Huntingtonin Tauti

Huntingtonin tauti aiheuttaa aivosolujen rappeutumisen ajan kuluessa. Tauti vaikuttaa ihmisen liikkeisiin, ajattelukykyyn ja mielenterveyteen. Huntingtonin tauti on harvinainen. Se periytyy usein vanhemmalta muuntuneen geenin kautta. Huntingtonin taudin oireet voivat kehittyä milloin tahansa, mutta ne alkavat usein 30–40-vuotiaana. Jos tauti kehittyy ennen 20 vuoden ikää, sitä kutsutaan nuoruusiän Huntingtonin taudiksi. Kun Huntingtonin tauti kehittyy varhain, oireet voivat olla erilaisia ja taudin eteneminen voi olla nopeampaa. Lääkkeitä on saatavilla Huntingtonin taudin oireiden hallintaan. Hoito ei kuitenkaan voi estää taudin aiheuttamaa fyysistä, henkistä ja käyttäytymiseen liittyvää heikkenemistä.

Huntingtonin tauti aiheuttaa yleensä liikuntahäiriöitä. Se aiheuttaa myös mielenterveysongelmia ja vaikeuksia ajattelussa ja suunnittelussa. Nämä tilat voivat aiheuttaa laajan kirjon oireita. Ensimmäiset oireet vaihtelevat suuresti ihmisestä toiseen. Jotkut oireet näyttävät pahenevan tai vaikuttavan enemmän toimintakykyyn. Nämä oireet voivat vaihdella vakavuudessaan taudin kuluessa. Huntingtonin tautiin liittyvät liikuntahäiriöt voivat aiheuttaa hallitsemattomia liikkeitä, joita kutsutaan koreaaksi. Korea on tahdosta riippumattomia liikkeitä, jotka vaikuttavat kaikkiin kehon lihaksiin, erityisesti käsiin ja jalkoihin, kasvoihin ja kieleen. Ne voivat myös vaikuttaa kykyyn tehdä tahdonmukaisia liikkeitä. Oireita voivat olla: Tahdosta riippumattomat nykimis- tai kiemurteluliikkeet. Lihasjäykkyys tai lihassupistus. Hitaat tai epätavalliset silmänliikkeet. Vaikeuksia kävellä tai pitää ryhtiä ja tasapainoa. Vaikeuksia puheessa tai nielemisessä. Huntingtonin tautia sairastavilla voi myös olla vaikeuksia hallita tahdonmukaisia liikkeitä. Tämä voi vaikuttaa enemmän kuin taudin aiheuttamat tahdosta riippumattomat liikkeet. Vaikeudet tahdonmukaisissa liikkeissä voivat vaikuttaa henkilön kykyyn työskennellä, suorittaa päivittäisiä toimia, kommunikoida ja pysyä itsenäisenä. Huntingtonin tauti aiheuttaa usein vaikeuksia kognitiivisissa taidoissa. Näitä oireita voivat olla: Vaikeuksia järjestää, priorisoida tai keskittyä tehtäviin. Joustamatto-muus tai jumittuminen ajatukseen, käyttäytymiseen tai toimintaan, jota kutsutaan itsepäisyydeksi. Impulssikontrollin puute, joka voi johtaa purkauksiin, ajattelemattomaan toimintaan ja seksuaaliseen levottomuuteen. Oman käyttäytymisen ja kykyjen tiedostamattomuus. Hitaus ajatusten prosessoinnissa tai sanojen löytämisessä. Vaikeuksia oppia uutta tietoa. Huntingtonin tautiin liittyvin yleisin mielenterveysongelma on masennus. Tämä ei ole pelkästään reaktio Huntingtonin taudin diagnoosiin. Sen sijaan masennus näyttää johtuvan aivovauriosta ja aivotoiminnan muutoksista. Oireita voivat olla: Ärsyttävyys, surullisuus tai välinpitämättömyys. Sosiaalinen vetäytyminen. Unettomuus. Väsymys ja energian puute. Ajatukset kuolemasta, kuolemasta tai itsemurhasta. Muita yleisiä mielenterveysongelmia ovat: Pakko-oireinen häiriö, tila, jota leimaavat tunkeilevat ajatukset, jotka palaavat jatkuvasti ja käyttäytyminen, jota toistetaan yhä uudelleen. Mania, joka voi aiheuttaa kohonneen mielialan, liikatoimintaa, impulsiivista käyttäytymistä ja liiallista itsetuntoa. Kaksisuuntainen mielialahäiriö, tila, jossa on vuorottelevia masennus- ja maniajaksoja. Painonpudotus on myös yleistä Huntingtonin tautia sairastavilla, etenkin taudin pahentuessa. Nuorilla Huntingtonin tauti alkaa ja etenee hieman eri tavalla kuin aikuisilla. Oireita, jotka voivat ilmetä taudin alkuvaiheessa, ovat: Vaikeuksia keskittyä. Yleisen koulumenestyksen äkillinen lasku. Käyttäytymisongelmat, kuten aggressiivisuus tai häiriökäyttäytyminen. Supistuneet ja jäykät lihakset, jotka vaikuttavat kävelyyn, erityisesti pienillä lapsilla. Lieviä hallitsemattomia liikkeitä, joita kutsutaan vapinaksi. Useat kaadut tai kömpelyys. Kovet. Ota yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen, jos huomaat muutoksia liikkeissäsi, tunnetilassasi tai henkisissä kyvyissäsi. Huntingtonin taudin oireita voivat aiheuttaa myös monet muut tilat. Siksi on tärkeää saada nopea ja perusteellinen diagnoosi.

