Mitä Lynchin syndrooma on? Oireet, syyt ja hoito

Lynchin syndrooma on perinnöllinen sairaus, joka lisää merkittävästi tiettyjen syöpien, erityisesti paksusuolen ja kohdun limakalvosyövän, riskiä. Sitä kutsutaan myös perinnölliseksi ei-polypoosisen paksusuolensyövän (HNPCC) oireyhtymäksi, ja se vaikuttaa noin yhteen 300:sta ihmisestä maailmanlaajuisesti. Vaikka tämä saattaa kuulostaa pelottavalta, Lynchin syndrooman ymmärtäminen antaa sinulle mahdollisuuden ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimiin varhaisen havaitsemisen ja ehkäisyn suhteen.

Mitä Lynchin syndrooma on?

Lynchin syndrooma on perinnöllinen geneettinen häiriö, joka johtuu mutaatioista tietyissä geeneissä, jotka normaalisti auttavat korjaamaan DNA-vaurioita soluissasi. Kun nämä geenit eivät toimi kunnolla, vaurioitunutta DNA:ta voi kertyä, mikä johtaa syövän kehittymiseen. Ajattele näitä geenejä kehosi laatukontrollijärjestelmänä, joka pitää solut terveinä.

Tämä sairaus periytyy perheissä niin sanotusti autosomissa dominantin periytymismallin mukaisesti. Tämä tarkoittaa, että jos toisella vanhemmallasi on Lynchin syndrooma, sinulla on 50 %:n mahdollisuus periä se. Sairaus vaikuttaa sekä miehiin että naisiin tasaisesti, vaikka syöpäriskit voivat vaihdella sukupuolten välillä.

Tärkeintä on ymmärtää, että Lynchin syndrooma ei takaa syövän kehittymistä. Se tarkoittaa vain, että riskisi on keskimääräistä suurempi, ja asianmukaisella seulonnalla ja hoidolla monet syövät voidaan estää tai havaita hyvin varhaisessa vaiheessa, jolloin ne ovat helpoimmin hoidettavissa.

Mitkä ovat Lynchin syndrooman oireet?

Lynchin syndrooma itsessään ei aiheuta oireita. Sen sijaan saatat huomata oireita, jos ja kun syöpä kehittyy. Vaikeaa on se, että varhaisvaiheen syövät eivät usein aiheuta havaittavia oireita, minkä vuoksi säännöllinen seulonta on niin tärkeää tätä sairautta sairastaville.

Kun paksusuolensyöpä kehittyy, saatat kokea suoliston toiminnan muutoksia, jotka jatkuvat yli muutaman päivän. Nämä muutokset voivat tuntua huolestuttavilta, mutta muista, että monilla suoliston muutoksilla on ei-syöpäisiä syitä.

Seuraavia yleisiä oireita kannattaa tarkkailla:

• Verta ulosteessa tai peräsuolen verenvuoto
• Suoliston toiminnan pysyvät muutokset, mukaan lukien ripuli tai ummetus
• Vatsakipu tai -kouristukset, jotka eivät häviä
• Selittämätön painonpudotus
• Pysyvä väsymys tai heikkous
• Kapenevat ulosteet, jotka jatkuvat useita päiviä

Lynchin syndroomaa sairastavilla naisilla kohdun limakalvosyövän oireita voivat olla epänormaali emätinverenvuoto, erityisesti vaihdevuosien jälkeen, lantion kipu tai epätavallinen vuoto. Nämä oireet ansaitsevat huomiota, vaikka ne voivat myös viitata moniin vähemmän vakaviin tiloihin.

Muut Lynchin syndroomaan liittyvät syövät voivat aiheuttaa oireita, jotka ovat ominaisia niiden sijainnille, kuten vatsakipu mahasyövässä tai virtsaamisongelmat virtsatiekasvaimissa. Tärkeintä on olla tietoinen kehosi pysyvistä muutoksista ja keskustella niistä terveydenhuollon tarjoajan kanssa.

Mikä aiheuttaa Lynchin syndrooman?

