Virtsarakon Ekstrofia
Yleiskatsaus
Tyttöjen virtsarakon ekstrofiassa virtsarakko on kehon ulkopuolella ja emätin ei ole täysin muodostunut. Kirurgit sulkevat virtsarakon (oikea yläkulma) ja sen jälkeen vatsan ja ihon (oikea alakulma).
Poikien virtsarakon ekstrofiassa virtsarakko on kehon ulkopuolella ja penis sekä virtsaputki eivät ole täysin sulkeutuneet. Kirurgit sulkevat peniksen ja virtsarakon (oikea yläkulma) ja sen jälkeen vatsan ja ihon (oikea alakulma).
Virtsarakon ekstrofian aiheuttamat ongelmat vaihtelevat vaikeusasteeltaan. Niitä voivat olla virtsarakon, sukupuolielimien ja lantioluiden sekä suoliston ja lisääntymiselimien epämuodostumat.
Virtsarakon ekstrofia voidaan havaita rutiininomaisen ultraäänitutkimuksen avulla raskauden aikana. Joskus kuitenkin epämuodostuma ei ole näkyvissä ennen kuin lapsi syntyy. Virtsarakon ekstrofialla syntyneet vauvat tarvitsevat leikkaushoitoa epämuodostumien korjaamiseksi.
Oireet
Virtsarakon ekstrofia on yleisin virtsarakon ekstrofia-epispadia-kompleksin (VEK) eli syntymävikojen laajempaan ryhmään kuuluva vika. VEK-lapsella on jokin seuraavista:
- Epispadia. Tämä on VEK:n vähiten vakava muoto, jossa virtsaputki ei kehitty täysin.
- Virtsarakon ekstrofia. Tässä virtsarakko muodostuu kehon ulkopuolelle. Virtsarakko on myös kääntynyt nurinpäin. Yleensä virtsarakon ekstrofiaan liittyy virtsateiden elimiä sekä ruoansulatus- ja lisääntymiselimiä. Vatsaseinämän, virtsarakon, sukupuolielimien, lantioluiden, paksusuolen loppuosan (peräsuoli) ja peräsuolen aukon (peräaukko) epämuodostumia voi esiintyä.
Virtsarakon ekstrofiaa sairastavilla lapsilla on myös vesikoureteraalinen refluksi. Tässä tilassa virtsa virtaa väärään suuntaan – virtsarakosta takaisin munuaisiin johtaviin putkiin (virtsajohtimet). Virtsarakon ekstrofiaa sairastavilla lapsilla on myös epispadia.
- Kloakaaliekstrofia. Kloakaaliekstrofia (kloe-A-kul EK-stroh-fee) on VEK:n vakavin muoto. Tässä tilassa peräsuoli, virtsarakko ja sukupuolielimet eivät erotu täysin sikiön kehittyessä. Nämä elimet eivät välttämättä muodostu oikein, ja lantioluut ovat myös vaurioituneet.
Munuaiset, selkäranka ja selkäydin voivat myös vaurioitua. Useimmilla kloakaaliekstrofiaa sairastavilla lapsilla on selkärangan epämuodostumia, mukaan lukien spina bifida. Lapsilla, joilla on ulospäin työntyviä vatsaelimiä, on todennäköisesti myös kloakaaliekstrofia tai virtsarakon ekstrofia.
Virtsarakon ekstrofia. Tässä virtsarakko muodostuu kehon ulkopuolelle. Virtsarakko on myös kääntynyt nurinpäin. Yleensä virtsarakon ekstrofiaan liittyy virtsateiden elimiä sekä ruoansulatus- ja lisääntymiselimiä. Vatsaseinämän, virtsarakon, sukupuolielimien, lantioluiden, paksusuolen loppuosan (peräsuoli) ja peräsuolen aukon (peräaukko) epämuodostumia voi esiintyä.
Virtsarakon ekstrofiaa sairastavilla lapsilla on myös vesikoureteraalinen refluksi. Tässä tilassa virtsa virtaa väärään suuntaan – virtsarakosta takaisin munuaisiin johtaviin putkiin (virtsajohtimet). Virtsarakon ekstrofiaa sairastavilla lapsilla on myös epispadia.
Kloakaaliekstrofia. Kloakaaliekstrofia (kloe-A-kul EK-stroh-fee) on VEK:n vakavin muoto. Tässä tilassa peräsuoli, virtsarakko ja sukupuolielimet eivät erotu täysin sikiön kehittyessä. Nämä elimet eivät välttämättä muodostu oikein, ja lantioluut ovat myös vaurioituneet.
Munuaiset, selkäranka ja selkäydin voivat myös vaurioitua. Useimmilla kloakaaliekstrofiaa sairastavilla lapsilla on selkärangan epämuodostumia, mukaan lukien spina bifida. Lapsilla, joilla on ulospäin työntyviä vatsaelimiä, on todennäköisesti myös kloakaaliekstrofia tai virtsarakon ekstrofia.
