Lynchin Syndrooma

Lynchin syndrooma on sairaus, joka lisää monenlaisten syöpien riskiä. Tämä sairaus periytyy vanhemmilta lapsille.

Lynchin syndroomaa sairastavissa perheissä on odotettua enemmän syöpätapauksia. Näihin voi kuulua paksusuolensyöpä, kohdun limakalvosyöpä ja muita syöpätyyppejä. Lynchin syndrooma myös aiheuttaa syöpien ilmaantumisen nuorempana.

Lynchin syndroomaa sairastavat voivat tarvita tarkkaa syöpäseulonta, jotta syöpä löydetään pienenä. Hoito on todennäköisemmin onnistunut, kun syöpä havaitaan varhaisessa vaiheessa. Jotkut Lynchin syndroomaa sairastavat voivat harkita syövän ehkäisyhoitoja.

Lynchin syndroomaa kutsuttiin aiemmin perinnölliseksi ei-polypoosisen paksusuolensyövän (HNPCC) oireyhtymäksi. HNPCC on termi, jota käytetään kuvaamaan perheitä, joilla on vahva paksusuolensyövän historia. Lynchin syndrooma on termi, jota käytetään, kun lääkärit löytävät geenin, joka kulkee perheessä ja aiheuttaa syöpää.

Lynchin syndroomaa sairastavilla voi esiintyä:

• Suolistosyöpä ennen 50 vuoden ikää
• Kohdun limakalvosyöpä (endometriumsyöpä) ennen 50 vuoden ikää
• Useamman kuin yhden syöpätyypin henkilökohtainen historia
• Syöpätautihistoria perheessä ennen 50 vuoden ikää
• Muiden Lynchin syndrooman aiheuttamien syöpien perhehistoria, mukaan lukien mahasyöpä, munasarjasyöpä, haimasyöpä, munuaissyöpä, virtsarakkosyöpä, virtsajohdinsyöpä, aivosyöpä, ohutsuolisyöpä, sappirakkosyöpä, sappitiehyesyöpä ja ihosyöpä

Jos perheenjäsenellä on Lynchin syndrooma, kerro siitä terveydenhuollon tarjoajalle. Pyydä tarjoajaa auttamaan sinua varaamaan aika genetiikkaan erikoistuneen ammattilaisen, kuten geneettisen neuvojan, vastaanotolle. Tämä henkilö voi auttaa sinua ymmärtämään Lynchin syndrooman, sen syyt ja sen, onko geneettinen testaus sinulle sopiva.

Jos perheenjäsenellä on Lynchin syndrooma, kerro siitä terveydenhuollon tarjoajalle. Pyydä tarjoajaa auttamaan sinua varaamaan aika genetiikan ammattilaiselle, kuten perinnöllisyysneuvojalle. Tämä henkilö voi auttaa sinua ymmärtämään Lynchin syndrooman, sen syyt ja sen, onko geneettinen testaus sinulle sopiva.

Lynchin syndrooma aiheutuu geeneistä, jotka periytyvät vanhemmilta lapsille.

Geenit ovat DNA:n osia. DNA on kuin ohjesarja kaikille elimistössä tapahtuville kemiallisille prosesseille.

Solujen kasvaessa ja uusien solujen muodostuessa osana niiden elinkaarta, ne kopioivat DNA:nsa. Joskus kopioissa on virheitä. Elimistössä on joukko geenejä, jotka sisältävät ohjeet virheiden löytämiseksi ja korjaamiseksi. Lääkärit kutsuvat näitä geenejä virheparannusgeeneiksi.

Lynchin syndroomaa sairastavilla on virheparannusgeenit, jotka eivät toimi odotetulla tavalla. Jos DNA:ssa tapahtuu virhe, sitä ei ehkä korjata. Tämä voi aiheuttaa soluja, jotka kasvavat hallitsemattomasti ja muuttuvat syöpäsoluiksi.

Lynchin syndrooma on perinnöllinen autosomissa dominantisti periytyvä sairaus. Tämä tarkoittaa, että jos yhdellä vanhemmalla on geenejä, jotka aiheuttavat Lynchin syndrooman, on 50 %:n todennäköisyys, että jokainen lapsi perii geenit, jotka aiheuttavat Lynchin syndrooman. Sillä, kummalla vanhemmalla geeni on, ei ole vaikutusta riskiin.

Lynchin syndrooman tietäminen voi herättää huolta terveydestäsi. Se voi myös herättää huolta muista elämän osa-alueista. Näitä voivat olla:

• Yksityisyytesi. Sinulla voi olla kysymyksiä siitä, mitä voisi tapahtua, jos muut saavat tietää Lynchin syndroomastasi. Saatat esimerkiksi olla huolissasi siitä, että työpaikkasi tai vakuutusyhtiöt saavat tietää. Genetiikan ammattilainen voi selittää lakeja, jotka voivat suojella sinua.
• Lapsesi. Jos sinulla on Lynchin syndrooma, lapsilla on riski periä se sinulta. Genetiikan ammattilainen voi auttaa sinua suunnittelemaan, miten puhut tästä lapsille. Suunnitelma voi sisältää, miten ja milloin kerrot heille ja milloin heidän tulisi harkita testausta.
• Laajempi perheesi. Lynchin syndrooman saaminen vaikuttaa koko perheeseesi. Muilla verisukulaisilla voi olla mahdollisuus Lynchin syndroomaan. Genetiikan ammattilainen voi auttaa sinua löytämään parhaan tavan kertoa perheenjäsenille.

