Amyotrofinen Lateraaliskleroosi

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on hermostoa sairastuttava tauti, joka vaikuttaa aivojen ja selkäytimen hermosoluihin. ALS aiheuttaa lihasten hallinnan menetystä. Tauti pahenee ajan kuluessa. ALS:ää kutsutaan usein Lou Gehrigin taudiksi baseballpelaajan mukaan, jolla se diagnosoitiin. Taudin tarkkaa syytä ei vieläkään tiedetä. Pieni osa tapauksista on perinnöllisiä. ALS alkaa usein lihasten nykimisestä ja heikkoudesta kädessä tai jalassa, nielemisvaikeuksista tai puheen epäselvyydestä. Lopulta ALS vaikuttaa lihasten hallintaan, joita tarvitaan liikkumiseen, puhumiseen, syömiseen ja hengittämiseen. Tälle kuolemaan johtavalle taudille ei ole parannuskeinoa.

ALS:n oireet vaihtelevat henkilöittäin. Oireet riippuvat siitä, mitkä hermosolut ovat vaurioituneet. ALS alkaa yleensä lihasheikkoudessa, joka leviää ja pahenee ajan kuluessa. Oireita voivat olla: • Vaikeuksia kävellä tai tehdä tavallisia päivittäisiä toimia. • Kompastuminen ja kaatuminen. • Heikkous jaloissa, jalkaterissä tai nilkoissa. • Käsien heikkous tai kömpelyys. • Huonosti artikuloitu puhe tai nielemishäiriöt. • Heikkous, johon liittyy lihaskramppeja ja -nykimistä käsissä, olkapäissä ja kielessä. • Ajanmukainen itku, nauru tai haukottelu. • Ajattelu- tai käyttäytymismuutokset. ALS alkaa usein käsistä, jaloista, käsivarsista tai jaloista. Sitten se leviää muihin kehon osiin. Lihakset heikkenevät, kun lisää hermosoluja kuolee. Tämä vaikuttaa lopulta pureskeluun, nielemiseen, puhumiseen ja hengittämiseen. ALS:ssä ei yleensä ole kipua varhaisvaiheessa. Kipu ei myöskään ole yleistä myöhemmissä vaiheissa. ALS ei yleensä vaikuta virtsarakon hallintaan. Se ei myöskään yleensä vaikuta aisteihin, mukaan lukien maku-, haju-, tunto- ja kuuloaisti.

ALS vaikuttaa hermoihin, jotka ohjaavat tahdonalaisia liikkeita, kuten kävelyä ja puhumista. Näitä hermoja kutsutaan motoriset hermosoluiksi. Motorisia hermosoluja on kaksi ryhmää. Ensimmäinen ryhmä ulottuu aivoista selkäytimeen ja edelleen lihaksiin kaikkialle kehoon. Niitä kutsutaan ylämotorisiksi hermosoluiksi. Toinen ryhmä ulottuu selkäytimestä lihaksiin kaikkialle kehoon. Niitä kutsutaan alamotrisiksi hermosoluiksi. ALS saa molemmat motoriset hermosoluryhmät vähitellen rappeutumaan ja kuolemaan. Kun motoriset hermosolut vaurioituvat, ne lakkaavat lähettämästä viestejä lihaksiin. Tämän seurauksena lihakset eivät pysty toimimaan. Noin 10 prosentilla ALS-potilaista voidaan tunnistaa geneettinen syy. Muiden osalta syytä ei tiedetä. Tutkijat jatkavat ALS:n mahdollisten syiden tutkimista. Useimmat teoriat keskittyvät geenien ja ympäristötekijöiden monimutkaiseen vuorovaikutukseen.

ALS:n vakiintuneita riskitekijöitä ovat:

Genetiikka. Noin 10 prosentilla ALS-potilaista riskigeeni on periytynyt perheenjäseneltä. Tätä kutsutaan perinnölliseksi ALS:ksi. Useimmilla perinnöllisen ALS:n sairastuneilla lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus periyttää geeni.

