Mitä on Gilbertin syndrooma? Oireet, syyt ja hoito

Gilbertin syndrooma on lievä, perinnöllinen sairaus, joka saa maksan käsittelemään bilirubiinia hieman tavallista eri tavalla. Tämä harmiton geneettinen vaihtelu vaikuttaa siihen, miten kehosi hajottaa vanhoja punasoluja, ja johtaa joskus hieman kohonneisiin bilirubiinitasoihin veressäsi.

Useimmat Gilbertin syndroomaa sairastavat elävät täysin normaalia elämää ilman oireita. Kun oireita ilmenee, ne ovat tyypillisesti lieviä ja ohimeneviä, ja niitä aiheuttavat usein stressi, sairaus tai aterioiden väliin jättäminen.

Mikä on Gilbertin syndrooma?

Gilbertin syndrooma on hyvänlaatuinen maksasairaus, jossa kehosi tuottaa vähemmän UDP-glukuronosyylitransferaasi-nimistä entsyymiä. Tämä entsyymi auttaa maksaasi käsittelemään bilirubiinia, keltaista ainetta, joka syntyy, kun kehosi hajottaa vanhoja punasoluja.

Ajattele sitä kuin hieman hitaampaa käsittelyjärjestelmää maksassasi. Bilirubiini käsitellään silti, vain ei yhtä nopeasti kuin ihmisillä, joilla ei ole tätä sairautta. Tämä voi aiheuttaa bilirubiinin kertymistä väliaikaisesti verenkiertoosi.

Sairaus on melko yleinen, ja sitä esiintyy noin 3–12 prosentilla väestöstä. Monilla Gilbertin syndroomaa sairastavilla ei ole siitä edes tietoa, koska se usein ei aiheuta havaittavia ongelmia.

Mitkä ovat Gilbertin syndrooman oireet?

Useimmilla Gilbertin syndroomaa sairastavilla ei ole oireita lainkaan. Kun oireita ilmenee, ne ovat yleensä lieviä ja tulevat ja menevät arvaamattomasti.

Tässä ovat yleisimmät merkit, joita saatat huomata:

• Lievä ihon ja silmien valkuaisten keltaisuus (ikterus)
• Epänormaali väsymys tai heikkous
• Lievä vatsakipu
• Heikentynyt ruokahalu
• Yleinen huonovointisuus

Nämä oireet ilmenevät tyypillisesti stressin, sairauden, voimakkaan liikunnan tai pitkän paaston aikana. Keltaisuus on yleensä hyvin vähäinen ja saattaa olla havaittavissa vain kirkkaassa valossa.

Mikä aiheuttaa Gilbertin syndrooman?

Gilbertin syndrooma johtuu muutoksista UGT1A1-geenissä, jonka periydyt vanhemmiltasi. Tämä geneettinen vaihtelu vähentää entsyymin määrää, jota maksa tuottaa bilirubiinin käsittelyyn.

Sinun on periydyttävä muuttunut geeni molemmilta vanhemmilta, jotta sinulle kehittyisi Gilbertin syndrooma. Jos periydyt sen vain yhdeltä vanhemmalta, olet kantaja, mutta sinulla ei ole itse sairautta.

Tätä et voi saada muilta ihmisiltä tai kehittää myöhemmin elämässä. Se on synnynnäinen, vaikka oireita ei ehkä ilmene ennen teini-ikää tai nuoruutta, jolloin hormonimuutokset voivat aiheuttaa ensimmäiset havaittavat merkit.

Milloin hakeutua lääkäriin Gilbertin syndrooman vuoksi?

Sinun tulee ottaa yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen, jos huomaat ihon tai silmien keltaisuutta, varsinkin jos siihen liittyy muita oireita. Vaikka Gilbertin syndrooma on harmiton, ikterus voi joskus viitata vakavampiin maksasairauksiin, jotka tarvitsevat lääkärinhoitoa.

Hae lääkärinhoitoa, jos sinulla on:

• Äkillinen tai voimakas ihon tai silmien keltaisuus
• Tumma virtsa tai vaaleat ulosteet
• Voimakas vatsakipu
• Pitkäaikainen väsymys tai heikkous
• Kuumetta ja ikterusta

Lääkäri voi tehdä yksinkertaisia verikokeita selvittääkseen, liittyvätkö oireesi Gilbertin syndroomaan vai johonkin muuhun, joka tarvitsee hoitoa.

Mitkä ovat Gilbertin syndrooman riskitekijät?

Koska Gilbertin syndrooma on perinnöllinen sairaus, tärkein riskitekijäsi on se, että vanhemmillasi on geneettinen vaihtelu. Sairaus on yleisempää tietyissä väestöryhmissä ja se vaikuttaa miehiin hieman enemmän kuin naisiin.

