Adrenoleukodystrofia
Yleiskatsaus
Adrenoleukodystrofia (ah-dree-noh-loo-koh-DIS-troo-fee-ah) on perinnöllinen (geneettinen) sairaus, joka vaurioittaa aivojen hermokudosta eristävää myeliinitupea.
Adrenoleukodystrofiassa (ALD) keho ei pysty hajottamaan erittäin pitkäketjuisia rasvahappoja (VLCFA), mikä aiheuttaa kyllästettyjen VLCFA:iden kertymistä aivoihin, hermostoon ja lisämunuaisiin.
Yleisin ALD-tyyppi on X-kytketty ALD, joka johtuu geneettisestä virheestä X-kromosomissa. X-kytketty ALD vaikuttaa miehiin vakavammin kuin naisiin, jotka kantavat tautia.
X-kytketyn ALD:n muotoja ovat:
- Lapsuusiän ALD. Tämä X-kytketyn ALD:n muoto ilmenee yleensä 4–10 vuoden iässä. Aivojen valkea aine vaurioituu etenevästi (leukodystrofia), ja oireet pahenevat ajan myötä. Jos lapsuusiän ALD:tä ei diagnosoida varhaisessa vaiheessa, se voi johtaa kuolemaan viiden–kymmenen vuoden kuluessa.
- Addisonin tauti. Hormonituottavat rauhaset (lisämunuaiset) tuottavat usein liian vähän steroideja (lisämunuaisen vajaatoiminta) ihmisillä, joilla on ALD, mikä aiheuttaa X-kytketyn ALD:n muodon, joka tunnetaan Addisonin taudina.
- Adrenomyeloneuropatia. Tämä aikuisikäisen X-kytketyn ALD:n muoto on lievempi ja hitaasti etenevä muoto, joka aiheuttaa oireita, kuten jäykkää kävelyä sekä virtsaamis- ja suolitautia. Naiset, jotka ovat ALD:n kantajia, voivat kehittää lievän adrenomyeloneuropatian muodon.
Diagnoosi
ALD:n diagnosoimiseksi lääkäri tarkastelee oireitasi sekä sairaus- ja perhehistoriaasi. Lääkäri tekee myös yleiskuntotutkimuksen ja määrää useita testejä, mukaan lukien:
- MRI. Tehokkaat magneettikentät ja radioaallot luovat yksityiskohtaisia kuvia aivoistasi MRI-tutkimuksessa. Tämä mahdollistaa lääkäreiden aivojen poikkeavuuksien havaitsemisen, jotka voivat viitata adrenoleukodystrofiaan, mukaan lukien aivojen hermokudoksen (valkea aine) vauriot. Lääkärit voivat käyttää useita MRI-tyyppejä saadakseen mahdollisimman yksityiskohtaiset kuvat aivoista ja havaita leukodystrofian varhaiset merkit.
- Näöntarkastus. Näkökyvyn mittaaminen voi seurata taudin etenemistä miehillä, joilla ei ole muita oireita.
- Ihon biopsia ja fibroblastisoluviljely. Joissakin tapauksissa voidaan ottaa pieni ihonäyte tarkistaakseen VLCFA-pitoisuuksien nousua.
Verikokeet. Näissä testeissä tarkistetaan veren erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) korkeat pitoisuudet, jotka ovat keskeinen adrenoleukodystrofian indikaattori.
Lääkärit käyttävät verinäytteitä geneettiseen testaukseen tunnistaakseen ALD:tä aiheuttavia viallisia geenejä tai mutaatioita. Lääkärit käyttävät verikokeita myös lisämunuaisten toiminnan arvioimiseen.
Hoito
Adrenoleukodystrofiaa ei voida parantaa. Kantasolusiirto voi kuitenkin pysäyttää ALD:n etenemisen, jos se tehdään neurologisten oireiden ensimmäisen ilmaantumisen yhteydessä. Lääkärit keskittyvät oireiden lievittämiseen ja taudin etenemisen hidastamiseen.
Hoitovaihtoehtoja voivat olla:
- Kantasolusiirto. Tämä voi olla vaihtoehto adrenoleukodystrofian etenemisen hidastamiseksi tai pysäyttämiseksi lapsilla, jos ALD diagnosoidaan ja hoidetaan varhaisessa vaiheessa. Kantasoluja voidaan ottaa luuytimestä luuytimensiirron kautta.
- Lisämunuaisen vajaatoiminnan hoito. Monilla ALD-potilailla kehittyy lisämunuaisen vajaatoiminta, ja he tarvitsevat säännöllisiä lisämunuaisen toimintakokeita. Lisämunuaisen vajaatoimintaa voidaan hoitaa tehokkaasti steroideilla (kortikosteroidikorvaushoito).
- Lääkkeet. Lääkäri voi määrätä lääkkeitä oireiden, kuten jäykkyyden ja kohtausten, lievittämiseksi.
- Fysioterapia. Fysioterapia voi auttaa lievittämään lihaskouristuksia ja vähentämään lihasjäykkyyttä. Lääkäri voi suositella pyörätuoleja ja muita liikkuvuusvälineitä tarvittaessa.
Äskettäisessä kliinisessä tutkimuksessa varhaisvaiheisen aivolisämunuaisen ALD:tä sairastavia poikia hoidettiin geeniterapialla kantasolusiirron vaihtoehtona. Geeniterapian alustavat tulokset ovat lupaavia. Taudin eteneminen pysähtyi 88 prosentilla tutkimukseen osallistuneista pojista. Lisätutkimuksia tarvitaan geeniterapian pitkäaikaisten tulosten ja turvallisuuden arvioimiseksi aivolisämunuaisen ALD:ssä.
Vastuuvapauslauseke: August on terveysinfopalvelu, eikä sen vastaukset ole lääketieteellistä neuvontaa.Ota aina yhteyttä lääkäriin ennen muutoksia.
Valmistettu Intiassa, maailmalle