Syyt
Virtsarakon ekstrofian syy on tuntematon. Tutkijoiden mielestä sekä geneettisillä että ympäristötekijöillä on todennäköisesti osuutta asiaan.
Tiedetään, että sikiön kasvaessa rakenne nimeltä kloaaka (klo-A-kuh) – jossa lisääntymiselimet, virtsatiet ja ruoansulatuskanavan aukot kohtaavat – ei kehittynyt kunnolla vauvoilla, joilla kehittyy virtsarakon ekstrofia. Kloaakan kehityshäiriöt voivat vaihdella paljon riippuen siitä, missä vaiheessa sikiön kehitystä kehityshäiriö tapahtuu.
Riskitekijät
Virtsarakon ekstrofian riskiä lisäävät tekijät:
- Perhehistoria. Esikoisilla, vanhemmalla, jolla on virtsarakon ekstrofia, tai virtsarakon ekstrofialla syntyneen lapsen sisaruksilla on suurempi riski syntyä tällä sairaudella.
- Rotu. Virtsarakon ekstrofia on yleisempää valkoihoisilla kuin muissa roduissa.
- Sukupuoli. Virtsarakon ekstrofialla syntyy enemmän poikia kuin tyttöjä.
- Avustettu lisääntyminen. Avustetun lisääntymisteknologian, kuten IVF:n, avulla syntyneillä lapsilla on suurempi riski virtsarakon ekstrofiaan.
Komplikaatiot
Ilman hoitoa virtsarakon ekstrofian sairastavat lapset eivät pysty pidättämään virtsaa (virtsainkontinenssi). Heillä on myös lisääntynyt riski seksuaaliseen toimintahäiriöön ja virtsarakon syöpään.
Leikkaus voi vähentää komplikaatioita. Leikkauksen onnistuminen riippuu vian vakavuudesta. Monet lapset, joilla on tehty kirurginen korjaus, pystyvät pidättämään virtsaa. Virtsarakon ekstrofian sairastavilla pienillä lapsilla jalat saattavat olla hieman ulospäin kääntyneet lantion luiden erkaantumisen vuoksi.
Virtsarakon ekstrofian kanssa syntyneet ihmiset voivat elää normaalia seksuaalista elämää, mukaan lukien kyky saada lapsia. Raskaus on kuitenkin sekä äidille että lapselle suuririskinen, ja suunniteltu keisarileikkaus voi olla tarpeen.
Diagnoosi
Virtsarakon ekstrofia havaitaan joskus sattumalta rutiininomaisen ultraäänitutkimuksen yhteydessä raskauden aikana. Se voidaan diagnosoida tarkemmin ennen syntymää ultraäänellä tai magneettikuvauksella. Virtsarakon ekstrofiaan viittaavia merkkejä kuvantamiskokeissa ovat:
- Virtsarakko, joka ei täyty tai tyhjene oikein
- Napansaran matala sijainti vatsalla
- Häpyluut – osa lonkkaluita, jotka muodostavat lantiota – ovat erillään
- Normaalista pienemmät sukuelimet
Joskus tilaa ei voida havaita ennen kuin vauva on syntynyt. Vastasyntyneellä lääkärit tarkistavat:
- Altistuneen ja avoimen virtsarakon osan koko
- Kivesten sijainti
- Suolen pullistuminen vatsaseinän läpi (inguinaali- eli nivuspatti)
- Navan ympäristön anatomia
- Peräsuolen (peräaukon) aukon sijainti
- Kuinka paljon häpyluut ovat erillään ja kuinka helposti lantio liikkuu
Hoito
Synnytyksen jälkeen virtsarakko peitetään läpinäkyvällä muovihaavateipillä suojaamaan sitä.
Virtsarakon ekstrofialla syntyneitä lapsia hoidetaan rekonstruktiivisella leikkauksella syntymän jälkeen. Rekonstruktion yleistavoitteet ovat:
- Tarjota riittävästi tilaa virtsan varastointiin
- Luoda ulkoiset sukupuolielimet, jotka näyttävät ja toimivat hyväksyttävästi
- Saavuttaa virtsankarkailun hallinta (kontinenssin)
- Säilyttää munuaisten toiminta
Leikkaukseen on kaksi pääasiallista lähestymistapaa, vaikka ei ole selvää, onko toinen lähestymistapa merkittävästi parempi kuin toinen. Tutkimusta jatketaan leikkausten parantamiseksi ja niiden pitkäaikaisten tulosten tutkimiseksi. Kaksi kirurgisen korjauksen tyyppiä ovat:
- Täydellinen korjaus. Tätä toimenpidettä kutsutaan virtsarakon ekstrofian täydelliseksi primaarikorjaukseksi. Täydellinen korjausleikkaus tehdään yhdessä toimenpiteessä, jossa virtsarakko ja vatsa suljetaan ja virtsaputki sekä ulkoiset sukupuolielimet korjataan. Tämä voidaan tehdä pian syntymän jälkeen tai kun vauva on noin kaksi-kolme kuukautta vanha.
