آزمایش ژن BRCA چیست؟ هدف، سطوح/روش و نتیجه

آزمایش ژن BRCA یک آزمایش خون است که تغییرات در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 شما را بررسی می‌کند. این ژن‌ها به طور معمول با ترمیم DNA آسیب‌دیده در سلول‌های شما به محافظت از شما در برابر سرطان‌های سینه و تخمدان کمک می‌کنند.

هنگامی که این ژن‌ها دچار تغییرات مضر (به نام جهش) می‌شوند، نمی‌توانند کار محافظتی خود را به درستی انجام دهند. این بدان معناست که خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان‌ها برای شما بالاتر از حد متوسط می‌شود. این آزمایش به شما و پزشکتان کمک می‌کند تا خطر ابتلا به سرطان شخصی خود را درک کنید تا بتوانید در مورد سلامتی خود تصمیمات آگاهانه بگیرید.

آزمایش ژن BRCA چیست؟

آزمایش ژن BRCA به دنبال تغییرات خاصی در دو ژن مهم به نام BRCA1 و BRCA2 است. این ژن‌ها را به عنوان گروه ترمیم‌کننده طبیعی بدن شما برای DNA آسیب‌دیده در نظر بگیرید.

همه این ژن‌ها را دارند و شبانه‌روز برای رفع مشکلات کوچک DNA که به طور طبیعی در سلول‌های شما رخ می‌دهد، کار می‌کنند. هنگامی که آنها به طور معمول عمل می‌کنند، خطر ابتلا به سرطان شما را به میزان قابل توجهی کاهش می‌دهند. با این حال، هنگامی که این ژن‌ها دارای جهش‌های مضر هستند، نمی‌توانند وظایف محافظتی خود را به طور موثر انجام دهند.

این آزمایش شامل گرفتن یک نمونه خون کوچک از بازوی شما است. در برخی موارد، پزشک شما ممکن است به جای آن بزاق جمع‌آوری کند. نمونه به آزمایشگاه تخصصی می‌رود که در آن دانشمندان توالی DNA شما را بررسی می‌کنند تا به دنبال تغییرات مضر شناخته شده باشند.

چرا آزمایش ژن BRCA انجام می‌شود؟

آزمایش BRCA به شناسایی افرادی که خطر بالاتری برای ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و چندین سرطان دیگر را به ارث برده‌اند، کمک می‌کند. پزشک شما ممکن است این آزمایش را در صورتی که سرطان در خانواده شما وجود دارد یا اگر عوامل خطر شخصی خاصی دارید، توصیه کند.

اطلاعات حاصل از این آزمایش می‌تواند تصمیمات مهم سلامتی را هدایت کند. اگر نتیجه آزمایش شما برای یک جهش مضر مثبت باشد، شما و تیم مراقبت‌های بهداشتی شما می‌توانید یک برنامه شخصی‌سازی شده برای پیشگیری از سرطان و تشخیص زودهنگام ایجاد کنید. این ممکن است شامل غربالگری مکرر، داروهای پیشگیرانه یا حتی جراحی‌های پیشگیرانه باشد.

آزمایش همچنین می تواند اطلاعات ارزشمندی را برای اعضای خانواده شما فراهم کند. از آنجایی که این جهش ها ارثی هستند، نتایج شما ممکن است بستگان را نیز به فکر آزمایش وادار کند. این رویکرد خانوادگی می تواند به محافظت از چندین نسل کمک کند.

روش آزمایش ژن BRCA چیست؟

روش آزمایش ژن BRCA ساده است و معمولاً فقط چند دقیقه طول می کشد. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما مقدار کمی خون از ورید بازوی شما می گیرد، مشابه آزمایش خون روتین.

قبل از آزمایش، با یک مشاور ژنتیک ملاقات خواهید کرد که سابقه خانوادگی شما را بررسی می کند و توضیح می دهد که نتایج ممکن است به چه معنا باشد. این جلسه مشاوره بسیار مهم است زیرا به شما کمک می کند تا پیامدهای آزمایش را درک کنید و شما را برای نتایج احتمالی مختلف آماده می کند.

در اینجا آنچه می توانید در طول فرآیند آزمایش انتظار داشته باشید آمده است:

1. جلسه مشاوره ژنتیکی قبل از آزمایش برای بحث در مورد سابقه خانوادگی و عوامل خطر شما
2. خون گیری یا جمع آوری بزاق در یک مرکز پزشکی
3. تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی DNA شما، که معمولاً 2-4 هفته طول می کشد
4. بحث در مورد نتایج با مشاور ژنتیک و ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما
5. مشاوره پس از آزمایش برای توضیح نتایج و بحث در مورد مراحل بعدی

کل این فرآیند بر حمایت و آموزش تأکید دارد. تیم مراقبت های بهداشتی شما می خواهد اطمینان حاصل کند که در طول سفر آزمایش خود احساس آگاهی و راحتی می کنید.