Ikä. Riski kasvaa iän myötä aina 75 ikävuoteen asti. ALS on yleisintä 60–80 ikävuoden välillä.

Sukupuoli. Alle 65-vuotiailla miehillä ALS kehittyy hieman useammin kuin naisilla. Tämä sukupuoliero häviää 70 vuoden iän jälkeen.

Ympäristötekijät, kuten seuraavat, ovat olleet yhteydessä ALS:n lisääntyneeseen riskiin.

Tupakointi. Todisteet tukevat sitä, että tupakointi on ALS:n ympäristöriskitekijä. Tupakoivilla naisilla riski näyttää olevan vielä suurempi, erityisesti vaihdevuosien jälkeen.

Altistuminen ympäristömyrkkyille. Jotkut todisteet viittaavat siihen, että altistuminen lyijylle tai muille aineille työpaikalla tai kotona voi liittyä ALS:ään. Tutkimusta on tehty paljon, mutta yhtään ainetta tai kemikaalia ei ole yhdistetty johdonmukaisesti ALS:ään.

Sotilaspalvelus. Tutkimukset osoittavat, että sotilaspalvelusta suorittaneilla on suurempi ALS-riski. Ei ole selvää, mikä sotilaspalvelussa saattaa laukaista ALS:n. Se voi sisältää altistumisen tietyille metalleille tai kemikaaleille, traumaattiset vammat, virusinfektiot tai voimakkaan rasituksen.

Taudin edetessä ALS aiheuttaa komplikaatioita, kuten: Ajan myötä ALS johtaa hengityslihasten heikkouteen. ALS-potilaat saattavat tarvita hengitystä yöllä avustavaa laitetta, kuten maskiventtilaattoria. Laite on samanlainen kuin uniapnean hoitoon käytettävä laite. Tämäntyyppinen laite tukee henkilön hengitystä nenän, suun tai molempien päälle asetetun maskin kautta. Jotkut vaikean ALS:n sairastavat valitsevat trakeostoman. Tämä on kirurgisesti luotu aukko kaulan etupuolella, joka johtaa henkitorveen. Venttilaattori voi toimia paremmin trakeostoman kuin maskin kanssa. ALS-potilaiden yleisin kuolinsyy on hengitysvajaus. Puolet ALS-potilaista kuolee 14–18 kuukauden kuluessa diagnoosin saamisesta. Jotkut ALS-potilaat elävät kuitenkin 10 vuotta tai kauemmin. Useimmat ALS-potilaat sairastuvat puheeseen liittyvien lihasten heikkouteen. Tämä alkaa yleensä puheen hidastumisella ja satunnaisella puheen epäselvyydellä. Sitten puheen selkeä lausuminen vaikeutuu. Tämä voi edetä siihen pisteeseen, että muut eivät ymmärrä henkilön puhetta. Viestintään käytetään muita viestintämuotoja ja teknologiaa. ALS-potilailla voi kehittyä nielemiseen liittyvien lihasten heikkoutta. Tämä voi johtaa aliravitsemukseen ja nestehukka. Heillä on myös suurempi riski saada ruokaa, nesteitä tai sylkeä keuhkoihin, mikä voi aiheuttaa keuhkokuumeen. Ravinnesonde voi vähentää näitä riskejä ja varmistaa asianmukaisen nesteytyksen ja ravitsemuksen. Joillakin ALS-potilailla on ongelmia kielen ja päätöksenteon kanssa. Joillekin diagnosoidaan lopulta frontotemporaalinen dementia.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) voi olla vaikea diagnosoida varhaisessa vaiheessa, koska sen oireet voivat muistuttaa muita sairauksia. Muiden sairauksien poissulkemiseksi tai ALS:n diagnosoimiseksi voidaan tehdä seuraavia testejä:

