Ataksia

Pitkäaikainen ataksia johtuu yleensä aivojen osan vaurioitumisesta, joka ohjaa lihasten koordinaatiota, eli pikkuaivoja.

Ataksia tarkoittaa heikkoa lihasten hallintaa, joka aiheuttaa kömpelöitä liikkeitä. Se voi vaikuttaa kävelyyn ja tasapainoon, käsien koordinaatioon, puheeseen ja nielemiseen sekä silmien liikkeisiin.

Ataksia johtuu yleensä vaurioista pikkuaivoissa tai niiden yhteyksissä. Pikkuaivot ohjaavat lihasten koordinaatiota. Monia sairauksia voi aiheuttaa ataksian, mukaan lukien geneettiset sairaudet, aivohalvaus, kasvaimet, multippeliskleroosi, rappeuttavat sairaudet ja alkoholin väärinkäyttö. Tietyt lääkkeet voivat myös aiheuttaa ataksian.

Ataksian hoito riippuu syystä. Kävelykepit ja kepit voivat auttaa ylläpitämään itsenäisyyttä. Näitä kutsutaan myös apuvälineiksi. Fysioterapia, toimintaterapia, puheterapia ja säännöllinen liikunta voivat myös auttaa.

Ataksian oireet voivat kehittyä ajan kuluessa tai alkaa äkillisesti. Ataksia voi olla oire useista hermoston sairauksista. Oireita voivat olla:

• Huono koordinaatio.
• Horjuva kävely tai jalkojen laaja asento.
• Huono tasapaino.
• Vaikeuksia hienomotorisissa tehtävissä, kuten syömisessä, kirjoittamisessa tai paidan napittamisessa.
• Puheen muutokset.
• Hallitsemattomat silmien nykivät liikkeet.
• Nielemishäiriöt. Jos sinulla ei vielä ole ataksiaa aiheuttavaa sairautta, kuten multippeliskleroosia, ota yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen mahdollisimman pian, jos:
• Menetät tasapainosi.
• Menetät lihasten koordinaation kädessä, käsivarressa tai jalassa.
• Sinulla on vaikeuksia kävellä.
• Puheesi on epäselvää.
• Sinulla on vaikeuksia niellä.

Jos sinulla ei jo ole ataksiaa aiheuttavaa sairautta, kuten multippeliskleroosia, ota yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen mahdollisimman pian, jos sinulla:

• On tasapainohäiriöitä.
• Lihasten koordinaatio heikkenee kädessä, käsivarressa tai jalassa.
• Kävely on vaikeutunut.
• Puhuminen on epäselvää.
• Nieleminen on vaikeutunut.

Ataksia johtuu aivojen osan, nimeltään pikkuaivot tai niiden yhteydet, vaurioitumisesta. Pikkuaivot sijaitsevat aivojen tyvessä ja ne liittyvät aivorunkoon. Pikkuaivot auttavat hallitsemaan tasapainoa, silmien liikkeitä, nielemistä ja puhetta.

On kolme pääasiallista ataksian syytä: hankittu, rappeuttava ja perinnöllinen.