Lynchin syndrooma johtuu periytyvistä mutaatioista geeneissä, jotka vastaavat DNA:n virheiden korjaamisesta. Nämä geenit toimivat normaalisti kuin oikolukijat, jotka havaitsevat ja korjaavat virheet, jotka tapahtuvat, kun solut kopioivat DNA:taan. Kun nämä geenit eivät toimi kunnolla, virheet kertyvät ja voivat johtaa syöpään.

Sairaus johtuu mutaatioista useissa geeneissä, joista yleisimmät ovat MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2. Kukin näistä geeneistä on ratkaisevan tärkeä geneettisen materiaalin eheyden ylläpitämisessä. Harvemmin EPCAM-geenin deletio voi myös aiheuttaa Lynchin syndrooman.

Perit Lynchin syndrooman yhdeltä vanhemmaltasi, ja se seuraa dominanttia periytymismallia. Tämä tarkoittaa, että tarvitset vain yhden kopion muuntuneesta geenistä sairauden saamiseksi. Jos sinulla on Lynchin syndrooma, jokaisella lapsellasi on 50 %:n mahdollisuus periä se sinulta.

On tärkeää ymmärtää, että nämä mutaatiot ovat läsnä syntymästä lähtien, mutta syöpä ei yleensä kehitty ennen myöhempää elämää. Mutaatiot luovat alttiuden syövälle sen sijaan, että aiheuttaisivat välitöntä sairautta.

Milloin lääkäriin Lynchin syndrooman vuoksi?

Sinun tulisi harkita geneettistä neuvontaa ja testausta, jos sinulla on vahva perhehistoria paksusuolen, kohdun limakalvon tai muiden Lynchin syndroomaan liittyvien syöpien suhteen. "Vahva" perhehistoria tarkoittaa tyypillisesti useita sukulaisia, joihin nämä syövät ovat vaikuttaneet, erityisesti jos ne on diagnosoitu nuoremmassa iässä.

Tilaukset, jotka vaativat lääkärin huomiota, sisältävät kaksi tai useampaa Lynchin syndroomaan liittyviä syöpiä sairastavaa sukulaista, perheenjäseniä, joilla on diagnosoitu paksusuolen tai kohdun limakalvosyöpä ennen 50 vuoden ikää, tai perheenjäsen, jolla on jo diagnosoitu Lynchin syndrooma.

Jos sinulla on jo oireita, kuten pysyviä suoliston muutoksia, selittämätöntä vatsakipua tai epänormaalia verenvuotoa, älä odota. Vaikka näillä oireilla on monia mahdollisia syitä, ne ansaitsevat nopean lääkärintarkastuksen riippumatta perhehistoriastasi.

Lisäksi, jos sinulle on diagnosoitu paksusuolen tai kohdun limakalvosyöpä, lääkäri saattaa suositella kasvaintestausta nähdäkseen, näyttääkö se merkkejä, jotka ovat yhdenmukaisia Lynchin syndrooman kanssa. Tämä tieto voi olla arvokasta sekä hoidossasi että perheesi terveyssuunnittelussa.

Mitkä ovat Lynchin syndrooman riskitekijät?

Lynchin syndrooman ensisijainen riskitekijä on sairauden omaava vanhempi, koska se on perinnöllinen geneettinen sairaus. Perhehistoria on edelleen vahvin ennuste, erityisesti kun useisiin sukulaisia on vaikuttanut Lynchin syndroomaan liittyvät syövät.

Useat perhehistorian mallit lisäävät Lynchin syndrooman todennäköisyyttä:

• Kolme tai useampi sukulaista, joilla on Lynchin syndroomaan liittyviä syöpiä
• Kaksi peräkkäistä sukupolvea, joihin nämä syövät ovat vaikuttaneet
• Yksi sukulaisen, jolla on diagnosoitu syöpä ennen 50 vuoden ikää
• Useita ensisijaisia syöpiä samalla henkilöllä
• Tunnettu Lynchin syndrooman mutaatio perheessä

Tietyillä etnisillä taustoilla on hieman korkeammat tiettyjen mutaatioiden esiintymisluvut, mutta Lynchin syndrooma vaikuttaa kaikkiin etnisyyksiin. Sairaus ei tee eroa elämäntapatekijöiden, kuten ruokavalion tai liikunnan, perusteella, vaikka nämä tekijät voivat vaikuttaa yleiseen syöpäriskiin.

