Ehlers-Danlosin Oireyhtymä

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on perinnöllinen sairausryhmä, joka vaikuttaa sidekudokseesi – pääasiassa ihoosi, niveliisi ja verisuonten seinämiin. Sidekudos on monimutkainen seos proteiineja ja muita aineita, jotka antavat lujuutta ja kimmoisuutta kehosi rakenteille. Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla on yleensä liian joustavat nivelet ja venyvä, hauras iho. Tästä voi tulla ongelma, jos sinulla on haava, joka vaatii ompelemista, koska iho ei usein ole tarpeeksi vahva pitämään niitä. Vakavampi muoto, jota kutsutaan verisuoni-Ehlers-Danlosin oireyhtymäksi, voi aiheuttaa verisuonten, suoliston tai kohdun seinämien repeämisen. Koska verisuoni-Ehlers-Danlosin oireyhtymällä voi olla vakavia mahdollisia komplikaatioita raskauden aikana, haluat ehkä keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa ennen perheen perustamista.

Ehlers-Danlosin oireyhtymää on monia eri tyyppejä, mutta yleisimmät merkit ja oireet ovat:

• Liian joustavat nivelet. Koska niveliä yhteen pitävä sidekudos on löysempi, nivelesi voivat liikkua paljon normaalin liikelaajuuden ulkopuolella. Nivelkivut ja sijoiltaanmenot ovat yleisiä.
• Venyvä iho. Heikentynyt sidekudos mahdollistaa ihon venymisen paljon tavallista enemmän. Saatat pystyä nostamaan ihon pinsetillä irti lihasta, mutta se napsahtaa takaisin paikalleen kun päästätte irti. Ihosi voi myös tuntua poikkeuksellisen pehmeältä ja samettisen pehmeältä.
• Hauraa iho. Vaurioitunut iho ei usein parane hyvin. Esimerkiksi haavan sulkemiseen käytetyt ompeleet repeävät usein irti ja jättävät aukon arven. Nämä arvet voivat näyttää ohuilta ja ryppyisiltä. Oireiden vakavuus vaihtelee henkilöittäin ja riippuu siitä, minkä tyyppinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä sinulla on. Yleisin tyyppi on hypermobilinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä. Ihmisillä, joilla on verisuoniin vaikuttava Ehlers-Danlosin oireyhtymä, on usein tunnusomaisia kasvonpiirteitä, kuten ohut nenä, ohut ylähuuli, pienet korvalehdet ja suuret silmät. Heillä on myös ohut, läpikuultava iho, joka mustelmoituu helposti. Vaalean ihoisten ihmisten kohdalla ihon läpi näkyvät verisuonet erittäin hyvin. Verisuoniin vaikuttava Ehlers-Danlosin oireyhtymä voi heikentää sydämen suurinta valtimoa (aorttaa) sekä muiden kehon alueiden valtimoita. Minkä tahansa näistä suuremmista verisuonista repeäminen voi olla kohtalokasta. Verisuonityyppi voi myös heikentää kohdun tai paksusuolen seinämiä – jotka voivat myös repeytyä.

Erilaisia Ehlers-Danlosin oireyhtymän tyyppejä liittyy monenlaisiin geneettisiin syihin, joista osa on periytyviä ja siirtyy vanhemmilta lapsille. Jos sinulla on yleisin muoto, hypermobilinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä, on 50 %:n todennäköisyys, että välität geenin kullekin lapsellesi.

Komplikaatiot riippuvat siitä, millaisia oireita sinulla on. Esimerkiksi liian joustavat nivelet voivat johtaa nivelen sijoiltaanmenoihin ja varhaiseen niveltulehdukseen. Herkkä iho voi saada helposti arpia. Verisuoni-Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla on riski saada usein kohtalokkaita suurten verisuonten repeämiä. Myös jotkut elimet, kuten kohtu ja suolet, voivat repeytyä. Raskaus voi lisätä kohdun repeämisen riskiä.