Useimmat vastasyntyneiden leikkaukset sisältävät lantion luiden korjauksen. Lääkärit voivat kuitenkin päättää olla tekemättä tätä korjausta, jos vauva on alle 72 tuntia vanha, lantion erkaantuminen on pieni ja imeväisen luut ovat joustavia.
- Vaiheittainen korjaus. Tämän lähestymistavan täydellinen nimi on virtsarakon ekstrofian moderni vaiheittainen korjaus. Vaiheittainen korjaus sisältää kolme leikkausta. Yksi tehdään 72 tunnin kuluessa syntymästä, toinen 6–12 kuukauden iässä ja viimeinen 4–5 vuoden iässä.
Ensimmäisessä toimenpiteessä virtsarakko ja vatsa suljetaan, ja toisessa korjataan virtsaputki ja sukupuolielimet. Sitten, kun lapsi on tarpeeksi vanha osallistuakseen wc-koulutukseen, kirurgit suorittavat virtsarakon kaulan rekonstruktion.
Useimmat vastasyntyneiden leikkaukset sisältävät lantion luiden korjauksen. Lääkärit voivat kuitenkin päättää olla tekemättä tätä korjausta, jos vauva on alle 72 tuntia vanha, lantion erkaantuminen on pieni ja imeväisen luut ovat joustavia.
Vaiheittainen korjaus. Tämän lähestymistavan täydellinen nimi on virtsarakon ekstrofian moderni vaiheittainen korjaus. Vaiheittainen korjaus sisältää kolme leikkausta. Yksi tehdään 72 tunnin kuluessa syntymästä, toinen 6–12 kuukauden iässä ja viimeinen 4–5 vuoden iässä.
Ensimmäisessä toimenpiteessä virtsarakko ja vatsa suljetaan, ja toisessa korjataan virtsaputki ja sukupuolielimet. Sitten, kun lapsi on tarpeeksi vanha osallistuakseen wc-koulutukseen, kirurgit suorittavat virtsarakon kaulan rekonstruktion.
Leikkauksen jälkeinen standardihoito sisältää:
- Immobilisointi. Leikkauksen jälkeen imeväisten on pysyttävä traktiossa paranemisen aikana. Aika, jonka lapsi tarvitsee olla immobilisoituna, vaihtelee, mutta se on tyypillisesti noin neljästä kuuteen viikkoon.
- Kipulääkitys. Lääkärit voivat sijoittaa ohut putken selkäydinkanavaan leikkauksen aikana toimittamaan kipulääkkeitä suoraan tarvittavalle alueelle. Tämä mahdollistaa tasaisemman kivun hallinnan ja opioidilääkkeiden vähäisemmän käytön.
Leikkauksen jälkeen useimmat – mutta eivät kaikki – lapset pystyvät saavuttamaan kontinenssin. Lapsille on joskus tarpeen laittaa putki virtsarakkoon virtsan tyhjentämiseksi (katetrointi). Lisäleikkauksia saatetaan tarvita lapsen kasvaessa.
Merkittävän ja harvinaisen synnynnäisen vian, kuten virtsarakon ekstrofian, saaminen voi olla erittäin stressaavaa. Lääkäreiden on vaikea ennustaa, kuinka onnistunut leikkaus on, joten kohtaatte lapsenne tulevaisuutta, joka on tuntematon.
Leikkauksen tuloksen ja kontinenssin asteen mukaan lapsenne voi kokea emotionaalisia ja sosiaalisia haasteita. Sosiaalityöntekijä tai muu mielenterveysalan ammattilainen voi tarjota lapsellesi ja perheellesi tukea näiden haasteiden kohtaamisessa.
Jotkut lääkärit suosittelevat, että kaikki BEEC-lapset saavat varhaista neuvontaa ja että he ja heidän perheensä saavat jatkuvaa psykologista tukea aikuisuuteen asti.
Voitte myös hyötyä tukiryhmästä, jossa on muita vanhempia, jotka käsittelevät samaa tilaa. Muiden kanssa keskusteleminen, joilla on ollut samanlaisia kokemuksia ja jotka ymmärtävät, mitä läpikäytte, voi olla hyödyllistä.
Voi myös olla hyödyllistä pitää mielessä, että virtsarakon ekstrofialla olevilla lapsilla on normaali elinajanodote ja hyvä mahdollisuus elää täysipainoista, tuottavaa elämää työssä, ihmissuhteissa ja omien lasten kanssa.
footer.disclaimer