On syytä huomata, että noin 20 %:lla Lynchin syndroomaa sairastavista ei ole ilmeistä perhehistoriaa liittyvistä syövistä. Tämä voi tapahtua, kun mutaatio on uusi, kun perheen lääketieteellinen historia on tuntematon tai kun syöpiä on esiintynyt, mutta niitä ei ole dokumentoitu asianmukaisesti.

Mitkä ovat Lynchin syndrooman mahdolliset komplikaatiot?

Lynchin syndrooman pääasiallinen komplikaatio on lisääntynyt riski sairastua erilaisiin syöpiin koko elämän ajan. Näiden riskien ymmärtäminen auttaa sinua ja terveydenhuollon tiimiäsi luomaan asianmukaisen seulonta- ja ennaltaehkäisyohjelman.

Paksu- ja peräsuolensyöpä edustaa korkeinta riskiä. Lynchin syndroomaa sairastavilla on 20–80 %:n elinikäinen mahdollisuus sairastua siihen, verrattuna noin 5 %:iin yleisessä väestössä. Riski vaihtelee sen mukaan, mikä geeni on vaurioitunut, ja MLH1- ja MSH2-mutaatiot kantavat yleensä suurempia riskejä.

Naisilla kohdun limakalvosyöpä aiheuttaa merkittävän riskin, ja elinikäiset mahdollisuudet vaihtelevat 15–60 %. Tämä tekee kohdun limakalvosyövästä lähes yhtä yleisen kuin paksusuolensyöpä Lynchin syndroomaa sairastavilla naisilla. Munasarjasyövän riski on myös kohonnut, vaikkakin pienemmässä määrin.

Muita Lynchin syndroomaan liittyviä syöpiä ovat:

• Mahasyöpä (erityisesti tietyissä väestöryhmissä)
• Ohutsuolensyöpä
• Maksan ja sappitiehyiden syövät
• Ylävirtsateiden syövät (munuaiset ja virtsajohdin)
• Aivosyöpä (harvinainen)
• Ihosyövät (talisyöpä)

Vaikka nämä tilastot saattavat tuntua pelottavilta, muista, että lisääntynyt riski ei tarkoita, että syöpä on väistämätöntä. Monet Lynchin syndroomaa sairastavat eivät koskaan sairastu syöpään, ja ne, jotka sairastuvat, hyötyvät usein varhaisesta havaitsemisesta seulonnan avulla.

Lynchin syndrooman tiedostaminen voi myös olla haastavaa psykologisesti. Jotkut kokevat ahdistusta syöpäriskistä tai syyllisyyttä siitä, että he mahdollisesti siirtävät sairauden lapsilleen. Nämä tunteet ovat täysin normaaleja ja ymmärrettäviä.

Miten Lynchin syndroomaa voidaan ehkäistä?

Koska Lynchin syndrooma on perinnöllinen geneettinen sairaus, et voi estää itse syndrooman saamista. Voit kuitenkin ryhtyä merkittäviin toimiin ehkäistäksesi siihen liittyviä syöpiä tai havaita ne mahdollisimman varhaisessa ja helpoimmin hoidettavassa vaiheessa.

Säännöllinen seulonta on tehokkain työkalusi syövän ehkäisyssä. Paksusuolensyövän osalta tämä tarkoittaa yleensä koloskopioiden aloittamista 20–25 vuoden iässä tai 2–5 vuotta ennen nuorimman perheenjäsenen diagnoosia, kumpi on ensin. Nämä seulonnat voivat löytää ja poistaa pahanlaatuisia polyyppejä ennen kuin niistä tulee syöpää.

