Positiivne MTHFR-mutatsiooni tulemus tavaliselt teie ravi ei muuda. Kaks levinumat varianti, C677T ja A1298C, on paljudel tervetel inimestel olemas ning ükski peamine suunis ei soovita nende testimist ega folaadi annustamist genotüübi alusel. Teie homotsüsteiini tase, mitte teie genotüüp, otsustab, mis edasi saab.

TL;DR: Peamised järeldused

  • Positiivne tulemus on tavaline ja iseenesest ei ole see diagnoos.
  • Ükski suunisorgan ei soovita selle variandi testimist ega folaadi koguse kohandamist genotüübi alusel.
  • Oluline number on homotsüsteiin, võrreldes teie enda labori viitevahemikuga.
  • Kui on võimalik rasestuda, jätkake tavalise foolhappega. Ärge vahetage seda geeniuuringu tulemuse tõttu metüülfolaadi vastu.
  • Las need sümptomid, mis teid muretsema panid, saavad korralikult välja selgitatud: ferriitinäit, B12, kilpnääre ja meeleoluhäirete sõeluuring.

Aus vastus: MTHFR-i tulemus tavaliselt teie ravi ei muuda

MTHFR-i variant on tavaline erinevus geenis, mis toodab ensüümi, mida teie keha kasutab 5-metüültetrahüdrofolaadi tootmiseks – see on folaadi vorm, mis muundab homotsüsteiini metioniiniks. Kaks sageli teatatud versiooni on polümorfismid, mitte haruldased haigusi põhjustavad mutatsioonid. Enamiku inimeste jaoks ei vaja need mingit erilist ravi, täiendavat testimist ega folaadi tarbimise koguse muutmist.

CDC on selgesõnaline. Praegu ei ole kliinilisi soovitusi MTHFR-i staatuse testimiseks ega folaadi või foolhappe koguse tarbimise muutmiseks genotüübi alusel. See ei ole ettevaatusabinõu. See on väide, et tulemusel puudub tõestatud kliiniline kasutus.

Selle põhjuseks on levimus. C677T variant esineb mõlemas geenikoopias umbes 25% hispaanlastest ja 10–15% valgetest Põhja-Ameerika elanikest, mis teeb sellest tavalise polümorfismi, mitte harva esineva leiunähu.

Tromboosi lugu on see, mis selle testi populaarseks tegi, kuid see ei pidanud kriitikale vastu. Rohkem kui 11 000 venoosse tromboemboolia juhtumi meta-analüüs ei leidnud tõendeid, et C677T suurendab riski, ja Ameerika Meditsiinigeneetika ja Genoomika Kolleegium ei toeta selle rutiinset kliinilist testimist. Kui see rida ilmus geneetilise testimise paneelil, mille te huvi pärast tellisite, lugege seda kui informatsiooni, mitte kui otsust.

MTHFR-i sümptomid: veebis leitud loetelu kuulub teise, haruldasema haiguse juurde

MTHFR-i sümptomid, millest olete lugenud – väsimus, ajutine udu, ärevus, madal meeleolu ja korduv raseduse katkemine – ei ole tõestatud põhjuslikku seost C677T või A1298C variantidega. Enamikul kandjatel on normaalne folaadi ja homotsüsteiini tase ning mingeid sümptomeid ei ole.

Häirekolded loetelud kirjeldavad hoopis midagi muud. Vähemalt 40 eraldiseisvat, haruldast ja rasket mutatsiooni selles samas geenis põhjustavad homotsüstinuriat, millega kaasnevad silmaprobleemid, ebanormaalne vere hüübimine, luustiku kõrvalekalded ja õpiraskused. See seisund tuvastatakse tavaliselt imiku- või lapseeas, mitte täiskasvanu poolt tarbija DNA-aruannet lugedes.

Teie sümptomid on reaalsed. Genotüüp lihtsalt ei suuda neid täpselt määratleda. Väsimus ja ajutine udu võivad tuleneda rauapuudusest, B12-vitamiini puudusest, kilpnäärmehaigustest, halvast unest ja depressioonist. Madal meeleolu ja pidev muretsemine viitavad raskele depressioonile või generaliseerunud ärevushäirele. Korduv raseduse katkemine vajab omaette obstetrilist uurimist. Las sümptomid saavad välja selgitatud, mitte geen: ferriitinäit, B12, kilpnäärme talitlus ning depressiooni ja ärevuse sõeluuring.

