Arnold-Chiarin Epämuodostuma
Yleiskatsaus
Chiari-malformaatio ei ole yleinen, mutta kuvantamiskokeiden lisääntynyt käyttö on johtanut useampiin diagnooseihin.
Terveydenhuollon ammattilaiset luokittelevat Chiari-malformaatiot kolmeen tyyppiin. Tyyppi riippuu selkäydinkanavaan työntyvän aivokudoksen anatomiasta. Tyyppi riippuu myös siitä, onko aivoissa tai selkärangassa kehityshäiriöitä.
Chiari-malformaatiotyyppi 1 kehittyy kallon ja aivojen kasvaessa. Oireita ei välttämättä ilmene ennen myöhäistä lapsuutta tai aikuisikää. Chiari-malformaation pediatristen muotojen tyypit ovat 2 ja 3. Nämä tyypit ovat läsnä syntymästä lähtien, mikä tunnetaan synnynnäisenä.
Chiari-malformaation hoito riippuu tyypistä ja oireista. Säännöllinen seuranta, lääkkeet ja leikkaus ovat hoitovaihtoehtoja. Joskus hoitoa ei tarvita.
Oireet
Monilla Chiari-malformaatiota sairastavilla ei ole oireita, eikä he tarvitse hoitoa. He saavat tietää Chiari-malformaatiostaan vasta, kun heille tehdään testejä muiden sairauksien vuoksi. Mutta jotkut Chiari-malformaation tyypit voivat aiheuttaa oireita.
Yleisimmät Chiari-malformaation tyypit ovat:
- Tyypin 1
- Tyypin 2
Nämä tyypit ovat vähemmän vakavia kuin harvinaisempi pediatrinen muoto, tyypin 3. Mutta oireet voivat silti häiritä elämää.
Chiari-malformaatio tyypin 1 oireet ilmenevät yleensä myöhäislapsuudessa tai aikuisuudessa.
Paha päänsärky on Chiari-malformaation klassinen oire. Se esiintyy yleensä äkillisen yskimisen, aivastamisen tai ponnistamisen jälkeen. Chiari-malformaatio tyypin 1 sairastavilla voi myös esiintyä:
- Niskakipua.
- Horjuvaa kävelyä ja tasapainohäiriöitä.
- Huonoa käden koordinaatiota.
- Käsien ja jalkojen puutumista ja pistelyä.
- Huimausta.
- Nielemishäiriöitä. Tämä tapahtuu joskus oksentamisen ja tukehtumisen yhteydessä.
- Puhemuutoksia, kuten käheyttä.
Harvemmin Chiari-malformaatiota sairastavilla voi esiintyä:
- Korvien soimista tai vinkumista, jota kutsutaan tinnitus-oireeksi.
- Heikkoutta.
- Hitaan sydämen rytmiä.
- Selkärangan kaareutumista, jota kutsutaan skolioosiksi. Kaareutuminen liittyy selkäytimen vaurioon.
- Hengitysvaikeuksia. Tämä sisältää keskihermoston uniapnean, jossa henkilö lopettaa hengittämisen unen aikana.
Chiari-malformaatio tyypin 2 yhteydessä suurempi määrä kudosta ulottuu selkäydinkanavaan verrattuna Chiari-malformaatio tyypin 1.
Oireita voivat olla sellaiset, jotka liittyvät myelomeningokeleeksi kutsuttuun selkäydinvikaan. Chiari-malformaatio tyypin 2 esiintyy lähes aina myelomeningokeleen kanssa. Myelomeningokeleessa selkäranka ja selkäydinkanava eivät sulkeudu kunnolla ennen syntymää.
Oireita voivat olla:
- Hengityskuvioiden muutokset.
- Nielemishäiriöt, kuten oksentaminen.
- Nopeita alaspäin suuntautuvia silmänliikkeitä.
- Käsien heikkoutta.
Chiari-malformaatio tyypin 2 havaitaan yleensä ultraäänellä raskauden aikana. Se voidaan myös diagnosoida syntymän jälkeen tai varhaislapsuudessa.