Naisilla kohdun limakalvosyövän seulonta voi sisältää vuosittaiset kohdun limakalvon biopsiat alkaen 30–35 vuoden iässä. Jotkut naiset päättävät poistattaa kohtunsa ja munasarjansa lapsensaannin jälkeen, mikä voi vähentää syöpäriskiä dramaattisesti.

Elämäntapamuutokset voivat myös auttaa vähentämään yleistä syöpäriskiäsi:

• Pidä terveellinen ruokavalio, joka on rikas hedelmiä, vihanneksia ja täysjyväviljaa
• Liiku säännöllisesti tukeaksesi immuunijärjestelmääsi
• Älä tupakoi ja rajoita alkoholin käyttöä
• Ylläpidä terveellistä painoa
• Harkitse aspiriinin käyttöä, jos lääkäri suosittelee sitä

Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että päivittäinen aspiriinin käyttö saattaa vähentää paksusuolensyövän riskiä Lynchin syndroomaa sairastavilla, mutta sinun tulee keskustella tästä ensin lääkärisi kanssa. Päätös sisältää potentiaalisten hyötyjen ja riskien, kuten verenvuodon, punnitsemisen.

Miten Lynchin syndrooma diagnosoidaan?

Lynchin syndrooman diagnosointi sisältää tyypillisesti geneettisen testaamisen, mutta prosessi alkaa yleensä arvioimalla henkilökohtaista ja perheen lääketieteellistä historiaa. Terveydenhuollon tarjoajasi etsii malleja, jotka viittaavat siihen, että Lynchin syndrooma voi olla läsnä perheessäsi.

Jos sinulle on diagnosoitu paksusuolen tai kohdun limakalvosyöpä, lääkäri saattaa ensin testata kasvainkudostasi Lynchin syndroomaan sopivia merkkejä. Tämä sisältää mikrosatelliittien epävakauden (MSI) tarkistamisen ja virheiden korjausproteiinin ilmentymisen testaamisen.

Geneettinen neuvonta tapahtuu yleensä ennen geneettistä testausta. Geneettinen neuvonantaja tarkistaa perhehistoriaasi, selittää testausprosessin ja auttaa sinua ymmärtämään, mitä tulokset voivat tarkoittaa sinulle ja perheellesi. Tämä vaihe varmistaa, että teet tietoon perustuvan päätöksen testaamisesta.

Geneettinen testi itse sisältää verinäytteen tai sylkinäytteen antamisen. Laboratorio analysoi DNA:tasi etsiäkseen mutaatioita geeneissä, jotka liittyvät Lynchin syndroomaan: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ja EPCAM.

Tulosten palauttaminen kestää yleensä useita viikkoja. Positiivinen tulos tarkoittaa, että sinulla on mutaatio, joka aiheuttaa Lynchin syndrooman. Negatiivinen tulos voi tarkoittaa, että sinulla ei ole Lynchin syndroomaa, tai se voi tarkoittaa, että sinulla on mutaatio, jota nykyinen testaus ei voi havaita.

Joskus geneettinen testaus paljastaa "epäselvän merkityksen variantin". Tämä tarkoittaa, että geneettinen muutos löydettiin, mutta tutkijat eivät ole varmoja, aiheuttaako se Lynchin syndroomaa. Nämä tulokset voivat olla turhauttavia, mutta ne selkiintyvät usein, kun tutkimusta tehdään lisää.

Mikä on Lynchin syndrooman hoito?

Lynchin syndrooman hoito keskittyy syövän ehkäisyyn ja varhaiseen havaitsemiseen sen sijaan, että hoidettaisiin geneettistä tilaa itse. Koska et voi muuttaa geenejäsi, tavoitteena on minimoida syöpäriski ja havaita kaikki kehittyvät syövät mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Terveydenhuollon tiimisi luo yksilöllisen seulonta-aikataulun, joka perustuu erityiseen geneettiseen mutaatioosi ja perhehistoriaasi. Tämä sisältää yleensä useamman ja aikaisemman seulonnan kuin yleisölle suositellaan.

