Mis on sirprakuline aneemia? Sümptomid, põhjused ja ravi

Sirprakuline aneemia on geneetiline verehaigus, mille korral teie punased verelibled muutuvad oma tavapärasest ümarast kujust poolkuu- või "sirbi" kujuliseks. Need deformeerunud rakud ei suuda hapnikku nii hästi transportida kui terved rakud ja kipuvad kinni jääma väikestesse veresoontesse, põhjustades valu ja muid tüsistusi.

See haigus mõjutab miljoneid inimesi üle maailma ja see on midagi, millega te sündite, mitte midagi, mida te teistelt saate. Kuigi see on eluaegne haigus, mis vajab pidevat ravi, elavad paljud sirprakulise aneemiaga inimesed korraliku ravi ja toetuse abil täisväärtuslikku ja aktiivset elu.

Mis on sirprakuline aneemia?

Sirprakuline aneemia on pärilik häire, mis mõjutab teie punaste vereliblede hemoglobiini. Hemoglobiin on valk, mis kannab hapnikku teie kopsudest ülejäänud kehasse.

Tervistel inimestel on punased verelibled ümarad ja paindlikud, mis võimaldab neil veresoontes hõlpsalt liikuda. Kui teil on sirprakuline aneemia, muutuvad teie punased verelibled kõvaks, kleepuvaks ja poolkuu- või sirbi kujuliseks. Need ebanormaalsed rakud purunevad kergesti ja ei ela nii kaua kui tavalised punased verelibled.

Sirpikujulised rakud võivad ka kokku kleepuda ja blokeerida verevoolu väikestes veresoontes. See blokeerimine takistab hapniku jõudmist teie kudedesse ja elunditesse, mis põhjustab selle haigusega kaasnevat valu ja tüsistusi.

Millised on sirprakulise aneemia sümptomid?

Sirprakulise aneemia sümptomid ilmnevad tavaliselt esimesel eluaastal, kuigi mõnel inimesel ei pruugi märkimisväärseid sümptomeid tekkida enne hiljem. Sümptomite raskusaste ja sagedus võivad inimeselt inimesele väga erineda.

Siin on kõige levinumad sümptomid, mida võite kogeda:

• Valuhood (kriisid): Äkiline, tugev valu rinnus, seljas, kätes, jalgades või kõhus, mis võib kesta tunde kuni päevi
• Väsimus ja nõrkus: Lihtne väsimus väiksema arvu tervislike punaste vereliblede tõttu, mis kannavad hapnikku
• Õhupuudus: Hingamisraskused, eriti füüsilise koormuse ajal
• Kahvatu nahk, küünealused või silmalaud: Aneemia tunnused madala punaste vereliblede arvu tõttu
• Käe- ja jalgade turse: Sageli üks esimesi märke imikutel ja väikelastel
• Sagedased infektsioonid: Haigestumine sagedamini kui tavaliselt, kuna sirpikujulised rakud võivad teie põrna kahjustada
• Kasvu mahajäämus: Lapsed võivad kasvada aeglasemalt kui eakaaslased
• Nägemisprobleemid: Udune nägemine või nägemise kaotus, kui sirpikujulised rakud blokeerivad teie silmade veresooni

Vähem levinud, kuid tõsised sümptomid võivad hõlmata naha ja silmade kollasust (ikterus), mis tekib siis, kui sirpikujulised rakud lagunevad kiiremini, kui teie keha suudab neid asendada. Mõnel inimesel võivad tekkida ka aeglaselt paranevad jalavähihaavad või insuldi-sarnased sümptomid, kui aju verevool blokeerub.

Mis põhjustab sirprakulist aneemiat?

Sirprakulist aneemiat põhjustab muutus (mutatsioon) geenis, mis ütleb teie kehale, kuidas hemoglobiini toota. See geneetiline muutus on midagi, mida pärite oma vanematelt, mitte midagi, mis teie elu jooksul tekib.

Sirprakulise aneemia tekkeks peate pärima kaks sirprakulise geeni koopiat, ühe igalt vanemalt. Kui pärite ainult ühe koopia, on teil nn sirprakuline tunnus, mis tavaliselt ei põhjusta sümptomeid, kuid tähendab, et võite geeni edasi anda oma lastele.

Mutatsioon paneb teie keha tootma ebanormaalse hemoglobiini tüüpi, mida nimetatakse hemoglobiini S-ks. Kui hemoglobiin S vabastab hapnikku, moodustab see pikad, jäigad vardad, mis muudavad punase verelible kuju ümarast sirpikujuliseks.

See haigus on kõige levinum inimestel, kelle perekonnad on pärit Aafrikast, Vahemeremaadest, Lähis-Idast või Indiast. Need elanikkonnarühmad arendasid sirprakulise geeni kaitseks malaaria vastu, mis on nendes piirkondades levinud sääsehaigus.

