Akromegalia

Akromegalian oireita ovat kasvojen ja käsien suureneminen. Kasvojen muutokset voivat aiheuttaa kulmakarvojen ja alaleuan luiden ulostyönnymistä sekä nenän ja huulten suurenemista.

Akromegalia on hormonihäiriö, joka kehittyy, kun aivolisäke tuottaa liikaa kasvuhormonia aikuisuudessa.

Kun kasvuhormonia on liikaa, luut kasvavat. Lapsuudessa tämä johtaa pituuskasvuun ja sitä kutsutaan gigantismiksi. Mutta aikuisuudessa pituuskasvua ei tapahdu. Sen sijaan luiden koon kasvu rajoittuu käsien, jalkojen ja kasvojen luihin, ja sitä kutsutaan akromegaliaksi.

Koska akromegalia on harvinainen ja fyysiset muutokset tapahtuvat hitaasti monien vuosien aikana, tilan tunnistaminen kestää joskus kauan. Hoitamattomana korkeat kasvuhormonitasot voivat vaikuttaa muihin kehon osiin luiden lisäksi. Tämä voi johtaa vakaviin – joskus jopa henkeä uhkaaviin – terveysongelmiin. Mutta hoito voi vähentää komplikaatioiden riskiä ja parantaa oireita merkittävästi, mukaan lukien kasvojen piirteiden suureneminen.

Akromegalian yleinen oire on käsien ja jalkojen suureneminen. Saatat esimerkiksi huomata, ettet enää saa vanhoja sormuksia sormeesi ja että kenkäkokosi on kasvanut. Akromegalia voi myös aiheuttaa kasvojen muodon asteittaisia muutoksia, kuten alaleuan ja kulmaluun ulospäin työntymistä, suurentunutta nenää, paksuuntuneita huulia ja hampaiden välisen tilan laajenemista. Koska akromegalia etenee yleensä hitaasti, varhaiset oireet eivät välttämättä ole ilmeisiä vuosiin. Joskus ihmiset huomaavat fyysiset muutokset vasta vertailemalla vanhoja ja uudempia valokuvia. Yleisesti ottaen akromegalian oireet ja löydökset vaihtelevat henkilöstä toiseen, ja ne voivat sisältää seuraavia: Suurentuneet kädet ja jalat. Suurentuneet kasvonpiirteet, mukaan lukien kasvojen luut, huulet, nenä ja kieli. Karhea, rasvainen, paksuuntunut iho. Runsas hikoilu ja ruumiin haju. Pienet ihon ulokkeet (ihosyylät). Väsymys ja nivel- tai lihaskipu. Nivelkipu ja rajoittunut nivelliikkuvuus. Syventynyt, käheä ääni suurentuneiden äänihuulten ja sivuonteloiden vuoksi. Kova kuorsaus ylähengitysteiden tukkeutumisen vuoksi. Näköhäiriöt. Päänsärky, joka voi olla jatkuvaa tai voimakasta. Kuukautisten epäsäännöllisyydet naisilla. Impotenssi miehillä. Sukupuolihalun menetys. Jos sinulla on akromegaliaan liittyviä oireita ja löydöksiä, ota yhteyttä lääkäriin tutkimuksia varten. Akromegalia kehittyy yleensä hitaasti. Jopa perheenjäsenet eivät välttämättä huomaa tähän sairauteen liittyviä asteittaisia fyysisiä muutoksia aluksi. Varhainen diagnoosi on kuitenkin tärkeää, jotta voit aloittaa asianmukaisen hoidon. Akromegalia voi johtaa vakaviin terveysongelmiin, jos sitä ei hoideta.

Jos sinulla on akromegaliaan liittyviä oireita, ota yhteyttä lääkäriin tutkimuksia varten.

Akromegalia kehittyy yleensä hitaasti. Jopa perheenjäsenesi eivät välttämättä huomaa tähän sairauteen liittyviä asteittain tapahtuvia fyysisiä muutoksia aluksi. Varhainen diagnoosi on kuitenkin tärkeää, jotta voit aloittaa asianmukaisen hoidon. Akromegalia voi johtaa vakaviin terveysongelmiin, jos sitä ei hoideta.

