بیماری هیرشپرونگ چیست؟ علائم، علل و درمان

بیماری هیرشپرونگ یک نقص مادرزادی است که روده بزرگ (کولون) را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث می شود نوزادان در دفع مدفوع مشکل داشته باشند. این بیماری زمانی اتفاق می افتد که سلول های عصبی خاصی که به روده ها در دفع مواد زائد کمک می کنند، از قسمت هایی از کولون وجود نداشته باشند.

حدود 1 در 5000 نوزاد با این بیماری متولد می شوند و در پسران بیشتر از دختران شایع است. خبر خوب این است که با درمان مناسب، کودکان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ می توانند زندگی سالم و عادی داشته باشند.

بیماری هیرشپرونگ چیست؟

بیماری هیرشپرونگ زمانی رخ می دهد که سلول های عصبی به نام سلول های گانگلیونی به درستی در دیواره کولون رشد نمی کنند. این سلول های خاص به عضلات روده می گویند که چه زمانی برای حرکت مدفوع باید شل و منقبض شوند.

بدون این سلول های عصبی، قسمت آسیب دیده کولون نمی تواند به طور طبیعی مواد زائد را دفع کند. این را مانند شلنگی در نظر بگیرید که در آن گره خورده است - همه چیز پشت ناحیه مسدود شده جمع می شود.

این بیماری همیشه از مقعد شروع می شود و به سمت بالا در کولون گسترش می یابد. در بیشتر موارد، فقط قسمت پایینی کولون تحت تاثیر قرار می گیرد، اما گاهی اوقات می تواند بخش های طولانی تری از روده را درگیر کند.

علائم بیماری هیرشپرونگ چیست؟

علائم بیماری هیرشپرونگ معمولاً در چند هفته اول زندگی ظاهر می شوند، اگرچه گاهی اوقات تا دیرتر در کودکی متوجه نمی شوند. هر نوزادی متفاوت است، اما برخی از علائم رایج وجود دارد که باید به آنها توجه کرد.

در نوزادان، بارزترین علائم عبارتند از:

• عدم دفع اولین مدفوع (مکونیوم) ظرف 48 ساعت پس از تولد
• استفراغ سبز یا قهوه ای
• شکم متورم که سفت به نظر می رسد
• گاز اما بدون دفع مدفوع
• مشکل در تغذیه و افزایش وزن ضعیف
• دفع مدفوع انفجاری پس از وارد کردن انگشت یا دماسنج به رکتوم

این علائم اولیه به این دلیل اتفاق می افتد که مواد زائد نمی توانند به طور طبیعی از قسمت آسیب دیده کولون عبور کنند. این تجمع باعث فشار ناخوشایند می شود و از تغذیه و رشد طبیعی جلوگیری می کند.

در نوزادان و کودکان بزرگتر، ممکن است متوجه موارد زیر شوید:

• یبوست مزمن که با درمان های معمول بهبود نمی یابد
• عدم افزایش وزن با سرعت طبیعی
• خستگی و کمبود انرژی
• ورم شکم
• دفع مدفوع زیاد و نامنظم

برخی از کودکان مبتلا به اشکال خفیف تر این بیماری ممکن است تا زمانی که نوپا یا حتی بزرگتر هستند، علائمی نشان ندهند. تشخیص این موارد می تواند دشوارتر باشد زیرا علائم در ابتدا ممکن است مانند یبوست معمولی به نظر برسند.

علل بیماری هیرشپرونگ چیست؟

بیماری هیرشپرونگ در اوایل بارداری زمانی که نوزاد در رحم در حال رشد است، اتفاق می افتد. علت دقیق آن کاملاً مشخص نیست، اما می دانیم که شامل مشکلاتی در نحوه رشد و مهاجرت برخی از سلول های عصبی است.

در طول چند ماه اول بارداری، سلول های عصبی خاص در سیستم گوارشی در حال رشد نوزاد شروع به کار می کنند و به تدریج به سمت مقعد حرکت می کنند. در نوزادان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ، این سلول ها قبل از رسیدن به مقصد نهایی خود، مهاجرت را متوقف می کنند.