• Alkoholi. Pitkäaikainen liiallinen alkoholin käyttö voi aiheuttaa pysyvää ataksiaa. Ataksia voi parantua, jos alkoholista pidättäytyy kokonaan.
• Lääkkeet. Ataksia on mahdollinen sivuvaikutus tietyille lääkkeille. Sitä voivat aiheuttaa sedatiivit, kuten fenobarbitaali ja bentsodiatsepiinit. Sitä voi aiheuttaa myös epilepsialääkkeet, erityisesti fenytoiini. Tietyt kemoterapiatyypit voivat myös aiheuttaa ataksiaa.
• Myrkkyjä. Raskaiden metallien myrkytys, kuten lyijystä tai elohopeasta, ja liuottimien myrkytys, kuten maaliohenteesta, voivat myös aiheuttaa ataksiaa.
• Liian vähän tai liikaa tiettyjä vitamiineja. Ataksiaa voi aiheuttaa riittämätön E-vitamiinin, B-12-vitamiinin tai B-1-vitamiinin, joka tunnetaan myös nimellä tiamiini, saanti. Liian vähän tai liikaa B-6-vitamiinia voi myös aiheuttaa ataksiaa. Riittämättömän vitamiinin saantia kutsutaan vitamiinin puutteeksi. Kun vitamiinin puutos on ataksian syy, se voidaan usein korjata.
• Kilpirauhasen sairaudet. Kilpirauhasen vajaatoiminta ja lisäkilpirauhasen vajaatoiminta voivat aiheuttaa ataksiaa.
• Aivohalvaus. Ataksian äkillinen alku tapahtuu aivohalvauksen yhteydessä. Tämä voi johtua joko verisuonen tukkeutumisesta tai aivojen verenvuodosta.
• Multippeliskleroosi. Tämä sairaus voi aiheuttaa ataksiaa.
• Autoimmuunisairaudet. Useat sairaudet, joissa immuunijärjestelmä hyökkää terveitä soluja vastaan, eli autoimmuunisairaudet, voivat aiheuttaa ataksiaa. Niitä voivat olla sairaus, joka aiheuttaa tulehdussolujen kertymistä kehon osiin, jota kutsutaan sarkoidoosiksi. Tai ne voivat olla sairaus, joka johtuu immuunireaktiosta gluteenin syömiseen, jota kutsutaan keliakiaksi. Ataksiaa voi aiheuttaa myös tietyt aivojen ja selkäytimen turvotusta aiheuttavan tilan tyypit, jota kutsutaan enkefalomyeliitiksi.
• Infektiot. Harvoin ataksia voi olla vesirokon oire lapsuudessa ja muiden virusinfektioiden, kuten HIV:n ja Lyme-taudin, oire. Se voi ilmetä infektion paranemisvaiheessa ja kestää päiviä tai viikkoja. Oire yleensä paranee ajan myötä.
• COVID-19. Ataksia voi johtua vakavasta infektiosta COVID-19:ää aiheuttavalla viruksella.
• Paraneoplastiset oireyhtymät. Nämä ovat harvinaisia rappeuttavia sairauksia, jotka laukaisee immuunijärjestelmän reaktio syöpäkasvaimelle, jota kutsutaan neoplasmaksi. Paraneoplastiset oireyhtymät esiintyvät useimmiten keuhko-, munasarja- tai rintasyövässä tai lymfoomassa. Ataksia voi ilmetä kuukausia tai vuosia ennen syövän diagnosointia.
• Aivojen muutokset. Aivojen infektoitunut alue, jota kutsutaan aivokalvontulehdukseksi, voi aiheuttaa ataksiaa. Ja aivojen kasvain, kuten syöpäkasvain tai ei-syöpäkasvain, voi vahingoittaa pikkuaivoja.
• Päätrauma. Aivovaurio voi aiheuttaa ataksiaa.
• Aivohalvaus. Tämä on yleinen termi joukolle sairauksia, jotka johtuvat lapsen aivojen vaurioitumisesta. Vaurio voi tapahtua ennen, aikana tai pian syntymän jälkeen. Se vaikuttaa lapsen kykyyn koordinoida kehon liikkeitä.

Jotkut ataksiatyypit ja jotkut ataksiaa aiheuttavat sairaudet periytyvät perheissä. Näitä sairauksia kutsutaan myös perinnöllisiksi. Jos sinulla on jokin näistä sairauksista, sinulla voi olla syntymässäsi geneettinen muutos, joka saa kehon tuottamaan epäsäännöllisiä proteiineja.

Epäsäännölliset proteiinit vaikuttavat hermojen toimintaan, pääasiassa pikkuaivoissa ja selkäytimessä. Ne aiheuttavat hermosolujen hajoamisen ja kuoleman, jota kutsutaan rappeutumiseksi. Taudin edetessä koordinaatio-ongelmat pahenevat.

