تِلانژِکتازی هموراژیک ارثی (HHT) چیست؟ علائم، علل و درمان

تِلانژِکتازی هموراژیک ارثی یا HHT، یک بیماری ژنتیکی است که رگ‌های خونی شما را در سراسر بدن تحت تأثیر قرار می‌دهد. افراد مبتلا به HHT دارای رگ‌های خونی هستند که در طول رشد به درستی شکل نگرفته‌اند و اتصالات مستقیمی بین شریان‌ها و وریدها ایجاد می‌کنند، بدون مویرگ‌های ریز معمول بین آن‌ها.

این بیماری قبلاً با نام سندرم اُسلر-وبر-رندو شناخته می‌شد، که به نام پزشکان کاشف آن نامگذاری شده است. در حالی که HHT به عنوان یک بیماری نادر در نظر گرفته می‌شود و حدود 1 نفر از هر 5000 نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، ممکن است تعجب کنید که بسیاری از افراد بدون اینکه بدانند به آن مبتلا هستند، با آن زندگی می‌کنند.

HHT دقیقاً چیست؟

HHT اتصالات غیرطبیعی رگ‌های خونی را ایجاد می‌کند که به نام ناهنجاری‌های شریانی-وریدی یا به اختصار AVM شناخته می‌شوند. رگ‌های خونی طبیعی خود را مانند یک سیستم بزرگراهی منظم در نظر بگیرید که در آن خون از شریان‌های بزرگ، از طریق خیابان‌های کوچکتر به نام مویرگ‌ها و سپس به وریدهایی که خون را به قلب شما بازمی‌گردانند، جریان می‌یابد.

با HHT، برخی از این اتصالات کاملاً مویرگ‌ها را دور می‌زنند و میانبرهای مستقیمی بین شریان‌ها و وریدها ایجاد می‌کنند. این میانبرها می‌توانند لکه‌های ریزی روی پوست و غشاهای مخاطی شما باشند یا می‌توانند ساختارهای بزرگتری در داخل اندام‌هایی مانند ریه‌ها، کبد یا مغز باشند.

اتصالات غیرطبیعی کوچکتر به صورت لکه‌های قرمز یا بنفش کوچک به نام تِلانژِکتازی ظاهر می‌شوند. شما معمولاً این‌ها را روی لب‌ها، زبان، نوک انگشتان و داخل بینی خود مشاهده خواهید کرد. اتصالات بزرگتر که AVM نامیده می‌شوند، معمولاً در اندام‌های داخلی ایجاد می‌شوند و می‌توانند از نظر اندازه و تأثیر به طور قابل توجهی متفاوت باشند.

علائم HHT چیست؟

شایع‌ترین و اغلب اولین علامتی که ممکن است متوجه شوید، خونریزی بینی مکرر است که از نظر پزشکی به عنوان اپیستاکسی شناخته می‌شود. این‌ها خونریزی‌های بینی گاه به گاه معمولی نیستند، بلکه خونریزی‌های مکرری هستند که می‌توانند چندین بار در هفته یا حتی روزانه اتفاق بیفتند.

در اینجا علائم اصلی که افراد مبتلا به HHT معمولاً تجربه می‌کنند، آمده است:

• خونریزی بینی مکرر که ممکن است شدید و متوقف کردن آن دشوار باشد
• لکه‌های قرمز یا بنفش کوچک روی لب‌ها، زبان، انگشتان یا صورت
• تنگی نفس در حین فعالیت بدنی
• خستگی که نسبت به سطح فعالیت شما نامتناسب به نظر می‌رسد
• کم‌خونی فقر آهن به دلیل از دست دادن خون مداوم

برخی از افراد ممکن است علائمی را نیز تجربه کنند که مربوط به AVM در اندام‌های خاص است. اگر AVM ریه دارید، ممکن است احساس تنگی نفس کنید یا درد قفسه سینه را تجربه کنید. AVM مغز، اگرچه کمتر شایع است، می‌تواند باعث سردرد، تشنج یا حتی سکته‌های کوچک شود.

