Synnynnäiset Myasteeniset Oireyhtymät

Synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät ovat harvinaisten, perinnöllisten sairauksien ryhmä, jotka johtuvat geenimuutoksesta, mikä aiheuttaa lihasheikkoutta, joka pahenee fyysisen rasituksen yhteydessä. Liiketoimintoihin käytettävät lihakset voivat olla sairauden kohteena, mukaan lukien puheen, pureskelun ja nielemisen, näkemisen ja silmän räpyttelyn, hengittämisen ja kävelyn ohjaavat lihakset.

On olemassa monia synnynnäisten myasteenisten oireyhtymien tyyppejä riippuen siitä, mikä geeni on sairauden kohteena. Muuttunut geeni määrää myös monet oireet ja niiden vakavuuden.

Synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät tunnistetaan yleensä syntymässä tai varhaislapsuudessa, ja ne ovat elinikäisiä sairauksia.

Synnynnäisiin myasteenisiin oireyhtymiin ei ole parannuskeinoa. Lääkkeet ovat yleensä tehokas hoito lihasheikkouden oireisiin. Se, mikä lääke toimii, riippuu siitä, mikä geeni tunnistetaan synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän aiheuttajaksi. Harvoin joillakin lapsilla voi olla lievä muoto, joka ei tarvitse hoitoa.

Synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät havaitaan tyypillisesti syntymässä. Mutta jos oireet ovat lieviä, tilaa ei ehkä havaita ennen lapsuutta tai harvoin vasta aikuisuudessa.

Synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän tyypistä riippuen oireiden vakavuus vaihtelee suuresti lievästä heikkoudesta kyvyttömyyteen liikkua. Jotkut oireet voivat olla hengenvaarallisia.

Kaikille synnynnäisille myasteenisille oireyhtymille yhteistä on lihasheikkous, joka pahenee fyysisen rasituksen yhteydessä. Liikkeisiin käytettävät lihakset voivat olla vaarassa, mutta yleisimmin vaarassa ovat silmäluomien ja silmien liikkeitä, pureskelua ja nielemistä ohjaavat lihakset.

Imeväis- ja varhaislapsuudessa olennaisen tahdonalaisen lihasaktiivisuuden progressiivinen menetys tapahtuu lihasten käytön yhteydessä. Heikentynyt lihasheikkous voi johtaa:

• Lopussa roikkuvat silmäluomet ja huono silmien hallinta, usein kaksoiskuvien näkeminen.
• Vaikeuksia pureskelussa ja nielemisessä.
• Kasvolihasten heikkous.
• Heikko itku.
• Söherö tai nenäinen puhe.
• Viivästynyt ryömiminen ja kävely.
• Viivästynyt ranteen, käden ja sormen taitojen kehittyminen, kuten hampaiden harjaus tai hiusten harjaaminen.
• Vaikeuksia kannatella päätä pystyasennossa.
• Hengitysvaikeuksia, kuten hengästyneisyyttä ja lyhyitä hengityksen taukoja, joskus pahenee infektion, kuumeen tai stressin yhteydessä.

Synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän tyypistä riippuen muita oireita voivat olla:

• Luuston epämuodostumat, kuten nivel-, selkä- tai jalkaepämuodostumat.
• Epätavalliset kasvonpiirteet, kuten kapea leuka tai leveästi asetetut silmät.
• Kuulohäviö.
• Heikkous, tunnottomuus ja kipu, yleensä käsissä ja jaloissa.
• Kouristukset.
• Munuaisongelmat.
• Kognitiivinen heikkeneminen, harvoin.

Ota yhteyttä lääkäriin, jos lapsesi oireilee yllä mainituilla tavoilla tai jos olet huolissasi omista oireistasi.

Yli 30 tunnistetun geenin aiheuttama synnynnäinen myastenia-oireyhtymän tyyppi riippuu siitä, mikä geeni on vaurioitunut.

Synnynnäiset myastenia-oireyhtymät luokitellaan sen mukaan, mikä kohta neuromuskulaarisessa liitoksessa on vaurioitunut – alueella, joka välittää signaaleja (impulsseja) hermo- ja lihassolujen välillä liikkeiden käynnistämiseksi (synapseja). Lihasfunktion menetystä aiheuttavat häiriintyneet signaalit voivat esiintyä eri kohdissa:

• Hermosolut, joissa impulssi alkaa (presynaptinen).
• Hermo- ja lihassolujen välinen tila (synaptiinen).
• Lihassolut, joihin impulssi vastaanotetaan (postsynaptiinen), yleisin sijainti.

