DSRCT چیست؟ علائم، علل و درمان

DSRCT مخفف تومور سلول کوچک دسموپلاستیک گرد است، نوعی سرطان نادر و تهاجمی که عمدتاً افراد جوان را تحت تأثیر قرار می دهد. این سرطان غیر معمول معمولاً در شکم، به ویژه در صفاق (پوشش حفره شکمی) ایجاد می شود، اگرچه گاهی اوقات ممکن است در سایر قسمت های بدن نیز ظاهر شود.

در حالی که DSRCT در واقع نادر است و هر ساله کمتر از 200 نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می دهد، درک این وضعیت می تواند به شما کمک کند تا علائم بالقوه را تشخیص داده و بدانید چه زمانی باید به دنبال مراقبت های پزشکی باشید. بیشتر موارد در نوجوانان و جوانان رخ می دهد، و مردان حدود چهار برابر بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار می گیرند.

DSRCT چیست؟

DSRCT نوعی سارکوما بافت نرم است که به گروهی از سرطان ها به نام تومورهای سلول کوچک گرد تعلق دارد. این تومور نام خود را از دو ویژگی کلیدی گرفته است: حاوی سلول های سرطانی کوچک و گرد است و توسط بافت فیبری متراکم به نام استروما دسموپلاستیک احاطه شده است.

این سرطان معمولاً به صورت توده های متعدد در سراسر حفره شکمی رشد می کند تا اینکه به صورت یک تومور واحد باشد. اندازه توده ها می تواند متفاوت باشد و اغلب در امتداد سطوح صفاق گسترش می یابد، به همین دلیل است که گاهی اوقات به آن «سارکو ماتوز صفاقی» می گویند.

آنچه DSRCT را منحصر به فرد می کند، ترکیب ژنتیکی خاص آن است. سلول های سرطانی دارای جابجایی کروموزومی مشخصه ای هستند که یک پروتئین فیوژن غیر طبیعی ایجاد می کند، که رشد و رفتار تهاجمی تومور را هدایت می کند.

علائم DSRCT چیست؟

علائم اولیه DSRCT می تواند بسیار ظریف باشد و ممکن است به تدریج در طول هفته ها یا ماه ها ایجاد شود. بسیاری از افراد در ابتدا این علائم را به عنوان مشکلات جزئی گوارشی یا مشکلات مرتبط با استرس رد می کنند.

شایع ترین علائمی که ممکن است تجربه کنید عبارتند از:

• درد یا ناراحتی مداوم شکمی که با استراحت از بین نمی رود
• تورم یا نفخ پیشرونده شکم که با گذشت زمان بدتر می شود
• احساس پری حتی بعد از خوردن مقدار کمی غذا
• کاهش وزن غیر قابل توضیح علیرغم اشتهای طبیعی یا افزایش یافته
• تهوع و استفراغ، به ویژه بعد از غذا
• تغییرات در عادات روده، از جمله یبوست یا مشکل در دفع مدفوع
• خستگی که با استراحت بهبود نمی یابد
• کاهش اشتها

در موارد پیشرفته تر، ممکن است متوجه توده ای قابل لمس در شکم خود شوید که می توانید آن را از طریق پوست خود احساس کنید. برخی از افراد در صورت تجمع مایع در حفره شکمی، وضعیتی به نام آسسیت، تنگی نفس را نیز تجربه می کنند.

مهم است به یاد داشته باشید که این علائم می تواند با بسیاری از شرایط مختلف رخ دهد، که بیشتر آنها بسیار شایع تر و کمتر جدی از DSRCT هستند. با این حال، اگر چندین مورد از این علائم را به طور مداوم تجربه می کنید، ارزش دارد که آنها را با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در میان بگذارید.

علل DSRCT چیست؟

علت دقیق DSRCT تا حد زیادی ناشناخته باقی مانده است، که می تواند هنگام تلاش برای درک اینکه چرا این سرطان ایجاد می شود، ناامید کننده باشد. آنچه ما می دانیم این است که DSRCT نتیجه یک تغییر ژنتیکی خاص است که به طور تصادفی در برخی سلول ها رخ می دهد.