مهم است که بدانید علائم HHT می‌تواند بین اعضای خانواده، حتی آن‌هایی که دارای نوع ژنتیکی یکسانی هستند، به طور چشمگیری متفاوت باشد. برخی از افراد علائم خفیفی دارند که تقریباً بر زندگی روزمره آن‌ها تأثیری نمی‌گذارد، در حالی که برخی دیگر ممکن است به مدیریت پزشکی شدیدتر نیاز داشته باشند.

انواع HHT چیست؟

HHT در چندین نوع ژنتیکی وجود دارد که دو نوع شایع‌ترین آن HHT1 و HHT2 هستند. هر نوع توسط جهش در ژن‌های مختلف ایجاد می‌شود، اما علائم کلی مشابهی با برخی تفاوت‌های قابل توجه ایجاد می‌کنند.

HHT1 که توسط جهش در ژن ENG ایجاد می‌شود، تمایل به ایجاد AVM بیشتر در ریه و مغز دارد. افراد مبتلا به این نوع اغلب علائم تنفسی شدیدتری را تجربه می‌کنند و احتمال بیشتری دارد که AVM ریوی ایجاد کنند که نیاز به نظارت و درمان دارد.

HHT2 که به جهش در ژن ACVRL1 مرتبط است، بیشتر بر کبد تأثیر می‌گذارد و تمایل به ایجاد AVM کبد دارد. با این حال، افراد مبتلا به HHT2 هنوز می‌توانند AVM ریه ایجاد کنند، فقط کمتر از افراد مبتلا به HHT1.

انواع نادرتر نیز وجود دارد، از جمله HHT3 و HHT4، و همچنین برخی موارد که علت ژنتیکی خاص هنوز شناسایی نشده است. این‌ها درصد کمتری از موارد HHT را تشکیل می‌دهند اما می‌توانند ویژگی‌های منحصر به فرد خود را داشته باشند.

علت HHT چیست؟

HHT توسط جهش در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که به کنترل نحوه رشد و حفظ رگ‌های خونی کمک می‌کنند. این ژن‌ها معمولاً مانند کتابچه راهنمای ساخت اتصالات سالم رگ‌های خونی عمل می‌کنند، اما وقتی تغییر می‌کنند، دستورالعمل‌ها مخلوط می‌شوند.

این بیماری از الگوی وراثت اتوزومال غالب پیروی می‌کند. این بدان معنی است که شما فقط نیاز دارید یک نسخه از ژن تغییر یافته را از یک والدین به ارث ببرید تا به HHT مبتلا شوید. اگر یکی از والدین شما HHT دارد، شما 50٪ احتمال دارید که آن را به ارث ببرید.

گاهی اوقات، HHT می‌تواند به عنوان یک جهش جدید رخ دهد، به این معنی که هیچ یک از والدین این بیماری را ندارند، اما یک تغییر ژنتیکی در طول رشد اولیه اتفاق افتاده است. این موارد خود به خودی کمتر شایع هستند اما رخ می‌دهند و حدود 20٪ از موارد HHT را تشکیل می‌دهند.

ژن‌های درگیر بیشتر شامل ENG، ACVRL1 و SMAD4 هستند. این ژن‌ها معمولاً به سلول‌ها کمک می‌کنند تا در طول تشکیل رگ‌های خونی به درستی با هم ارتباط برقرار کنند و اطمینان حاصل کنند که شریان‌ها، مویرگ‌ها و وریدها به درستی به هم متصل می‌شوند.

چه زمانی باید برای HHT به پزشک مراجعه کنید؟

اگر خونریزی بینی مکرر دارید، به خصوص اگر شدیدتر می‌شوند یا چندین بار در هفته اتفاق می‌افتند، باید به پزشک مراجعه کنید. در حالی که خونریزی بینی گاه به گاه طبیعی است، خونریزی‌های مداوم که در زندگی روزمره شما اختلال ایجاد می‌کنند، نیاز به توجه پزشکی دارند.

اگر متوجه شدید که لکه‌های قرمز یا بنفش کوچک روی لب‌ها، زبان یا نوک انگشتان شما ایجاد می‌شوند، به خصوص اگر سابقه خانوادگی علائم مشابهی دارید، به دنبال مراقبت پزشکی باشید. این تِلانژِکتازی‌ها، همراه با خونریزی بینی مکرر، علائم اولیه کلاسیک HHT هستند.