Jotkut synnynnäisen myastenia-oireyhtymän tyypit ovat seurausta synnynnäisistä glykosylaatiohäiriöistä. Glykosylaatio on monimutkainen kemiallinen prosessi, jolla on rooli solujen välisen viestinnän säätelyssä. Glykosylaatioviat voivat vaikuttaa haitallisesti signaalien siirtymiseen hermoista lihaksiin.

Synnynnäiset myastenia-oireyhtymät periytyvät useimmiten autosomissa resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava kantajia, mutta heillä ei yleensä ole oireita. Sairas lapsi perii kaksi kopiota epämuodostuneesta geenistä – yhden kummaltakin vanhemmalta. Jos lapsi perii vain yhden kopion, hän ei sairastu oireyhtymään, mutta hänestä tulee kantaja ja hän voi mahdollisesti siirtää geenin omille lapsilleen.

Harvoin synnynnäiset myastenia-oireyhtymät voivat periytyä autosomissa dominanttisesti, mikä tarkoittaa, että vain yksi vanhempi siirtää sairastuneen geenin. Joissakin tapauksissa sairastunut geeni ilmenee sattumanvaraisesti eikä periydy. Toisissa tapauksissa geeniä ei voida tunnistaa.

Lapsi on riskissä saada synnynnäinen myastenia-oireyhtymä, jos molemmat vanhemmat ovat geenin kantajia, jonka tiedetään aiheuttavan oireyhtymän. Lapsi perii silloin kaksi kopiota geenistä. Lapset, jotka perivät vain yhden kopion geenistä toiselta vanhemmalta, eivät tyypillisesti sairastu oireyhtymään, mutta ovat kantajia.

Lääkäri tekee sinulle yleislääketieteellisen tutkimuksen – mukaan lukien neurologinen tutkimus – ja tarkistaa oireesi ja sairaushistoriasi selvittääkseen synnynnäisen myasthenia gravis -oireyhtymän merkkejä. Lääkäri voi myös määrätä testejä sulkemaan pois muita samanlaisia oireita aiheuttavia sairauksia.

Seuraavat testit voivat auttaa synnynnäisen myasthenia gravis -oireyhtymän diagnosoinnissa ja sen vakavuuden määrittämisessä.

• Verikokeet. Verikokeesta voi ilmetä poikkeavien vasta-aineiden esiintyminen, jotka häiritsevät hermojen ja lihasten välistä signaalinsiirtoa. Muut verikokeet voivat olla hyödyllisiä muiden samanlaisia oireita aiheuttavien sairauksien sulkemisessa pois.
• Elektromyografia (EMG). EMG on diagnostiikkamenettely, jolla arvioidaan lihasten ja niitä ohjaavien hermosolujen, niin sanottujen motoristen hermosolujen, terveydentilaa. EMG-tuloksista voi ilmetä hermovaurioita, lihasvaurioita tai ongelmia hermojen ja lihasten välisessä signaalinsiirrossa.
• Toistuva hermoärsytys. Tässä hermojohtavuustutkimuksessa elektrodit kiinnitetään iholle testattavien lihasten päälle. Elektrodien kautta lähetetään pieniä sähköpulsseja mittaamaan hermon kykyä lähettää signaalia lihakseen. Hermoa testataan toistuvasti nähdäkseen, heikkeneekö sen kyky lähettää signaaleja väsymyksen myötä.
• Geneettinen testaus. Tämä voi tunnistaa tietyn sairastuneen geenin, joka aiheuttaa synnynnäisen myasthenia gravis -oireyhtymän, ja mitkä hoidot voivat olla hyödyllisiä.
• Koliiniesteraasin haastetesti. Koliiniesteraasinestäjälääkettä, kuten pyridostigmiinia, annetaan selvittääkseen, paraneevatko lihasväsymykset toistuvan liikkeen yhteydessä.
• Muut testit. Näitä voivat olla keuhkofunktiotestit hengityksen ja hapetuksen arvioimiseksi, uniapneatutkimus hengityksen ja uniapnean arvioimiseksi unen aikana tai lihasbiopsia lihassäikeiden tarkastelemiseksi.

Geneettinen testaus sisältää DNA:n, eli kehon toimintoja ohjaavan kemiallisen tietokannan, tutkimisen. Geneettinen testaus voi paljastaa muutoksia, joita joskus kutsutaan mutaatioiksi, geeneissä, jotka aiheuttavat synnynnäisiä myasthenia gravis -oireyhtymiä. Geneettistä testausta voidaan suositella myös perheenjäsenille.

On tärkeää keskustella lääkärin, lääketieteellisen geneetikon tai perinnöllisyysneuvojan kanssa siitä, miksi testi tehdään ja miten tulokset voivat vaikuttaa sinuun. Tämä on tärkeä osa geneettisen testauksen prosessia.