Paksusuolensyövän ehkäisyssä tarvitset todennäköisesti koloskopioita 1–2 vuoden välein alkaen kaksikymppisistä tai kolmikymppisistä. Näiden toimenpiteiden aikana lääkäri voi poistaa pahanlaatuisia polyyppejä ennen kuin niistä tulee syöpää. Tämä ennaltaehkäisevä lähestymistapa on osoittautunut vähentävän syöpäriskiä merkittävästi.

Lynchin syndroomaa sairastavat naiset hyötyvät usein lisäseulonnoista:

• Vuosittaiset kohdun limakalvon biopsiat alkaen 30–35 vuoden iässä
• Säännölliset lantion alueen tutkimukset ja transvaginaaliset ultraäänitutkimukset
• Keskustelu ennaltaehkäisevästä leikkauksesta lapsensaannin jälkeen

Jotkut naiset päättävät poistattaa kohtunsa ja munasarjansa (hysterotomia ja ovariektomia) lapsensaannin jälkeen. Tämä leikkaus voi vähentää kohdun limakalvosyövän riskiä lähes 100 % ja vähentää munasarjasyövän riskiä merkittävästi.

Lääkäri saattaa myös suositella seulontaa muiden Lynchin syndroomaan liittyvien syöpien varalta, kuten ylempien ruoansulatuskanavan tutkimuksia mahasyövän varalta tai virtsatutkimuksia virtsatiekasvainten varalta. Tarkat suositukset riippuvat perhehistoriastasi ja geneettisestä mutaatiostasi.

Kemoprevensiota, erityisesti aspiriinia, tutkitaan keinona vähentää syöpäriskiä Lynchin syndroomaa sairastavilla. Jotkut lääkärit suosittelevat jo päivittäistä aspiriinia, mutta tämä päätös tulisi aina tehdä yksilöllisesti yleisen terveydentilasi ja riskitekijöidesi perusteella.

Miten huolehtia itsestäsi Lynchin syndrooman kanssa?

Hyvin eläminen Lynchin syndrooman kanssa sisältää valppauden ja elämän nauttimisen tasapainottamisen. Tärkeintä on olla aktiivinen terveytesi suhteen ilman, että huoli vie päivittäistä kokemustasi.

Pidä kiinni seulonta-aikataulustasi uskollisesti. Nämä tapaamiset saattavat tuntua epämukavilta tai ahdistavilta, mutta ne ovat paras puolustus syöpää vastaan. Harkitse niiden ajoittamista säännöllisin väliajoin, jotta niistä tulee rutiinia sen sijaan, että ne olisivat stressin lähteitä.

Ylläpidä terveellistä elämäntapaa, joka tukee yleistä hyvinvointiasi. Keskity syömään runsaasti hedelmiä, vihanneksia ja täysjyväviljaa rajoittaen prosessoituja ruokia. Säännöllinen liikunta ei ainoastaan tue fyysistä terveyttäsi, vaan se voi myös auttaa hallitsemaan ahdistusta syöpäriskistä.

Rakenna vahva suhde terveydenhuollon tiimiisi. Etsi lääkäreitä, jotka ymmärtävät Lynchin syndrooman ja ovat sitoutuneita pysymään ajan tasalla uusimmista tutkimuksista ja suosituksista. Älä epäröi kysyä kysymyksiä tai hakea toista mielipidettä tarvittaessa.

Harkitse yhteydenpitoa tukiryhmiin tai verkkoyhteisöihin, joissa on Lynchin syndroomaa sairastavia ihmisiä. Keskustelu muiden kanssa, jotka ymmärtävät kokemuksiasi, voi tarjota emotionaalista tukea ja käytännön neuvoja sairauden hallintaan.

Pidä yksityiskohtaiset lääketieteelliset tiedot itsestäsi ja jaa asiaankuuluvat tiedot perheenjäsenillesi. Kokemuksesi Lynchin syndrooman seulonnasta ja hoidosta voi hyödyttää sukulaisia, joilla on myös tämä sairaus.