این تغییر ژنتیکی شامل جابجایی بین کروموزوم های 11 و 22 است که یک ژن فیوژن غیر طبیعی به نام EWSR1-WT1 ایجاد می کند. این ژن فیوژن پروتئینی تولید می کند که رشد و تقسیم سلولی طبیعی را مختل می کند و منجر به ایجاد سلول های سرطانی می شود.

برخلاف برخی از سرطان های دیگر، DSRCT به نظر نمی رسد که با موارد زیر مرتبط باشد:

• شرایط ژنتیکی ارثی یا سابقه خانوادگی
• قرار گرفتن در معرض محیطی یا عوامل سبک زندگی
• درمان های قبلی با اشعه یا شیمی درمانی
• عفونت های ویروسی
• عادات غذایی یا ورزش

به نظر می رسد تغییر ژنتیکی که باعث DSRCT می شود، یک رویداد تصادفی است که در طول تقسیم سلولی اتفاق می افتد. این بدان معنی است که ایجاد DSRCT چیزی نیست که می توانست از طریق انتخاب ها یا رفتارهای متفاوت از بین برود.

چه زمانی باید برای علائم DSRCT به پزشک مراجعه کرد؟

اگر علائم شکمی مداومی را تجربه می کنید که بیش از دو هفته طول می کشد، به خصوص اگر به تدریج بدتر می شوند، باید به پزشک مراجعه کنید. در حالی که این علائم بسیار بیشتر احتمال دارد که ناشی از شرایط شایع باشند، همیشه بهتر است که آنها ارزیابی شوند.

اگر موارد زیر را تجربه کردید، سریعتر به دنبال مراقبت های پزشکی باشید:

• درد شدید و ناگهانی شکم
• تورم سریع شکم در عرض چند روز به جای چند هفته
• استفراغی که مانع از خوردن غذا یا مایعات می شود
• علائم انسداد روده، مانند عدم توانایی در دفع گاز یا مدفوع
• کاهش وزن قابل توجه و غیر قابل توضیح (بیش از 4.5 کیلوگرم بدون تلاش)
• مشکل در تنفس همراه با تورم شکم

به یاد داشته باشید که ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما برای کمک به شما در مرتب کردن علائم نگران کننده در آنجا است. آنها می توانند آزمایش های مناسب را برای تعیین علت علائم شما انجام دهند و برنامه درمانی مناسب را برای شما ارائه دهند.

عوامل خطر برای DSRCT چیست؟

DSRCT عوامل خطر قابل شناسایی بسیار کمی دارد، که هم برای محققان پزشکی اطمینان بخش و هم تا حدودی گیج کننده است. به نظر می رسد این سرطان به طور تصادفی ایجاد می شود تا اینکه با عوامل خطر قابل کنترل مرتبط باشد.

عوامل خطر اصلی که شناسایی شده اند عبارتند از:

• سن: بیشتر موارد در افراد بین 10 تا 30 سال رخ می دهد، با بیشترین شیوع در اواخر نوجوانی و اوایل دهه بیست
• جنسیت: مردان حدود چهار برابر بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار می گیرند
• هیچ الگوی ارثی شناخته شده ای وجود ندارد: DSRCT به نظر نمی رسد که در خانواده ها وجود داشته باشد

برخلاف بسیاری از سرطان های دیگر، DSRCT با سیگار کشیدن، مصرف الکل، رژیم غذایی، ورزش، قرار گرفتن در معرض شغلی یا درمان های پزشکی قبلی مرتبط نیست. این در واقع می تواند تا حدی آرامش بخش باشد، زیرا به این معنی است که احتمالاً کاری که می توانستید انجام دهید تا از آن جلوگیری کنید وجود نداشته است.

نادر بودن این سرطان همچنین به این معنی است که حتی افرادی که در گروه های پرخطر (مردان جوان) قرار دارند، شانس بسیار کمی برای ابتلا به DSRCT دارند. خطر کلی کمتر از 1 در میلیون نفر در سال باقی می ماند.