Geneettisen ataksian omaavilla henkilöillä voi olla perinyt vallitsevan geenin yhdeltä vanhemmalta, jota kutsutaan autosomiseksi vallitsevaksi periytymiskuvioksi. Tai he voivat olla perinyt resessiivisen geenin molemmilta vanhemmilta, jota kutsutaan autosomiseksi resessiiviseksi periytymiskuvioksi. Resessiivisessä sairaudessa vanhemmat eivät ole sairaita, mutta sisarukset voivat olla sairaita.

Eri geenimuutokset aiheuttavat erilaisia ataksiatyyppejä. Useimmat tyypit pahenevat ajan myötä. Jokainen tyyppi aiheuttaa huonoa koordinaatiota, mutta sillä on myös muita erityisiä oireita.

Autosomisessa vallitsevassa sairaudessa muuttunut geeni on vallitseva geeni. Se sijaitsee yhdessä ei-sukupuolikromosomissa, joita kutsutaan autosomeiksi. Vain yksi muuttunut geeni riittää siihen, että henkilö sairastuu tähän tyyppiseen sairauteen. Henkilöllä, jolla on autosominen vallitseva sairaus – tässä esimerkissä isä – on 50 % mahdollisuus saada sairastunut lapsi, jolla on yksi muuttunut geeni, ja 50 % mahdollisuus saada terve lapsi.

• Spinocerebellaariset ataksiat. Tutkijat ovat tunnistaneet yli 40 spinocerebellaarista ataksiageeniä, ja määrä jatkaa kasvuaan. Ataksia ja pikkuaivojen rappeutuminen ovat kaikille tyypeille yhteisiä, ja voi olla muita oireita.
• Episodinen ataksia (EA). On kahdeksan tunnustettua episodisen ataksian tyyppiä. Tyypit EA1 ja EA2 ovat yleisimmät. EA1 sisältää lyhyitä ataksian kohtauksia, jotka voivat kestää sekunteja tai minuutteja. Kohtaukset laukaisee stressi, äkillinen liike tai säikähtäminen. Ne liittyvät usein lihasten nykimiseen.

EA2 sisältää pidempiä ataksian kohtauksia, jotka kestävät yleensä 30 minuuttia kuuteen tuntiin. Nämä kohtaukset laukaisee myös stressi. Huimaus ja lihasheikkous voivat esiintyä. EA2:ta sairastavat voivat tuntea olonsa hyvin väsyneeksi. Joskus oireet häviävät myöhemmin elämässä. Episodinen ataksia ei lyhennä elinikää, ja oireet voivat reagoida lääkkeisiin.

Episodinen ataksia (EA). On kahdeksan tunnustettua episodisen ataksian tyyppiä. Tyypit EA1 ja EA2 ovat yleisimmät. EA1 sisältää lyhyitä ataksian kohtauksia, jotka voivat kestää sekunteja tai minuutteja. Kohtaukset laukaisee stressi, äkillinen liike tai säikähtäminen. Ne liittyvät usein lihasten nykimiseen.

EA2 sisältää pidempiä ataksian kohtauksia, jotka kestävät yleensä 30 minuuttia kuuteen tuntiin. Nämä kohtaukset laukaisee myös stressi. Huimaus ja lihasheikkous voivat esiintyä. EA2:ta sairastavat voivat tuntea olonsa hyvin väsyneeksi. Joskus oireet häviävät myöhemmin elämässä. Episodinen ataksia ei lyhennä elinikää, ja oireet voivat reagoida lääkkeisiin.

Jotta henkilöllä olisi autosominen resessiivinen sairaus, hänen on perittävä kaksi muuttunutta geeniä, joita kutsutaan joskus mutaatioiksi. Hän saa yhden kummaltakin vanhemmalta. Heidän terveyteensä vaikuttaa harvoin, koska heillä on vain yksi muuttunut geeni. Kahdella kantajalla on 25 % mahdollisuus saada terve lapsi, jolla on kaksi tervettä geeniä. Heillä on 50 % mahdollisuus saada terve lapsi, joka on myös kantaja. Heillä on 25 % mahdollisuus saada sairastunut lapsi, jolla on kaksi muuttunutta geeniä.