Lynchin syndrooman diagnosointi voi alkaa perheesi syöpätaustan tarkastelulla. Terveydenhuollon tarjoaja haluaa tietää, onko sinulla tai kenelläkään perheessäsi ollut paksusuolen syöpää, kohdun limakalvosyöpää tai muita syöpiä. Tämä voi johtaa muihin Lynchin syndrooman diagnosointiin liittyviin testeihin ja toimenpiteisiin.

Tarjoaja saattaa ehdottaa Lynchin syndrooman geneettistä testausta, jos perheesi sairaushistoriassa on yksi tai useampi seuraavista:

• Useita sukulaisia, joilla on ollut Lynchin syndroomaan liittyviä syöpiä, mukaan lukien paksusuolen syöpä ja kohdun limakalvosyöpä. Muita Lynchin syndrooman aiheuttamia syöpiä ovat ne, jotka esiintyvät mahasssa, munasarjoissa, haimassa, munuaisissa, virtsarakossa, virtsajohtimissa, aivoissa, sappirakossa, sappiteissä, ohutsuolessa ja iholla.
• Yksi tai useampi perheenjäsen, jolla on ollut syöpä ennen 50 vuoden ikää.
• Yksi tai useampi perheenjäsen, jolla on ollut useampaa kuin yhtä syöpätyyppiä.
• Useampi kuin yksi sukupolvi perheessä, jolla on sama syöpätyyppi.

Jos sinulla tai jollakin perheessäsi on ollut syöpä, syöpäsolujen näyte voidaan testata.

Syöpäsolujen testejä ovat:

• Immunohistokemia (IHC)-testi. IHC-testissä käytetään erityisiä väriaineita kudosnäytteiden värjäämiseen. Värjäytymisen esiintyminen tai puuttuminen osoittaa, onko kudoksessa tiettyjä proteiineja. Puuttuvat proteiinit voivat auttaa määrittämään, aiheuttivatko Lynchin syndroomaan liittyvät geenit syövän.
• Mikrosatelliittien epävakauden (MSI) testi. Mikrosatelliitit ovat DNA-pätkiä. Lynchin syndroomaa sairastavilla voi olla virheitä tai epävakavuutta näissä pätkissä.

Positiiviset IHC- tai MSI-testitulokset voivat osoittaa, että syöpäsoluissa on geneettisiä muutoksia, jotka liittyvät Lynchin syndroomaan. Mutta tulokset eivät voi sanoa varmasti, onko sinulla Lynchin syndroomaa. Joillakin ihmisillä on nämä geneettiset muutokset vain syöpäsoluissaan. Tämä tarkoittaa, että geneettisiä muutoksia ei ole peritty.

Lynchin syndroomaa sairastavilla on Lynchin syndroomaa aiheuttavat geenit kaikissa kehon soluissaan. Geneettinen testaus on tarpeen nähdäksesi, onko kaikissa soluissa näitä geenejä.

Geneettinen testaus etsii muutoksia geeneissä, jotka aiheuttavat Lynchin syndrooman. Voit antaa näytteeksi verta tätä testiä varten.

Jos perheenjäsenelläsi on Lynchin syndrooma, testisi voi etsiä vain geeniä, joka kulkee perheessäsi. Jos olet ensimmäinen perheessäsi, jota testataan Lynchin syndrooman varalta, testisi voi tutkia monia geenejä, jotka voivat kulkea perheissä. Genetiikan ammattilainen voi auttaa päättämään, mikä testi sopii sinulle parhaiten.

Geneettinen testaus voi osoittaa:

• Positiivinen geneettinen testitulos. Positiivinen tulos tarkoittaa, että soluissasi on löydetty geneettinen muutos, joka aiheuttaa Lynchin syndrooman. Se ei tarkoita, että saat syövän. Mutta se tarkoittaa, että tiettyjen syöpien riski on suurempi kuin ihmisillä, joilla ei ole Lynchin syndroomaa.

Henkilökohtainen syöpäriski riippuu siitä, mitkä geenit kulkevat perheessäsi. Voit alentaa riskiäsi testeillä, joilla etsitään syövän merkkejä. Jotkut hoidot voivat auttaa alentamaan tiettyjen syöpien riskiä. Genetiikan ammattilainen voi selittää yksilöllisen riskisi tuloksiesi perusteella.

• Negatiivinen geneettinen testitulos. Negatiivinen tulos tarkoittaa, että soluissasi ei löydetty Lynchin syndroomaa aiheuttavia geenimuutoksia. Se tarkoittaa, että sinulla ei todennäköisesti ole Lynchin syndroomaa. Mutta sinulla voi silti olla lisääntynyt syöpäriski. Tämä johtuu siitä, että ihmisillä, joilla on vahva syöpätausta, voi olla lisääntynyt sairastumisriski.
• Tuntemattoman merkityksen geenivariaatio. Geneettiset testit eivät aina anna sinulle kyllä ​​tai ei -vastausta. Joskus geneettinen testaus löytää geenin, josta lääkärit eivät ole varmoja. Genetiikan ammattilainen voi kertoa, mitä tämä tarkoittaa terveydellesi.

Positiivinen geneettinen testitulos. Positiivinen tulos tarkoittaa, että soluissasi on löydetty geneettinen muutos, joka aiheuttaa Lynchin syndrooman. Se ei tarkoita, että saat syövän. Mutta se tarkoittaa, että tiettyjen syöpien riski on suurempi kuin ihmisillä, joilla ei ole Lynchin syndroomaa.

Henkilökohtainen syöpäriski riippuu siitä, mitkä geenit kulkevat perheessäsi. Voit alentaa riskiäsi testeillä, joilla etsitään syövän merkkejä. Jotkut hoidot voivat auttaa alentamaan tiettyjen syöpien riskiä. Genetiikan ammattilainen voi selittää yksilöllisen riskisi tuloksiesi perusteella.