عوارض احتمالی DSRCT چیست؟

DSRCT می تواند منجر به چندین عارضه شود، در درجه اول به دلیل نحوه رشد و گسترش آن در سراسر حفره شکمی. درک این عوارض بالقوه می تواند به شما کمک کند تا تشخیص دهید چه زمانی علائم ممکن است جدی تر شوند.

شایع ترین عوارض عبارتند از:

• انسداد روده: تومورها می توانند روده ها را مسدود کنند و از هضم طبیعی جلوگیری کنند
• آسیت: تجمع مایع در حفره شکمی که باعث تورم و ناراحتی می شود
• سوء تغذیه: به دلیل اشتهای ضعیف، تهوع و مشکل در غذا خوردن
• لخته شدن خون: سرطان می تواند خطر تشکیل لخته در رگ های خونی را افزایش دهد
• مشکلات کلیوی: اگر تومورها سیستم ادراری را فشرده یا به آن حمله کنند

در موارد پیشرفته، DSRCT ممکن است فراتر از حفره شکمی به سایر اندام ها، بیشتر به کبد، ریه ها یا غدد لنفاوی گسترش یابد. با این حال، این نوع گسترش از راه دور کمتر از گسترش موضعی در شکم است.

مهم است بدانید که مراقبت های حمایتی مدرن می توانند بسیاری از این عوارض را به طور مؤثر کنترل کنند و به حفظ کیفیت زندگی در طول درمان کمک کنند. تیم پزشکی شما این مشکلات را کنترل می کند و در صورت بروز، به سرعت به آنها رسیدگی می کند.

چگونه DSRCT تشخیص داده می شود؟

تشخیص DSRCT معمولاً شامل چندین مرحله است، زیرا پزشکان ابتدا باید شرایط شایع تر را رد کنند. این فرآیند معمولاً با سابقه پزشکی شما و معاینه فیزیکی شکم شما آغاز می شود.

پزشک شما احتمالاً آزمایش های تصویربرداری را برای نگاهی بهتر به آنچه در داخل شکم شما اتفاق می افتد، سفارش می دهد. سی تی اسکن شکم و لگن اغلب اولین مطالعه تصویربرداری است که انجام می شود، زیرا می تواند اندازه، محل و تعداد توده های موجود را نشان دهد.

آزمایش های اضافی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اسکن MRI برای تصاویر دقیق تر از بافت های نرم
• اسکن PET برای بررسی فعالیت سرطان در سراسر بدن
• آزمایش خون برای بررسی سلامت کلی و عملکرد اندام شما
• مارکرهای تومور، اگرچه این مارکرها برای DSRCT خاص نیستند

تشخیص قطعی نیاز به بیوپسی دارد، جایی که نمونه کوچکی از بافت برداشته شده و زیر میکروسکوپ بررسی می شود. آسیب شناس به دنبال سلول های کوچک گرد مشخصه خواهد بود و آزمایش های خاصی را برای تأیید فیوژن ژن EWSR1-WT1 که DSRCT را تعریف می کند، انجام خواهد داد.

این فرآیند تشخیصی ممکن است چند روز تا چند هفته طول بکشد، که می تواند طاقت فرسا باشد. به یاد داشته باشید که این رویکرد دقیق تضمین می کند که شما دقیق ترین تشخیص ممکن را دریافت می کنید، که برای برنامه ریزی بهترین راهبرد درمانی بسیار مهم است.

درمان DSRCT چیست؟

درمان DSRCT معمولاً شامل رویکرد چند مرحله ای است که انواع مختلفی از درمان را ترکیب می کند. هدف این است که تومورها را تا حد امکان کوچک کنیم و بیماری را در دراز مدت کنترل کنیم.

روش درمانی استاندارد معمولاً شامل موارد زیر است:

1. شیمی درمانی: چندین دوره از داروهای ضد سرطان قوی که در طول چند ماه داده می شود
2. جراحی: برداشتن تا حد امکان تومور، که اغلب با شیمی درمانی گرم شده به طور مستقیم در شکم ترکیب می شود
3. رادیوتراپی: پرتوهای پر انرژی که به سلول های سرطانی باقیمانده هدایت می شوند

مرحله شیمی درمانی معمولاً در ابتدا انجام می شود و ممکن است 4 تا 6 ماه طول بکشد. ترکیبات دارویی رایج شامل ایفوسفامید، کاربوپلاتین، اتوپوزید و دوکسوروبیسین است. این داروها با هدف قرار دادن سلول های سرطانی که به سرعت تقسیم می شوند، عمل می کنند.