• Elektromyografia (EMG). Neula työnnetään ihon läpi eri lihaksiin. Testi rekisteröi lihasten sähköistä aktiivisuutta supistuessa ja levossa. Näin voidaan selvittää, onko lihaksissa tai hermoissa ongelmia.
• Hermojen johtamisnopeustutkimus. Tämä tutkimus mittaa hermojen kykyä lähettää impulsseja lihaksiin eri puolilla kehoa. Tämän testin avulla voidaan selvittää, onko hermovaurioita.
• EMG- ja hermojen johtamisnopeustutkimukset tehdään lähes aina yhdessä.
• Magneettikuvaus (MRI). Radioaaltoja ja voimakasta magneettikenttää käyttäen MRI tuottaa yksityiskohtaisia kuvia aivoista ja selkäytimestä. MRI voi paljastaa selkäydintumoreita, kaularangan välilevytyrän tai muita sairauksia, jotka saattavat aiheuttaa oireita. Korkean resoluution kamerat voivat joskus nähdä ALS:n aiheuttamia muutoksia.
• Veri- ja virtsatestit. Veri- ja virtsanäytteiden analysointi laboratoriossa voi auttaa sulkemaan pois muita mahdollisia oireiden syitä.
• Seerumin neurofilamenttikevyt-tasot, jotka mitataan verinäytteistä, ovat yleensä korkeat ALS-potilailla. Testi voi auttaa diagnosoinnissa taudin varhaisessa vaiheessa.
• Selkäydinpunktio (lumbalipunktio). Tässä otetaan selkäydinnesteenäyte laboratoriokokeita varten. Selkäydinnestettä otetaan pienellä neulalla, joka työnnetään kahden alaselän nikaman väliin. Selkäydinneste näyttää tyypilliseltä ALS-potilailla, mutta se voi paljastaa toisen oireiden syyn.
• Lihasbiopsia. Jos terveydenhuollon tarjoaja epäilee lihassairautta ALS:n sijaan, sinulle voidaan tehdä lihasbiopsia. Paikallispuudutuksessa pieni pala lihasta poistetaan ja lähetetään laboratorioon analysoitavaksi.
• Hermobiopsia. Jos terveydenhuollon tarjoaja epäilee hermosairautta ALS:n sijaan, sinulle voidaan tehdä hermobiopsia. Paikallispuudutuksessa pieni pala hermoa poistetaan ja lähetetään laboratorioon analysoitavaksi.

Mayo Clinicin hoito Mayo Clinicin huolehtiva asiantuntijatiimi voi auttaa ALS:ään liittyvissä terveyshuoliasi. Aloita tästä Lisätietoja Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) -hoito Mayo Clinicissa Elektromyografia (EMG) Magneettikuvaus (MRI) Virtsanäyte Näytä lisää aiheeseen liittyviä tietoja