Chiari-malformaatio tyypin 3 on sairauden vakavin tyyppi. Osa aivojen alaosasta, jota kutsutaan pikkuaivoiksi tai aivorungoksi, ulottuu kallon aukon läpi. Tämä Chiari-malformaation muoto diagnosoidaan syntymässä tai raskauden aikana ultraäänellä.
Chiari-malformaatio tyypin 3 aiheuttaa aivo- ja hermostovaivoja ja sillä on korkeampi kuolleisuusriski.
Milloin lääkäriin
Ota yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen, jos sinulla tai lapsellasi on jokin Chiari-malformaatioon mahdollisesti liittyvä oire. Monia Chiari-malformaation oireita voivat aiheuttaa myös muut sairaudet. Täydellinen lääkärintarkastus on tärkeää.
Syyt
Chiari-malformaatiotyyppi 2 liittyy lähes aina myelomeningokeleen, joka on selkäydinhalvaantumisen muoto.
Kun pikkuaivot työntyvät yläosaan selkäydinkanavaan, se voi häiritä aivo-selkäydinnesteen normaalia virtausta, joka suojaa aivoja ja selkäydintä. Aivo-selkäydinnestettä voi kertyä aivoihin tai selkäytimeen. Tai se voi aiheuttaa aivoista kehoon lähetettyjen signaalien estymisen.
Riskitekijät
On olemassa näyttöä siitä, että Chiari-malformaatio esiintyy joissakin perheissä. Tutkimus mahdollisesta perinnöllisestä komponentista on kuitenkin vielä alkutekijöissään.
Komplikaatiot
Joillakin Chiari-malformaatio ei aiheuta oireita, eikä he tarvitse hoitoa. Toisilla Chiari-malformaatio pahenee ajan kuluessa ja johtaa vakaviin komplikaatioihin. Komplikaatioita voivat olla:
- Hydrocephalus. Hydrocephalus ilmenee, kun aivoihin kertyy liikaa nestettä. Tämä voi aiheuttaa ajatteluvaikeuksia. Hydrocephalusta sairastavat voivat tarvita joustavan putken, jota kutsutaan shunttiksi. Shunt ohjaa ja tyhjentää ylimääräistä aivo-selkäydinnestettä kehon eri alueelle.
- Spina bifida. Spina bifida on tila, jossa selkäydin tai sen peite ei ole täysin kehittynyt. Osa selkäytimestä on paljastunut, mikä voi aiheuttaa vakavia tiloja, kuten halvaantumisen. Chiari-malformaatiotyyppiä 2 sairastavilla on yleensä myelomeningocele-niminen spina bifidan muoto.
- Kiinnitetty selkäydin (tethered cord syndrome). Tässä tilassa selkäydin kiinnittyy selkärankaan ja aiheuttaa selkäytimen venymistä. Tämä voi aiheuttaa vakavia hermo- ja lihasvaurioita alavartalossa.
Diagnoosi
Chiari-malformaation diagnosoimiseksi terveydenhuollon ammattilainen tarkastelee sairaushistoriaasi ja oireitasi sekä tekee fyysisen tutkimuksen.
Kuvantamiskokeet voivat auttaa diagnosoimaan tilan ja selvittämään sen syyn. Kokeita voivat olla:
-
Tietokonetomografia (TT-kuvaus). Terveydenhuollon ammattilainen voi suositella muita kuvantamiskokeita, kuten TT-kuvauksen.
TT-kuvaus käyttää röntgensäteitä kehon poikkileikkauskuvien saamiseksi. Tämä voi auttaa paljastamaan aivokasvaimia, aivovaurioita, luu- ja verisuoniongelmia ja muita sairauksia.
Magneettikuvaus (MRI). MRI:tä käytetään usein Chiari-malformaation diagnosointiin. MRI käyttää tehokkaita radioaaltoja ja magneetteja luodakseen yksityiskohtaisen näkymän kehosta.
Tämä turvallinen ja kivuton testi tuottaa yksityiskohtaisia 3D-kuvia aivojen rakenteellisista eroista, jotka voivat vaikuttaa oireisiin. Se voi myös tuottaa kuvia pikkuaivoista ja määrittää, ulottuvatko ne selkäydinkanavaan.