جراحی، در صورت امکان، شامل روشی به نام جراحی سیتورداکتیو با شیمی درمانی داخل صفاقی گرم (HIPEC) است. این شامل برداشتن تومورهای قابل مشاهده و سپس شستشوی حفره شکمی با داروهای شیمی درمانی گرم شده است.

در طول درمان، تیم پزشکی شما همچنین بر مراقبت های حمایتی تمرکز خواهد کرد تا به کنترل عوارض جانبی و حفظ قدرت و کیفیت زندگی شما کمک کند. این ممکن است شامل داروهایی برای تهوع، حمایت تغذیه ای و درمان هایی برای جلوگیری از عفونت باشد.

چگونه علائم را در خانه در طول درمان DSRCT مدیریت کنیم؟

مدیریت علائم در خانه می تواند به شما کمک کند تا احساس راحتی بیشتری داشته باشید و در طول درمان قدرت خود را حفظ کنید. تنظیمات روزانه کوچک می تواند تفاوت قابل توجهی در احساس کلی شما ایجاد کند.

برای علائم گوارشی، خوردن وعده های غذایی کوچک تر و مکرر اغلب بهتر از تلاش برای خوردن وعده های غذایی بزرگ است. روی غذاهایی تمرکز کنید که به راحتی هضم می شوند و برای شما جذاب هستند، حتی اگر غذاهای مورد علاقه شما در حال حاضر خوشمزه به نظر نرسند.

برای مدیریت خستگی:

• در صورت نیاز استراحت کنید، اما در صورت امکان سعی کنید به آرامی فعال باشید
• پیاده روی های کوتاه انجام دهید یا در صورت تحمل، کشش های سبک انجام دهید
• در صورت امکان، یک برنامه خواب منظم را حفظ کنید
• از خانواده و دوستان خود برای کمک در انجام کارهای روزانه بخواهید

برای تهوع و مشکلات اشتها، سعی کنید غذاهای ملایم مانند کراکر، تست یا برنج بخورید. چای زنجبیل یا مکمل های زنجبیل ممکن است به تهوع کمک کند. با نوشیدن مقدار کمی مایعات در طول روز، هیدراته بمانید.

علائم و عوارض جانبی خود را پیگیری کنید تا بتوانید آنها را با تیم مراقبت های بهداشتی خود در میان بگذارید. آنها اغلب می توانند داروها را تنظیم کنند یا درمان های حمایتی اضافی را برای کمک به شما در احساس بهتر ارائه دهند.

چگونه باید برای قرار ملاقات های پزشک خود آماده شوید؟

آماده شدن برای قرار ملاقات های پزشکی می تواند به شما کمک کند تا بیشترین استفاده را از زمان خود با تیم مراقبت های بهداشتی خود ببرید و اطمینان حاصل کنید که به همه سؤالات شما پاسخ داده می شود. کمی آمادگی در کمک به شما برای احساس کنترل بیشتر بر مراقبت های خود، بسیار مفید است.

قبل از هر قرار ملاقات، علائم فعلی خود را یادداشت کنید، از جمله اینکه چه زمانی شروع شده اند و چگونه تغییر کرده اند. هرگونه علامت جدید یا عوارض جانبی که از درمان تجربه می کنید را یادداشت کنید.

فهرستی از سؤالاتی که می خواهید بپرسید آماده کنید:

• نتایج آزمایش های اخیر من چه چیزی را نشان می دهد؟
• درمان من چگونه کار می کند؟
• چه عوارض جانبی باید مراقب آنها باشم؟
• آیا راه هایی برای مدیریت بهتر علائم فعلی من وجود دارد؟
• درمان بعدی من چه زمانی برنامه ریزی شده است؟

لیستی کامل از تمام داروهایی که مصرف می کنید، از جمله داروهای بدون نسخه و مکمل ها، به همراه داشته باشید. در نظر بگیرید که یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را برای کمک به یادآوری آنچه مورد بحث قرار گرفته است و برای ارائه حمایت عاطفی به همراه بیاورید.