چگونه برای آزمایش ژن BRCA خود آماده شویم؟

آماده شدن برای آزمایش ژن BRCA شامل جمع آوری اطلاعات در مورد سابقه سلامت خانواده شما به جای آمادگی جسمانی است. نیازی نیست قبل از آزمایش ناشتا باشید یا از مصرف هیچ غذا یا دارویی خودداری کنید.

مهمترین آمادگی، جمع آوری اطلاعات دقیق در مورد تشخیص سرطان در خانواده شما است. این شامل هر دو طرف شجره نامه شما می شود و در صورت امکان حداقل سه نسل به عقب برمی گردد. مشاور ژنتیک شما از این اطلاعات برای ارزیابی اینکه آیا آزمایش برای شما مناسب است یا خیر استفاده می کند.

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که باید قبل از قرار ملاقات خود جمع آوری کنید:

• انواع سرطان های تشخیص داده شده در اعضای خانواده
• سن اعضای خانواده در زمان تشخیص سرطان
• اینکه آیا بستگانی آزمایش ژنتیکی داشته اند یا خیر
• اطلاعات مربوط به بستگان از طرف مادر و پدر شما
• هر گونه جهش ژنتیکی شناخته شده در خانواده شما

بهتر است یک عضو مورد اعتماد از خانواده یا یک دوست را به قرار ملاقات های مشاوره خود بیاورید. داشتن حمایت عاطفی می تواند به شما کمک کند اطلاعات را پردازش کرده و تصمیماتی بگیرید که برای شما مناسب هستند.

چگونه نتایج آزمایش ژن BRCA خود را بخوانیم؟

نتایج آزمایش ژن BRCA به سه دسته اصلی تقسیم می شوند: مثبت، منفی یا نوعی از اهمیت نامشخص. مشاور ژنتیک شما دقیقاً توضیح خواهد داد که نتایج خاص شما برای سلامتی شما چه معنایی دارد.

نتیجه مثبت به این معنی است که شما یک جهش مضر در BRCA1 یا BRCA2 دارید. این امر خطر ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و چندین سرطان دیگر را در طول زندگی شما به طور قابل توجهی افزایش می دهد. با این حال، داشتن جهش تضمین نمی کند که شما به سرطان مبتلا خواهید شد.

نتیجه منفی معمولاً به این معنی است که هیچ جهش مضر BRCA یافت نشده است. اگر سابقه خانوادگی قوی از سرطان دارید، این ممکن است به این معنی باشد که خطر سرطان خانواده شما ناشی از عوامل ژنتیکی دیگر یا علل محیطی است که مربوط به ژن های BRCA نیستند.

نوعی از اهمیت نامشخص به این معنی است که آزمایش یک تغییر ژنتیکی پیدا کرده است، اما دانشمندان مطمئن نیستند که آیا خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد یا خیر. این نتیجه نیاز به نظارت دقیق دارد زیرا تحقیقات بیشتری برای روشن شدن اهمیت این نوع در دسترس قرار می گیرد.

بهترین نتیجه آزمایش ژن BRCA چیست؟

بهترین نتیجه آزمایش ژن BRCA یک منفی واقعی است، به این معنی که هیچ جهش مضری شناسایی نشده است و خانواده شما سابقه ای از سرطان های مرتبط با BRCA ندارند. این نتیجه نشان می دهد که خطر ابتلا به سرطان شما مشابه جمعیت عمومی است.

با این حال، هر نتیجه اطلاعات ارزشمندی را ارائه می دهد که می تواند تصمیمات مراقبت های بهداشتی شما را هدایت کند. حتی یک نتیجه مثبت، در حالی که نگران کننده است، شما را با دانش توانمند می کند تا گام های پیشگیرانه ای برای سلامتی خود بردارید. بسیاری از افراد دارای جهش BRCA هرگز به سرطان مبتلا نمی شوند، به خصوص زمانی که از استراتژی های غربالگری و پیشگیری توصیه شده پیروی می کنند.

آنچه مهمتر از همه است این است که چگونه از نتایج خود برای تصمیم گیری آگاهانه در مورد سلامتی خود استفاده می کنید. چه مثبت و چه منفی، نتایج شما به ابزاری برای ایجاد یک برنامه مراقبت های بهداشتی شخصی تبدیل می شود که متناسب با وضعیت و ترجیحات خاص شما باشد.