اگر ناگهان دچار تنگی نفس، درد قفسه سینه، سردرد شدید یا هرگونه علائم عصبی مانند تغییر بینایی یا ضعف شدید شدید، باید بلافاصله به دنبال مراقبت پزشکی باشید. این‌ها می‌توانند نشان دهنده عوارض ناشی از AVM در ریه‌ها یا مغز شما باشند که نیاز به ارزیابی فوری دارند.

اگر سابقه خانوادگی HHT دارید، حتی اگر علائم واضحی ندارید، ارزش دارد که مشاوره ژنتیک و غربالگری را با ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود در میان بگذارید. تشخیص زودهنگام می‌تواند با نظارت مناسب و مراقبت‌های پیشگیرانه به جلوگیری از عوارض کمک کند.

عوامل خطر برای HHT چیست؟

عامل اصلی خطر برای HHT داشتن سابقه خانوادگی این بیماری است. از آنجایی که HHT از الگوی وراثت اتوزومال غالب پیروی می‌کند، داشتن یک والدین مبتلا به شما 50٪ احتمال ابتلا به این بیماری را می‌دهد.

اگر چندین عضو خانواده خونریزی بینی مکرر، کم‌خونی غیرقابل توضیح یا AVM ریه، کبد یا مغز داشته‌اند، خطر شما به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد. گاهی اوقات، اعضای خانواده ممکن است علائمی داشته باشند اما هرگز تشخیص مناسبی دریافت نکرده‌اند.

سن می‌تواند بر زمان آشکار شدن علائم تأثیر بگذارد. در حالی که HHT از بدو تولد وجود دارد، علائم اغلب با گذشت زمان بدتر می‌شوند. خونریزی بینی ممکن است در دوران کودکی شروع شود، در حالی که AVM اندام ممکن است تا بزرگسالی علائمی ایجاد نکند.

بارداری گاهی اوقات می‌تواند علائم HHT را به دلیل افزایش حجم خون و تغییرات هورمونی بدتر کند. زنان مبتلا به HHT ممکن است در دوران بارداری خونریزی بینی مکررتر یا شدیدتری را تجربه کنند و ممکن است به نظارت دقیق‌تری نیاز داشته باشند.

عوارض احتمالی HHT چیست؟

در حالی که بسیاری از افراد مبتلا به HHT زندگی نسبتاً عادی دارند، این بیماری می‌تواند منجر به چندین عارضه شود که نیاز به توجه پزشکی مداوم دارد. درک این احتمالات می‌تواند به شما کمک کند تا با تیم مراقبت‌های بهداشتی خود برای پیشگیری یا مدیریت مؤثر آن‌ها همکاری کنید.

شایع‌ترین عوارض عبارتند از:

• کم‌خونی فقر آهن ناشی از از دست دادن خون مزمن از طریق خونریزی بینی
• AVM ریوی که می‌تواند باعث تنگی نفس یا به ندرت سکته شود
• AVM کبد که می‌تواند با گذشت زمان بر عملکرد کبد تأثیر بگذارد
• AVM مغز که می‌تواند باعث سردرد، تشنج یا علائم عصبی شود
• نارسایی قلبی با خروجی بالا از AVM کبد در موارد شدید

AVM ریوی نیاز به توجه ویژه دارد زیرا می‌تواند به لخته‌های خون یا باکتری‌ها اجازه دهد تا سیستم فیلتر طبیعی ریه‌ها را دور بزنند. این امر خطر کمی از سکته مغزی یا آبسه مغزی ایجاد می‌کند، به همین دلیل است که افراد مبتلا به AVM ریه قبل از انجام روش‌های دندانپزشکی اغلب آنتی‌بیوتیک‌های پیشگیرانه دریافت می‌کنند.

در موارد نادر، AVM بزرگ کبد می‌تواند باعث شود قلب سخت‌تر کار کند و در طول سال‌ها به نارسایی قلبی منجر شود. AVM مغز، اگرچه کمتر شایع است، می‌تواند گاهی اوقات پاره شود و باعث خونریزی در مغز شود، اگرچه این امر نسبتاً غیر معمول است.