اگر چیزی را نمی فهمید، در درخواست توضیح تردید نکنید. تیم مراقبت های بهداشتی شما می خواهد اطمینان حاصل کند که شما به طور کامل شرایط و برنامه درمانی خود را درک می کنید.

مهم ترین نکته در مورد DSRCT چیست؟

DSRCT سرطانی نادر اما جدی است که عمدتاً افراد جوان را تحت تأثیر قرار می دهد. در حالی که تشخیص می تواند طاقت فرسا باشد، پیشرفت در درمان در سال های اخیر نتایج را برای بسیاری از بیماران بهبود بخشیده است.

مهم ترین نکته ای که باید به یاد داشته باشید این است که در این مسیر تنها نیستید. تیم پزشکی شما تجربه درمان این سرطان نادر را دارد و با شما برای ایجاد بهترین برنامه درمانی ممکن برای وضعیت خاص شما همکاری خواهد کرد.

تشخیص زودهنگام علائم و توجه پزشکی سریع می تواند در نتایج درمان تفاوت ایجاد کند. اگر علائم شکمی مداومی را تجربه می کنید، به خصوص اگر جوان هستید، در مورد آنها با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید.

به یاد داشته باشید که داشتن علائم نگران کننده به این معنی نیست که شما به DSRCT مبتلا هستید. این سرطان بسیار نادر است و علائم شما بسیار بیشتر احتمال دارد که ناشی از یک بیماری شایع و قابل درمان باشد. با این حال، ارزیابی به شما آرامش خاطر می دهد و اطمینان حاصل می کند که هر چه علت باشد، مراقبت های مناسب را دریافت می کنید.

پرسش های متداول در مورد DSRCT

آیا DSRCT ارثی است؟

خیر، DSRCT ارثی نیست و در خانواده ها وجود ندارد. تغییرات ژنتیکی که باعث این سرطان می شوند، به نظر می رسد به طور تصادفی در طول تقسیم سلولی اتفاق می افتند. داشتن یکی از اعضای خانواده با DSRCT خطر ابتلا به آن را افزایش نمی دهد.

DSRCT چقدر نادر است؟

DSRCT بسیار نادر است و هر ساله کمتر از 200 مورد جدید در سراسر جهان تشخیص داده می شود. برای درک این موضوع، احتمال اینکه توسط رعد و برق زده شوید بسیار بیشتر از ابتلا به DSRCT است. این نادر بودن در واقع یکی از دلایلی است که تشخیص اولیه آن می تواند چالش برانگیز باشد.

آیا DSRCT قابل درمان است؟

در حالی که DSRCT سرطانی تهاجمی است، برخی از بیماران با درمان فشرده به بهبودی طولانی مدت دست می یابند. ترکیب شیمی درمانی، جراحی و رادیوتراپی به برخی از افراد کمک کرده است تا سال ها بدون سرطان زندگی کنند. نتایج درمان با یادگیری بیشتر پزشکان در مورد این سرطان نادر، همچنان در حال بهبود است.

سن معمول تشخیص DSRCT چه زمانی است؟

بیشتر افرادی که به DSRCT مبتلا هستند، بین 10 تا 30 سالگی تشخیص داده می شوند، و بیشترین تعداد موارد در اواخر نوجوانی و اوایل دهه بیست رخ می دهد. با این حال، مواردی در کودکان تا 5 سالگی و بزرگسالان تا 50 سالگی گزارش شده است، اگرچه این موارد بسیار کمتر شایع هستند.

درمان DSRCT معمولاً چقدر طول می کشد؟

کل فرآیند درمان معمولاً حدود 12 تا 18 ماه طول می کشد، اگرچه این می تواند بر اساس شرایط فردی متفاوت باشد. این شامل چندین ماه شیمی درمانی، به دنبال آن جراحی (در صورت امکان) و سپس شیمی درمانی یا رادیوتراپی اضافی است. تیم پزشکی شما بر اساس برنامه درمانی شما، جدول زمانی دقیق تری را به شما ارائه خواهد داد.