عوامل خطر برای جهش ژن BRCA چیست؟

جهش های ژن BRCA شرایط ارثی هستند، بنابراین عامل خطر اصلی شما داشتن سابقه خانوادگی این جهش ها است. شما یک نسخه از هر ژن BRCA را از هر والد به ارث می برید و یک جهش در هر نسخه می تواند خطر ابتلا به سرطان شما را افزایش دهد.

پیشینه های قومی خاصی دارای میزان بالاتری از جهش های BRCA هستند. افراد با تبار یهودی اشکنازی حدود 1 در 40 شانس ابتلا به جهش BRCA را دارند، در مقایسه با حدود 1 در 500 در جمعیت عمومی. این افزایش فراوانی به دلیل اثرات بنیانگذار در این جمعیت ها است.

الگوهای سابقه خانوادگی متعددی احتمال افزایش جهش های BRCA را نشان می دهد:

• چندین عضو خانواده مبتلا به سرطان سینه یا تخمدان
• سرطان سینه تشخیص داده شده قبل از 50 سالگی
• سرطان تخمدان در هر سنی
• سرطان سینه در مردان
• سرطان سینه سه گانه منفی
• سرطان سینه در هر دو سینه
• سرطان سینه و تخمدان در یک فرد

داشتن این عوامل خطر به این معنی نیست که شما قطعا جهش BRCA دارید. بسیاری از افراد با سابقه خانوادگی قوی آزمایش منفی دارند، در حالی که افراد دیگر با سابقه خانوادگی محدود آزمایش مثبت دارند.

عوارض احتمالی جهش های ژن BRCA چیست؟

جهش‌های ژن BRCA به طور قابل توجهی خطر ابتلا به چندین نوع سرطان را افزایش می‌دهد، که سرطان‌های سینه و تخمدان شایع‌ترین آن‌ها هستند. خطر دقیق بسته به ژن آسیب‌دیده و سایر عوامل شخصی متفاوت است.

زنانی که جهش BRCA1 دارند، حدود 55 تا 72 درصد خطر ابتلا به سرطان سینه در طول عمر و 39 تا 44 درصد خطر ابتلا به سرطان تخمدان دارند. کسانی که جهش BRCA2 دارند، حدود 45 تا 69 درصد خطر ابتلا به سرطان سینه و 11 تا 17 درصد خطر ابتلا به سرطان تخمدان دارند. این اعداد بسیار بالاتر از خطرات جمعیت عمومی هستند.

فراتر از سرطان‌های سینه و تخمدان، جهش‌های BRCA می‌توانند خطر ابتلا به سرطان‌های دیگر را افزایش دهند:

• سرطان پانکراس (به ویژه با جهش‌های BRCA2)
• سرطان پروستات در مردان
• سرطان سینه در مردان
• ملانوم
• سرطان لوله فالوپ
• سرطان صفاقی اولیه

این سرطان‌های مرتبط با جهش‌های BRCA اغلب در سنین پایین‌تر از حد معمول رخ می‌دهند. همچنین ممکن است تهاجمی‌تر باشند یا ویژگی‌های متفاوتی نسبت به سرطان‌هایی داشته باشند که در افراد بدون این جهش‌ها ایجاد می‌شوند.

چه زمانی باید برای آزمایش ژن BRCA به پزشک مراجعه کنم؟

اگر سابقه شخصی یا خانوادگی دارید که نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به سرطان است، باید در مورد آزمایش ژن BRCA با پزشک خود صحبت کنید. تصمیم به آزمایش شخصی است و به عوامل مختلفی از جمله سابقه خانوادگی، سن و ترجیحات شخصی شما بستگی دارد.

اگر عوامل خطر خاصی دارید، پزشک شما ممکن است مشاوره ژنتیکی را توصیه کند. این بدان معنا نیست که شما باید آزمایش دهید، اما به شما کمک می‌کند تا درک کنید که آیا آزمایش ممکن است برای شما و خانواده‌تان مفید باشد یا خیر.

اگر در هر یک از این شرایط قرار دارید، مشاوره را در نظر بگیرید:

• بستگان متعدد مبتلا به سرطان سینه یا تخمدان
• تشخیص سرطان در سنین غیرمعمول جوانی در خانواده شما
• جهش شناخته شده BRCA در خانواده شما
• بستگان مرد مبتلا به سرطان سینه
• بستگان مبتلا به سرطان سینه و تخمدان
• تبار یهودی اشکنازی با هر سابقه خانوادگی سرطان سینه یا تخمدان

حتی اگر معیارهای استاندارد برای آزمایش را ندارید، بحث در مورد نگرانی های خود با یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی می تواند به شما در درک خطر شخصی و گزینه های غربالگری کمک کند.

