هیپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟ علائم، علل و درمان

هیپرکلسترولمی خانوادگی یک بیماری ژنتیکی است که باعث می‌شود بدن شما از بدو تولد سطح کلسترول بسیار بالایی داشته باشد. بر خلاف مشکلات کلسترول که از رژیم غذایی یا سبک زندگی ناشی می‌شود، این بیماری در خانواده‌ها ارثی است و بر نحوه پردازش کلسترول توسط کبد شما تأثیر می‌گذارد.

حدود 1 نفر از هر 250 نفر به این بیماری مبتلا هستند، اگرچه بسیاری از آنها از آن بی‌خبرند. سطح کلسترول شما می‌تواند 2 تا 4 برابر بیشتر از حد طبیعی باشد، که شما را در سنین جوان‌تر از بیشتر افراد در معرض خطر بیماری‌های قلبی قرار می‌دهد.

هیپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟

هیپرکلسترولمی خانوادگی زمانی اتفاق می‌افتد که شما ژن‌های معیوب را که متابولیسم کلسترول را کنترل می‌کنند، به ارث می‌برید. کبد شما نمی‌تواند کلسترول LDL (کلسترول «بد») را به طور مؤثر از خون شما حذف کند.

به آن مانند یک ترافیک سنگین در جریان خون خود فکر کنید. کبدهای طبیعی «خروجی‌های» کافی برای پاکسازی کلسترول دارند، اما با این بیماری، بسیاری از این خروجی‌ها مسدود هستند. این باعث می‌شود کلسترول در خون شما و در نهایت در شریان‌های شما تجمع یابد.

دو نوع اصلی وجود دارد. هیپرکلسترولمی خانوادگی هتروزیگوت به این معنی است که شما یک ژن معیوب را از یک والد به ارث برده‌اید. هیپرکلسترولمی خانوادگی هوموزیگوت به این معنی است که شما ژن‌های معیوب را از هر دو والدین به ارث برده‌اید، که آن را بسیار شدیدتر اما بسیار نادرتر می‌کند.

علائم هیپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟

بیشتر افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی احساس بیماری نمی‌کنند یا علائم واضحی را متوجه نمی‌شوند. کلسترول بالا به طور خاموش در پس‌زمینه عمل می‌کند، به همین دلیل است که اغلب به عنوان یک بیماری «خاموش» نامیده می‌شود.

با این حال، برخی از علائم فیزیکی می‌توانند ظاهر شوند که ممکن است به شما سرنخ‌هایی بدهند:

• برآمدگی‌ها یا لکه‌های زرد رنگ در اطراف چشمان شما (به نام زانتلاسما)
• برآمدگی‌های زرد رنگ روی بند انگشتان، آرنج یا زانوهای شما (زانتیوم‌های تاندون)
• یک حلقه خاکستری-سفید در اطراف قسمت رنگی چشم شما (آرکوس قرنیه)
• درد قفسه سینه یا تنگی نفس در حین فعالیت بدنی
• علائم حمله قلبی یا سکته مغزی زودرس در اعضای خانواده

این علائم قابل مشاهده در افراد مبتلا به اشکال شدید این بیماری شایع‌تر است. بسیاری از افراد فقط در طول آزمایش‌های خون معمول یا پس از تشخیص بیماری در یکی از اعضای خانواده متوجه می‌شوند که به هیپرکلسترولمی خانوادگی مبتلا هستند.

انواع هیپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟

دو نوع اصلی بر اساس تعداد ژن‌های معیوب به ارث برده شده وجود دارد. نوعی که شما دارید بر شدت سطح کلسترول شما و زمانی که مشکلات ممکن است شروع شوند، تأثیر می‌گذارد.

هیپرکلسترولمی خانوادگی هتروزیگوت شایع‌ترین شکل است. شما یک ژن طبیعی و یک ژن معیوب به ارث می‌برید، بنابراین کبد شما هنوز تا حدی کار می‌کند. کلسترول کل شما معمولاً بین 300-500 میلی‌گرم در دسی‌لیتر است و مشکلات قلبی معمولاً در دهه 40 یا 50 سالگی شما ایجاد می‌شوند.

