Klippel-Trénaunay

Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY) -oireyhtymä ― myös KTS ― on harvinainen, syntymässä ilmenevä (synnynnäinen) sairaus, johon liittyy tiettyjen verisuonten, pehmytkudosten (kuten iho ja lihakset), luiden ja joskus imusolmukkeiden kehityshäiriöitä. Tärkeimpiä piirteitä ovat punainen syntymämerkki (portviiniläiskä), jonka väri vaihtelee vaaleanpunaisesta punaruskeanviolettiin, epätyypillinen laskimo- tai imusuonikehitys (kehityshäiriöt) ja kudosten ja luiden liikakasvu. Nämä löydökset vaikuttavat useimmiten toiseen jalkaan, mutta niitä voi esiintyä kädessä tai muuallakin. Vaikka KTS:lle ei ole parannuskeinoa, hoitotavoitteena on oireiden parantamista ja komplikaatioiden ehkäisyä.

KTS:ään sairastuneilla voi olla seuraavia piirteitä, jotka voivat vaihdella lieviin ja laajempiin: Portviiniläiskä. Tämä vaaleanpunainen tai punertavan violetti syntymämerkki johtuu ihon pintakerroksen ylimääräisistä pienistä verisuonista (kapillaareista). Syntymämerkki peittää usein osan toisesta jalasta, mutta se voi esiintyä missä tahansa ihon osassa. Se voi tummua tai vaaleta iän myötä. Verisuonimuotos. Näihin kuuluvat turvonneet, kiertyneet suonikohjut, yleensä jalkojen pinnalla. Syvemmällä olevia epämuodostuneita verisuonia voi esiintyä myös käsissä, jaloissa, vatsassa ja lantiossa. Ihon sisällä tai alla voi olla sienimäistä kudosta, joka on täynnä pieniä verisuonia. Epämuodostuneet verisuonet voivat tulla näkyvämmiksi iän myötä. Luiden ja pehmytkudosten liikakasvu. Tämä alkaa imeväisikäisenä ja voi rajoittua yhteen jalkaan, mutta se voi esiintyä kädessä tai harvinaisissa tapauksissa vartalossa tai kasvoissa. Tämä luun ja kudoksen liikakasvu tekee raajasta suuremman ja pidemmän. Harvinaisissa tapauksissa voi esiintyä sormen tai varpaan luutumista tai ylimääräisiä sormia tai varpaita. Lymfajärjestelmän epämuodostumat. Lymfajärjestelmä – osa immuunijärjestelmää, joka suojaa infektioilta ja sairauksilta ja kuljettaa lymfanestettä – voi olla epämuodostunut. Ylimääräisiä lymfasuonia voi olla läsnä, jotka eivät toimi kunnolla ja voivat johtaa nesteen vuotamiseen kudoksiin ja turvotukseen. Muita sairauksia. KTS voi sisältää myös kaihia, glaukoomaa, lonkan sijoiltaanmenoa syntymässä, violetinpunaista ihon väriä kylmässä ja veren hyytymisongelmia. KTS tunnistetaan yleensä syntymässä. On tärkeää saada nopea, tarkka diagnoosi ja asianmukainen hoito oireiden hoitamiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi.

KTS diagnosoidaan yleensä syntymässä. On tärkeää saada nopea ja tarkka diagnoosi sekä asianmukainen hoito oireiden hoitamiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi.

KTS on geneettinen sairaus. Se liittyy geneettisiin muutoksiin (mutaatioihin), useimmiten PIK3CA-geenissä. Tämä geeni vastaa solujen kasvusta ja kudosten kehittymisestä kehossa. Muutos tässä geenissä johtaa kudosten liikakasvuun. KTS:ää ei yleensä periydy. Geenimuutokset tapahtuvat sattumanvaraisesti solunjakautumisen aikana varhaiskehityksessä ennen syntymää.

Perimä ei näytä olevan riskitekijä, joten on epätodennäköistä, että vanhemmilla, joilla on yksi lapsi, jolla on KTS, on toinen lapsi, jolla on tämä häiriö, vaikka toisella vanhemmalla olisi KTS.

