Mitä on perinnöllinen hyperkolesterolemia? Oireet, syyt ja hoito

Perinnöllinen hyperkolesterolemia on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa elimistössäsi hyvin korkean kolesterolin arvon syntymästä lähtien. Toisin kuin ruokavaliosta tai elämäntavoista johtuvat kolesteroliongelmat, tämä sairaus kulkee perheissä ja vaikuttaa maksan kolesterolin käsittelyyn.

Noin yhdellä 250 henkilöstä on tämä sairaus, vaikka monet eivät tiedä sitä. Kolesteroliarvosi voi olla 2–4 kertaa normaalia korkeampi, mikä lisää sydänsairauksien riskiä nuorempana kuin useimmilla ihmisillä.

Mitä on perinnöllinen hyperkolesterolemia?

Perinnöllinen hyperkolesterolemia ilmenee, kun periydyt viallisia geenejä, jotka säätelevät kolesterolin aineenvaihduntaa. Maksiasi ei pysty poistamaan LDL-kolesterolia (”huono” kolesteroli) verestäsi tehokkaasti.

Ajattele sitä kuin ruuhkaa verenkierrossasi. Normaaleilla maksoilla on tarpeeksi ”uloskäyntejä” kolesterolin poistamiseksi, mutta tässä sairaudessa monet näistä uloskäynneistä ovat tukkeutuneet. Tämä saa kolesterolin kertymään vereen ja lopulta valtimoihisi.

On olemassa kaksi päätyyppiä. Heterozygoottinen perinnöllinen hyperkolesterolemia tarkoittaa, että olet perinyt yhden viallisen geenin yhdeltä vanhemmalta. Homozygoottinen perinnöllinen hyperkolesterolemia tarkoittaa, että olet perinyt viallisia geenejä molemmilta vanhemmilta, mikä tekee siitä paljon vakavamman, mutta myös paljon harvinaisemman.

Mitkä ovat perinnöllisen hyperkolesterolemian oireet?

Useimmat perinnöllisen hyperkolesterolemian sairastavat eivät tunne itseään sairaiksi eivätkä huomaa ilmeisiä oireita. Korkea kolesteroli toimii hiljaa taustalla, minkä vuoksi sitä kutsutaan usein ”hiljaiseksi” sairaudeksi.

Kuitenkin joitakin fyysisiä merkkejä voi ilmetä, jotka voivat antaa sinulle vihjeitä:

• Keltaisia kyhmyjä tai laikkuja silmiesi ympärillä (kutsutaan ksantelasma)
• Keltaisia kyhmyjä nyrkkeissäsi, kyynärpäissäsi tai polvissasi (jänneksantoomat)
• Harmahtavanvalkoinen rengas silmän värillisen osan ympärillä (sarveiskalvon kaari)
• Rintakipu tai hengästyneisyys liikunnan aikana
• Varhaisia sydänkohtaus- tai aivohalvausoireita perheenjäsenillä

Nämä näkyvät merkit ovat yleisempiä ihmisillä, joilla on vakavia muotoja sairaudesta. Monet ihmiset huomaavat sairastavansa perinnöllistä hyperkolesterolemiaa vasta rutiininomaisten verikokeiden aikana tai sen jälkeen, kun perheenjäsenelle on diagnosoitu sairaus.

Mitkä ovat perinnöllisen hyperkolesterolemian tyypit?

On olemassa kaksi päätyyppiä sen mukaan, kuinka monta viallisia geeniä olet perinyt. Tyypilläsi on vaikutusta siihen, kuinka vakavia kolesteroliarvosi ovat ja milloin ongelmia saattaa alkaa.

Heterozygoottinen perinnöllinen hyperkolesterolemia on yleisempi muoto. Perit yhden normaalin geenin ja yhden viallisen geenin, joten maksaasi toimii edelleen osittain. Kokonais kolesteroliarvosi on yleensä 300–500 mg/dl, ja sydänongelmat kehittyvät tyypillisesti 40- tai 50-vuotiaana.

Homozygoottinen perinnöllinen hyperkolesterolemia on paljon harvinaisempi, mutta vakavampi. Perit viallisia geenejä molemmilta vanhemmilta, joten maksaasi kamppailee suuresti kolesterolin poistamisen kanssa. Kolesteroliarvosi voi nousta 600–1000 mg/dl tai korkeammaksi, ja sydänongelmat voivat alkaa lapsuudessa tai nuoruudessa.

Mikä aiheuttaa perinnöllisen hyperkolesterolemian?

Perinnöllinen hyperkolesterolemia johtuu mutaatioista geeneissä, jotka auttavat maksaasi poistamaan kolesterolia verestäsi. Yleisin mukana oleva geeni on LDLR, joka tuottaa reseptoreita, jotka tarttuvat kolesteroliin verenkierrosta.

