Marfanin Syndrooma
Yleiskatsaus
Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa sidekudokseen – elimistön elimiä ja muita rakenteita tukeviin ja niitä ankkuroiviin kuituihin. Marfanin oireyhtymä vaikuttaa yleisimmin sydämeen, silmiin, verisuoniin ja luurankoon. Marfanin oireyhtymää sairastavat ovat yleensä pitkiä ja hoikkia, ja heillä on epätavallisen pitkät kädet, jalat, sormet ja varpaat. Marfanin oireyhtymän aiheuttamat vauriot voivat olla lieviä tai vaikeita. Jos aortta – suuri verisuoni, joka kuljettaa verta sydämestä muuhun kehoon – on vaurioitunut, tila voi muuttua hengenvaaralliseksi. Hoitoon kuuluu yleensä verenpainetta alentavia lääkkeitä aortan rasituksen vähentämiseksi. Vaurioiden etenemisen tarkkailu on tärkeää. Monet Marfanin oireyhtymää sairastavat tarvitsevat lopulta ennaltaehkäisevän leikkauksen aortan korjaamiseksi.
Oireet
Marfanin oireyhtymää sairastavilla on tyypillisesti erityisen pitkät sormet. Heidän peukalonsa ulottuvat usein käden reunan yli nyrkkiä puristaessa.
Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa epätavallisen pitkät kädet, jalat ja sormet. Lääkäri saattaa haluta mitata kädenmittaasi, jos hän epäilee sinulla olevan kyseinen sairaus.
Marfanin oireyhtymän merkit ja oireet voivat vaihdella suuresti, jopa saman perheen jäsenten välillä, koska sairaus voi vaikuttaa niin moneen eri kehon osaan. Jotkut kokevat vain lieviä vaikutuksia, mutta toiset kehittävät hengenvaarallisia komplikaatioita.
Marfanin oireyhtymän piirteitä voivat olla:
- Pitkä ja hoikka vartalo
- Suhteettoman pitkät kädet, jalat ja sormet
- Rintalastan ulkonema tai sisäänpainuma
- Korkea, kaareva kitalaki ja ahtaat hampaat
- Sydänmurina
- Äärimmäinen lähikatseisuus
- Epänormaali selkärangan kaareutuminen
- Litteät jalat
Milloin lääkäriin
Jos epäilet, että sinulla tai lapsellasi saattaa olla Marfanin oireyhtymä, keskustele lääkärin tai lastenlääkärin kanssa. Jos lääkäri epäilee ongelmaa, sinut todennäköisesti ohjataan erikoislääkärille lisätutkimuksia varten.
Syyt
Marfanin oireyhtymä johtuu geenivirheestä, joka estää elimistöä tuottamasta proteiinia, joka antaa sidekudokselle kimmoisuutta ja lujuutta.
Useimmat Marfanin oireyhtymää sairastavat perivät viallisen geenin vanhemmalta, jolla on sairaus. Kullakin sairastuneen vanhemman lapsella on 50/50 mahdollisuus periä viallinen geeni. Noin 25 prosentilla Marfanin oireyhtymää sairastavista viallinen geeni ei ole peräisin kummaltakaan vanhemmalta. Näissä tapauksissa uusi mutaatio kehittyy spontaanisti.
Riskitekijät
Marfanin syndrooma vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtäläisesti ja esiintyy kaikissa roduissa ja etnisissä ryhmissä. Koska kyseessä on geneettinen sairaus, suurin riskitekijä Marfanin syndroomalle on vanhemman sairastuminen tähän sairauteen.
Komplikaatiot
Aortan aneurysma tapahtuu, kun aortan seinämän heikko kohta alkaa pullistua (vasemmalla). Tämä voi tapahtua missä tahansa aortassa. Aneurysma lisää aortan dissektion riskiä – aortan seinämän repeämää, kuten oikeanpuoleisessa kuvassa näkyy.
Joillakin Marfanin oireyhtymää sairastavilla voi esiintyä silmän linssien sijoiltaanmenoa.