Kui teid tõi siia pikaajaline kaebus, on Augusti 39-dollariline veebipõhine erakorralise meditsiini visiit hea koht alustamiseks, kus USA litsentseeritud arst otsustab, kas testimine või ravi on sobiv ja määrab ravi ainult siis, kui see on vajalik. Visiit ei võimalda geneetilist testimist tellida ega tõlgendada, seega ei ole see geneetilise paneeli uurimise tee.

Teie homotsüsteiini tase, mitte teie genotüüp, on number, mis põhjustab tegutsemist

Homotsüsteiini tasemed on selle pildi ainus osa, mis peaks muutma teie tegevust. MedlinePlus märgib, et genotüübi testimine on sobiv ainult pärast kõrgenenud homotsüsteiini tulemust koos teiste riskiteguritega, mitte kunagi eraldiseisva sõeluuringuna, mis tähendab, et enamik aruandeid omavaid inimesi on teinud seda vastupidises järjekorras.

Kui teie homotsüsteiini tase on normaalne, ei tohiks variant iseenesest muuta teie toidulisandeid, retseptiravimeid ega raseduse plaani. Mitte ühtegi neist.

Esmatasandi arst võib määrata järelkontrolli: kogu homotsüsteiini, tühja kõhu või mitte, seerumi või punaste vereliblede folaadi ja B12-vitamiini taseme. Hematoloog on vere hüübimisprobleemide jaoks, günekoloog raseduse küsimuste jaoks ja sertifitseeritud geneetikakonsultant, leitav riikliku geneetikakonsultantide seltsi “Leia geneetikakonsultant” kataloogist, kui te aruandest aru ei saa.

Siin on see, mida enamik lehti teile ei ütle: ei ole ühtegi ühtselt kokkulepitud näitajat, mis muudaks homotsüsteiini “kõrgeks”. Täiskasvanute viitevahemikud erinevad labori, analüüsi, vanuse ja B12 taseme järgi, seega lugege oma tulemuse kõrval olevat vahemikku ja pidage märgistatud väärtust põhjuseks vestluseks, mitte diagnoosiks.

Kui muudate oma dieeti või toidulisandeid, laske umbes 8–12 nädalat enne homotsüsteiini taseme ja folaadi uuesti kontrollimist. See on praktiline intervall, mis põhineb punaste vereliblede folaadi aeglasel vahetusel, mitte suunisnõue. Kulutage sama visiit sellele, mis tegelikult riski vähendab: kaal, suitsetamine, füüsiline aktiivsus, diabeet ja vererõhk kaaluvad genotüüpi üles.

MTHFR C677T, homosügootne või liitheterosügootne: aruande lugemine ilma paanikasse sattumata

MTHFR C677T on üks kahest kõige sagedamini teatatud variandist koos A1298C-ga, ja paljud laborid trükivad rea "MTHFR-mutatsioon tuvastatud", mistõttu lugejad satuvad paanikasse. Leidke genotüüp, kirjutatud kui C/T, T/T või A/C. Sõna "positiivne" kasutatakse laborite vahel ebajärjekindlalt ja annab teile väga vähe teavet.

  • Heterosügootne C677T (C/T), üks koopia: ensüümi aktiivsus on peaaegu normaalne. Peale tavalise folaadi tarbimise pole midagi teha.
  • Homosügootne C677T (T/T), kaks koopiat: ainus grupp, kellel on mõõdukalt kõrgenenud homotsüsteiini tase. Kontrollige taset üks kord.
  • MTHFR A1298C, üks või kaks koopiat: vähem seotud kõrgenenud homotsüsteiiniga. Sama tavaline ravi.
  • Liitheterosügootne, üks C677T ja üks A1298C: käsitlege seda nagu homosügootset C677T ja kontrollige homotsüsteiini üks kord.

Pange tähele, et kõik neli teed viivad peaaegu samasse kohta. Ükski genotüübi kategooria ei õigusta tromboofiilia uurimist, antikoagulatsiooni või kõrge annuse täiendamist iseenesest ning positiivse testitulemusega patsiente ei pea selle alusel erihaldamisele võtma.