Kun nämä geenit eivät toimi kunnolla, maksaasi ei pysty puhdistamaan kolesterolia tehokkaasti. Se on kuin olisi vähemmän ovia kolesterolin poistumiseksi verenkierrosta, joten se kertyy ajan myötä.

Tämä on puhtaasti geneettistä eikä sillä ole mitään tekemistä ruokavalion, liikuntatottumusten tai elämäntapojesi kanssa. Sinulla on tämä sairaus syntymästä lähtien, koska olet perinyt sen yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. Jos yhdellä vanhemmalla on se, jokaisella lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä se myös.

Milloin lääkäriin perinnöllisen hyperkolesterolemian vuoksi?

Sinun tulee mennä lääkäriin, jos sinulla on perheessäsi korkeaa kolesterolia, varhaisia sydänkohtauksia tai aivohalvauksia. Testaus on erityisen tärkeää, jos vanhemmalla, sisaruksella tai lapsella on diagnosoitu perinnöllinen hyperkolesterolemia.

Varaa aika, jos huomaat keltaisia kyhmyjä silmiesi ympärillä tai nivelissäsi. Nämä fyysiset merkit osoittavat usein hyvin korkeita kolesteroliarvoja, jotka tarvitsevat lääkärinhoitoa.

Älä odota, jos sinulla on rintakipua, hengästyneisyyttä tai muita sydänongelmiin liittyviä oireita. Vaikka tuntisit olosi hyvin, rutiininomainen kolesterolin seulonta 20-vuotiaasta alkaen voi havaita tämän sairauden varhain, jolloin hoito on tehokkainta.

Mitkä ovat perinnöllisen hyperkolesterolemian riskitekijät?

Pääriskitekijä on vanhemman sairastaminen perinnölliseen hyperkolesterolemiaan. Koska se on geneettistä, et voi sairastua tähän sairauteen ilman, että perit viallisia geenejä perheeltäsi.

Riskisi riippuu perheesi kuviosta:

• Yhdellä vanhemmalla on sairaus, mikä antaa sinulle 50 %:n mahdollisuuden sairastua siihen
• Molemmilla vanhemmilla on sairaus, mikä tarkoittaa, että sinulla on se varmasti
• Sairaiden ihmisten sisaruksilla ja lapsilla on suurempi mahdollisuus
• Tietyillä etnisillä ryhmillä, kuten ranskan kanadalaisilla ja afrikaanereilla, on korkeammat luvut
• Ihmisillä, joilla on aškenasijuutalainen perimä, voi olla tiettyjä geneettisiä variantteja

Toisin kuin muut kolesteroliongelmat, ruokavalio, paino tai liikuntatottumukset eivät aiheuta perinnöllistä hyperkolesterolemiaa. Kuitenkin nämä elämäntapa tekijät voivat silti vaikuttaa siihen, kuinka vakaviksi kolesteroliarvosi tulevat ja kuinka nopeasti komplikaatiot kehittyvät.

Mitkä ovat perinnöllisen hyperkolesterolemian mahdolliset komplikaatiot?

Päähuoli perinnöllisessä hyperkolesterolemiassa on, että se lisää merkittävästi sydänsairauksien ja aivohalvauksen riskiä nuorempana. Ilman hoitoa perinnöllisen hyperkolesterolemian sairastavat saavat usein sydän- ja verisuonitauteja vuosikymmeniä aikaisemmin kuin yleisö.

Yleisiä komplikaatioita ovat:

• Sepelvaltimotauti (sydämeen menevät tukkeutuneet valtimot)
• Sydänkohtaukset, jotka tapahtuvat usein 40- tai 50-vuotiaana
• Aivohalvaus aivoihin menevistä tukkeutuneista valtimoista
• Perifeerinen valtimotauti (jalkojen tukkeutuneet valtimot)
• Aorttaläppätauti kolesterolin kertymisestä

Hyvä uutinen on, että varhainen diagnoosi ja hoito voivat vähentää näitä riskejä dramaattisesti. Asianmukaisella hoidolla monet perinnöllisen hyperkolesterolemian sairastavat elävät normaalia, terveellistä elämää ilman näitä vakavia komplikaatioita.

Miten perinnöllistä hyperkolesterolemiaa voidaan ehkäistä?

Koska perinnöllinen hyperkolesterolemia on geneettistä, et voi estää sairastumista itse sairauteen. Voit kuitenkin ryhtyä toimiin komplikaatioiden estämiseksi tai viivyttämiseksi, kun tiedät sairastavasi sitä.

Varhainen seulonta on paras ehkäisystrategia. Jos sinulla on perheessäsi sairaushistoria, testaus 20-vuotiaasta alkaen mahdollistaa varhaisen hoidon ennen kuin valtimot vaurioituvat.