Huolehdi myös mielenterveydestäsi. On normaalia tuntea ahdistusta syöpäriskistä tai syyllisyyttä siitä, että mahdollisesti siirrät Lynchin syndrooman lapsillesi. Harkitse terapiaa, jos nämä tunteet tulevat ylivoimaisiksi tai häiritsevät päivittäistä elämääsi.

Miten sinun tulisi valmistautua lääkärikäyntiisi?

Valmistautuminen Lynchin syndroomaan liittyviin tapaamisiin auttaa varmistamaan, että saat eniten irti ajastasi terveydenhuollon tarjoajien kanssa. Aloita keräämällä kattavaa tietoa perheesi lääketieteellisestä historiasta, mukaan lukien erityiset syöpätyypit, diagnoosi-iät ja mahdolliset geneettisten testien tulokset.

Luo yksityiskohtainen sukupuu, joka sisältää vähintään kolme sukupolvea, jos mahdollista. Huomaa kaikki syövät, erityisesti paksusuolen, kohdun limakalvon, munasarjojen, mahan tai muut Lynchin syndroomaan liittyvät syövät. Sisällytä diagnoosi-iät ja se, ovatko ihmiset vielä elossa.

Kirjoita kysymyksesi etukäteen. Saatat haluta kysyä seulonta-aikatauluista, elämäntapamuutoksista, perhesuunnittelun huomioista tai siitä, mitkä oireet tulisi saada välittömästi lääkärin huomioon. Kysymysten kirjoittaminen ylös varmistaa, ettet unohda tärkeitä aiheita tapaamisen aikana.

Ota mukaan täydellinen luettelo nykyisistä lääkkeistäsi, mukaan lukien reseptivapaat lisäravinteet. Jotkut lääkkeet tai lisäravinteet voivat vaikuttaa hoitoihin tai syöpäriskiin, joten lääkärisi tarvitsee täydellisen kuvan.

Jos tapaat uutta lääkäriä, ota mukaan kopiot aiemmista geneettisten testien tuloksista, patologisista raporteista kaikista syövistä tai biopsioista ja seulontatestien tuloksista. Tämä tieto auttaa uutta lääkäriäsi ymmärtämään historiaasi ja antamaan asianmukaisia suosituksia.

Harkitse luotettavan ystävän tai perheenjäsenen ottamista tärkeisiin tapaamisiin. He voivat auttaa sinua muistamaan keskustellut tiedot ja tarjota emotionaalista tukea mahdollisesti stressaavien keskustelujen aikana.

Valmistele itsesi emotionaalisesti tapaamiseen. On normaalia tuntea ahdistusta keskustellessa syöpäriskistä tai testituloksesta. Harkitse, mitkä selviytymisstrategiat toimivat parhaiten sinulle, olipa kyseessä syvä hengitys, positiivinen itsepuhe tai miellyttävän asian suunnittelu tapaamisen jälkeen.

Mikä on tärkein asia, jonka sinun tulisi tietää Lynchin syndroomasta?

Lynchin syndrooma on hallittava geneettinen sairaus, joka vaatii elinikäistä huomiota, mutta sen ei tarvitse määritellä elämääsi. Vaikka se lisää syöpäriskiäsi, varhainen havaitseminen ja ennaltaehkäisystrategiat ovat osoittautuneet erittäin tehokkaiksi tämän riskin vähentämisessä ja tulosten parantamiseksi.

Tärkein asia, mitä voit tehdä, on sitoutua säännölliseen seulontaan. Nämä testit voivat havaita pahanlaatuisia muutoksia tai varhaisvaiheen syöpiä, kun ne ovat helpoimmin hoidettavissa. Monet Lynchin syndroomaa sairastavat elävät täysipainoista, terveellistä elämää ilman, että he koskaan sairastuvat syöpään.

