 25–30 aasta vanuselt. SMARCB1- ja LZTR1-ga seotud švannomatoos võib põhjustada kasvajate kasvu närvides ajus, selgroos ja silmades. Kasvajad võivad kasvada ka perifeersete närvidele, mis asuvad väljaspool aju ja seljaaju. SMARCB1- ja LZTR1-ga seotud švannomatoosil on sümptomiteks: pikaajaline valu, mis võib esineda kõikjal kehas ja olla halvendav; tuimus või nõrkus keha erinevates osades; lihaste kadu, mida tuntakse atroofiana. Need švannomatoositüübid võivad põhjustada ka kasvajate kasvu kõrvas. Kuid see juhtub harva ja kasvajad kasvavad tavaliselt ainult ühes kõrvas. See erineb NF2-st, mis põhjustab kasvajate kasvu mõlemas kõrvas. Sel põhjusel ei ole SMARCB1- ja LZTR1-ga seotud švannomatoosil inimestel sama kuulmiskaotus kui NF2-ga inimestel. Kui teil on švannomatoosil sümptomeid, pöörduge arsti poole. Kuigi ravi ei ole, on tüsistusi võimalik ravida.

Kui teil on schwannomatosi sümptomeid, pöörduge arsti poole. Kuigi ravi ei ole olemas, on võimalik komplikatsioone ravida.

Švannomatoos on põhjustatud muutunud geenist. Täpne geen sõltub tüübist: NF2-ga seotud švannomatoos (NF2). NF2 geen toodab valku, mida nimetatakse merliiniks ehk ka švannominina, mis pärsib kasvajaid. Muutunud geen põhjustab merliini kadu, mis viib kontrollimatu rakukasvuni. SMARCB1- ja LZTR1-ga seotud švannomatoos. Praeguseks on teada kaks geeni, mis põhjustavad neid švannomatoositüüpe. Nende haigusseisunditega on seostatud geenide SMARCB1 ja LZTR1 muutusi, mis pärsivad kasvajaid.

Autosoomses domineerivas haiguses on muutunud geen domineeriv geen. See asub ühel mittesugukromosoomil, mida nimetatakse autosoomiks. Selle tüübi haigusse nakatumiseks on vaja vaid ühte muutunud geeni. Autosoomse domineeriva haigusega inimesel – selles näites isal – on 50% tõenäosus saada haige laps ühe muutunud geeniga ja 50% tõenäosus saada terve laps.

Geen, mis põhjustab schwannomatoosit, pärandub mõnikord vanemalt. Geeni pärimise risk sõltub schwannomatoositüübist.

Umbes poolel NF2-ga seotud schwannomatoos (NF2) haigestunud inimestel on nad saanud vanemalt muutunud geeni, mis põhjustas haiguse. NF2-l on autosoomne domineeriv pärilikkuse muster. See tähendab, et haigestunud vanema lapsel on 50% tõenäosus saada geenimuutus. Inimestel, kellel on NF2 ja kellel sugulasi ei ole haigestunud, on tõenäoliselt uus geenimuutus.

SMARCB1- ja LZTR1-ga seotud schwannomatoosis on haigus vähem tõenäoline vanemalt päranduda. Teadlased hindavad, et SMARCB1- ja LZTR1-ga seotud schwannomatoosi pärimise risk haigestunud vanemalt on umbes 15%.

Komplikatsioonid võivad esineda schwannomatoosis ja need sõltuvad inimese haiguse tüübist.

NF2-ga seotud schwannomatoos (NF2) komplikatsioonid võivad hõlmata:

• Osalist või täielikku kuulmiskaotust.
• Näonärvi kahjustust.
• Nägemise muutusi.
• Väikesi healoomulisi nahatuumoreid, mida tuntakse naha schwannomatoosidena.
• Nõrkust või tuimust jalgades või kätes.
• Paljude healoomuliste aju- või seljaaju kasvajate, mida tuntakse meningioomidena, esinemist. Need vajavad sagedasi operatsioone.

Selle tüübi schwannomatoos põhjustatud valu võib olla nõrgestav. Selle tüübi haigusega inimesed võivad vajada operatsiooni või valuarsti ravi.

Schwannomatosi diagnoosimiseks alustab tervishoiutöötaja teie isikliku ja perekondliku haigusloo ülevaatega ning läbivaatusega. NF2-ga seotud schwannomatosi (NF2) või SMARCB1- ja LZTR1-ga seotud schwannomatosi diagnoosimiseks võivad olla vajalikud ka muud uuringud.

Muud uuringud hõlmavad:

• Silmauuring. Silmauuring võib tuvastada katarakti ja nägemise langust.
• Kuulmis- ja tasakaaluuuringud. Need hõlmavad kuulmist mõõtvat uuringut, mida nimetatakse audiomeetriaks, ja tasakaalu mõõtvat uuringut, mis registreerib silmaliigutusi, mida nimetatakse elektronystagmograafiaks. Teine uuring mõõdab elektriliseid signaale, mis kannavad heli sisekõrvast ajusse, mida nimetatakse ajutüve kuulmis-evokeeritud vastuseks.
• Kujutisdiagnostika uuringud. Röntgenikiirgus, kompuutertomograafia (KT) või magnetresonantstomograafia (MRI) aitavad tuvastada luumuutusi, ajukasvajaid või seljaaju kasvajaid ja väga väikesi kasvajaid. Kujutisdiagnostika uuringuid kasutatakse ka seisundi jälgimiseks pärast diagnoosimist.
• Geneetilised uuringud. Geneetilised uuringud ei tuvasta alati NF2-d ega SMARCB1- ja LZTR1-ga seotud schwannomatosi, kuna seisundiga võivad olla seotud ka muud tundmatud geenid. Mõned inimesed valivad aga geneetilise testimise enne laste saamist.