MRI-kuvauksen voi toistaa ajan kuluessa, ja sitä voidaan käyttää tilan seurantaan.
Tietokonetomografia (TT-kuvaus). Terveydenhuollon ammattilainen voi suositella muita kuvantamiskokeita, kuten TT-kuvauksen.
TT-kuvaus käyttää röntgensäteitä kehon poikkileikkauskuvien saamiseksi. Tämä voi auttaa paljastamaan aivokasvaimia, aivovaurioita, luu- ja verisuoniongelmia ja muita sairauksia.
Hoito
Chiari-malformaation hoito riippuu sairauden vaikeusasteesta. Jos sinulla ei ole oireita, terveydenhuollon ammattilainen saattaa suositella hoitona vain säännöllistä seurantaa tutkimuksin ja magneettikuvauksin.
Kun päänsärky tai muut kivut ovat pääoireena, terveydenhuollon ammattilainen saattaa suositella kipulääkkeitä.
Oireita aiheuttavaa Chiari-malformaatiota hoidetaan yleensä leikkauksella. Tavoitteena on estää keskushermoston vaurioitumisen paheneminen. Leikkaus voi myös lievittää tai vakauttaa oireita.
Leikkauksen aikana aivojen kalvo, dura mater, saatetaan avata. Lisäksi paikalle saatetaan ommella lappu kalvon laajentamiseksi ja aivoille enemmän tilaa antamiseksi. Tämä lappu voi olla keinotekoista materiaalia tai kudosta, joka on otettu jostain toisesta kehon osasta.
Leikkaustekniikka voi vaihdella sen mukaan, onko sinulla nestettä täynnä oleva onkalo, syrinx, tai onko sinulla nestettä aivoissa, hydrokefaluksen. Jos sinulla on syrinx tai hydrokefaluksen, saatat tarvita putken, shuntin, ylimääräisen nesteen poistamiseksi.
Leikkaukseen liittyy riskejä, kuten infektioriski, aivoneste, aivo-selkäydinnesteen vuoto tai haavan paranemisen vaikeudet. Keskustele riskeistä ja eduista kirurgin kanssa päättäessäsi, onko leikkaus sinulle sopivin hoito.
Leikkaus vähentää oireita useimmilla ihmisillä. Mutta jos selkäydinkanavassa on jo tapahtunut hermovaurioita, tämä toimenpide ei korjaa vaurioita.
Leikkauksen jälkeen tarvitset säännöllisiä seurantakäyntejä terveydenhuollon ammattilaisen luona. Tämä sisältää säännölliset kuvantamiskokeet leikkauksen tuloksen ja aivo-selkäydinnesteen virtauksen arvioimiseksi.
Valmistautuminen tapaamiseen
Todennäköisesti aloitat käymällä terveydenhuollon ammattilaisen vastaanotolla. Soittaessasi ajanvarausta varten sinut voidaan kuitenkin ohjata neurologille, eli aivo- ja hermostosairauksiin erikoistuneelle lääkärille.
Koska vastaanottoajat voivat olla lyhyitä ja koska keskusteltavaa on usein paljon, on hyvä varautua hyvin vastaanottoon. Tässä on tietoa, joka auttaa sinua valmistamaan vastaanottoa varten ja tietämään, mitä voit odottaa lääkäriltä.
- Huomaa mahdolliset vastaanottoa edeltävät rajoitukset. Ajanvarauksen yhteydessä kysy, onko jotain, mitä sinun tulee tehdä etukäteen.
- Kirjaa ylös kaikki oireesi, mukaan lukien ne, jotka saattavat vaikuttaa liittymättömiltä siihen syyhyn, jonka vuoksi varasit ajan. Esimerkiksi vaikka pääoireesi olisivat päänsäryt, kerro terveydenhuollon ammattilaiselle kaikista näkökyvyn, puheen tai koordinaation muutoksista.
- Kirjaa ylös tärkeät henkilökohtaiset tiedot, mukaan lukien mahdolliset suuret stressit ja viimeaikaiset elämänmuutokset.