Harvinaisissa tapauksissa joillakin lievistä synnynnäisistä myasthenia gravis -oireyhtymistä kärsivillä lapsilla ei ehkä tarvita hoitoa.

Lääkkeet eivät ole parannuskeino, mutta ne voivat parantaa lihassupistuksia ja lihasvoimaa synnynnäisistä myasthenia gravis -oireyhtymistä kärsivillä henkilöillä. Tehokkaat lääkkeet riippuvat vaikuttavan geenin tyypistä. Yhden tyyppiseen oireyhtymään tehokkaat lääkkeet voivat olla tehottomia toiseen tyyppiin, joten geneettinen testaus on suositeltavaa ennen lääkityksen aloittamista.

Lääkehoitovaihtoehtoja voivat olla:

• Asetaatsoliami
• 3,4-diaminopyridiini (3,4-DAP), markkinoilla nimellä amifampridiini (Firdapse, Ruzurgi)
• Albuteroli
• Efedriini
• Fluoksetiini (Prozac)
• Neostigmiini (Bloxiverz)
• Pyridostigmiini (Mestinon, Regonol)

Tukihoidot riippuvat synnynnäisen myasthenia gravis -oireyhtymän tyypistä ja vakavuudesta. Vaihtoehtoja voivat olla:

• Terapiat. Fysioterapia, puheterapia ja toimintaterapia voivat auttaa ylläpitämään toimintakykyä. Terapia voi myös tarjota tukivälineitä, kuten pyörätuoleja, kävelykeppejä ja käsi- ja kyynärsauvoja.
• Ravitsemustuki. Pureskelu- ja nielemishäiriöt voivat vaatia lisäravintoa. Enteraalinen ravitsemus, joka tunnetaan myös nimellä letkuravitsemus, on tapa antaa ravintoa suoraan vatsaan tai ohutsuoleen. Lääkäri voi suositella toimenpidettä, jossa letku asetetaan ihon läpi vatsaan (gastrostomia) tai ohutsuoleen (jejunostomia).
• Leikkaus. Vakavien ortopedisten epämuodostumien, kuten selkärangan tai jalkojen epämuodostumien, korjaamiseen saatetaan tarvita leikkaus.

Säännölliset seurantakäynnit lääketieteen ammattilaisten tiimillä tarjoavat jatkuvaa hoitoa ja voivat auttaa ehkäisemään tiettyjä komplikaatioita. Terveydenhuoltotiimi voi yhdistää sinut asianmukaiseen kotiin, kouluun tai työpaikkaan liittyvään tukeen.

Raskauden aikana synnynnäisten myasthenia gravis -oireyhtymien oireet voivat pahentua, joten tiivis seuranta raskauden aikana ja sen jälkeen on tarpeen.

Synnynnäisestä myasthenia gravis -oireyhtymästä kärsivän lapsen tai perheenjäsenen hoitaminen voi olla stressaavaa ja uuvuttavaa. Et ehkä tiedä, mitä odottaa, ja saatat olla huolissasi kyvystäsi tarjota tarvittavaa hoitoa.

Harkitse näitä vaiheita valmistautuaksesi:

• Opi häiriöstä. Opi niin paljon kuin mahdollista synnynnäisistä myasthenia gravis -oireyhtymistä. Tämän jälkeen voit tehdä parhaat valinnat ja olla oma tai lapsesi puolestapuhuja.
• Etsi luotettavien ammattilaisten tiimi. Sinun on tehtävä tärkeitä päätöksiä hoidosta. Erikoistiimejä omaavat lääketieteelliset keskukset voivat tarjota sinulle tietoa häiriöstä, koordinoida hoitoasi eri erikoislääkärien kesken, auttaa sinua arvioimaan vaihtoehtoja ja tarjota hoitoa.
• Etsi muita perheitä. Samankaltaisia haasteita kohtaavien ihmisten kanssa keskusteleminen voi tarjota sinulle tietoa ja emotionaalista tukea. Kysy lääkäriltäsi yhteisössäsi olevista tukiryhmistä. Jos ryhmä ei ole sinulle sopiva, lääkäri voi ehkä ottaa sinut yhteyttä perheeseen, joka on käsitellyt häiriötä. Tai voit ehkä löytää ryhmän tai yksilöllisen tuen verkossa.
• Harkitse hoitajien tukea. Pyydä tai hyväksy apua läheisesi hoitamisessa tarvittaessa. Lisätuen vaihtoehtoja voivat olla kysely lepohoidon lähteistä, pyyntö tukea perheeltä ja ystäviltä sekä ajan ottaminen omien kiinnostuksen kohteiden ja aktiviteettien pariin. Mielenterveysalan ammattilaisen kanssa käytävä neuvonta voi auttaa sopeutumisessa ja selviytymisessä.