Tieto on voimaa Lynchin syndrooman suhteen. Sairautesi ymmärtäminen antaa sinulle mahdollisuuden tehdä tietoon perustuvia päätöksiä seulonnasta, elämäntapavalinnoista ja perhesuunnittelusta. Se auttaa sinua myös puolustamaan asianmukaista lääketieteellistä hoitoa ja pysymään ajan tasalla hoidon ja ennaltaehkäisyn uusimmista kehityksistä.

Muista, että Lynchin syndrooma vaikuttaa koko perheeseesi. Tiedon jakaminen diagnoosistasi voi auttaa sukulaisia tekemään tietoon perustuvia päätöksiä geneettisestä testaamisesta ja syöpäseulonnoista. Tämä perhekeskeinen lähestymistapa Lynchin syndrooman hallintaan johtaa usein parempiin tuloksiin kaikille.

Usein kysytyt kysymykset Lynchin syndroomasta

Voiko Lynchin syndrooma ohittaa sukupolvia?

Lynchin syndrooma ei itse asiassa ohita sukupolvia, mutta se voi näyttää siltä. Koska se on dominantti geneettinen sairaus, jokaisella sairastuneen vanhemman lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä se. Joskus ihmiset perivät mutaation, mutta eivät koskaan sairastu syöpään, mikä saa sen näyttämään siltä, että sairaus ohitti heidät. Lisäksi syöpiä ei ehkä diagnosoida tai dokumentoida asianmukaisesti vanhemmissa sukupolvissa, mikä luo vaikutelman sukupolvien ohittamisesta.

Kuinka tarkka Lynchin syndrooman geneettinen testaus on?

Lynchin syndrooman geneettinen testaus on erittäin tarkka, kun se löytää tunnetun tautia aiheuttavan mutaation. Negatiivinen testi ei kuitenkaan aina tarkoita, että sinulla ei ole Lynchin syndroomaa. Nykyinen testaus saattaa jättää joitakin mutaatioita huomaamatta, tai sinulla saattaa olla mutaatio geenissä, jota ei ole vielä löydetty. Siksi geneettinen neuvonta on niin tärkeää ennen ja jälkeen testaamisen.

Tulisiiko lasteni testata Lynchin syndrooman varalta?

Useimmat asiantuntijat suosittelevat odottamaan, kunnes lapset ovat vähintään 18-vuotiaita ennen geneettistä testausta, ellei ole erityisiä lääketieteellisiä syitä testata aikaisemmin. Tämä antaa nuorille aikuisille mahdollisuuden tehdä omat tietoon perustuvat päätöksensä testaamisesta. Jos sinulla on Lynchin syndrooma, lastesi tulisi kuitenkin olla tietoisia perhehistoriasta ja harkita testausta ennen kuin he saavuttavat iän, jolloin seulonta yleensä alkaa.

Vaikuttaako Lynchin syndrooma henkivakuutukseen?

Yhdysvalloissa geneettisen tiedon syrjinnän estävä laki (GINA) kieltää terveysvakuutuksen ja työpaikan syrjinnän geneettisen tiedon perusteella. GINA ei kuitenkaan kata henkivakuutuksia, vakuutuksia tai pitkäaikaishoidon vakuutuksia. Jotkut ihmiset päättävät hankkia näitä vakuutuksia ennen geneettistä testausta. On syytä keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa mahdollisista seurauksista.

Voivatko elämäntapamuutokset vähentää syöpäriskiäni, jos minulla on Lynchin syndrooma?

Vaikka et voi poistaa lisääntynyttä syöpäriskiäsi pelkästään elämäntapamuutoksilla, terveelliset tavat voivat auttaa vähentämään yleistä riskiäsi. Säännöllinen liikunta, hedelmä- ja vihannesrikas ruokavalio, terveen painon ylläpitäminen, tupakoinnin välttäminen ja alkoholin rajoittaminen voivat kaikki edistää parempia terveysvaikutuksia. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että aspiriini saattaa auttaa ehkäisemään paksusuolensyöpää Lynchin syndroomaa sairastavilla, mutta tästä tulisi keskustella lääkärin kanssa ensin.