Maligni Hypertermia

Maligni hypertermia on vakava reaktio tiettyihin anestesiaan käytettäviin lääkkeisiin. Tämä vakava reaktio sisältää tyypillisesti vaarallisen korkean ruumiinlämmön, jäykät lihakset tai kouristukset, nopean sykkeen ja muita oireita. Ilman nopeaa hoitoa maligni hypertermia voi johtaa kuolemaan. Useimmissa tapauksissa maligni hypertermiaan altistava geeni on perinnöllinen, vaikka joskus se on satunnaisen geneettisen muutoksen seurausta. Geneettinen testaus voi paljastaa, onko sinulla kyseinen geeni. Tätä geneettistä häiriötä kutsutaan malignin hypertermian alttiuteen (MHS). Malignin hypertermian hoitoon kuuluu lääke dantroleeni (Dantrium, Revonto, Ryanodex), kylmäpakkaukset ja muut kehon lämpötilan alentamiseen tarkoitetut toimenpiteet sekä tukihoito.

Useimmiten pahalaatuisen hypertermian alttiutta ei ilmene oireina tai löydöksinä ennen kuin altistuu tietyille anestesiaan käytettäville lääkkeille.

Pahalaatuisen hypertermian oireet ja löydökset voivat vaihdella ja ilmetä anestesian aikana tai toipumisvaiheessa pian leikkauksen jälkeen. Näitä voivat olla:

• Vaikea lihasjäykkyys tai -kouristukset
• Nopea, matala hengitys ja alhaisen happipitoisuuden ja korkean hiilidioksidipitoisuuden ongelmat
• Nopea syke
• Epäsäännöllinen sydämen rytmi
• Vaarallisen korkea ruumiinlämpö
• Runsas hikoilu
• Läiskäinen, epätasainen ihon väri (kirjava iho)

Harvinaisissa tapauksissa pahalaatuiseen hypertermiaan alttiit henkilöt ovat osoittaneet reaktioon viitteitä voimakkaan fyysisen rasituksen jälkeen kuumuudessa tai kosteudessa, virusinfektion aikana tai kolesterolilääkkeenä käytettävän statiinilääkityksen yhteydessä.

Jos olet pahalaatuisen hypertermian riskissä etkä saa vakavaa reaktiota ensimmäisen altistumisen yhteydessä tietyille anestesia-lääkkeille, olet silti riskissä, jos saat näitä lääkkeitä tulevaisuudessa. Sen sijaan voidaan käyttää muita anestesia-lääkkeitä, jotka eivät laukaise reaktiota.

Jos jollakulla perheessäsi tiedetään olevan malignin hypertermian riski ja tarvitset anestesiaa, on tärkeää kertoa siitä terveydenhuollon tarjoajalle ja anestesiaan erikoistuneelle lääkärille (anestesiologi). Sen sijaan voidaan käyttää muita lääkkeitä.

Maligni hypertermia voi ilmetä, jos sinulla on maligni hypertermia -alttius (MHS), geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa geenimuutos (mutaatio). Vaikutusgeenisi lisää malignin hypertermian riskiä, kun altistut tietyille anestesia-lääkkeille, jotka laukaisevat reaktion. Vaikutusgeeni periytyy useimmiten, yleensä toiselta vanhemmalta, jolla se myös on. Harvemmin vaikutusgeeni ei periydy ja on satunnaisen geenimuutoksen tulos.

Eri geenit voivat aiheuttaa MHS:ää. Yleisin vaikutusgeeni on RYR1. Harvemmin vaikuttavia geenejä ovat CACNA1S ja STAC3.

Geneettisen MHS-sairauden riski on suurempi, jos jollakulla perheessäsi on kyseinen sairaus.

• Sinun tarvitsee periä vain yksi muuttunut geeni vanhemmalta sairastuaksesi tähän sairauteen (autosomaalinen dominantti periytymismalli). Jos toisella vanhemmallasi on geeni, joka aiheuttaa MHS:n, sinulla on 50 %:n todennäköisyys sairastua myös MHS:ään.
• Jos sinulla on muita sukulaisia, joilla on MHS, sairastumisriski kasvaa.

Pahaksi hypertermiaksi kutsutun sairauden riski on myös suurempi, jos sinulla tai läheiseltä sukulaisellasi on:

• Tapahtuma, jota epäillään olevan pahaksi hypertermiaksi anestesian aikana
• Lihaskudoksen hajoamisen historia, jota kutsutaan rabdomyolyysiksi (rab-doe-my-OL-ih-sis), ja joka voi laueta liikunnalla äärimmäisessä kuumuudessa ja kosteudessa tai statiinilääkkeen käytön yhteydessä
• Tietyt lihassairaudet ja -häiriöt, jotka johtuvat periytyvistä geenimuutoksista

Hoitamattomana maligni hypertermia voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, kuten:

• Harvinainen tila, joka aiheuttaa lihassolujen hajoamisen (rabdomyolyysi)
• Munuaisvaurio tai - vajaatoiminta
• Hyytymis- ja verenvuoto-ongelmat
• Kuolema

Jos sinulla on perinnöllinen taipumus maligniin hypertermiaan tai jos jollakulla sukulaisellasi on ollut ongelmia anestesian kanssa, kerro siitä terveydenhuollon tarjoajalle tai anestesiologille ennen leikkausta tai mitä tahansa toimenpidettä, joka vaatii anestesiaa. Maliginin hypertermian riskin arviointi auttaa anestesiologia välttämään tiettyjä anestesia-aineita.

Maligni hypertermia diagnosoidaan oireiden ja löydösten, anestesian aikaisen ja välittömän jälkeisen seurannan sekä komplikaatioiden tunnistamiseen tehtävien laboratoriokokeiden perusteella.

Jos sinulla on maligni hypertermiaan liittyviä riskitekijöitä, sinulle voidaan suositella testausta, jolla selvitetään, onko sinulla lisääntynyt maligni hypertermian riski (alttiuskoe). Testaukseen voi kuulua geneettinen testaus tai lihasbiopsia.

• Geneettinen testaus. Geneettisellä testauksessa tunnistetaan geenimuutokset (mutaatiot), jotka tekevät sinut alttiiksi malignille hypertermialle. Verinäyte otetaan ja lähetetään laboratorioon analysoitavaksi. Geneettinen testaus voi tunnistaa geenimuutoksen, joka osoittaa, että sinulla on malignin hypertermian alttiutta aiheuttava geneettinen sairaus (MHS).
• Lihasbiopsia (kontraktiotesti). Joissakin tapauksissa terveydenhuollon tarjoaja voi suositella lihasbiopsiaa, jos sinulla on malignin hypertermian riski. Tässä testissä pieni pala lihaskudosta poistetaan kirurgisesti laboratorioanalyysia varten. Laboratoriossa näytettä altistetaan malignin hypertermian laukaiseville kemikaaleille lihaksen supistumisen määrittämiseksi. Koska tämä testi on tehtävä lihaskudokseen välittömästi sen poistamisen jälkeen, on matkustettava erikoistuneeseen lihasbiopsiakeskukseen.