Millal pöörduda arsti poole sirprakulise aneemia korral?

Peaksite otsima viivitamatut arstiabi, kui teil ilmnevad teatud hoiatusmärgid, mis võivad viidata tõsistele tüsistustele. Need olukorrad vajavad kiireloomulist ravi ja neid ei tohiks ignoreerida.

Helistage kohe oma arstile või minge kiirabi osakonda, kui teil on:

• Tugev valu kriis: Valu, mis ei parane teie tavapäraste valuvaigistite või koduste abinõudega
• Temperatuur üle 38,5°C: Isegi kerge palavik võib viidata tõsisele infektsioonile
• Hingamisraskused: Õhupuudus, valu rinnus või kiire hingamine
• Tugev peavalu: Eriti kui see on kaasas segaduse, nõrkuse või nägemise muutustega
• Äkilised nägemise muutused: Udune nägemine, pimedad laigud või nägemise kaotus
• Nõrkus või tuimus: Eriti keha ühel küljel
• Tugev kõhuvalu: Eriti kui teie kõht on paistes või hell
• Insuldi tunnused: Määritud kõne, näo langemine või liikumisraskused

Regulaarsed kontrollid teie tervishoiumeeskonnaga on olulised isegi siis, kui tunnete end hästi. Need visiidid aitavad teie seisundit jälgida ja ära hoida tüsistusi enne, kui need tõsiseks muutuvad.

Millised on sirprakulise aneemia riskifaktorid?

Kuna sirprakuline aneemia on pärilik haigus, on teie peamine riskifaktor teie geneetiline taust. Kuid nende riskifaktorite mõistmine aitab teil teha teadlikke otsuseid pereplaneerimise ja tervisejuhtimise kohta.

Põhilised riskifaktorid on:

• Perekonna anamnees: Vanemate olemasolu, kes kannavad sirprakulist geeni
• Rahvuslik taust: Aafrika, Vahemere, Lähis-Ida või India päritolu
• Geograafiline päritolu: Esivanemate olemasolu piirkondadest, kus malaaria on või oli levinud

Kui mõlemad teie vanemad kannavad sirprakulist geeni, on teil 25% tõenäosus sirprakulise aneemia tekkeks, 50% tõenäosus sirprakulise tunnuse tekkeks ja 25% tõenäosus, et teil ei ole kumbagi. Geneetiline nõustamine aitab teil neid riske paremini mõista, kui plaanite lapsi saada.

Millised on sirprakulise aneemia võimalikud tüsistused?

Sirprakuline aneemia võib mõjutada peaaegu iga teie kehaosa, kuna see vähendab hapniku tarnimist teie kudedesse. Kuigi paljusid tüsistusi saab korraliku hoolduse abil hallata, aitab nende teadlikkus teil koos oma tervishoiumeeskonnaga neid varakult ära hoida või ravida.

Levinud tüsistused, millega võite silmitsi seista, on:

• Äge rindkere sündroom: Tõsine seisund, kus sirpikujulised rakud blokeerivad kopsude veresooni, põhjustades valu rinnus ja hingamisraskusi
• Insult: Suurem risk aju veresoonte blokeerimise tõttu
• Elundi kahjustus: Neerud, maks ja põrn võivad aja jooksul korduvate blokeerimiste tõttu kahjustuda
• Infektsioonid: Suurem vastuvõtlikkus, eriti kopsupõletikule ja teistele bakteriaalsetele infektsioonidele
• Jalavähihaavad: Avatud haavad, mis paranevad aeglaselt, tavaliselt pahkluude ümber
• Kolesüüdid: Levinumad punaste vereliblede suurenenud lagunemise tõttu
• Silmaprobleemid: Võrkkesta kahjustus, mis võib viia nägemise kaotuseni
• Priapism: Meestel valus, pikaajaline erektsioon, mis vajab viivitamatut ravi

Haruldasemad, kuid tõsised tüsistused hõlmavad avaskulaarset nekroosi, kus luukoe sureb verevoolu puudumise tõttu, ja kopsuhüpertensiooni, mis mõjutab teie kopsude veresooni. Regulaarne jälgimine aitab neid tüsistusi varakult tabada, kui neid on kõige lihtsam ravida.

Kuidas diagnoositakse sirprakulist aneemiat?

Sirprakulist aneemiat diagnoositakse tavaliselt vereanalüüside abil, mis suudavad tuvastada sirprakulise hemoglobiini olemasolu. Paljudes riikides tehakse vastsündinute sõeluuringuid, mis testivad kõiki vastsündinuid varsti pärast sündi, võimaldades varajast diagnoosimist ja ravi.