Useat tekijät voivat laukaista oireita ihmisillä, joilla on sairaus:

• Aterioiden väliin jättäminen tai paasto
• Fyysinen tai henkinen stressi
• Sairaus tai infektio
• Intensiivinen liikunta
• Nestehukka
• Tietyt lääkkeet
• Hormonimuutokset

Näiden laukaisevien tekijöiden ymmärtäminen voi auttaa sinua hallitsemaan sairautta paremmin ja välttämään tarpeetonta huolta, kun oireita ilmenee.

Mitkä ovat Gilbertin syndrooman mahdolliset komplikaatiot?

Gilbertin syndrooma harvoin aiheuttaa vakavia komplikaatioita. Sairautta pidetään hyvänlaatuisena, mikä tarkoittaa, ettei se vahingoita maksaasi tai vaikuta yleiseen terveyteesi merkittävällä tavalla.

Kuitenkin on muutamia asioita, joista sinun tulee olla tietoinen:

• Lisääntynyt herkkyys tietyille lääkkeille, joita maksa käsittelee
• Mahdollisuus väärään diagnoosiin, jos lääkärit eivät ole tuttuja sairauteen
• Ahdistus toistuvien oireiden vuoksi
• Harvinaisia tapauksia sappikivien muodostumisesta kohonneen bilirubiinin vuoksi

Tärkeintä on muistaa, että Gilbertin syndrooma ei etene vakavammaksi maksasairaudeksi. Maksasi toiminta pysyy normaalina, eikä sairaus vaikuta elinikääsi.

Miten Gilbertin syndrooma diagnosoidaan?

Lääkärit diagnosoivat Gilbertin syndrooman tyypillisesti verikokeilla, jotka mittaavat bilirubiinitasoja. Tärkein löydös on kohonnut epäsuora bilirubiini, kun taas muut maksan toimintakokeet ovat normaalit.

Lääkäri voi tilata useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi:

• Täydellinen verenkuva anemian tarkistamiseksi
• Maksan toimintakokeet
• Bilirubiinitasojen mittaus (sekä kokonais- että suora bilirubiini)
• Geneettinen testaus joissakin tapauksissa

Joskus lääkärit käyttävät paastokoetta, jossa syöt hyvin vähäkalorista ruokavaliota muutaman päivän ajan. Gilbertin syndroomaa sairastavilla tämä tyypillisesti saa bilirubiinitasojen nousemaan vielä korkeammiksi, mikä auttaa vahvistamaan diagnoosin.

Mikä on Gilbertin syndrooman hoito?

Gilbertin syndrooma ei vaadi erityistä lääketieteellistä hoitoa, koska se on hyvänlaatuinen sairaus, joka ei vahingoita maksaasi. Tärkeintä on oireiden hallinta, kun niitä ilmenee, ja laukaisevien tekijöiden ymmärtäminen.

Terveydenhuollon ammattilainen saattaa suositella:

• Tunnettujen laukaisevien tekijöiden, kuten paaston tai äärimmäisen stressin, välttämistä
• Säännöllisiä ruokailurytmejä
• Riittävää nesteytystä
• Riittävää lepoa
• Stressin hallintaa rentoutumistekniikoilla

Harvinaisissa tapauksissa, joissa oireet ovat häiritseviä, lääkäri saattaa määrätä fenobarbitaali-nimistä lääkettä, joka voi auttaa vähentämään bilirubiinitasoja. Tämä on kuitenkin harvoin tarpeen.

Miten Gilbertin syndroomaa hoidetaan kotona?

Gilbertin syndrooman hoitaminen kotona keskittyy elämäntapavalintoihin, jotka auttavat ehkäisemään oireiden pahenemista. Hyvä uutinen on, että yksinkertaiset päivittäiset tavat voivat tehdä merkittävän eron.

Tässä on käytännöllisiä toimenpiteitä, joita voit tehdä:

• Syö säännöllisesti ja tasapainoisesti, äläkä jätä aterioita väliin
• Nesteytä itseäsi juomalla runsaasti vettä päivän aikana
• Nuku riittävästi ja laadukasta unta
• Harjoittele stressinhallintatekniikoita, kuten syvään hengittämistä tai meditaatiota
• Vältä liiallista alkoholin käyttöä
• Ole varovainen lääkkeiden kanssa ja kerro aina terveydenhuollon ammattilaisille sairaudestasi

Pidä oirepäiväkirjaa tunnistaaksesi omat laukaisevat tekijäsi. Tämä voi auttaa sinua ja terveydenhuollon ammattilaistasi ymmärtämään paremmin malleja ja tekemään tietoon perustuvia päätöksiä hoidostasi.