سوالات متداول در مورد آزمایش ژن BRCA

س.1 آیا آزمایش ژن BRCA برای پیشگیری از سرطان خوب است؟

خود آزمایش ژن BRCA از سرطان پیشگیری نمی کند، اما اطلاعات مهمی را ارائه می دهد که می تواند راهنمای استراتژی های پیشگیری از سرطان باشد. این آزمایش مشخص می کند که آیا شما جهش های ژنتیکی دارید که خطر ابتلا به سرطان شما را به طور قابل توجهی افزایش می دهد.

با این اطلاعات، شما و تیم مراقبت های بهداشتی شما می توانید یک برنامه پیشگیری شخصی ایجاد کنید. این ممکن است شامل غربالگری پیشرفته با MRI و ماموگرافی، داروهای پیشگیرانه یا جراحی های کاهش دهنده خطر باشد. مطالعات نشان می دهد که این استراتژی ها می توانند خطر ابتلا به سرطان را در افراد دارای جهش BRCA به طور قابل توجهی کاهش دهند.

س.2 آیا داشتن جهش BRCA به این معنی است که من قطعا به سرطان مبتلا خواهم شد؟

خیر، داشتن جهش BRCA تضمین نمی کند که شما به سرطان مبتلا خواهید شد. در حالی که این جهش ها خطر ابتلا به سرطان شما را به طور قابل توجهی افزایش می دهند، بسیاری از افراد دارای جهش BRCA هرگز در طول زندگی خود به سرطان مبتلا نمی شوند.

درصدهایی که در مورد خطر سرطان مرتبط با BRCA می شنوید، میانگین هایی را در سراسر جمعیت های بزرگ نشان می دهد. خطر فردی شما به عوامل زیادی از جمله جهش خاص شما، سابقه خانوادگی، انتخاب های سبک زندگی و سایر عوامل ژنتیکی بستگی دارد. به همین دلیل مشاوره شخصی بسیار مهم است.

س.3 آیا مردان می توانند از آزمایش ژن BRCA بهره مند شوند؟

بله، مردان قطعاً می توانند از آزمایش ژن BRCA بهره مند شوند. در حالی که مردان نسبت به زنان میزان ابتلا به سرطان سینه کمتری دارند، جهش های BRCA همچنان خطر ابتلا به سرطان های سینه، پروستات و پانکراس را در آنها افزایش می دهد.

مردانی که جهش BRCA دارند نیز این ژن ها را به فرزندان خود منتقل می کنند. مردی که جهش BRCA دارد، 50٪ شانس انتقال آن به هر فرزند خود را دارد، صرف نظر از جنسیت فرزند. آزمایش می تواند اطلاعات ارزشمندی را برای برنامه ریزی خانواده و تصمیم گیری های غربالگری ارائه دهد.

سؤال 4. آزمایش های ژن BRCA چقدر دقیق هستند؟

آزمایش های ژن BRCA در صورت انجام توسط آزمایشگاه های معتبر، بسیار دقیق هستند. آنها جهش های مضر را بیش از 99٪ مواقع به درستی شناسایی می کنند، زمانی که به دنبال جهش های شناخته شده هستند.

با این حال، این آزمایش فقط به دنبال جهش هایی است که دانشمندان قبلاً آنها را به عنوان مضر شناسایی کرده اند. ممکن است جهش های نادر یا ناشناخته ای وجود داشته باشد که آزمایش های فعلی قادر به تشخیص آنها نیستند. به همین دلیل، نتیجه منفی خطر ابتلا به سرطان را به طور کامل از بین نمی برد، به خصوص اگر سابقه خانوادگی قوی داشته باشید.

سؤال 5. آیا بیمه من آزمایش ژن BRCA را پوشش می دهد؟

بسیاری از طرح های بیمه، آزمایش ژن BRCA را در صورت برآورده کردن معیارهای پزشکی خاص پوشش می دهند. این معیارها معمولاً شامل داشتن سابقه شخصی یا خانوادگی است که نشان دهنده افزایش خطر حمل جهش BRCA باشد.

مشاور ژنتیک شما می تواند به تعیین اینکه آیا شما معیارهای پوشش را دارید یا خیر کمک کند و در صورت نیاز به پیش تأیید کمک کند. برخی از شرکت های آزمایش نیز برنامه های کمک مالی را برای افرادی که پوشش بیمه ندارند یا با مشکلات مالی روبرو هستند، ارائه می دهند.