به نظر می رسد این بیماری دارای یک جزء ژنتیکی است، به این معنی که می تواند در خانواده ها وجود داشته باشد. اگر یک کودک به بیماری هیرشپرونگ مبتلا باشد، خواهر و برادران حدود 3 تا 12 درصد احتمال دارند که به آن مبتلا شوند، که بستگی به عوامل مختلف دارد.

چندین ژن با این بیماری مرتبط بوده اند، که ژن RET بیشترین ارتباط را دارد. با این حال، داشتن این تغییرات ژنتیکی تضمین نمی کند که کودک به این بیماری مبتلا شود - فقط احتمال آن را افزایش می دهد.

انواع بیماری هیرشپرونگ چیست؟

پزشکان بیماری هیرشپرونگ را بر اساس میزان کولون که تحت تاثیر فقدان سلول های عصبی است، طبقه بندی می کنند. درک نوع بیماری به تعیین بهترین روش درمانی کمک می کند.

بیماری کوتاه مدت شایع ترین نوع است و حدود 80 درصد موارد را تشکیل می دهد. در این نوع، فقط قسمت پایینی کولون (رکتوم و کولون سیگموئید) فاقد سلول های عصبی است. کودکان مبتلا به این نوع اغلب علائم خفیف تری دارند و به طور کلی پس از درمان بسیار خوب عمل می کنند.

بیماری بلند مدت بخش بزرگتری از کولون را تحت تاثیر قرار می دهد و در حدود 20 درصد موارد رخ می دهد. این نوع تمایل به ایجاد علائم شدیدتر دارد و ممکن است به درمان پیچیده تری نیاز داشته باشد. برخی از کودکان ممکن است به چندین عمل جراحی نیاز داشته باشند یا چالش های گوارشی مداوم داشته باشند.

در موارد نادر، این بیماری می تواند کل کولون یا حتی روده کوچک را تحت تاثیر قرار دهد. این موارد نیاز به مراقبت تخصصی دارند و اغلب شامل همکاری با تیمی از متخصصان اطفال است.

چه زمانی باید برای بیماری هیرشپرونگ به پزشک مراجعه کرد؟

اگر نوزاد شما ظرف 48 ساعت پس از تولد اولین مدفوع خود را دفع نکرد، باید بلافاصله با پزشک کودک خود تماس بگیرید. این یکی از مهم ترین علائم هشدار دهنده اولیه است.

دلایل فوری دیگر برای مراجعه به پزشک عبارتند از استفراغ سبز یا قهوه ای، شکم متورم و سفت، یا نشانه هایی که نشان می دهد نوزاد شما به خوبی تغذیه نمی کند و ناراحت به نظر می رسد. این علائم می توانند نشان دهنده انسداد جدی باشند که نیاز به درمان فوری دارند.

برای نوزادان و کودکان بزرگتر، یبوست مداوم که به تغییرات رژیم غذایی یا درمان های ملایم پاسخ نمی دهد، نیاز به مراجعه به پزشک دارد. اگر کودک شما کمتر از سه بار در هفته مدفوع دارد یا به نظر می رسد بیش از حد زور می زند، ارزش دارد که با پزشک متخصص اطفال خود در مورد آن صحبت کنید.

اگر متوجه شدید که کودک شما طبق انتظار رشد نمی کند یا وزن اضافه نمی کند، به خصوص اگر این اتفاق همراه با علائم گوارشی باشد، صبر نکنید. تشخیص و درمان زودهنگام می تواند از عوارض جلوگیری کند و به رشد کودک شما کمک کند.

عوامل خطر بیماری هیرشپرونگ چیست؟

چندین عامل می توانند احتمال تولد نوزاد با بیماری هیرشپرونگ را افزایش دهند. درک این عوامل خطر می تواند به خانواده ها و پزشکان کمک کند تا برای علائم اولیه هوشیار باشند.