Vaikka et voi muuttaa geenejäsi, terveelliset elämäntavat voivat auttaa hallitsemaan kolesteroliarvojasi. Säännöllinen liikunta, sydänterveellinen ruokavalio, tupakoimattomuus ja terveen painon ylläpitäminen tukevat hoitoasi ja vähentävät sydän- ja verisuonitautien riskejä.

Miten perinnöllinen hyperkolesterolemia diagnosoidaan?

Diagnoosi alkaa yksinkertaisella verikokeella, jota kutsutaan lipidipaneliksi, joka mittaa kolesteroliarvojasi. Lääkäri etsii kokonais kolesterolia yli 300 mg/dl tai LDL-kolesterolia yli 190 mg/dl, varsinkin jos olet nuori ja terve.

Lääkäri kysyy myös yksityiskohtaisia kysymyksiä perheesi historiasta. He haluavat tietää, onko vanhemmilla, sisaruksilla tai lapsilla ollut korkeaa kolesterolia, varhaisia sydänkohtauksia tai aivohalvauksia.

Geneettinen testaus voi vahvistaa diagnoosin tunnistamalla spesifiset geenimutaatiot. Tämä testaus on erityisen hyödyllistä perheen seulontaan ja tarkalleen sen määrittämiseen, mikä tyyppi sinulla on. Jotkut ihmiset saavat myös erikoistuneita testejä tarkistaakseen, miten heidän maksansa käsittelee kolesterolia.

Mikä on perinnöllisen hyperkolesterolemian hoito?

Hoito keskittyy kolesteroliarvojen alentamiseen sydänsairauksien ja aivohalvauksen riskin vähentämiseksi. Tavoitteena on saada LDL-kolesteroli mahdollisimman alas, usein alle 70 mg/dl.

Useimmat ihmiset tarvitsevat reseptilääkkeitä, joita kutsutaan statiineiksi, jotka auttavat maksaasi toimimaan tehokkaammin. Yleisiä statiineja ovat atorvastatiini, rosuvastatiini ja simvastatiini. Lääkäri voi aloittaa yhdellä ja säätää annostusta tai lisätä muita lääkkeitä tarpeen mukaan.

Vakavissa tapauksissa tai kun statiinit eivät riitä, lisähoitoja ovat:

• PCSK9-estäjät (injektiolääkkeet, jotka annetaan 2–4 viikon välein)
• Ezettimiibi (estää kolesterolin imeytymisen suolistossa)
• Sappihapposidoajat (auttavat poistamaan kolesterolia elimistöstä)
• LDL-afereesi (menettely, joka suodattaa kolesterolia verestä)

Homozygoottisen perinnöllisen hyperkolesterolemian sairastavat saattavat tarvita intensiivisempiä hoitoja, kuten säännöllistä afereesia tai jopa maksansiirtoa harvinaisissa tapauksissa. Avainkohta on tiivis yhteistyö lääkärin kanssa löytääkseen sinulle parhaiten sopivan yhdistelmän.

Miten hoitaa perinnöllistä hyperkolesterolemiaa kotona?

Vaikka lääkkeet ovat välttämättömiä, elämäntapamuutokset voivat tukea hoitoasi ja auttaa sinua tuntemaan olosi parhaaksi. Ajattele näitä työkaluina, jotka toimivat rinnakkain reseptien kanssa, eivätkä niiden korvikkeina.

Keskity sydänterveelliseen ruokavalioon, jossa on runsaasti hedelmiä, vihanneksia, täysjyväviljaa ja vähärasvaisia proteiineja. Rajoita tyydyttyneitä rasvoja, transrasvoja ja kolesterolipitoisia ruokia, mutta muista, että sairauttasi ei aiheuta ruokavalio.

Säännöllinen liikunta auttaa sydän- ja verenkiertojärjestelmääsi pysymään vahvana. Pyri vähintään 150 minuuttiin kohtalaista liikuntaa viikossa, kuten vilkkaaseen kävelyyn, uimiseen tai pyöräilyyn. Aloita hitaasti ja lisää vähitellen, jos olet uusi liikunnan harrastaja.

Ota lääkkeesi tarkalleen ohjeiden mukaan, vaikka tuntisit olosi hyvin. Luo rutiini tai käytä pillereitä järjestäviä apuvälineitä muistamisen helpottamiseksi. Älä lopeta lääkkeiden ottamista keskustelematta ensin lääkärin kanssa, koska kolesteroliarvosi voivat nousta nopeasti uudelleen.

Miten sinun tulisi valmistautua lääkärikäyntiin?

Kerää perheesi sairaushistoria ennen käyntiäsi, keskittyen sydänsairauksiin, korkeaan kolesteroliin ja varhaisiin kuolemiin. Kirjaa ylös, millä sukulaisilla oli näitä ongelmia ja missä iässä ne ilmenivät.