KTS:n komplikaatiot voivat johtua verisuonten, pehmytkudosten, luiden ja imusolmukkeiden epätyypillisestä kehityksestä. Näitä voivat olla: Portviiniläiskän komplikaatiot. Jotkut portviiniläiskän alueet voivat paksuuntua ajan myötä ja niihin voi muodostua rakkuloita (blebejä), jotka ovat alttiita verenvuotoille ja infektioille. Myös ihon haavaumia ja huono haavan paraneminen voivat esiintyä. Verisuonimuotos. Varikoosit voivat aiheuttaa kipua ja ihon haavaumia huonon verenkiertoa johtuen. Syvemmät epämuodostuneet laskimot voivat lisätä veritulppien (syvä laskimotromboosi) riskiä ja aiheuttaa hengenvaarallisen tilan, keuhkoembolian, jos hyytymät irtoavat ja kulkeutuvat keuhkoihin. Lantiossa ja vatsaontelossa olevat laskimomalformaatiot voivat aiheuttaa sisäistä verenvuotoa. Pinnalliset laskimot voivat kehittää vähemmän vakavia, mutta kivuliaita hyytymiä ja tulehdusta (pinnallista tromboflebiittiä). Luiden ja pehmytkudosten liikakasvu. Luiden ja kudosten liikakasvu voi aiheuttaa kipua, painon tunnetta, raajan suurenemista ja liikuntavaikeuksia. Liikakasvu, joka aiheuttaa toisen jalan pidemmäksi kuin toinen, voi johtaa kävelyvaikeuksiin ja voi johtaa lonkka- ja selkäongelmiin. Imusolmukkeiden epämuodostumat. Imujärjestelmän epämuodostumat voivat aiheuttaa nestettä kertymistä ja turvotusta käsien tai jalkojen kudoksiin (lymfödeema), ihon rikkoutumista ja ihon haavaumia, imunesteenvuotoa tai ihonalaisen kerroksen infektiota (selluliitti). Krooninen kipu. Kipu voi olla yleinen ongelma, joka johtuu komplikaatioista, kuten infektioista, turvotuksesta, luun osallistumisesta tai laskimo-ongelmista.

Klippel-Trenaunay-oireyhtymän diagnoosi alkaa lääkärintarkastuksella. Lähete verisuonimuotosairauksiin erikoistuneelle lääkärille on hyödyllinen arvioinnissa ja hoitosuositusten laatimisessa. Arvioinnin aikana terveydenhuollon tarjoaja:

• Kysyy kysymyksiä perhe- ja sairaushistoriastasi
• Tekee tutkimuksen turvotuksen, suonikohjujen ja portviiniläiskien varalta
• Arvioi luiden ja pehmytkudosten kasvua visuaalisesti

Useat diagnostiset testit voivat auttaa lääkäriä arvioimaan ja tunnistamaan sairauden tyypin ja vakavuuden sekä määrittämään hoidon. Joitakin testejä ovat:

• Duplex-ultraäänitutkimus. Tämä testi käyttää korkeataajuusisia ääniaaltoja luodakseen yksityiskohtaisia kuvia verisuonista ja verenkierron nopeudesta.
• MRI ja magneettiresonanssiangiografia (MRA). Nämä toimenpiteet auttavat erottamaan luun, rasvan, lihaksen ja verisuonet toisistaan ja voivat tunnistaa epämuodostumia.
• Scanogrammi. Myös skannauskuvaus, tämä röntgenteekniikka luo kuvia luista ja auttaa mittaamaan niiden pituutta.
• Tietokonetomografia (TT) tai TT-angiografia. Tietokonetomografia luo 3D-kuvia kehosta, jotka auttavat näyttämään laskimoiden veritulppia.
• Kontrastiverenkuvaus. Tässä toimenpiteessä väriaine ruiskutetaan laskimoon ja otetaan röntgenkuvia, jotka voivat paljastaa epätyypillisiä laskimoita, tukoksia tai veritulppia.
• Hyytymistutkimukset. Nämä testit voivat auttaa arvioimaan veren hyytymistä.
• Geneettiset tutkimukset. Nämä testit voivat tunnistaa ominaisen geenien erojen kuvion (geenisignaali), joka voi selittää, miksi sairaus on syntynyt.

Hoito Mayo Clinicissä

Ystävällinen Mayo Clinicin asiantuntijatiimimme voi auttaa sinua Klippel-Trenaunay-oireyhtymään liittyvissä terveyshuoliissasi. Aloita tästä.

