Angelmanin Syndrooma

Angelmanin syndrooma on tila, jonka aiheuttaa geenimuutoksena kutsuttu geneettinen muutos. Angelmanin syndrooma aiheuttaa kehityksen viivästymistä, puhe- ja tasapaino-ongelmia, kehitysvammaisuutta ja joskus kohtauksia.

Monet Angelmanin syndroomaa sairastavat hymyilevät ja nauravat usein. Heillä on taipumus olla iloisia ja helposti innostuvia.

Kypsymisen viivästyminen, jota kutsutaan kehityksen viivästymiseksi, alkaa noin 6–12 kuukauden iässä. Viivästyminen on usein ensimmäinen merkki Angelmanin syndroomasta. Kohtaukset voivat alkaa 2–3 vuoden iässä.

Angelmanin syndroomaa sairastavilla on taipumus elää lähellä tyypillistä elinikää. Mutta tilaa ei voida parantaa. Hoito keskittyy lääketieteellisten, unen ja kehityksellisten ongelmien hoitoon.

Angelmanin syndrooman oireita ovat:

• Kehityksen viiveet, mukaan lukien ryömimisen ja höpöttelyn puute 6–12 kuukauden iässä.
• Älyllinen kehitysvamma.
• Puheen puute tai vähäinen puhe.
• Vaikeuksia kävellä, liikkua tai tasapainotella.
• Usein hymyily ja nauru sekä onnellinen olo.
• Helppo kiihtyvyys.
• Vaikeuksia imeä tai syödä.
• Vaikeuksia nukahtaa ja pysyä unessa. Angelmanin syndroomaan sairastuvilla voi olla myös:
• Kouristuksia, jotka alkavat usein 2–3 vuoden iässä.
• Jäykkiä tai nykivä liikkeitä.
• Pieni pääkoko 2 vuoden iässä.
• Kielen työntäminen ulos.
• Vaaleat hiukset, iho ja silmät.
• Outoja käyttäytymismalleja, kuten käsien lepattelua ja käsien nostaminen kävellessä.
• Silmien ristiintyminen (strabismus).
• Kaareva selkäranka (skooliosi). Useimmat Angelmanin syndroomaan sairastuneet vauvat eivät näytä oireita syntymässä. Angelmanin syndrooman ensimmäiset merkit ovat useimmiten kehityksen viiveitä. Tämä sisältää ryömimisen ja höpöttelyn puuttumisen 6–12 kuukauden välillä. Jos lapsesi näyttää kärsivän kehityksen viiveistä tai jos lapsellasi on muita Angelmanin syndrooman oireita, varaa aika lapsesi terveydenhuollon ammattilaiselle.

Useimmat Angelmanin syndroomaa sairastavat vauvat eivät näytä oireita syntyessään. Angelmanin syndrooman ensimmäisiä oireita ovat useimmiten kehityksen viiveet. Tämä sisältää ryömimisen tai höpöttelyn puuttumisen 6–12 kuukauden ikäisenä.

Jos lapsesi vaikuttaa kärsivän kehityksen viiveistä tai jos lapsellasi on muita Angelmanin syndrooman oireita, varaa aika lapsesi terveydenhuollon ammattilaiselle.

Angelmanin syndrooma johtuu geenissä tapahtuvista muutoksista, joita kutsutaan geneettisiksi muutoksiksi. Useimmiten se johtuu muutoksista kromosomissa 15 sijaitsevassa geenissä, jota kutsutaan ubiquittiiniproteiini ligaasi E3A (UBE3A) -geeniksi.

Saat geenikopiot vanhemmiltasi. Yksi kopio tulee äidiltäsi, jota kutsutaan äidin kopioksi. Toinen tulee isältäsi, jota kutsutaan isän kopioksi.

Solut käyttävät useimmiten tietoa molemmista kopioista. Mutta pienessä määrässä geenejä, kuten UBE3A-geenissä, vain äidin kopio on aktiivinen.

Useimmiten UBE3A-geenin äidin kopio auttaa aivojen kehityksessä. Angelmanin syndrooma ilmenee, kun osa äidin kopiosta puuttuu tai on vaurioitunut. Aivot eivät siis saa tarvitsemaansa tietoa kehittyäkseen ja hallitakseen puhetta ja liikkeitä.