مذکر بودن قوی ترین عامل خطر است - پسران حدود چهار برابر بیشتر از دختران احتمال دارد که به این بیماری مبتلا شوند. دلیل این تفاوت جنسیتی کاملاً مشخص نیست، اما به طور مداوم در جمعیت های مختلف مشاهده می شود.

سابقه خانوادگی نقش مهمی ایفا می کند. داشتن والدین یا خواهر و برادری که به بیماری هیرشپرونگ مبتلا هستند، خطر را به طور قابل توجهی افزایش می دهد. اگر عضو خانواده مبتلا زن باشد یا نوع بلند مدت بیماری را داشته باشد، خطر بیشتر است.

برخی از شرایط ژنتیکی با بیماری هیرشپرونگ مرتبط هستند، از جمله سندرم داون، که در حدود 2 تا 10 درصد از کودکان مبتلا به این بیماری روده ای رخ می دهد. سایر سندرم های ژنتیکی مانند سندرم وارنبرگ و سندرم هیپوونتیلاسیون مرکزی مادرزادی نیز خطر را افزایش می دهند.

برخی از جهش های ژنتیکی نادر می توانند خانواده ها را مستعدتر کنند، اگرچه این موارد فقط درصد کمی از موارد را تشکیل می دهند. بیشتر کودکان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ این تغییرات ژنتیکی خاص را ندارند.

عوارض احتمالی بیماری هیرشپرونگ چیست؟

در حالی که بیماری هیرشپرونگ بسیار قابل درمان است، اگر به درستی تشخیص داده و مدیریت نشود، می تواند منجر به عوارض جدی شود. آگاهی از این مشکلات بالقوه به اطمینان از درمان سریع کمک می کند.

جدی ترین عارضه، بیماری به نام آنتروکولیت است که التهاب روده ها است. این می تواند قبل یا بعد از عمل جراحی اتفاق بیفتد و نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد. علائم عبارتند از تب، اسهال انفجاری، استفراغ و ورم شکم.

مگاکولون سمی عارضه شدید دیگری است که در آن کولون به طور خطرناکی بزرگ و ملتهب می شود. این بیماری تهدید کننده زندگی می تواند باعث پارگی دیواره روده شود اگر به سرعت با آنتی بیوتیک و گاهی اوقات جراحی اورژانسی درمان نشود.

مشکلات رشد و تغذیه می تواند زمانی ایجاد شود که کودکان به دلیل مشکلات گوارشی مداوم نتوانند مواد مغذی را به درستی جذب کنند. برخی از کودکان ممکن است برای کمک به رشد طبیعی خود به حمایت یا مکمل های غذایی ویژه نیاز داشته باشند.

پس از عمل جراحی، برخی از کودکان ممکن است با چالش های مداوم مانند یبوست مزمن، تصادفات مدفوع یا مشکل در آموزش توالت روبرو شوند. با این حال، با صبر و حوصله و مراقبت مناسب، بیشتر این مشکلات با گذشت زمان به طور قابل توجهی بهبود می یابند.

کلید جلوگیری از عوارض، تشخیص زودهنگام، درمان جراحی مناسب و پیگیری منظم با تیم مراقبت های بهداشتی کودک شما است. بیشتر کودکانی که مراقبت مناسب دریافت می کنند، زندگی سالم و عادی دارند.

چگونه بیماری هیرشپرونگ تشخیص داده می شود؟

تشخیص بیماری هیرشپرونگ شامل چندین آزمایش است که به پزشکان کمک می کند تا عملکرد کولون را بررسی کنند و ببینند که آیا سلول های عصبی وجود دارند یا خیر. این فرآیند معمولاً ساده است، اگرچه ممکن است برای به دست آوردن تصویر کامل به چند آزمایش مختلف نیاز باشد.

پزشک شما با معاینه فیزیکی و سابقه پزشکی دقیق شروع می کند. آنها در مورد حرکات روده، الگوهای تغذیه و هر گونه علامتی که متوجه شده اید، سوال خواهند کرد. آنها همچنین شکم کودک شما را برای بررسی تورم یا نواحی حساس لمس خواهند کرد.