چگونه می‌توان از HHT پیشگیری کرد؟

از آنجایی که HHT یک بیماری ژنتیکی است، اگر ژن‌های تغییر یافته را به ارث ببرید، نمی‌توانید از بروز آن جلوگیری کنید. با این حال، می‌توانید برای جلوگیری از عوارض و مدیریت مؤثر علائم پس از اینکه متوجه شدید به این بیماری مبتلا هستید، اقداماتی انجام دهید.

اگر قصد بچه‌دار شدن دارید و HHT یا سابقه خانوادگی آن را دارید، مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما در درک خطرات و گزینه‌ها کمک کند. اگر می‌خواهید بدانید که آیا فرزند شما این بیماری را به ارث می‌برد یا خیر، آزمایش ژنتیک قبل از تولد در دسترس است.

برای مدیریت HHT موجود، پیشگیری بر اجتناب از فعالیت‌هایی که ممکن است باعث خونریزی بینی شدید شود و حفظ سلامت کلی خوب تمرکز دارد. این شامل استفاده از مرطوب‌کننده، اجتناب از کندن بینی و ملایمت در هنگام پاک کردن بینی است.

نظارت منظم پزشکی برای جلوگیری از عوارض جدی بسیار مهم است. این معمولاً شامل مطالعات تصویربرداری دوره‌ای برای بررسی AVM‌های جدید و نظارت بر سطح آهن برای جلوگیری از کم‌خونی شدید است.

چگونه HHT تشخیص داده می‌شود؟

پزشکان با استفاده از ترکیبی از معیارهای بالینی و آزمایش ژنتیک، HHT را تشخیص می‌دهند. تشخیص اغلب با تشخیص الگوی علائم، به ویژه ترکیب خونریزی بینی مکرر و تِلانژِکتازی‌های مشخصه، آغاز می‌شود.

معیارهای کراکائو برای تشخیص HHT بر اساس چهار ویژگی اصلی استفاده می‌شود: خونریزی بینی مکرر خود به خودی، تِلانژِکتازی در مکان‌های مشخصه، AVM احشایی و سابقه خانوادگی HHT. داشتن سه معیار یا بیشتر، تشخیص را قطعی می‌کند.

آزمایش ژنتیک می‌تواند تشخیص را تأیید کند و نوع خاصی از HHT را که دارید شناسایی کند. این اطلاعات به پزشکان کمک می‌کند تا درک کنند که ممکن است بیشتر در معرض چه عوارضی قرار بگیرید و برنامه‌های غربالگری مناسب را برنامه‌ریزی کنند.

پزشک شما همچنین ممکن است مطالعات تصویربرداری مانند سی تی اسکن یا MRI را برای جستجوی AVM در ریه‌ها، کبد یا مغز شما درخواست کند. اکوکاردیوگرافی با مطالعه حباب معمولاً برای غربالگری AVM ریه استفاده می‌شود، زیرا یک آزمایش اولیه ایمن و مؤثر است.

درمان HHT چیست؟

درمان HHT بر مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض به جای درمان بیماری زمینه‌ای تمرکز دارد. برنامه درمانی شما با توجه به علائم خاص شما و محل هر AVM که ممکن است داشته باشید، تنظیم می‌شود.

برای خونریزی بینی، درمان‌ها از اقدامات مرطوب‌کننده ساده تا روش‌های پیشرفته‌تر متغیر است. گزینه‌ها شامل شستشوی بینی با محلول نمکی، مرطوب‌سازی، درمان‌های موضعی، لیزر درمانی یا حتی روش‌های بستن بینی در موارد شدید است.

در اینجا رویکردهای اصلی درمان آمده است:

• مکمل آهن و تزریق خون برای کم‌خونی
• روش‌های آمبولیزاسیون برای مسدود کردن AVM‌های مشکل‌ساز
• برداشتن جراحی AVM‌های قابل دسترسی در صورت لزوم
• داروهایی برای کاهش تمایل به خونریزی
• آنتی‌بیوتیک‌های پیشگیرانه قبل از روش‌های دندانپزشکی یا جراحی

AVM‌های بزرگ ریه معمولاً با آمبولیزاسیون درمان می‌شوند، روشی که در آن سیم پیچ‌ها یا پلاگ‌های ریز برای مسدود کردن اتصال غیرطبیعی قرار می‌گیرند. این معمولاً به عنوان یک روش سرپایی انجام می‌شود و می‌تواند به طور قابل توجهی خطر سکته مغزی یا سایر عوارض را کاهش دهد.