هیپرکلسترولمی خانوادگی هوموزیگوت بسیار نادرتر اما جدی‌تر است. شما ژن‌های معیوب را از هر دو والدین به ارث می‌برید، بنابراین کبد شما در حذف کلسترول بسیار تلاش می‌کند. کلسترول شما می‌تواند به 600-1000 میلی‌گرم در دسی‌لیتر یا بیشتر برسد و مشکلات قلبی می‌تواند در دوران کودکی یا نوجوانی شروع شود.

علل هیپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟

هیپرکلسترولمی خانوادگی توسط جهش در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که به کبد شما در حذف کلسترول از خون شما کمک می‌کنند. شایع‌ترین ژن درگیر LDLR نامیده می‌شود که گیرنده‌هایی را می‌سازد که کلسترول را از جریان خون شما می‌گیرند.

هنگامی که این ژن‌ها به درستی کار نمی‌کنند، کبد شما نمی‌تواند کلسترول را به طور مؤثر پاک کند. این مانند داشتن درهای کمتری برای خروج کلسترول از جریان خون شما است، بنابراین با گذشت زمان تجمع می‌یابد.

این کاملاً ژنتیکی است و هیچ ارتباطی با رژیم غذایی، عادات ورزشی یا انتخاب سبک زندگی شما ندارد. شما با این بیماری متولد می‌شوید زیرا آن را از یکی یا هر دو والدین خود به ارث برده‌اید. اگر یکی از والدین به آن مبتلا باشد، هر کودک 50٪ شانس به ارث بردن آن را دارد.

چه زمانی باید برای هیپرکلسترولمی خانوادگی به پزشک مراجعه کرد؟

اگر سابقه خانوادگی کلسترول بالا، حملات قلبی زودرس یا سکته مغزی دارید، باید به پزشک مراجعه کنید. اگر یکی از والدین، خواهر و برادر یا فرزند شما به هیپرکلسترولمی خانوادگی مبتلا شده است، آزمایش بسیار مهم است.

اگر متوجه برآمدگی‌های زرد رنگ در اطراف چشمان خود یا روی مفاصل خود شدید، قرار ملاقاتی را برنامه‌ریزی کنید. این علائم فیزیکی اغلب نشان‌دهنده سطوح بسیار بالای کلسترول هستند که نیاز به مراقبت پزشکی دارند.

اگر درد قفسه سینه، تنگی نفس یا سایر علائم مرتبط با قلب را تجربه می‌کنید، صبر نکنید. حتی اگر احساس خوبی دارید، غربالگری روتین کلسترول از دهه 20 سالگی می‌تواند این بیماری را در اوایل زمانی که درمان مؤثرترین است، تشخیص دهد.

عوامل خطر هیپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟

عامل اصلی خطر داشتن والدینی با هیپرکلسترولمی خانوادگی است. از آنجایی که این بیماری ژنتیکی است، شما نمی‌توانید بدون به ارث بردن ژن‌های معیوب از خانواده خود، به این بیماری مبتلا شوید.

خطر شما به الگوی خانوادگی شما بستگی دارد:

• یک والد مبتلا به این بیماری 50٪ شانس ابتلا به آن را به شما می‌دهد
• هر دو والدین مبتلا به این بیماری به این معنی است که شما قطعاً به آن مبتلا خواهید شد
• خواهر و برادران یا فرزندان افراد مبتلا شانس بیشتری دارند
• گروه‌های قومی خاص، مانند کانادایی‌های فرانسوی و آفریقایی‌ها، نرخ بالاتری دارند
• افراد دارای میراث یهودی اشکنازی ممکن است دارای انواع ژنتیکی خاصی باشند

بر خلاف سایر مشکلات کلسترول، رژیم غذایی، وزن یا عادات ورزشی شما باعث هیپرکلسترولمی خانوادگی نمی‌شوند. با این حال، این عوامل سبک زندگی هنوز می‌توانند بر شدت سطح کلسترول شما و سرعت ایجاد عوارض تأثیر بگذارند.