انما با باریم اغلب اولین آزمایش تصویربرداری است که انجام می شود. کودک شما مایعی خاص می نوشد یا دریافت می کند که در اشعه ایکس نشان داده می شود و به پزشکان اجازه می دهد تا شکل و عملکرد کولون را ببینند. در بیماری هیرشپرونگ، این آزمایش معمولاً ناحیه باریکی را نشان می دهد که پس از آن یک بخش گشاد شده در بالای آن قرار دارد.

تشخیص قطعی از بیوپسی رکتوم حاصل می شود، جایی که پزشکان قطعه کوچکی از بافت را از دیواره رکتوم خارج می کنند تا زیر میکروسکوپ بررسی کنند. این آزمایش می تواند به طور قطعی نشان دهد که آیا سلول های عصبی وجود دارند یا خیر.

گاهی اوقات پزشکان از مانومتری آنورکتال استفاده می کنند، آزمایشی که فشار و عملکرد عضلات در رکتوم و مقعد را اندازه گیری می کند. این می تواند به شناسایی رفلکس های غیرطبیعی عضلات کمک کند که مشخصه بیماری هیرشپرونگ است.

درمان بیماری هیرشپرونگ چیست؟

درمان اصلی بیماری هیرشپرونگ، جراحی برای برداشتن قسمت کولون فاقد سلول های عصبی و اتصال مجدد بخش های سالم است. در حالی که این ممکن است در ابتدا طاقت فرسا به نظر برسد، این عمل ها بسیار موفق هستند و به کودکان کمک می کنند تا به عملکرد طبیعی روده بازگردند.

بیشتر کودکان روشی به نام «pull-through» دارند، که در آن جراحان قسمت آسیب دیده کولون را برمی دارند و قسمت سالم را به سمت پایین می کشند تا به مقعد متصل شود. این کار اغلب می تواند در یک عمل جراحی انجام شود، به خصوص برای بیماری کوتاه مدت.

برخی از کودکان، به ویژه کودکانی که بیماری گسترده تر یا عوارضی دارند، ممکن است ابتدا به کولوستومی موقت نیاز داشته باشند. این کار یک سوراخ در دیواره شکم ایجاد می کند که مدفوع می تواند به داخل کیسه جمع آوری کننده خارج شود و به روده تحتانی زمان استراحت و بهبودی قبل از عمل جراحی اصلی می دهد.

عمل جراحی معمولاً توسط جراحان اطفال انجام می شود که در این نوع عمل ها تخصص دارند. بیشتر روش ها را می توان با استفاده از تکنیک های کم تهاجمی انجام داد، که به معنای برش های کوچکتر و زمان بهبودی سریعتر است.

پس از عمل جراحی، بیشتر کودکان به تدریج به عملکرد طبیعی روده باز می گردند، اگرچه ممکن است چند ماه طول بکشد تا همه چیز به یک الگوی منظم برسد. تیم جراحی شما دستورالعمل های دقیقی برای مراقبت های پس از عمل و پیگیری ارائه خواهد داد.

چگونه مراقبت های خانگی را در طول بهبودی مدیریت کنیم؟

مراقبت از کودک شما در خانه پس از عمل شامل پیروی دقیق از دستورالعمل های تیم پزشکی و مراقبت از علائم بهبودی یا مشکلات احتمالی است. بیشتر خانواده ها متوجه می شوند که با آمادگی مناسب، بهبودی در خانه به خوبی پیش می رود.

محل جراحی را طبق دستورالعمل های جراح خود تمیز و خشک نگه دارید. شما احتمالاً باید پانسمان ها را به طور مرتب عوض کنید و مراقب علائم عفونت مانند قرمزی، تورم یا ترشح بیشتر باشید. اگر نگران هستید، درنگ نکنید و با پزشک خود تماس بگیرید.

تغذیه ممکن است در ابتدا نیاز به تنظیم داشته باشد، به خصوص اگر کودک شما کولوستومی داشته است. تیم مراقبت های بهداشتی شما دستورالعمل های خاصی در مورد غذاهایی که باید ارائه دهید و چه زمانی باید رژیم غذایی را پیش ببرید، ارائه خواهد داد. به آرامی شروع کنید و ببینید کودک شما چگونه غذاهای مختلف را تحمل می کند.

