Tay-Sachsi Tõbi

Tay-Sachsi tõbi on haruldane geneetiline häire, mis kandub vanematelt lapsele. Seda põhjustab ensüümi puudumine, mis aitab lagundada rasvaseid aineid. Need rasvased ained, mida nimetatakse gangliosiidideks, kogunevad ajus ja seljaajus mürgiste kontsentratsioonideni ning mõjutavad närvirakkude funktsiooni. Tay-Sachsi tõve kõige levinumal ja raskeimal kujul hakkavad nähud ja sümptomid ilmnema umbes 3–6 kuu vanuselt. Haigus progresseerudes aeglustub areng ja lihased hakkavad nõrgenema. Aja jooksul viib see krampideni, nägemise ja kuulmise kaotuseni, halvatuseni ja muude tõsiste probleemideni. Selle Tay-Sachsi tõve vormiga lapsed elavad tavaliselt vaid paar aastat. Harvemini on lastel Tay-Sachsi tõve juveniilne vorm ja nad võivad elada kuni teismeliste aastateni. Väga harvadel juhtudel on täiskasvanutel Tay-Sachsi tõve hiline algus, mis on sageli vähem raske kui lapsepõlves algavad vormid. Kui teil on Tay-Sachsi tõve perekondlik anamnees või kui kuulute suure riskirühma ja plaanite lapsi saada, soovitavad tervishoiuteenuse osutajad tungivalt geneetilist testimist ja geneetilist nõustamist.

Tay-Sachsi tõbi esineb kolmel kujul: imikuealine, juveniilne ja hilise algusega/täiskasvanuea vorm. Kõige levinumal ja raskeimal kujul, mida nimetatakse imikuealiseks vormiks, hakkavad imikul tavaliselt 3–6 kuu vanuselt ilmnema nähud ja sümptomid. Eeldatav eluiga on tavaliselt vaid paar aastat. Nähud ja sümptomid võivad hõlmata järgmist: Liialdatud ehmatusreaktsioon valjudele helidele "Kirsipunased" laigud silmades Mootoriliste oskuste kadu, sealhulgas ümberpööramise, roomimise ja püsti istumise võimetus Lihasnõrkus, mis progresseerub halvatuseni Liikumisprobleemid Krambid Nägemise ja kuulmise kadu Neelamisraskused Vaimsete funktsioonide kadu ja reageerimatus ümbritsevale Pea ümbermõõdu suurenemine (progressiivne makrocefalia) Juveniilne Tay-Sachsi tõve vorm on vähem levinud. Nähud ja sümptomid varieeruvad raskusastmelt ja algavad lapseeas. Eeldatav eluiga on tavaliselt kuni teismeliste aastateni. Nähud ja sümptomid võivad hõlmata järgmist: Käitumisprobleemid Oskuste ja liikumise kontrolli järkjärguline kadu Sagedased hingamisteede infektsioonid Nägemise ja kõne aeglane kadu Vaimse funktsiooni ja reageerimisvõime langus Krambid See on haruldane ja vähem raske vorm, mille nähud ja sümptomid algavad hilisel lapseeas või täiskasvanueas. Sümptomite raskusaste varieerub suuresti ja see vorm ei mõjuta alati eeldatavat eluiga. Nähud ja sümptomid arenevad aeglaselt ja võivad hõlmata järgmist: Lihasnõrkus Kohmakus ja koordinatsiooni kaotus Värinad ja lihaskrambid Kõndimisvõime kadu Kõne- ja neelamisraskused Psühhiaatrilised häired Mõnikord vaimse funktsiooni kadu Kui teil või teie lapsel on mõni Tay-Sachsi tõve näitaja või sümptom või kui teil on muresid oma lapse arengu pärast, broneerige aeg oma tervishoiuteenuse osutaja juurde.

Kui Teil või Teie lapsel on Tay-Sachsi tõve tunnuseid või sümptomeid või kui Teie lapsele arenguga seoses muret tunnete, broneerige aeg oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Tay-Sachsi tõbi on geneetiline häire, mis kandub vanematelt lastele. See tekib siis, kui laps pärib HEXA geenis defekti (mutatsiooni) mõlemalt vanemalt. Geneetiline muutus, mis põhjustab Tay-Sachsi tõbe, toob kaasa ensüümi beeta-heksosaminidaas A puuduse. Seda ensüümi on vaja rasvase aine GM2 gangliosidi lagundamiseks. Rasvaste ainete kuhjumine kahjustab närvirakke ajus ja seljaajus. Tõve raskusaste ja algusaeg on seotud sellega, kui palju ensüümi ikka veel toodetakse.