Miten sinun tulisi valmistautua lääkärikäyntiin?

Ennen käyntiäsi kerää tietoa oireistasi, mukaan lukien milloin ne alkoivat ja mikä saattaa olla aiheuttanut ne. Tämä auttaa lääkäriä ymmärtämään tilannettasi paremmin.

Ota mukaan seuraavat tiedot:

• Luettelo nykyisistä lääkkeistä ja ravintolisistä
• Perheen sairaushistoria maksasairauksista tai Gilbertin syndroomasta
• Kuvaus oireista ja niiden esiintymistiheydestä
• Mahdolliset aikaisemmat verikoetulokset
• Kysymyksiä sairaudesta ja sen hallinnasta

Älä epäröi kysyä lääkäriltäsi mistään, mikä sinua huolestuttaa. Sairauden ymmärtäminen auttaa vähentämään ahdistusta ja antaa sinulle mahdollisuuden hallita sitä tehokkaasti.

Mikä on Gilbertin syndrooman tärkein viesti?

Gilbertin syndrooma on lievä, perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa siihen, miten maksa käsittelee bilirubiinia. Vaikka se voi aiheuttaa satunnaisia oireita, kuten lievää ikterusta tai väsymystä, se on täysin harmiton eikä vaadi hoitoa useimmissa tapauksissa.

Tärkeintä on muistaa, että Gilbertin syndrooma ei vaaranna terveyttäsi. Voit elää täysin normaalia, terveellistä elämää tällä sairaudella.

Keskity terveellisiin elämäntapoihin, laukaisevien tekijöiden ymmärtämiseen ja avoimeen viestintään terveydenhuollon ammattilaisen kanssa. Tällä lähestymistavalla Gilbertin syndroomasta tulee vain pieni osa terveysprofiiliasi eikä huolenaihe.

Usein kysytyt kysymykset Gilbertin syndroomasta

Voidaanko Gilbertin syndrooma parantaa?

Gilbertin syndroomaa ei voida parantaa, koska se on geneettinen sairaus, jonka periydyt vanhemmiltasi. Sitä ei kuitenkaan tarvitse parantaa, koska se on harmiton eikä vahingoita maksaasi tai vaikuta yleiseen terveyteesi. Useimmat ihmiset hallitsevat sitä onnistuneesti elämäntapamuutoksilla.

Vaikuttaako Gilbertin syndrooma raskauteni?

Gilbertin syndrooma ei tyypillisesti vaikuta raskauteen tai lapsesi terveyteen. Kuitenkin raskausaikana tapahtuvat hormonimuutokset voivat väliaikaisesti nostaa bilirubiinitasoja. On tärkeää kertoa terveydenhuollon ammattilaiselle sairaudestasi, jotta he voivat seurata sinua asianmukaisesti ja erottaa normaalin Gilbertin syndrooman muutokset muista raskauteen liittyvistä sairauksista.

Voinko luovuttaa verta, jos minulla on Gilbertin syndrooma?

Gilbertin syndrooma ei automaattisesti estä sinua luovuttamasta verta. Sinun tulee kuitenkin kertoa veripalvelukeskukselle sairaudestasi. He saattavat testata bilirubiinitasojasi, ja jos ne ovat merkittävästi kohonneet luovutushetkellä, sinun saattaa joutua odottamaan, kunnes ne palaavat hyväksyttäville tasoille.

Onko Gilbertin syndrooma perinnöllinen?

Kyllä, Gilbertin syndrooma on perinnöllinen sairaus, joka kulkee perheissä. Sinun on periydyttävä muuttunut geeni molemmilta vanhemmilta, jotta sinulle kehittyisi sairaus. Jos sinulla on Gilbertin syndrooma, on mahdollisuus, että voit siirtää sen lapsillesi, mutta heidänkin on periydyttävä geeni toiselta vanhemmalta, jotta heille kehittyisi sairaus.

Voivatko tietyt ruoat laukaista Gilbertin syndrooman oireita?

Vaikka tietyt ruoat eivät suoraan laukaise Gilbertin syndroomaa, aterioiden väliin jättäminen tai paasto voi aiheuttaa oireiden ilmaantumisen. Tärkeintä on säännölliset ruokailurytmit eikä tiettyjen ruokien välttäminen. Jotkut huomaavat, että pienien, usein nautittujen aterioiden syöminen auttaa pitämään bilirubiinitasoja vakaana ja ehkäisee oireiden pahenemista.