Ota yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen, jos huomaat muutoksia liikkeissäsi, tunnetilassasi tai henkisissä kyvyissäsi. Huntingtonin taudin oireita voivat aiheuttaa myös monet muut sairaudet. Siksi on tärkeää saada nopea ja perusteellinen diagnoosi.

Huntingtonin tauti johtuu yhden geenin muutoksesta, joka periytyy vanhemmalta. Huntingtonin tauti seuraa autosomissa dominanttia periytymismallia. Tämä tarkoittaa, että henkilö tarvitsee vain yhden epätyypillisen geenin kopion sairauden kehittymiseen. Sukupuolikromosomeilla olevia geenejä lukuun ottamatta henkilö perii kaksi kopiota jokaisesta geenistä – yhden kopion kummaltakin vanhemmalta. Vanhempi, jolla on epätyypillinen geeni, voi välittää epätyypillisen geenikopion tai terveen kopion. Jokaisella lapsella perheessä on siksi 50 prosentin mahdollisuus periä geeni, joka aiheuttaa geneettisen sairauden.

Ihmisillä, joiden vanhemmalla on Huntingtonin tauti, on riski sairastua itsekin. Huntingtonin tautia sairastavan vanhemman lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus saada Huntingtonin tautia aiheuttava geenimuutos.

Huntingtonin taudin alkamisen jälkeen ihmisen toimintakyky heikkenee vähitellen ajan kuluessa. Taudin etenemisnopeus ja kesto vaihtelevat. Aika ensimmäisistä oireista kuolemaan on usein noin 10–30 vuotta. Nuoruusiän Huntingtonin tauti johtaa yleensä kuolemaan 10–15 vuoden kuluessa oireiden ilmaantumisesta. Huntingtonin tautiin liittyvä masennus voi lisätä itsemurhariskiä. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että itsemurhariski on suurempi ennen diagnoosia ja myös silloin, kun henkilö menettää itsenäisyytensä. Lopulta Huntingtonin tautia sairastava henkilö tarvitsee apua kaikissa päivittäisissä toiminnoissa ja hoidossa. Taudin loppuvaiheessa henkilö on todennäköisesti vuoteen omatoimisesti ja kykenemätön puhumaan. Huntingtonin tautia sairastava henkilö ymmärtää yleensä kieltä ja on tietoinen perheestään ja ystävistään, vaikka jotkut eivät tunnista perheenjäseniä. Yleisiä kuolinsyitä ovat: Keuhkokuume tai muut infektiot. Kaatumisiin liittyvät vammat. Nielemishäiriöihin liittyvät komplikaatiot.