Harvoin Angelmanin syndrooma johtuu siitä, että lapsi saa kaksi isän kopiota geenistä sen sijaan, että hän saisi yhden kopion kummaltakin vanhemmalta.

Angelmanin syndrooma on harvinainen. Tutkijat eivät usein tiedä, mikä aiheuttaa tautiin johtavat geneettiset muutokset. Useimmilla Angelmanin syndroomaa sairastavilla ei ole perinnöllistä sairaushistoriaa.

Mutta joskus Angelmanin syndrooma voi periytyä vanhemmalta. Perinnöllinen sairaushistoria voi lisätä vauvan riskiä saada Angelmanin syndrooma.

Angelman-syndroomaan liittyviä komplikaatioita ovat:

• Syömisvaikeudet. Imemis- ja nielemishäiriöt voivat aiheuttaa imeväisikäisillä ruokintaongelmia. Lapsen terveydenhuollon ammattilainen saattaa ehdottaa korkean kaloripitoista kaavaa vauvan painon lisäämiseksi.
• Liikakasvatus. Angelman-syndroomaa sairastavat lapset siirtyvät usein nopeasti yhdestä toiminnasta toiseen, heillä on lyhyt keskittymiskyky ja he pitävät käsiään tai lelua suussaan. Liikakasvatus usein vähenee iän myötä. Lääkitystä ei usein tarvita.
• Unettomuus. Angelman-syndroomaa sairastavilla on usein muutoksia uni-valverytmissään. He saattavat tarvita vähemmän unta kuin useimmat ihmiset. Unettomuus saattaa helpottua iän myötä. Lääkitys ja käyttäytymisterapia voivat auttaa.
• Selkärangan kaareutuminen, jota kutsutaan myös skolioosiksi. Joillakin Angelman-syndroomaa sairastavilla kehittyy ajan myötä sivusuuntainen selkärangan kaareutuminen.
• Lihavuus. Lihavuus on yleistä vanhemmilla Angelman-syndroomaa sairastavilla lapsilla.

Harvinaisissa tapauksissa Angelmanin syndrooma voi periytyä sairaalta vanhemmalta lapselle muuttunutta geeniä kautta. Jos olet huolissasi Angelmanin syndrooman perinnöllisyydestä tai jos sinulla on lapsi, jolla on tämä sairaus, hakeudu lääkärin hoitoon. Terveydenhuollon ammattilainen tai perinnöllisyysneuvoja voi auttaa sinua tulevien raskauksien suunnittelussa.

Lapsesi terveydenhuollon ammattilainen voi epäillä Angelmanin syndroomaa, jos lapsellasi on kehitysvamma, hän puhuu vähän tai ei ollenkaan tai hänellä on muita oireita. Oireita voivat olla esimerkiksi kohtaukset, liikuntavaikeudet ja tasapainohäiriöt tai pieni pää.

Angelmanin syndrooma voi olla vaikea diagnosoida, koska sen oireet ovat samankaltaisia kuin muiden syndroomien.

Verikokeella voidaan lähes aina diagnosoida Angelmanin syndrooma. Tämä geenitesti voi löytää lapsen kromosomeissa muutoksia, jotka viittaavat Angelmanin syndroomaan.

Yhdistelmä geenitestejä voi osoittaa Angelmanin syndroomaan liittyviä muutoksia. Nämä testit voivat tarkastella:

• Vanhempien DNA-kuviota. Tämä DNA-metylaatiotestinä tunnettu testi seulontaa kolmea neljästä tunnetusta geenimuutoksesta, jotka aiheuttavat Angelmanin syndroomaa.
• Puuttuvia kromosomeja. Kromosomaalinen mikroarray (CMA) voi osoittaa, puuttuuko kromosomeista osia.
• Geenimuutoksia. Harvoin Angelmanin syndrooma ilmenee, kun henkilön äidin UBE3A-geenin kopio on aktiivinen mutta muuttunut. Jos DNA-metylaatiotestin tulokset ovat tyypillisiä, lapsesi terveydenhuollon ammattilainen voi tilata UBE3A-geenisekvensointitutkimuksen äidinpuoleisen muutoksen etsimiseksi.

Angelmanin syndrooman ja kohtausten välisen yhteyden vuoksi terveydenhuollon ammattilainen voi myös tehdä elektroencefalografian (EEG). EEG mittaa aivojen sähköistä aktiivisuutta.