Metüülfolaat vs. foolhape: vahetus, mida enamik kandjaid ei vaja

Metüülfolaat, müügil L-5-MTHF nime all, on muudatus, mida peaaegu iga kandja käest palutakse teha, ja tõendid ei toeta seda vaikimisi tegemist. CDC seisukoht on, et kõik rasestumisvõimelised naised peaksid saama 400 mcg foolhapet päevas, sõltumata genotüüpist, kuna tavaline annus tõstab vere folaaditaset igasuguse genotüübi korral, kuigi mõned genotüübid viivad ligikaudu 16% madalama baasvere folaadi tasemeni.

Seega ärge lõpetage ega vähendage raseduseelse foolhappe annust, et vahetada. Neuraaltoru defektide ennetamine sõltub spetsiifiliselt foolhappest ja tõestatud sekkumise vahetamine moodsa vastu on raseduse ajal halb tehing.

Kui te seda võtate, teadke, mida te ostate. Käsimüügis on metüülfolaat mikrogrammides, mis on laias laastus võrreldav tavalise folaadi tabletiga, samas kui retsepti alusel väljastatav L-metüülfolaat müüakse milligrammistes tugevustes, mis on mitu korda kõrgemad ja mõeldud spetsiifilisteks meditsiinilisteks näidustusteks, mitte kandjale normaalse homotsüsteiini tasemega. Tugevused erinevad kaubamärgiti, seega lugege etiketti. Toidulisandite teabe tabelist otsige "folaat", millele järgneb "L-5-metüültetrahüdrofolaadina", "L-metüülfolaatkaltsiumina", Metafolin või Quatrefolic. "Foolhape" tähendab sünteetilist vormi, mis on ka see, mida sisaldavad fortifitseeritud teraviljad, teraviljatooted ja rikastatud jahu Ameerika Ühendriikides.

Toiduained on parem esimene samm kõigile, kellel pole kõrgenenud taset. Lehtköögiviljad, läätsed ja muud kaunviljad, avokaado, tsitrusviljad, spargel, munad, pähklid ja maks sisaldavad folaati ning toidufolaat ei vaja genotüübi tärni. Meeldejätmist väärt reegel: kõrgenenud homotsüsteiini tase, mitte teie genotüüp, on see, mis õigustab folaadi vormi või annuse muutmist, ja see muudatus kuulub arstiga vestlusesse.

Kui MTHFR on vale selgitus: sümptomid, mis vajavad kohest ravi

Selle teema tegelik kahju seisneb selles, et lugeja liigitab kiire probleemi ohutu geenitulemuse alla. Sorteerige sümptomite järgi.

Helistage 911-le või minge kohe erakorralise meditsiini osakonda, kui:

  • Tunnete äkilist hingeldust, valu rinnus või köhite verd. Need võivad viidata kopsuembooliale.

Broneerige visiit järgmise nädala jooksul, kui:

  • Üks jalg muutub paistes, soojaks, punaseks või valulikuks. Võimalik süvaveenitromboos vajab kiiret kohapealset hindamist, mitte teie geenitulemusele omistamist.
  • Imikul või väikelapsel on kasvupeetus, arengupeetus, krambid või seletamatu nihestunud silmalääts. See vajab kiiret pediaatrilist hindamist homotsüstinuria suhtes.

Rääkige arstiga enne alustamist, kui:

  • Olete kohe alustamas kõrge annusega metüülfolaadi või B12-ga.
  • Soovite muuta raseduseelse vitamiini.
  • Võtate metotreksaati või muud antifolaatset ravimit.
  • Teil või teie lähisugulasel on olnud venoosne tromboemboolia.
  • Planeerite rasedust.

Kui te pole kindel, millisesse kolmest tasandist te kuulute, aitab tasuta August AI Sümptomite Kontrollija teil tuvastada, kuhu sümptomiga järgmiseks pöörduda. See ei diagnoosi midagi ega asenda kohapealset ravi ägedate juhtumite korral.

Korduma kippuvad küsimused

Kui palju maksab MTHFR-i testimine ja kas kindlustus katab selle?