مدیریت درد برای راحتی و بهبودی مهم است. داروها را دقیقاً طبق دستور مصرف کنید و حتی اگر کودک شما راحت به نظر می رسد، دوزها را از دست ندهید. داشتن یک برنامه منظم کنترل درد به کودکان کمک می کند تا سریعتر بهبود یابند.

مراقب علائم عوارض مانند تب، استفراغ مداوم یا تغییرات در حرکات روده باشید که شما را نگران می کند. تیم جراحی شما لیستی از علائم هشدار دهنده و اطلاعات تماس اضطراری را به شما ارائه خواهد داد.

به یاد داشته باشید که هر کودک با سرعت خود بهبود می یابد. برخی ممکن است ظرف چند هفته به فعالیت های عادی خود بازگردند، در حالی که برخی دیگر به زمان بیشتری نیاز دارند. از کودک خود پیروی کنید و روند بهبودی را عجله نکنید.

چگونه باید برای قرار ملاقات با پزشک خود آماده شوید؟

آماده شدن برای قرار ملاقات به شما کمک می کند تا مفیدترین اطلاعات را دریافت کنید و بهترین تصمیمات را برای مراقبت از کودک خود بگیرید. کمی سازماندهی از قبل می تواند تفاوت زیادی در میزان بهره وری بازدید شما ایجاد کند.

سوابق دقیقی از حرکات روده کودک خود، از جمله فرکانس، قوام و هر الگویی که متوجه می شوید، نگه دارید. همچنین عادات تغذیه، تغییرات وزن و هر گونه علامتی مانند استفراغ یا درد شکم را پیگیری کنید. این اطلاعات به پزشکان کمک می کند تا دقیقاً بفهمند چه اتفاقی در حال رخ دادن است.

قبل از قرار ملاقات، تمام سوالات خود را یادداشت کنید تا چیزی مهم را فراموش نکنید. سوالات مربوط به تشخیص، گزینه های درمانی، آنچه که باید در طول بهبودی انتظار داشته باشید و هر گونه نگرانی در مورد نتایج بلند مدت را در نظر بگیرید.

لیستی کامل از هر گونه دارو یا مکمل هایی که کودک شما مصرف می کند، از جمله دوزها و دفعات مصرف آنها، بیاورید. همچنین هر گونه آلرژی یا واکنش قبلی به داروها را ذکر کنید.

در صورت امکان، یک عضو خانواده یا دوست دیگر را برای حمایت بیاورید، به خصوص اگر در مورد جراحی یا برنامه های درمانی پیچیده صحبت می کنید. داشتن کسی که به شما گوش دهد می تواند به شما کمک کند اطلاعات را به خاطر بسپارید و از حمایت عاطفی برخوردار شوید.

از درخواست اطلاعات یا منابع کتبی در مورد بیماری کودک خود نترسید. بسیاری از خانواده ها دریافتند که داشتن موادی که می توانند در خانه مرور کنند، زمانی که احساس غلبه بر آنها نمی شود، مفید است.

مهمترین نکته در مورد بیماری هیرشپرونگ چیست؟

بیماری هیرشپرونگ یک نقص مادرزادی قابل درمان است که بر توانایی کولون در حرکت طبیعی مواد زائد تأثیر می گذارد. در حالی که تشخیص در ابتدا می تواند طاقت فرسا باشد، اکثر قریب به اتفاق کودکانی که درمان مناسب دریافت می کنند، زندگی کاملاً طبیعی و سالمی دارند.

تشخیص و درمان زودهنگام برای بهترین نتایج بسیار مهم است. اگر علائمی مانند تاخیر در دفع اولین مدفوع در نوزادان یا یبوست مداوم در کودکان بزرگتر را مشاهده کردید، درنگ نکنید و با پزشک متخصص اطفال خود در مورد این نگرانی ها صحبت کنید.