Akromegalia ilmenee, kun aivolisäke tuottaa liikaa kasvuhormonia (GH) pitkän ajan kuluessa. Aivolisäke on pieni rauhanen aivojesi tyvessä, nenänsillan takana. Se tuottaa GH:ta ja useita muita hormoneja. GH:lla on tärkeä rooli fyysisen kasvun hallinnassa. Kun aivolisäke vapauttaa GH:ta verenkiertoosi, se saa maksasi tuottamaan hormonia, jota kutsutaan insuliinin kaltaiseksi kasvutekijäksi -1 (IGF-1) - joskus myös insuliinin kaltaiseksi kasvutekijäksi -I tai IGF-I. IGF-1 saa luusi ja muut kudoksesi kasvamaan. Liika GH johtaa liikaan IGF-1:een, mikä voi aiheuttaa akromegalian oireita, merkkejä ja komplikaatioita. Aikuisilla kasvain on yleisin syy liialliselle GH:n tuotannolle: Aivolisäkasvaimet. Useimmat akromegalia-tapaukset johtuvat aivolisäkkeen hyvänlaatuisesta (benigni) kasvaimesta (adenoma). Kasvain tuottaa liikaa kasvuhormonia, mikä aiheuttaa monia akromegalian oireita ja merkkejä. Jotkut akromegalian oireista, kuten päänsärky ja näköhäiriöt, johtuvat kasvaimen painosta lähellä olevia aivokudoksia vastaan. Muut kuin aivolisäkkeen kasvaimet. Harvoilla akromegaliaa sairastavilla kasvaimet muualla kehossa, kuten keuhkoissa tai haimassa, aiheuttavat häiriön. Joskus nämä kasvaimet erittävät GH:ta. Toisinaan kasvaimet tuottavat hormonia, jota kutsutaan kasvuhormonin vapauttavaksi hormoniksi (GH-RH), joka ohjaa aivolisäkettä tuottamaan enemmän GH:ta.

Monimuotoisen endokriinisen neoplasian tyyppi 1 (MEN 1) -nimisen harvinaisen geneettisen sairauden sairastavilla on suurempi riski sairastua akromegaliaan. MEN 1:ssä endokriiniset rauhaset – yleensä lisäkilpirauhaset, haima ja aivolisäke – kasvattavat kasvaimia ja vapauttavat ylimääräisiä hormoneja. Nämä hormonit voivat laukaista akromegalian.

Hoitamattomana akromegalia voi johtaa vakaviin terveysongelmiin. Komplikaatioita voivat olla:

• Korkea kolesteroli.
• Sydänongelmat, erityisesti sydämen suureneminen (kardiomyopatia).
• Nivelrikko.
• Tyypin 2 diabetes.
• Kilpirauhasen suureneminen (struuma).
• Syöpäkasvaimia edeltävät kasvaimet (polyypit) paksusuolen limakalvolla.
• Uniapnea, tila, jossa hengitys toistuvasti pysähtyy ja alkaa uudelleen unen aikana.
• Karppaalitunnelioireyhtymä.
• Suurentunut syöpäkasvainten riski.
• Näönmuutokset tai näönmenetys.

Akromegalian varhainen hoito voi estää näiden komplikaatioiden kehittymisen tai pahenemisen. Hoitamattomana akromegalia ja sen komplikaatiot voivat johtaa ennenaikaiseen kuolemaan.

Lääkäri kysyy sairaushistoriastasi ja tekee yleiskuntotutkimuksen. Sen jälkeen hän saattaa suositella seuraavia toimenpiteitä: IGF-1 -mittaus. Yöllä paastottuasi lääkäri ottaa verinäytteen mitatakseen IGF-1-tasosi veressä. Kohonnut IGF-1-taso viittaa akromegaliaan. Kasvuhormonin supressiotesti. Tämä on paras menetelmä akromegaliadiagnoosin vahvistamiseksi. Tässä testissä mitataan GH-tasosi veressä sekä ennen että sen jälkeen, kun olet juonut sokeriliuosta (glukoosia). Ihmisillä, joilla ei ole akromegaliaa, glukoosiliuos tyypillisesti saa GH-tason laskemaan. Mutta jos sinulla on akromegalia, GH-tasosi pysyy yleensä korkeana. Kuvantaminen. Lääkäri saattaa suositella kuvantamistutkimusta, kuten magneettikuvausta (MRI), auttaakseen paikantamaan ja määrittämään kasvaimen koon aivolisäkkeessäsi. Jos aivolisäkkeen kasvaimia ei havaita, lääkäri saattaa tilata muita kuvantamistutkimuksia ei-aivolisäkkeen kasvainten etsimiseksi. Lisätietoja Tietokonetomografia Magneettikuvaus