Tavaliselt mitte. Otsese tarbijani jõudvate laborite omamaksumus on umbes 198 dollarit. Kindlustusfirmad lükkavad nõude tavaliselt tagasi kui meditsiiniliselt näidustamata, ja põhjendus on ringikujuline, kuid järjekindel: kuna ükski organisatsioon ei soovita seda varianti sõeluda, on harva diagnoosikoodi, mis õigustaks selle eest maksmist. Kindlustus on tõenäolisem, kui arst uurib ebanormaalset vereanalüüsi tulemust koos teiste riskiteguritega.

Kas A1298C variant on halvem kui C677T?

Ei. See on üldiselt vähem seotud kõrgenenud homotsüsteiiniga kui C677T ja miski selle kohta ei nõua erinevat ravi. See kõlab veebis rohkem ähvardavalt peamiselt seetõttu, et seda on vähem uuritud, mis jätab wellness-saitidele rohkem ruumi spekulatsioonideks. Vähem avaldatud andmeid ei tähenda rohkem ohtu.

Kas mind tuleks testida MTHFR-i suhtes, kui mul on olnud korduv raseduse katkemine või ma planeerin rasedust?

Tavaliselt mitte. Ükski suunis ei soovita kummaski olukorras testimist ja tulemus ei muudaks teie raseduseelset ravi. Korduv raseduse katkemine väärib pühendunud uurimist, mida juhib günekoloog, kes saab otsida põhjuseid, mis tegelikult ravi muudavad. Visiidi kulutamine sellele uurimisele on teie kohtumise palju parem kasutamine kui genotüübi uurimine.

Minu 23andMe või AncestryDNA toorandmed näitavad MTHFR-i varianti. Kas see on usaldusväärne?

Mõnikord. Tarbijate massiivid on üsna täpsed tavaliste üksikute tähtede variantide korral nagu need, kuid toorandmed ei ole kliinilised tulemused, neid ei kinnitata diagnostikalaboris ja neid filtreeritakse sageli kolmandate osapoolte tõlgendusplatvormide kaudu ilma meditsiinilise järelevalveta. Kui reaalne otsus sõltuks vastusest, kinnitaksite selle korralikult. Selle geeni puhul ei tohiks ükski otsus sõltuda.

Kas MTHFR-i variant muudab seda, kuidas antidepressandid või metotreksaat minu jaoks toimivad?

Ei, mitte genotüübi alusel. L-metüülfolaati määratakse mõnel juhul depressiooni ravi täiendusena ja metotreksaat on antifolaat, seega folaadi täiendamine selle kõrval järgib spetsiifilisi retseptide reegleid annuse ja ajastuse kohta. Mõlemad otsused teeb arst, kes ravimi välja kirjutab, mitte ostud, mida toidulisandite riiulilt teha.

Kui mul on variant, kas minu lapsed või õed-vennad peaksid end testima?

Ei. Sugulaste testimine leidude suhtes, mis ei muuda ravi isikul, kes seda juba omab, levitab enamasti muret. Tavaline folaadi nõuanne kehtib nende kohta, olenemata nende genotüübist. Kaskaadtestimine on mõeldud variantide jaoks, mis muudavad ravi, sõeluuringuid või reproduktiivseid otsuseid, ja see ei ole üks neist.

Kokkuvõte: teie kolmeastmeline MTHFR-i plaan

Esiteks, ärge tegutsege ainult genotüübi alusel. Kui soovite andmeid, hankige üks kogu homotsüsteiini tase koos folaadi ja B12 tasemega. Teiseks, kui see on normaalne, säilitage tavaline folaadi tarbimine, sealhulgas 400 mcg foolhapet päevas, kui rasestumine on võimalik. Kolmandaks, kui see on kõrgenenud, viige tulemus arsti juurde, lahendage muudetavad riskitegurid ja kontrollige uuesti umbes 8–12 nädala pärast. Iseenesest vajab see variant mingit erilist ravi.

Lahtiütlus: See artikkel on ainult informatiivsel eesmärgil ja ei kujuta endast meditsiinilist nõuannet. Diagnoosi- ja raviotsuste tegemiseks konsulteerige alati kvalifitseeritud tervishoiuteenuse osutajaga. Kui teil on meditsiiniline hädaolukord, helistage 911 või pöörduge kohe lähimasse erakorralise meditsiini osakonda.