• Friedreichin ataksia. Tämä on yleisin perinnöllinen ataksia. Se sisältää pikkuaivojen, selkäytimen ja ääreishermojen vaurioitumisen. Ääreishermot kuljettavat signaaleja käsistä ja jaloista aivoihin ja selkäytimeen. Oireet ilmaantuvat tyypillisesti ennen 25 vuoden ikää. Aivoskannaus ei yleensä näytä muutoksia pikkuaivoissa tämän tyyppisessä ataksiassa.

Friedreichin ataksian ensimmäinen oire on usein kävelyvaikeus. Tila vaikuttaa tyypillisesti käsiin ja vartaloon. Tämä ataksiatyyppi voi aiheuttaa muutoksia jalkoihin, kuten korkeaan kaareen. Se voi myös aiheuttaa selkärangan kaareutumista, jota kutsutaan skolioosiksi.

Muita oireita, jotka voivat kehittyä, ovat puheen epäselvyys, väsymys, epäsäännölliset silmien liikkeet ja kuulon heikkeneminen. Friedreichin ataksia voi myös johtaa sydämen suurenemiseen, jota kutsutaan kardiomyopatiaksi. Sydämen vajaatoiminta ja diabetes voivat myös esiintyä. Sydänsairauksien varhainen hoito voi parantaa elämänlaatua ja eloonjäämistä.

• RFC1-assosiatiivinen ataksia. Tämä on yleisin ataksian syy, joka tapahtuu myöhemmin elämässä. Ataksian oireet esiintyvät yleensä huimauksen ja kehon puutumisen tai pistelyn kanssa. Joskus tämä ataksiatyyppi aiheuttaa yskää.
• Ataksia-telangiektasia. Tämä harvinainen lapsuusiän sairaus aiheuttaa rappeutumista aivoissa ja immuunijärjestelmässä. Tämä lisää muiden sairauksien, mukaan lukien infektioiden ja kasvainten, riskiä.

Telangiektasia on pienten punaisten "hämähäkinverkko-"suonten muodostumista, jotka voivat näkyä lapsen silmien nurkissa tai korvissa ja poskissa. Motoristen taitojen kehityksen viivästyminen, huono tasapaino ja puheen epäselvyys ovat usein ensimmäisiä oireita. Tiheät nenä- ja hengitystieinfektiot ovat yleisiä.

Ataksia-telangiektasiaa sairastavilla lapsilla on suuri riski sairastua syöpään, erityisesti leukemiaan tai lymfoomaan.

• Synnynnäinen pikkuaivoataksia. Tämä ataksiatyyppi johtuu pikkuaivojen vaurioista, jotka ovat läsnä syntymässä.
• Wilsonin tauti. Henkilöillä, joilla on tämä sairaus, kupari kertyy aivoihin, maksaan ja muihin elimiin. Tämä voi aiheuttaa ataksiaa ja muita oireita.

Friedreichin ataksia. Tämä on yleisin perinnöllinen ataksia. Se sisältää pikkuaivojen, selkäytimen ja ääreishermojen vaurioitumisen. Ääreishermot kuljettavat signaaleja käsistä ja jaloista aivoihin ja selkäytimeen. Oireet ilmaantuvat tyypillisesti ennen 25 vuoden ikää. Aivoskannaus ei yleensä näytä muutoksia pikkuaivoissa tämän tyyppisessä ataksiassa.

Friedreichin ataksian ensimmäinen oire on usein kävelyvaikeus. Tila vaikuttaa tyypillisesti käsiin ja vartaloon. Tämä ataksiatyyppi voi aiheuttaa muutoksia jalkoihin, kuten korkeaan kaareen. Se voi myös aiheuttaa selkärangan kaareutumista, jota kutsutaan skolioosiksi.