Vaikka KTS:lle ei ole parannuskeinoa, lääkäri voi auttaa sinua hallitsemaan oireita ja ehkäisemään komplikaatioita. Koska KTS voi vaikuttaa moniin elimistön järjestelmiin, hoitotiimiisi voi kuulua verisuonilääketieteen ja -kirurgian, ihotautien, interventio radiologian, ortopedisen kirurgian, fysioterapian ja kuntoutuksen sekä muiden alojen asiantuntijoita tarpeen mukaan. Voit lääkärin kanssa yhdessä päättää, mitkä seuraavista hoidoista sopivat sinulle parhaiten. Hoito voi sisältää:

Puristushoitoa. Sidettä tai elastisia vaatteita kiedotaan sairastuneisiin raajoihin turvotuksen, suonikohjuongelmien ja ihon haavaumien ehkäisemiseksi. Nämä sideet tai elastiset vaatteet on usein valmistettava mittatilaustyönä. Välillä toimivien pneumaattisten puristuslaitteiden – automaattisesti tietyn aikavälin välein täyttyvien ja tyhjenevien jalka- tai hihamansettien – käyttö voi olla tarpeen.

Ihohoito. Sairastuneen raajan ihon hygienia voi vähentää infektioriskiä ja olla osa pintasulkeuman hoitoa.

Fysioterapia. Hieronta, puristus ja raajan liike sopivasti voivat auttaa lievittämään käsien tai jalkojen lymfedeemaa ja verisuonten turvotusta.

Ortopediset apuvälineet. Näitä voivat olla ortopediset kengät tai pohjalliset kompensoimaan jalkojen pituuseroa.

Epifyseodesi (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Tämä on ortopedinen leikkaus, joka voi tehokkaasti pysäyttää alaraajan pituuskasvun.

Embolisaatio. Tässä toimenpiteessä, joka tehdään verisuoniin asetettujen ohutkatetrien kautta, estetään veren virtaus tiettyihin verisuoniin.

Laserhoito. Tätä toimenpidettä voidaan käyttää portviiniläiskien poistamiseen tai vaalentamiseen sekä vuotavien ja verta vuotavien rakkuloiden hoitoon iholla.

Laser- tai radiotaajuusablaatio suonissa. Tätä minimaalisesti invasiivista toimenpidettä käytetään epämuodostuneiden laskimoiden sulkemiseen.

MR-ohjattu ablaatio. Verisuonia hoidetaan laserilla tai kauterilla MRI-ohjauksessa.

Skleroterapia. Liuosta ruiskutetaan laskimoon, mikä luo arpikudosta, joka auttaa sulkemaan laskimon.

Leikkaus. Joissakin tapauksissa sairastuneiden laskimoiden kirurginen poisto tai rekonstruktio, ylimääräisen kudoksen poisto ja luun liikakasvun korjaaminen voivat olla hyödyllisiä.

Lääkitys. Jotkut ovat hyötyneet suun kautta otettavista lääkkeistä, jotka voivat auttaa hoitamaan monimutkaisia verisuoni- ja imusolmukemalformaatioita, jotka aiheuttavat oireita. Näillä lääkkeillä voi kuitenkin olla merkittäviä sivuvaikutuksia, jotka edellyttävät seurantaa. Paikallinen sirolimuusi voi auttaa lievittämään pintasulkien oireita. Tutkimuksia on käynnissä näiden lääkkeiden tehon ja turvallisuuden selvittämiseksi KTS-potilailla.

Lisäksi hoitoa saatetaan tarvita komplikaatioihin, kuten verenvuotoon, infektioon, verihyytymiin tai ihon haavaumiin. Raskausaikana saatetaan tarvita erityistä hoitoa komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Varaa aika.

KTS:n kanssa eläminen voi olla haastavaa. Tuki- ja valistusryhmät voivat tarjota yhteyden muihin KTS-potilaisiin. K-T tukiryhmä ja muut organisaatiot tarjoavat opetusmateriaaleja, resursseja ja tietoa muihin ihmisten kanssa verkostoitumisesta. Kysy lääkäriltäsi, onko lähelläsi paikallinen tukiryhmä. Myös keskustelu psykologin, psykiatrin tai muun mielenterveysalan ammattilaisen kanssa voi olla hyödyllistä monille KTS-potilaille.