AVM‌های کبد اغلب به جای درمان، تحت نظر قرار می‌گیرند، مگر اینکه باعث مشکلات قلبی شوند. AVM‌های مغز نیاز به ارزیابی دقیق توسط متخصصان جراحی مغز و اعصاب دارند تا مشخص شود که آیا درمان ضروری و ایمن است یا خیر.

چگونه می‌توانید HHT را در خانه مدیریت کنید؟

زندگی خوب با HHT شامل ایجاد عادات روزانه‌ای است که علائم را به حداقل می‌رساند و خطر عوارض را کاهش می‌دهد. بیشتر افراد متوجه می‌شوند که تنظیمات سبک زندگی ساده می‌تواند تفاوت قابل توجهی در کیفیت زندگی آن‌ها ایجاد کند.

برای مدیریت خونریزی بینی، مجاری بینی خود را با استفاده از اسپری‌های نمکی یا مرطوب‌کننده، به خصوص در هوای خشک، مرطوب نگه دارید. قبل از خواب، یک لایه نازک پماد وازلین یا ژل بینی را روی داخل سوراخ‌های بینی خود بمالید تا از خشک شدن و ترک خوردن جلوگیری کنید.

هنگامی که خونریزی بینی رخ می‌دهد، کمی به جلو خم شوید و قسمت نرم بینی خود را به مدت 10 تا 15 دقیقه فشار دهید. از کج کردن سر خود به عقب خودداری کنید، زیرا این کار می‌تواند باعث شود خون به گلو شما بریزد و احتمالاً باعث حالت تهوع شود.

سطح انرژی خود را کنترل کنید و مراقب علائم کم‌خونی مانند خستگی غیرمعمول، تنگی نفس یا رنگ پریدگی پوست باشید. فرکانس و شدت خونریزی بینی خود را پیگیری کنید تا در طول ملاقات‌ها با تیم مراقبت‌های بهداشتی خود در میان بگذارید.

به روز بودن مراقبت‌های پیشگیرانه، از جمله تمیز کردن دندان‌ها و هرگونه مطالعات تصویربرداری توصیه شده، مهم است. اگر AVM ریه دارید، به یاد داشته باشید که قبل از انجام روش‌های دندانپزشکی، آنتی‌بیوتیک‌های تجویز شده را مصرف کنید تا از عفونت‌های احتمالی جلوگیری کنید.

چگونه باید برای قرار ملاقات با پزشک خود آماده شوید؟

آماده شدن برای قرار ملاقات‌های پزشکی مرتبط با HHT می‌تواند به اطمینان از دریافت جامع‌ترین مراقبت‌های ممکن کمک کند. با نگه داشتن یک دفترچه خاطرات علائم که خونریزی بینی شما را پیگیری می‌کند، از جمله فرکانس، مدت زمان و شدت آن، شروع کنید.

سابقه پزشکی خانواده خود را جمع‌آوری کنید، به ویژه هرگونه خویشاوندانی که خونریزی بینی مکرر، کم‌خونی غیرقابل توضیح، مشکلات ریوی یا سکته مغزی در سنین پایین داشته‌اند را یادداشت کنید. این اطلاعات می‌تواند برای تشخیص و مشاوره ژنتیک بسیار مهم باشد.

لیستی از تمام داروهای فعلی خود، از جمله مکمل‌ها و ویتامین‌های بدون نسخه را تهیه کنید. برخی از داروها می‌توانند بر تمایل به خونریزی تأثیر بگذارند، بنابراین پزشک شما به تصویری کامل از آنچه مصرف می‌کنید نیاز دارد.

هر سؤالی که در مورد بیماری، گزینه‌های درمانی یا اصلاحات سبک زندگی خود دارید، یادداشت کنید. اگر قصد بچه‌دار شدن دارید یا اگر ممکن است سایر اعضای خانواده تحت تأثیر قرار گیرند، در مورد مشاوره ژنتیک دریغ نکنید.