جراحی در درمان این بیماری بسیار موفق است و بیشتر کودکان پس از آن بهبود قابل توجهی در علائم خود تجربه می کنند. در حالی که بهبودی زمان و صبر می برد، خانواده ها به طور کلی متوجه می شوند که زندگی ظرف چند ماه پس از درمان به حالت عادی باز می گردد.

به یاد داشته باشید که داشتن بیماری هیرشپرونگ محدودیتی برای آنچه کودک شما می تواند در زندگی به دست آورد، ایجاد نمی کند. با مراقبت های پزشکی مناسب و حمایت عاشقانه شما، کودکان مبتلا به این بیماری به طور کامل در مدرسه، ورزش و تمام فعالیت هایی که دوران کودکی را خاص می کنند، شرکت می کنند.

سوالات متداول در مورد بیماری هیرشپرونگ

آیا کودک من پس از عمل جراحی می تواند به طور طبیعی حرکات روده خود را کنترل کند؟

بیشتر کودکان پس از عمل جراحی کنترل طبیعی روده را ایجاد می کنند، اگرچه ممکن است چند ماه تا یک سال طول بکشد تا همه چیز به طور کامل تثبیت شود. برخی از کودکان ممکن است به کمک اضافی برای آموزش توالت یا مدیریت حوادث گاه به گاه نیاز داشته باشند، اما اکثر آنها با گذشت زمان کنترل خوبی به دست می آورند. تیم جراحی شما با شما همکاری خواهد کرد تا هر گونه نگرانی مداوم را برطرف کند و راهبردهایی برای کمک به موفقیت کودک شما ارائه دهد.

آیا می توان از بیماری هیرشپرونگ جلوگیری کرد؟

در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری از بیماری هیرشپرونگ وجود ندارد زیرا این یک بیماری رشدی است که در دوران بارداری رخ می دهد. با این حال، اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید، مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری می تواند به شما در درک عوامل خطر خانواده شما کمک کند. مهمترین چیز تشخیص زودهنگام و درمان پس از تولد کودک است.

عمل جراحی چقدر طول می کشد و بهبودی چگونه است؟

عمل جراحی pull-through معمولاً 2 تا 4 ساعت طول می کشد، بسته به اینکه چه مقدار از کولون تحت تاثیر قرار گرفته است. بیشتر کودکان پس از عمل جراحی 3 تا 7 روز در بیمارستان بستری هستند. بهبودی کامل معمولاً چند هفته تا چند ماه طول می کشد، که در طول آن کودک شما به تدریج به فعالیت ها و رژیم غذایی عادی خود باز می گردد. تیم جراحی شما جدول زمانی و برنامه بهبودی دقیقی را ارائه خواهد داد.

آیا کودک من پس از درمان به محدودیت های غذایی خاصی نیاز دارد؟

بیشتر کودکان پس از عمل جراحی و بهبودی می توانند به رژیم غذایی کاملاً طبیعی بازگردند. در ابتدا، پزشک شما ممکن است توصیه کند که با غذاهای آسان هضم شروع کنید و به تدریج تنوع بیشتری اضافه کنید. برخی از کودکان از خوردن وعده های غذایی کوچکتر و مکررتر یا افزودن فیبر بیشتر به رژیم غذایی خود برای حمایت از حرکات روده سالم بهره مند می شوند، اما این محدودیت های سختگیرانه ای نیستند.

احتمال اینکه فرزندان آینده نیز به بیماری هیرشپرونگ مبتلا شوند چقدر است؟

اگر یک فرزند مبتلا به بیماری هیرشپرونگ دارید، خطر ابتلای فرزندان آینده بیشتر از جمعیت عمومی است اما هنوز هم نسبتاً کم است. خطر دقیق به عواملی مانند جنسیت کودک مبتلا و میزان بیماری آنها بستگی دارد، اما معمولاً بین 3 تا 12 درصد است. پزشک شما می تواند اطلاعات خطر خاص تری را بر اساس وضعیت خانواده شما ارائه دهد و ممکن است مشاوره ژنتیکی را توصیه کند.