Hoitokeinot eivät pysty kääntämään ALS:n aiheuttamia vaurioita, mutta ne voivat hidastaa oireiden etenemistä. Ne voivat myös auttaa ehkäisemään komplikaatioita ja tehdä sinusta mukavamman ja itsenäisemmän. Saatat tarvita hoitoon monilla eri aloilla koulutettujen terveydenhuollon ammattilaisten ja lääkäreiden tiimin. Tiimi työskentelee yhdessä pidentääkseen elinikääsi ja parantaakseen elämänlaatuasi. Tiimisi valitsee sinulle sopivat hoidot. Sinulla on oikeus valita tai hylätä kaikki ehdotetut hoidot. Lääkkeet Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt kaksi ALS:n hoitoon tarkoitettua lääkettä: Rilutsoli (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Tämä suun kautta otettava lääke voi pidentää elinikää noin 25 %. Se voi aiheuttaa sivuvaikutuksia, kuten huimausta, ruoansulatuskanavan häiriöitä ja maksan toimintahäiriöitä. Terveydenhuollon tarjoajasi seuraa yleensä maksan toimintaasi säännöllisillä verikokeilla lääkkeen ottamisen aikana. Edaravoni (Radicava). Tämä lääke voi hidastaa päivittäisen toiminnan heikkenemistä. Sitä annetaan suonensisäisesti käsivarteen tai suun kautta nesteenä. Vaikutusta elinikään ei vielä tiedetä. Sivuvaikutuksia voivat olla mustelmia, päänsärky ja kävelyvaikeudet. Tätä lääkettä annetaan päivittäin kahden viikon ajan joka kuukausi. Terveydenhuollon tarjoajasi voi myös määrätä hoitoja muiden oireiden lievittämiseksi, mukaan lukien: Lihaskrampit ja -kouristukset. Ummetus. Väsymys. Runsas syljen ja limaerityksen määrä. Kipu. Masennus. Univaikeudet. Hallitsemattomat naurun- tai itkukohtaukset. Kiireinen virtsaamistarve. Jalan turvotus. Terapiat Kun ALS vaikuttaa hengitys-, puhe- ja liikuntakykyysi, terapiat ja muut tukimuodot voivat auttaa. Hengityshoito. Useimmilla ALS-potilailla on lopulta enemmän hengitysvaikeuksia lihasten heiketessä. Terveydenhuollon tarjoajasi voi testata hengitystäsi säännöllisesti ja tarjota mekaanista ilmanvaihtoa hengityksen avustamiseksi yöllä. Voit valita maskin avulla käytettävän hengityslaitteen, jonka voi helposti laittaa ja ottaa pois. Tätä kutsutaan ei-invasiivisen ilmanvaihdon. Jotkut ihmiset saavat lopulta leikkauksen, jossa luodaan reikä kaulan etupuolelle henkitorveen. Tätä kutsutaan trakeostomiaksi. Reikään asetettu putki yhdistetään hengityslaitteeseen hengityksen avustamiseksi. Joskus trakeostomiaa saaneilla ALS-potilailla on myös kurkunpään poisto -leikkaus. Tämä leikkaus estää ruoan joutumisen keuhkoihin. Fysioterapia. Fysioterapeutti voi hoitaa kipua, kävelyä, liikkuvuutta, tukien ja laitteiden tarvetta, jotka auttavat sinua pysymään itsenäisenä. Matalaintensiteettisten harjoitusten harjoittaminen voi auttaa ylläpitämään sydän- ja verenkiertojärjestelmän kuntoa, lihasvoimaa ja liikkuvuutta mahdollisimman pitkään. Säännöllinen liikunta voi myös parantaa hyvinvointiasi. Sopiva venyttely voi auttaa ehkäisemään kipua ja auttaa lihaksiasi toimimaan parhaalla mahdollisella tavalla. Fysioterapeutti voi myös auttaa sinua voittamaan heikkoutta käyttämällä tukea, kävelykeppiä tai pyörätuolia. Terapeutti voi ehdottaa laitteita, kuten ramppia, jotka helpottavat liikkumista. Ergoterapeutti. Ergoterapeutti voi auttaa sinua löytämään tapoja pysyä itsenäisenä käsien ja käsivarsien heikkouden huolimatta. Adaptiiviset laitteet voivat auttaa sinua suorittamaan toimintoja, kuten pukeutumista, peseytymistä, syömistä ja kylpemistä. Ergoterapeutti voi myös auttaa sinua muuttamaan kotiasi helpottamaan liikkumista, jos sinulla on vaikeuksia kävellä turvallisesti. Puheterapia. Puheterapeutti voi opettaa sinulle adaptiivisia tekniikoita, joiden avulla puheesi on ymmärrettävämpää. Puheterapeutit voivat myös auttaa sinua löytämään muita kommunikointitapoja. Näitä voivat olla älypuhelinsovelluksen, aakkoslaudan tai kynän ja paperin käyttö. Kysy terapeutilta mahdollisuudesta tallentaa oma äänesi teksti-puhe-sovelluksen käyttöön. Ravitsemuksellinen tuki. Tiimisi työskentelee yleensä kanssasi ja perheenjäsentesi kanssa varmistaakseen, että syöt helpommin nieltäviä ruokia ja täytät ravitsemukselliset tarpeesi. Voit valita ruokintaputken asettamisen, kun nielemisestä tulee liian vaikeaa. Psykologinen ja sosiaalinen tuki. Tiimiisi voi kuulua sosiaalityöntekijä, joka auttaa taloudellisissa asioissa, vakuutuksissa ja tarvittavien laitteiden hankkimisessa ja maksamisessa. Psykologit, sosiaalityöntekijät ja muut voivat tarjota sinulle ja perheellesi emotionaalista tukea. Mahdolliset tulevat hoidot Nykyisen ALS-ymmärryksen perusteella tutkijat tekevät kliinisiä tutkimuksia lupaavista lääkkeistä ja hoidoista. Lisätietoja Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) -hoito Mayo Clinicissa Kotienteraalinen ravitsemus ALS-kantasolututkimus Varaa aika