عوارض احتمالی هیپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟

نگرانی اصلی در مورد هیپرکلسترولمی خانوادگی این است که به طور قابل توجهی خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی و سکته مغزی را در سنین جوان‌تر افزایش می‌دهد. بدون درمان، افراد مبتلا به این بیماری اغلب دهه‌ها زودتر از جمعیت عمومی دچار مشکلات قلبی عروقی می‌شوند.

عوارض شایع عبارتند از:

• بیماری شریان کرونر (شریان‌های مسدود شده به قلب شما)
• حمله قلبی، که اغلب در دهه 40 یا 50 سالگی رخ می‌دهد
• سکته مغزی ناشی از شریان‌های مسدود شده به مغز شما
• بیماری شریان محیطی (شریان‌های مسدود شده در پاهای شما)
• بیماری دریچه آئورت ناشی از تجمع کلسترول

خبر خوب این است که تشخیص و درمان زودهنگام می‌تواند این خطرات را به طور چشمگیری کاهش دهد. با مدیریت مناسب، بسیاری از افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی زندگی سالم و طبیعی را بدون تجربه این عوارض جدی سپری می‌کنند.

چگونه می‌توان از هیپرکلسترولمی خانوادگی پیشگیری کرد؟

از آنجایی که هیپرکلسترولمی خانوادگی ژنتیکی است، نمی‌توانید از ابتلا به خود بیماری جلوگیری کنید. با این حال، پس از اینکه متوجه شدید به آن مبتلا هستید، می‌توانید برای جلوگیری یا به تأخیر انداختن عوارض آن اقداماتی انجام دهید.

غربالگری زودهنگام بهترین استراتژی پیشگیری شما است. اگر سابقه خانوادگی دارید، آزمایش در دهه 20 سالگی شما امکان درمان زودهنگام را قبل از آسیب رسیدن به شریان‌ها فراهم می‌کند.

در حالی که نمی‌توانید ژن‌های خود را تغییر دهید، انتخاب سبک زندگی سالم می‌تواند به مدیریت سطح کلسترول شما کمک کند. ورزش منظم، رژیم غذایی سالم برای قلب، عدم سیگار کشیدن و حفظ وزن سالم، همگی از درمان شما حمایت می‌کنند و خطرات قلبی عروقی را کاهش می‌دهند.

چگونه هیپرکلسترولمی خانوادگی تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص با یک آزمایش خون ساده به نام پانل لیپید که سطح کلسترول شما را اندازه‌گیری می‌کند، آغاز می‌شود. پزشک شما به دنبال کلسترول کل بالای 300 میلی‌گرم در دسی‌لیتر یا کلسترول LDL بالای 190 میلی‌گرم در دسی‌لیتر خواهد بود، به خصوص اگر جوان و سالم هستید.

پزشک شما همچنین سؤالات دقیقی در مورد سابقه خانوادگی شما خواهد پرسید. آنها می‌خواهند بدانند که آیا والدین، خواهر و برادران یا فرزندان شما کلسترول بالا، حملات قلبی زودرس یا سکته مغزی داشته‌اند یا خیر.

آزمایش ژنتیکی می‌تواند با شناسایی جهش‌های ژنی خاص، تشخیص را تأیید کند. این آزمایش به ویژه برای غربالگری خانواده و تعیین دقیق نوع بیماری شما مفید است. برخی از افراد همچنین آزمایش‌های تخصصی برای بررسی نحوه پردازش کلسترول توسط کبد خود انجام می‌دهند.

درمان هیپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟

درمان بر کاهش سطح کلسترول شما برای کاهش خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی و سکته مغزی متمرکز است. هدف این است که کلسترول LDL خود را تا حد ممکن پایین بیاورید، اغلب کمتر از 70 میلی‌گرم در دسی‌لیتر.

بیشتر افراد به داروهای تجویزی به نام استاتین‌ها نیاز دارند که به کبد شما کمک می‌کنند کارآمدتر عمل کند. استاتین‌های رایج عبارتند از آتورواستاتین، روسوواستاتین و سیمواستاتین. پزشک شما ممکن است با یکی از آنها شروع کند و در صورت لزوم دوز را تنظیم کند یا داروهای دیگری اضافه کند.