Põhilised diagnostilised testid hõlmavad hemoglobiini elektroforeesi, mis eraldab erinevaid hemoglobiini tüüpe sirprakulise hemoglobiini tuvastamiseks. Teie arst võib tellida ka täieliku vereanalüüsi aneemia ja teiste vereliblede anomaaliate kontrollimiseks.

Kui olete täiskasvanu, keda imikuna ei testitud, või kui plaanite lapsi saada, saab geneetiline testimine kindlaks teha, kas te kannete sirprakulist geeni. See teave on väärtuslik pereplaneerimiseks ja teie haiguse edasiandmise riski mõistmiseks oma lastele.

Raseduse ajal saab enneaegne testimine tuvastada ka sündimata lastel sirprakulist aneemiat. See testimine pakutakse tavaliselt paaridele, kes mõlemad kannavad sirprakulist geeni.

Mis on sirprakulise aneemia ravi?

Sirprakulise aneemia ravi keskendub valuhoogude ennetamisele, sümptomite kontrollimisele ja tüsistuste ennetamisele. Kuigi universaalset ravi ei ole, võivad mitmed ravimeetodid oluliselt parandada teie elukvaliteeti ja eluiga.

Teie ravikava hõlmab tavaliselt:

• Hüdrouurea: Ravim, mis suurendab loote hemoglobiini tootmist, vähendades sirpimise episoode
• Valu ravi: Nii käsimüügiravimid kui ka retseptiravimid valuhoogude korral
• Vereülekanded: Regulaarsed vereülekanded tervislike punaste vereliblede arvu suurendamiseks
• Antibiootikumid: Ennetavad antibiootikumid infektsiooniriski vähendamiseks, eriti lastel
• Vaktsineerimine: Lisavaktsineerimine infektsioonide vastu, millega teie põrn tavaliselt võitleb
• Foolihappe toidulisandid: Et aidata teie kehal uusi punaseid vereliblesid toota

Mõne inimese jaoks võivad uuemad ravimeetodid, näiteks vokselotor (mis takistab punaste vereliblede sirpimist) või krizanlisumab (mis vähendab valuhooge), olla võimalused. Luuüdi siirdamine jääb ainukeseks potentsiaalseks raviks, kuid see on tavaliselt reserveeritud raskete juhtumite puhul seoses kaasnevate riskidega.

Geeniteraapia on arenev ravimeetod, mis näitab kliinilistes uuringutes lootustandvaid tulemusi. See lähenemisviis hõlmab teie enda luuüdirakkude muutmist tervisliku hemoglobiini tootmiseks, pakkudes potentsiaalselt ravi ilma doonorita.

Kuidas teha kodus ravi sirprakulise aneemia korral?

Sirprakulise aneemia juhtimine kodus hõlmab igapäevaseid harjumusi, mis võivad valuhooge ära hoida ja aidata teil end paremini tunda. Need strateegiad toimivad koos teie meditsiinilise raviga, et anda teile parem kontroll oma seisundi üle.

Igapäevased juhtimismeetmed hõlmavad:

• Hoidke end hästi hüdreeritud: Jooge kogu päeva jooksul palju vett, et aidata vältida sirpimist
• Vältige äärmuslikke temperatuure: Hoidke külma ilmaga sooja ja kuuma ilmaga jahedana
• Saage piisavalt puhkust: Püüdke magada 7-8 tundi öö kohta
• Tehke kerget trenni: Kerge kuni mõõdukas treening aitab, kuid vältige ületreeningut
• Haldage stressi: Kasutage lõõgastusvõtteid, näiteks sügavhingamist või meditatsiooni
• Võtke ravimeid vastavalt ettekirjutusele: Ärge kunagi jätke oma igapäevaseid ravimeid vahele
• Vältige vallandumisfaktoreid: Hoiduge suurtest kõrgustest, äärmuslikest temperatuuridest ja dehüdratsioonist

Valuhoo ajal kandke sooja kahjustatud piirkondadele, võtke oma ettekirjutatud valuvaigisteid vastavalt juhistele ja puhake. Kui valu muutub tugevaks või ei parane, ärge kartke võtta ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga või otsida kiirabi.

Kas sirprakulist aneemiat saab ära hoida?

Kuna sirprakuline aneemia on pärilik geneetiline haigus, ei saa te selle tekkimist ära hoida, kui te sündite geenimutatsioonidega. Kuid geneetiline nõustamine ja testimine aitavad tulevastel vanematel mõista oma riski saada laps selle haigusega.

Kui plaanite lapsi saada ja teil on sirprakuline haigus perekonna anamneesis, saab geneetiline testimine kindlaks teha, kas teie ja teie partner kannavad sirprakulist geeni. See teave võimaldab teil teha teadlikke otsuseid pereplaneerimise kohta.

