Krooninen Granulomatoottinen Sairaus

Krooninen granulomatoottinen (gran-u-LO-ma-too-tti-nen) tauti (CGD) on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee, kun eräänlainen valkosolu, fagosyytti, ei toimi kunnolla. Fagosyytit auttavat yleensä kehoasi torjumaan infektioita. Kun ne eivät toimi niin kuin pitäisi, fagosyytit eivät pysty suojaamaan kehoasi bakteeri- ja sieni-infektioilta.

Kroonista granulomatoottista tautia sairastavilla voi esiintyä infektioita keuhkoissa, iholla, imusolmukkeissa, maksassa, mahasssa ja suolistossa tai muilla alueilla. Heillä voi myös kehittyä valkosoluklustereita infektoituneille alueille. Useimmat ihmiset saavat CGD-diagnoosin lapsuudessa, mutta joillakin sitä ei ehkä diagnosoida ennen aikuisikää.

Kroonista granulomatoottista tautia sairastavilla on vakavia bakteeri- tai sieni-infektioita muutaman vuoden välein. Keuhkojen tulehdus, mukaan lukien keuhkokuume, on yleistä. CGD-tautia sairastavat voivat sairastua vakavaan sienikeuhkokuumeeseen altistuttuaan kuolleille lehdille, multaa tai heinälle. Myös ihon, maksan, vatsan ja suoliston, aivojen ja silmien infektiot ovat yleisiä CGD-tautia sairastavilla. Infektioon liittyviä oireita ovat: Kuumetta. Rintakipu hengittäessä sisään tai ulos. Turvonneet ja kipeät imusolmukkeet. Pysyvä nuha. Ihoärsytys, johon voi liittyä ihottumaa, turvotusta tai punoitusta. Suun turvotus ja punoitus. Mahasuolikanavan ongelmia, joihin voi liittyä: Oksentelua. Ripulia. Vatsakipua. Veristä ulostetta. Kipuisa märkäpaise peräaukon lähellä. Jos epäilet, että sinulla tai lapsellasi on sienikeuhkokuume altistumisen kuolleille lehdille, mullalle tai heinälle seurauksena, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon. Jos sinulla tai lapsellasi on toistuvia infektioita ja edellä mainittuja oireita, ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan.

Jos epäilet, että sinulla tai lapsellasi on jokin homekeuhkokuumeen muoto, joka johtuu kuolleiden lehtien, multaa tai heinän lähellä olemisesta, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon. Jos sinulla tai lapsellasi on toistuvia infektioita ja yllä mainittuja oireita, keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa.

Viiden geenin muutos voi aiheuttaa CGD:n. CGD:tä sairastavat ihmiset perivät muuntuneen geenin vanhemmaltaan. Nämä geenit tuottavat proteiineja, jotka muodostavat entsyymin. Tämä entsyymi auttaa immuunijärjestelmääsi toimimaan oikein. Entsyymi on aktiivinen valkosoluissa, joita kutsutaan fagosyyteiksi, jotka suojaavat sinua infektioilta tuhoamalla sieniä ja bakteereja. Entsyymi on myös aktiivinen immuunisoluissa, jotka auttavat kehoasi parantamaan.

Kun näissä geeneissä tapahtuu muutoksia, suojaavia proteiineja ei tuoteta. Tai niitä tuotetaan, mutta ne eivät toimi kunnolla.

Joillakin CGD:tä sairastavilla ei ole yhtäkään näistä muuntuneista geeneistä. Näissä tapauksissa terveydenhuollon tarjoajat eivät tiedä, mikä aiheuttaa tilan.

Pojat sairastavat CGD:tä todennäköisemmin.

CGD:n diagnosoimiseksi terveydenhuollon tarjoaja tarkistaa perhe- ja sairaushistoriasi ja tekee lääkärintarkastuksen. Tarjoaja voi tilata useita testejä CGD:n diagnosoimiseksi, mukaan lukien:

• Neutrofiilien toimintatestit. Tarjoaja voi tehdä dihydrorhoda-miini 123 (DHR) -testin tai muita testejä nähdäkseen, kuinka hyvin tietynlainen valkosolu, neutrofiili, toimii. Tarjoajat käyttävät tätä testiä yleensä CGD:n diagnosoimiseen.
• Geneettinen testaus. Tarjoaja voi pyytää geneettistä testiä vahvistaakseen tietyn geneettisen muutoksen esiintymisen, joka johtaa krooniseen granulomatoottiseen tautiin.
• Sikiötutkimukset. Tarjoajat voivat tehdä sikiötutkimuksia CGD:n diagnosoimiseksi, jos jollakin lapsellasi on jo diagnosoitu CGD.