Ota mukaan luettelo kaikista lääkkeistä, lisäravinteista ja vitamiineista, joita käytät tällä hetkellä. Sisällytä annokset ja kuinka usein otat niitä. Tämä auttaa lääkäriä välttämään vuorovaikutuksia ja suunnittelemaan hoitoasi turvallisesti.

Valmistele kysymyksiä sairaudestasi, hoitovaihtoehdoista ja siitä, mitä odottaa. Kysy tavoite kolesteroliarvoista, lääkkeiden mahdollisista sivuvaikutuksista ja kuinka usein tarvitset jatkotutkimuksia. Älä epäröi pyytää selvennystä, jos jokin ei ole selvää.

Mikä on tärkein asia, jonka tulisi tietää perinnöllisestä hyperkolesterolemiasta?

Perinnöllinen hyperkolesterolemia on hallittavissa oleva geneettinen sairaus, joka vaatii elinikäistä hoitoa, mutta asianmukaisella hoidolla voit elää täysipainoista ja terveellistä elämää. Varhainen diagnoosi ja hoito ovat ratkaisevan tärkeitä sydänsairauksien ja muiden komplikaatioiden ehkäisemiseksi.

Tärkein asia, jonka tulee muistaa, on, että tämä sairaus ei ole sinun vikasi, eikä se ole jotain, mitä olisit voinut estää elämäntapojesi avulla. Se on yksinkertaisesti geneettinen vaihtelu, joka vaikuttaa siihen, miten elimistösi käsittelee kolesterolia.

Nykyisten tehokkaiden hoitojen ansiosta perinnöllisen hyperkolesterolemian sairastavat voivat saavuttaa lähes normaalin kolesteroliarvon ja vähentää merkittävästi sydän- ja verisuonitautien riskiään. Avainkohta on tiivis yhteistyö terveydenhuollon tiimisi kanssa ja sitoutuminen hoitosuunnitelmaasi.

Usein kysytyt kysymykset perinnöllisestä hyperkolesterolemiasta

K1: Voiko lapsilla olla perinnöllinen hyperkolesterolemia?

Kyllä, lapset voivat syntyä perinnöllisellä hyperkolesterolemiaa, koska se on geneettinen sairaus. Lasten seulonta suositellaan lapsille, joilla on sairastuneita vanhempia, yleensä noin 2-vuotiaasta alkaen. Varhainen havaitseminen mahdollistaa elämäntapamuutokset ja tarvittaessa lääkityksen tulevien sydänongelmien ehkäisemiseksi.

K2: Ovatko kolesteroliarvot koskaan normaalit tällä sairaudella?

Vaikka kolesteroliarvosi eivät ehkä koskaan saavuta samaa tasoa kuin ihmisillä, joilla ei ole sairautta, tehokas hoito voi alentaa arvojasi merkittävästi. Monet perinnöllisen hyperkolesterolemian sairastavat saavuttavat tavoite kolesteroliarvot, jotka vähentävät sydän- ja verisuonitautien riskiä lähes normaaleihin tasoihin asianmukaisella lääkityksellä ja elämäntapamuutoksilla.

K3: Tarvitseeko minun noudattaa erityistä ruokavaliota perinnöllisen hyperkolesterolemian kanssa?

Vaikka pelkät ruokavalion muutokset eivät paranna perinnöllistä hyperkolesterolemiaa, sydänterveellinen ruokavalio voi tukea lääkehoitoasi. Keskity rajoittamaan tyydyttyneitä rasvoja, transrasvoja ja ruokavaliokolesterolia samalla kun korostat hedelmiä, vihanneksia, täysjyväviljaa ja vähärasvaisia proteiineja. Lääkäri tai rekisteröity ravitsemusterapeutti voi antaa henkilökohtaista ohjausta.

K4: Voinko siirtää tämän sairauden lapsille?

Kyllä, perinnöllinen hyperkolesterolemia voidaan siirtää lapsille. Jos sinulla on sairaus, jokaisella lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä se. Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ymmärtämään perhesuunnittelun riskit ja edut, ja varhainen seulonta voi varmistaa nopean hoidon, jos lapsesi sairastuvat.

K5: Onko olemassa luonnollisia hoitoja perinnölliseen hyperkolesterolemiaan?

Vaikka luonnolliset lähestymistavat, kuten liikunta, terveellinen ruokavalio ja tietyt lisäravinteet, voivat tukea yleistä sydän- ja verisuoniterveyttä, ne eivät riitä hoitamaan perinnöllistä hyperkolesterolemiaa yksinään. Tämä geneettinen sairaus vaatii tyypillisesti reseptilääkkeitä turvallisten kolesteroliarvojen saavuttamiseksi. Keskustele aina lääkärin kanssa kaikista luonnollisista hoitomuodoista ennen kuin kokeilet niitä.