Seda, mida saate ära hoida, on paljud sirprakulise aneemiaga seotud tüsistused ja valuhood. Teie ravikava järgimine, hüdreeritud püsimine, tuntud vallandumisfaktorite vältimine ja regulaarne arstiabi saamine võivad oluliselt vähendada tõsiste tüsistuste riski.

Kuidas valmistuda arsti vastuvõtuks?

Hea ettevalmistus arsti vastuvõtuks aitab teil oma tervishoiumeeskonnaga veedetud ajast maksimumi saada. Hea ettevalmistus tagab, et olulisi probleeme käsitletakse ja ravikavad optimeeritakse teie vajaduste rahuldamiseks.

Enne vastuvõttu koguge teavet oma hiljutiste sümptomite kohta, sealhulgas millal valuhood tekkisid, kui tõsised need olid ja mis neid näiliselt vallandas. Kui võimalik, pidage sümptomipäevikut, märkides valu taset, tegevusi ja kõiki ravimeid, mida võtsite.

Tooge kaasa täielik nimekiri kõikidest ravimitest, mida te võtate, sealhulgas käsimüügiravimid ja toidulisandid. Tooge kaasa kõik küsimused või mured, mis teil on oma seisundi, ravivõimaluste või igapäevase juhtimise strateegiate kohta.

Mõelge pereliikme või sõbra kaasa toomisele, kes aitab teil meeles pidada vastuvõtu ajal arutatud olulist teavet. Ärge kartke küsida oma arstilt, et ta selgitaks midagi, mida te ei saa selgelt aru.

Mis on sirprakulise aneemia peamine järeldus?

Sirprakuline aneemia on tõsine geneetiline haigus, mis vajab eluaegset juhtimist, kuid see ei pea teie elu määrama. Korraliku arstiabi, igapäevase eneseabiga ja oma tervishoiumeeskonna toetusega elavad paljud sirprakulise aneemiaga inimesed täisväärtuslikku ja produktiivset elu.

Edu võti on tihe koostöö tervishoiuteenuse osutajatega, kes mõistavad seda seisundit, ravikava järjepidev järgimine ja oma isiklike valuhoogude vallandumisfaktorite äratundmine ja vältimine.

Pidage meeles, et ravivõimalused paranevad pidevalt ja teadlased arendavad uusi ravimeetodeid, mis pakuvad lootust veelgi parematele tulemustele tulevikus. Püsige ühenduses oma meditsiinimeeskonnaga, olge oma seisundi kohta kursis ja ärge kartke abi otsida, kui seda vajate.

Korduma kippuvad küsimused sirprakulise aneemia kohta

K1: Kas sirprakuline aneemia on nakkav?

Ei, sirprakuline aneemia ei ole nakkav. Te ei saa seda teistelt inimestelt ja te ei saa seda teistele edasi anda. See on geneetiline haigus, mille pärite oma vanematelt nende geenide kaudu.

K2: Kas sirprakulise aneemiaga inimesed saavad lapsi saada?

Jah, sirprakulise aneemiaga inimesed saavad lapsi saada. Siiski on oht haiguse edasiandmiseks oma lastele, sõltuvalt sellest, kas nende partner kannab ka sirprakulist geeni. Geneetiline nõustamine aitab paaridel neid riske mõista ja teha teadlikke otsuseid.

K3: Kui kaua elavad sirprakulise aneemiaga inimesed tavaliselt?

Eluiga on paremate ravimeetoditega oluliselt paranenud. Paljud sirprakulise aneemiaga inimesed elavad nüüd oma 40ndates, 50ndates ja kauem. Varajane diagnoosimine, järjepidev arstiabi ja ravikavade järgimine aitavad pikendada eluiga ja parandada elukvaliteeti.

K4: Kas sirprakulist aneemiat saab ravida?

Praegu on ainus kinnitatud ravi luuüdi siirdamine, kuid see kaasneb märkimisväärsete riskidega ja seda reserveeritakse tavaliselt raskete juhtumite puhul. Geeniteraapia näitab kliinilistes uuringutes lootustandvaid tulemusi ja võib tulevikus pakkuda ravi ilma doonorita.

K5: Mis vahe on sirprakulisel aneemial ja sirprakulisel tunnuse?

Sirprakuline aneemia tekib siis, kui pärite kaks sirprakulise geeni koopiat (üks igalt vanemalt). Sirprakuline tunnus tekib siis, kui pärite ainult ühe geeni koopia. Sirprakulise tunnusega inimestel ei ole tavaliselt sümptomeid, kuid nad saavad geeni edasi anda oma lastele.