Muita oireita, jotka voivat kehittyä, ovat puheen epäselvyys, väsymys, epäsäännölliset silmien liikkeet ja kuulon heikkeneminen. Friedreichin ataksia voi myös johtaa sydämen suurenemiseen, jota kutsutaan kardiomyopatiaksi. Sydämen vajaatoiminta ja diabetes voivat myös esiintyä. Sydänsairauksien varhainen hoito voi parantaa elämänlaatua ja eloonjäämistä.

Ataksia-telangiektasia. Tämä harvinainen lapsuusiän sairaus aiheuttaa rappeutumista aivoissa ja immuunijärjestelmässä. Tämä lisää muiden sairauksien, mukaan lukien infektioiden ja kasvainten, riskiä.

Telangiektasia on pienten punaisten "hämähäkinverkko-"suonten muodostumista, jotka voivat näkyä lapsen silmien nurkissa tai korvissa ja poskissa. Motoristen taitojen kehityksen viivästyminen, huono tasapaino ja puheen epäselvyys ovat usein ensimmäisiä oireita. Tiheät nenä- ja hengitystieinfektiot ovat yleisiä.

Ataksia-telangiektasiaa sairastavilla lapsilla on suuri riski sairastua syöpään, erityisesti leukemiaan tai lymfoomaan.

Ataksiaan liittyy useita riskitekijöitä. Ihmisillä, joilla on ataksiaa sairastaneita sukulaisia, on suurempi riski sairastua ataksiaan itse.

Muita riskitekijöitä ovat:

• Liian suuren alkoholinkäytön jatkuminen pitkään.
• Kilpirauhasen vajaatoiminta (hypothyroidism) tai lisäkilpirauhasten vajaatoiminta (hypoparathyroidism).
• Multippeliskleroosi.
• Gluteenia syömisen aiheuttama immuunireaktio, keliakia.
• Sairaus, jossa tulehdussolut kerääntyvät kehon osiin, sarkoidoosi.
• Degeneratiivinen sairaus, multippelisysteemiatrofia.
• Paraneoplastinen oireyhtymä, jonka laukaisee syöpä.
• Ataksian riskiä lisäävien lääkkeiden, kuten epilepsialääkkeiden ja rauhoittavien lääkkeiden, käyttö.
• Altistuminen raskasmetalleille, kuten lyijylle tai elohopealle, tai liuottimille, kuten maaliohenteessa.
• E-vitamiinin, B6-vitamiinin, B12-vitamiinin tai B1-vitamiinin (tiamiini) puute. Liian suuri B6-vitamiinin saanti on myös riskitekijä.

Ataksian diagnosoinnissa terveydenhuollon ammattilainen etsii hoidettavaa syytä. Saat todennäköisesti sekä fyysisen että neurologisen tutkimuksen. Terveydenhuollon ammattilainen tarkistaa näkösi, tasapainosi, koordinaatiosi ja refleksisi. Saatat myös tarvita:

• Verikokeita. Nämä voivat auttaa löytämään ataksian hoidettavia syitä.
• Kuvantamistutkimuksia. Aivojen MRI voi auttaa löytämään mahdollisia syitä. MRI voi joskus osoittaa pikkuaivon ja muiden aivorakenteiden surkastumista ihmisillä, joilla on ataksia. Se voi myös osoittaa muita hoidettavia löydöksiä, kuten veritulpan tai hyvänlaatuisen kasvaimen.
• Selkäydinpunktion, joka tunnetaan myös nimellä lumbaalipunktio. Tämä testi voi olla hyödyllinen, jos infektio, turvotus — jota kutsutaan myös tulehdukseksi — tai tietyt sairaudet voisivat aiheuttaa ataksian. Neula työnnetään alaselkään kahden luun väliin ottamaan pieni näyte aivo-selkäydinnestettä. Neste, joka ympäröi ja suojaa aivoja ja selkäydintä, lähetetään laboratorioon testattavaksi.
• Geneettinen testaus. Terveydenhuollon ammattilainen saattaa suositella geneettistä testausta selvittääkseen, aiheuttaako geenimuutokset tilan, joka johtaa ataksiaan. Geenitestejä on saatavilla monille, mutta ei kaikille perinnöllisille ataksian muodoille.