- Tee luettelo tärkeistä lääketieteellisistä tiedoistasi, mukaan lukien muut sairaudet, joita sinulle hoidetaan, ja lääkkeiden nimet, joita käytät.
- Ota mukaan perheenjäsen tai ystävä, jos mahdollista. Joskus voi olla vaikea muistaa kaikkia vastaanoton aikana annettuja tietoja. Mukaan tuleva henkilö saattaa muistaa jotain, mitä jäit huomaamatta tai unohdit.
- Kirjaa ylös kysymykset, joita haluat kysyä terveydenhuollon ammattilaiselta.
Valmistele kysymyksiä, jotta voit hyödyntää rajoitetun ajan vastaanoton aikana parhaalla mahdollisella tavalla. Listaa kysymykset tärkeimmästä vähiten tärkeään, jos aika loppuu kesken. Chiari-malformaatioon liittyviä perus kysymyksiä ovat:
- Mikä todennäköisesti aiheuttaa oireeni tai tilani?
- Mitkä ovat mahdolliset syyt oireisiini tai tilaan, muiden kuin todennäköisimmän syyn lisäksi?
- Millaisia testejä minun tarvitsee tehdä?
- Tarvitsenko hoitoa?
- Jos et usko, että minun tarvitsee saada hoitoa nyt, miten aiot seurata tilani muutoksia?
- Jos suosittelet leikkausta, mitä minun pitäisi odottaa toipumisestani?
- Mikä on leikkauksen komplikaatioiden riski?
- Mikä on pitkäaikainen ennuste leikkauksen jälkeen?
- Minulla on muita terveysongelmia. Miten voin parhaiten hallita niitä yhdessä?
- Onko minun noudatettava joitain rajoituksia?
- Pitäisikö minun mennä erikoislääkärin vastaanotolle? Paljonko se maksaa, ja korvaako vakuutukseni erikoislääkärin vastaanotolle menon?
- Onko olemassa esitteitä tai muuta painettua materiaalia, jonka voin ottaa mukaani kotiin? Mitä verkkosivustoja suosittelette käymään?
Älä epäröi kysyä kysymyksiä vastaanoton aikana, jos et ymmärrä jotain, valmistelemiisi kysymyksiin lisäksi.
Terveydenhuollon ammattilainen kysyy todennäköisesti sinulta joitain kysymyksiä. Valmistautuminen niihin vastaamiseen voi varata aikaa käydä läpi kaikki kohdat, joihin haluat käyttää enemmän aikaa. Terveydenhuollon ammattilainen saattaa kysyä:
- Milloin aloit ensimmäisen kerran kokea oireita?
- Ovatko oireesi olleet jatkuvia vai satunnaisia?
- Jos sinulla on pää- ja niskakipua, paheneeko se aivastamisesta, yskimisestä tai ponnistelemisesta?
- Kuinka paha pää- ja niskakipusi on?
- Oletko huomannut muutoksia koordinaatiossasi, mukaan lukien tasapaino-ongelmat tai käsien koordinaatio-ongelmat?
- Tunnetuko kätesi ja jalkasi puutumista tai pistelyä?
- Oletko saanut vaikeuksia nielemiseen?
- Koetko huimauskohtauksia tai pyörtymiskohtauksia? Oletko koskaan pyörtynyt?
- Oletko saanut ongelmia silmiisi ja korviisi, kuten näön hämärtymistä tai korvien soimista tai vinkumista?
- Oletko saanut ongelmia virtsankarkailuun?
- Onko kukaan koskaan huomannut, että hengityksesi pysähtyy unen aikana?
- Oletko käyttänyt kipulääkkeitä tai muita keinoja lievittääksesi epämukavuuttasi? Vaikuttaako mikään?
- Onko sinulla muita oireita, kuten kuulon heikkenemistä, väsymystä tai suoliston toiminnan tai ruokahalun muutoksia?
- Onko sinulle diagnosoitu muita terveysongelmia?
- Onko kenellekään perheessäsi diagnosoitu Chiari-malformaatiota?