مهم‌ترین نکته در مورد HHT چیست؟

HHT یک بیماری ژنتیکی قابل کنترل است که بر تشکیل رگ‌های خونی در سراسر بدن تأثیر می‌گذارد. در حالی که می‌تواند باعث علائم آزاردهنده‌ای مانند خونریزی بینی مکرر شود و نیاز به نظارت پزشکی مداوم دارد، بیشتر افراد مبتلا به HHT با مراقبت مناسب، زندگی کامل و فعالی دارند.

کلید زندگی خوب با HHT، تشخیص زودهنگام، نظارت منظم بر عوارض و همکاری نزدیک با یک تیم مراقبت‌های بهداشتی آشنا با این بیماری است. بسیاری از علائم را می‌توان با درمان‌های مناسب و اصلاحات سبک زندگی به طور مؤثر مدیریت کرد.

اگر بر اساس علائم یا سابقه خانوادگی مشکوک هستید که ممکن است HHT داشته باشید، در مورد آن با ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود صحبت کنید. تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب می‌تواند از عوارض جدی جلوگیری کند و به طور قابل توجهی کیفیت زندگی شما را بهبود بخشد.

به یاد داشته باشید که داشتن HHT محدودیت‌های زندگی شما را تعیین نمی‌کند. با مراقبت پزشکی مناسب و استراتژی‌های خودمدیریتی، می‌توانید به اهداف خود برسید و ضمن مدیریت این بیماری، سلامت کلی عالی را حفظ کنید.

پرسش‌های متداول در مورد HHT

آیا HHT تهدید کننده زندگی است؟

برای اکثر افراد، HHT بلافاصله تهدید کننده زندگی نیست، اما نیاز به مدیریت پزشکی مداوم دارد. خطرات اصلی ناشی از عوارض احتمالی مانند AVM‌های بزرگ ریه یا AVM‌های مغز است که فقط بر زیرمجموعه‌ای از افراد مبتلا به HHT تأثیر می‌گذارد. با نظارت و درمان مناسب، بیشتر افراد مبتلا به HHT امید به زندگی طبیعی دارند.

آیا علائم HHT می‌تواند با گذشت زمان بدتر شود؟

بله، علائم HHT اغلب به تدریج با گذشت زمان پیشرفت می‌کنند. خونریزی بینی ممکن است با افزایش سن مکررتر یا شدیدتر شود و AVM‌های جدید می‌توانند در اندام‌های مختلف ایجاد شوند. به همین دلیل است که نظارت منظم مهم است، زیرا تشخیص زودهنگام AVM‌های جدید امکان درمان به موقع را در صورت نیاز فراهم می‌کند.

اگر HHT دارم، باید از برخی فعالیت‌ها خودداری کنم؟

بیشتر افراد مبتلا به HHT می‌توانند در فعالیت‌های عادی شرکت کنند، اما ممکن است برخی اقدامات احتیاطی توصیه شود. اگر AVM ریه دارید، پزشک شما ممکن است به دلیل تغییرات فشار، از غواصی توصیه کند. اگر AVM مغز دارید، ممکن است از ورزش‌های تماسی دلسرد شوید، اما این محدودیت‌ها بر اساس وضعیت خاص شما فردی هستند.

آیا بارداری می‌تواند بر علائم HHT تأثیر بگذارد؟

بارداری می‌تواند به طور موقت علائم HHT را به دلیل افزایش حجم خون و تغییرات هورمونی بدتر کند. خونریزی بینی ممکن است مکررتر شود و AVM‌های موجود ممکن است بزرگتر شوند. با این حال، با مراقبت‌های قبل از تولد و نظارت مناسب، بیشتر زنان مبتلا به HHT بارداری موفقی دارند.

آیا آزمایش ژنتیک برای اعضای خانواده ضروری است؟

آزمایش ژنتیک می‌تواند برای اعضای خانواده مفید باشد، به خصوص اگر علائمی دارند یا قصد بچه‌دار شدن دارند. با این حال، این تصمیم شخصی است و باید شامل مشاوره ژنتیک باشد تا مزایا و محدودیت‌های آزمایش را درک کنید. برخی از افراد ترجیح می‌دهند به جای آزمایش ژنتیک، بر نظارت بر علائم تمرکز کنند.