برای موارد شدید یا زمانی که استاتین‌ها کافی نیستند، درمان‌های اضافی عبارتند از:

• مهارکننده‌های PCSK9 (داروهای تزریقی که هر 2-4 هفته یکبار داده می‌شوند)
• اگزتی میب (جذب کلسترول را در روده شما مسدود می‌کند)
• گیرنده‌های اسید صفراوی (به حذف کلسترول از بدن شما کمک می‌کنند)
• آفرزیس LDL (روشی که کلسترول را از خون شما فیلتر می‌کند)

افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی هوموزیگوت ممکن است به درمان‌های شدیدتر مانند آفرزیس منظم یا حتی پیوند کبد در موارد نادر نیاز داشته باشند. نکته اصلی همکاری نزدیک با پزشک شما برای یافتن ترکیبی است که برای شما بهترین نتیجه را دارد.

چگونه می‌توان در طول هیپرکلسترولمی خانوادگی درمان خانگی انجام داد؟

در حالی که داروها ضروری هستند، تغییرات سبک زندگی می‌تواند از درمان شما حمایت کند و به شما کمک کند بهترین حالت خود را داشته باشید. به این موارد به عنوان ابزارهایی که در کنار نسخه‌های شما کار می‌کنند، نه جایگزین آنها، فکر کنید.

بر روی خوردن غذاهای سالم برای قلب با مقدار زیادی میوه، سبزیجات، غلات کامل و پروتئین‌های بدون چربی تمرکز کنید. چربی‌های اشباع شده، چربی‌های ترانس و غذاهای غنی از کلسترول را محدود کنید، اگرچه به یاد داشته باشید که بیماری شما ناشی از رژیم غذایی نیست.

فعالیت بدنی منظم به سیستم قلبی عروقی شما کمک می‌کند قوی بماند. حداقل 150 دقیقه ورزش متوسط در هفته، مانند پیاده‌روی سریع، شنا یا دوچرخه‌سواری را هدف قرار دهید. اگر تازه ورزش را شروع کرده‌اید، به آرامی شروع کنید و به تدریج افزایش دهید.

داروهای خود را دقیقاً طبق دستور پزشک مصرف کنید، حتی اگر احساس خوبی دارید. برای کمک به یادآوری، یک روتین تنظیم کنید یا از سازمان‌دهنده‌های قرص استفاده کنید. بدون صحبت با پزشک خود، مصرف داروها را قطع نکنید، زیرا سطح کلسترول شما می‌تواند به سرعت دوباره افزایش یابد.

چگونه باید برای قرار ملاقات با پزشک خود آماده شوید؟

قبل از قرار ملاقات خود، سابقه پزشکی خانوادگی خود را جمع‌آوری کنید و بر بیماری‌های قلبی، کلسترول بالا و مرگ و میر زودرس تمرکز کنید. یادداشت کنید که کدام اقوام این مشکلات را داشته‌اند و در چه سنی رخ داده‌اند.

لیستی از تمام داروها، مکمل‌ها و ویتامین‌هایی که در حال حاضر مصرف می‌کنید، همراه داشته باشید. دوزها و دفعات مصرف آنها را نیز درج کنید. این به پزشک شما کمک می‌کند از تداخلات جلوگیری کند و درمان شما را به طور ایمن برنامه‌ریزی کند.

سؤالاتی در مورد بیماری، گزینه‌های درمانی و آنچه در انتظار دارید، آماده کنید. در مورد سطوح هدف کلسترول، عوارض جانبی احتمالی داروها و دفعاتی که به آزمایش‌های پیگیری نیاز دارید، سؤال کنید. اگر چیزی برای شما روشن نیست، از توضیح بیشتر دریغ نکنید.

مهم‌ترین نکته در مورد هیپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟

هیپرکلسترولمی خانوادگی یک بیماری ژنتیکی قابل کنترل است که نیاز به درمان مادام العمر دارد، اما با مراقبت مناسب، می‌توانید زندگی کامل و سالمی داشته باشید. تشخیص و درمان زودهنگام برای پیشگیری از بیماری‌های قلبی و سایر عوارض بسیار مهم است.