Akromegalian hoito vaihtelee henkilön mukaan. Hoitosuunnitelmasi riippuu todennäköisesti kasvaimen sijainnista ja koosta, oireidesi vakavuudesta sekä iästäsi ja yleisestä terveydentilastasi. GH- ja IGF-1-tasojesi alentamiseksi hoitovaihtoehtoina on tyypillisesti leikkaus tai sädehoito kasvaimen poistamiseksi tai koon pienentämiseksi, mikä aiheuttaa oireitasi, sekä lääkitys hormonitasojesi normalisoimiseksi. Jos sinulla on akromegaliasta johtuvia terveysongelmia, lääkäri saattaa suositella lisähoitoja komplikaatioiden hallitsemiseksi. Leikkaus Endoskooppinen transnasaalinen transsfenoidinen leikkaus Kuvan suurentaminen Sulje Endoskooppinen transnasaalinen transsfenoidinen leikkaus Endoskooppinen transnasaalinen transsfenoidinen leikkaus Transnasaalisessa transsfenoidisessa endoskooppisessa leikkauksessa kirurginen instrumentti asetetaan sieraimen kautta ja nenäväliseinän vierestä päästäkseen aivolisäkkeen kasvaimeen. Lääkärit voivat poistaa suurimman osan aivolisäkkeen kasvaimista menetelmällä, jota kutsutaan transsfenoidiseksi leikkaukseksi. Tämän toimenpiteen aikana kirurgi työskentelee nenän kautta poistaakseen kasvaimen aivolisäkkeestäsi. Jos oireitasi aiheuttava kasvain ei sijaitse aivolisäkkeessäsi, lääkäri suosittelee toisenlaista leikkausta kasvaimen poistamiseksi. Monissa tapauksissa – etenkin jos kasvaimesi on pieni – kasvaimen poistaminen palauttaa GH-tasosi normaaliksi. Jos kasvain painoi aivolisäkkeesi ympärillä olevia kudoksia, kasvaimen poistaminen auttaa myös helpottamaan päänsärkyä ja näkömuutoksia. Joissakin tapauksissa kirurgi ei ehkä pysty poistamaan koko kasvainta. Jos näin on, GH-tasosi saattavat silti olla koholla leikkauksen jälkeen. Lääkäri saattaa suositella toista leikkausta, lääkitystä tai sädehoitoa. Lääkkeet Lääkäri saattaa suositella yhtä seuraavista lääkkeistä – tai lääkkeiden yhdistelmää – hormonitasojesi palauttamiseksi normaaliksi: Kasvuhormonin tuotantoa vähentävät lääkkeet (somatostatiinianalogit). Kehossa aivojen hormoni, jota kutsutaan somatostatiiniksi, toimii GH-tuotannon vastaisesti (estäen sitä). Oktreotidi (Sandostatin) ja lanreotidi (Somatuline Depot) ovat ihmisen tekemiä (synteettisiä) versioita somatostatiinista. Yhden näistä lääkkeistä ottaminen antaa aivolisäkkeelle signaalin tuottaa vähemmän GH:ta, ja se voi jopa pienentää aivolisäkkeen kasvaimen kokoa. Tyypillisesti näitä lääkkeitä injektoidaan kerran kuukaudessa terveydenhuollon ammattilaisen toimesta pakaralihaksiin (gluteaalilihakset). Hormonitasoja alentavat lääkkeet (dopamiiniagonistit). Suun kautta otettavat lääkkeet kabergolini ja bromokriptiini (Parlodel) voivat auttaa alentamaan GH- ja IGF-1-tasoja joillakin ihmisillä. Nämä lääkkeet voivat myös auttaa pienentämään kasvaimen kokoa. Akromegalian hoitamiseksi näitä lääkkeitä on yleensä otettava suurina annoksina, mikä voi lisätä sivuvaikutusten riskiä. Näiden lääkkeiden yleisiä sivuvaikutuksia ovat pahoinvointi, oksentelu, tukkoinen nenä, väsymys, huimaus, unihäiriöt ja mielialan vaihtelut. Lääke, joka estää GH:n (kasvuhormonin) vaikutusta (kasvuhormonin antagonisti). Lääke pegvisomantti (Somavert) estää GH:n vaikutusta kehon kudoksiin. Pegvisomantti voi olla erityisen hyödyllinen ihmisille, joilla ei ole ollut hyviä tuloksia muilla hoidoilla. Tämä lääke, jota annetaan päivittäisenä injektiona, voi auttaa alentamaan IGF-1-tasoja ja lievittämään oireita, mutta se ei alenna GH-tasoja eikä pienennä kasvaimen kokoa. Sädehoito Jos kirurgi ei pystynyt poistamaan koko kasvainta leikkauksen aikana, lääkäri saattaa suositella sädehoitoa. Sädehoito tuhoaa jäljellä olevia kasvainsoluja ja alentaa GH-tasoja hitaasti. Saattaa kestää vuosia, ennen kuin tämä hoito parantaa akromegalian oireita huomattavasti. Sädehoito alentaa usein myös muiden aivolisäkkeen hormonien tasoja – ei vain GH:ta. Jos saat sädehoitoa, tarvitset todennäköisesti säännöllisiä seurantakäyntejä lääkärillä varmistaaksesi, että aivolisäkkeesi toimii oikein ja tarkistaaksesi hormonitasosi. Tämä seurantahoito voi kestää loppuelämäsi. Sädehoidon tyyppejä ovat: Tavanomainen sädehoito. Tätä sädehoidon tyyppiä annetaan yleensä joka arkipäivä neljän–kuuden viikon ajan. Et ehkä näe tavanomaisen sädehoidon täyttä vaikutusta ennen kuin 10 vuotta tai enemmän hoidon jälkeen. Stereotaktinen radiosurgia. Stereotaktinen radiosurgia käyttää 3D-kuvantamistekniikkaa kohdistamaan suuren säteilyannoksen kasvainsoluihin rajoittaen samalla säteilymäärää normaaleissa ympäröivissä kudoksissa. Se voidaan yleensä antaa yhtenä annoksena. Tämä hoitotyyppi voi palauttaa GH-tasot normaaliksi viiden–kymmenen vuoden kuluessa. Lisätietoja Sädehoito Stereotaktinen radiosurgia Varaa aika