ALS-diagnoosin saaminen voi olla tuhoisaa. Seuraavat vinkit voivat auttaa sinua ja perhettäsi selviämään:

• Anna itsellesi aikaa surra. Uutinen siitä, että sinulla on kuolemaan johtava sairaus, joka rajoittaa liikkuvuuttasi ja itsenäisyyttäsi, on vaikea kuulla. Sinä ja perheesi saatatte käydä läpi surun ja murehtimisen ajan diagnoosin jälkeen.
• Ole toiveikas. Tiimisi voi auttaa sinua keskittymään kykyihisi ja terveelliseen elämään. Jotkut ALS-potilaat elävät paljon pidempään kuin 3–5 vuotta, joka yleensä yhdistetään tähän sairauteen. Jotkut elävät 10 vuotta tai enemmän. Optimistisen näkökulman ylläpitäminen voi parantaa ALS-potilaiden elämänlaatua.
• Ajattele fyysisiä muutoksia laajemmin. Monet ALS-potilaat elävät palkitsevaa elämää huolimatta fyysisistä rajoituksista. Yritä ajatella ALS:ää vain yhtenä osana elämääsi, ei koko identiteettiäsi.
• Liity tukiryhmään. Saatat löytää lohtua tukiryhmästä, jossa on muita ALS-potilaita. Rakkaasi, jotka auttavat sinua hoidossasi, saattavat hyötyä tukiryhmästä, jossa on muita ALS-hoitajia. Löydä tukiryhmiä alueeltasi keskustelemalla lääkärisi kanssa tai ottamalla yhteyttä ALS-yhdistykseen.
• Tee nyt päätöksiä tulevasta lääketieteellisestä hoidostasi. Tulevaisuuden suunnittelu antaa sinulle mahdollisuuden hallita päätöksiä elämästäsi ja hoidostasi. Se vähentää myös läheistesi taakkaa. Terveydenhuollon tarjoajan, saattohoitohoitajan tai sosiaalityöntekijän avulla voit päättää, haluatko tiettyjä elämää pidentäviä toimenpiteitä. Voit myös päättää, missä haluat viettää viimeiset päivät. Voit harkita saattohoitovaihtoehtoja. Tulevaisuuden suunnittelu voi auttaa sinua ja läheisiäsi rauhoittamaan ahdistusta.
• Harkitse osallistumista ALS-tutkimukseen. ALS-tutkimus pyrkii löytämään parannuskeinon ALS:ään. Harkitse osallistumista kliiniseen tutkimukseen, näytteiden antamista tutkimukseen ja liittymistä kansalliseen ALS-rekisteriin. Rekisteri on avoinna kaikille ALS-potilaille. Monet laitokset keräävät näytteitä tutkimukseen ymmärtääkseen sairautta paremmin.