مهم‌ترین نکته‌ای که باید به خاطر بسپارید این است که این بیماری تقصیر شما نیست و چیزی نیست که بتوانید از طریق انتخاب سبک زندگی از آن جلوگیری کنید. این فقط یک تغییر ژنتیکی است که بر نحوه پردازش کلسترول توسط بدن شما تأثیر می‌گذارد.

با درمان‌های مؤثر امروزی، افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی می‌توانند به سطوح تقریباً طبیعی کلسترول دست یابند و خطرات قلبی عروقی خود را به طور قابل توجهی کاهش دهند. نکته اصلی همکاری نزدیک با تیم مراقبت‌های بهداشتی شما و پایبندی به برنامه درمانی شما است.

سؤالات متداول در مورد هیپرکلسترولمی خانوادگی

س1: آیا کودکان می‌توانند به هیپرکلسترولمی خانوادگی مبتلا شوند؟

بله، کودکان می‌توانند با هیپرکلسترولمی خانوادگی متولد شوند، زیرا این یک بیماری ژنتیکی است. غربالگری کودکان برای کودکانی که والدین مبتلا دارند، معمولاً از حدود 2 سالگی توصیه می‌شود. تشخیص زودهنگام امکان اصلاح سبک زندگی و در صورت لزوم، دارو برای جلوگیری از مشکلات قلبی آینده را فراهم می‌کند.

س2: آیا سطح کلسترول من با این بیماری تا به حال طبیعی خواهد شد؟

در حالی که کلسترول شما ممکن است هرگز به همان سطح کسی که این بیماری را ندارد، نرسد، درمان مؤثر می‌تواند سطح آن را به طور قابل توجهی کاهش دهد. بسیاری از افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی با مدیریت مناسب دارو و سبک زندگی، به سطوح هدف کلسترول دست می‌یابند که خطر قلبی عروقی آنها را به محدوده‌های تقریباً طبیعی کاهش می‌دهد.

س3: آیا باید با هیپرکلسترولمی خانوادگی از رژیم غذایی خاصی پیروی کنم؟

در حالی که تغییرات رژیم غذایی به تنهایی هیپرکلسترولمی خانوادگی را درمان نمی‌کند، پیروی از رژیم غذایی سالم برای قلب می‌تواند از درمان دارویی شما حمایت کند. بر محدود کردن چربی‌های اشباع شده، چربی‌های ترانس و کلسترول غذایی در حالی که بر میوه‌ها، سبزیجات، غلات کامل و پروتئین‌های بدون چربی تأکید می‌کنید، تمرکز کنید. پزشک یا متخصص تغذیه شما می‌تواند راهنمایی شخصی ارائه دهد.

س4: آیا می‌توانم این بیماری را به فرزندانم منتقل کنم؟

بله، هیپرکلسترولمی خانوادگی می‌تواند به فرزندان منتقل شود. اگر شما به این بیماری مبتلا هستید، هر کودک 50٪ شانس به ارث بردن آن را دارد. مشاوره ژنتیکی می‌تواند به شما در درک خطرات و مزایای برنامه‌ریزی خانواده کمک کند و غربالگری زودهنگام می‌تواند در صورت ابتلای فرزندان شما، درمان سریع را تضمین کند.

س5: آیا درمان‌های طبیعی برای هیپرکلسترولمی خانوادگی وجود دارد؟

در حالی که رویکردهای طبیعی مانند ورزش، تغذیه سالم و برخی مکمل‌ها ممکن است به حمایت از سلامت کلی قلبی عروقی کمک کنند، آنها برای درمان به تنهایی هیپرکلسترولمی خانوادگی کافی نیستند. این بیماری ژنتیکی معمولاً برای رسیدن به سطوح کلسترول ایمن به داروهای تجویزی نیاز دارد. همیشه قبل از امتحان کردن هرگونه درمان طبیعی با پزشک خود مشورت کنید.