Verkkokalvon irtauma on hätätilanne, jossa silmän takaosassa oleva ohut kudoskerros, verkkokalvo, irtoaa tavanomaisesta asennostaan. Verkkokalvon solut irtoavat verisuonikerroksesta, joka antaa silmälle happea ja ravinteita. Verkkokalvon irtaumaoireisiin kuuluu usein välähdyksiä ja kellujia näkökentässä.
Sivulta katsottuna tyypillinen selkäranka muodostaa pitkänomaisen S-kirjaimen, yläselän kaartuen ulospäin ja alaselän kaartuen hieman sisäänpäin. Takaa katsottuna selkärangan tulisi kuitenkin näyttää suorana viivalta kaulan tyvestä häntäluuhun. Skolioosi on selkärangan sivuttaiskaareutuma.
Marfanin oireyhtymä voi häiritä kylkiluiden normaalia kehitystä, mikä voi aiheuttaa rintalastan joko pullistumaan tai näyttämään painuneelta rintaan.
Koska Marfanin oireyhtymä voi vaikuttaa lähes mihin tahansa kehon osaan, se voi aiheuttaa monia erilaisia komplikaatioita.
Marfanin oireyhtymän vaarallisimmat komplikaatiot liittyvät sydämeen ja verisuoniin. Viallinen sidekudos voi heikentää aorttaa – suurta valtimoa, joka lähtee sydämestä ja kuljettaa verta kehoon.
- Aortan dissektio. Aortan seinämä koostuu kerroksista. Dissectio tapahtuu, kun pieni repeämä aortan seinämän sisimmässä kerroksessa sallii veren puristua seinämän sisä- ja ulkokerrosten väliin. Tämä voi aiheuttaa voimakasta kipua rinnassa tai selässä. Aortan dissektio heikentää verisuonen rakennetta ja voi johtaa repeämään, joka voi olla kohtalokas.
- Venttiilimuutokset. Marfanin oireyhtymää sairastavilla voi olla heikko kudos sydänventtiileissä. Tämä voi aiheuttaa venttiilikudoksen venymistä ja poikkeavaa venttiilin toimintaa. Kun sydänventtiilit eivät toimi kunnolla, sydämen on usein työskenneltävä kovemmin kompensoidakseen. Tämä voi lopulta johtaa sydämen vajaatoimintaan.
Silmäkomplikaatioita voivat olla:
- Linssin sijoiltaanmeno. Silmän tarkennuslinssi voi siirtyä paikaltaan, jos sen tukirakenteet heikkenevät. Tämän ongelman lääketieteellinen termi on ektopia lentis, ja se esiintyy yli puolessa Marfanin oireyhtymää sairastavista.
- Verkkokalvo-ongelmat. Marfanin oireyhtymä lisää myös verkkokalvon irtauma- tai repeämäriskiä, valoa vastaanottavaa kudosta, joka peittää silmän takaseinämän.
Marfanin oireyhtymä lisää epätavallisten selkärangan kaareutumien, kuten skolioosiin, riskiä. Se voi myös häiritä kylkiluiden normaalia kehitystä, mikä voi aiheuttaa rintalastan joko pullistumaan tai näyttämään painuneelta rintaan. Jalka- ja alaselkäkipu ovat yleisiä Marfanin oireyhtymässä.
Marfanin oireyhtymä voi heikentää aortan, sydämestä lähtevän päävaltimon, seinämiä. Raskausaikana sydän pumppaa enemmän verta kuin tavallisesti. Tämä voi lisätä aortan rasitusta, mikä lisää kuolemaan johtavan dissektion tai repeämisen riskiä.
Diagnoosi
Marfanin oireyhtymän diagnosointi voi olla lääkäreille haastavaa, koska monilla sidekudostaudeilla on samanlaisia oireita. Jopa saman perheen jäsenten kohdalla Marfanin oireyhtymän oireet vaihtelevat suuresti – sekä ominaisuuksiltaan että vakavuudeltaan. Marfanin oireyhtymän diagnoosin vahvistamiseksi on oltava olemassa tiettyjä oireyhdistelmiä ja perhehistoriaa. Joissakin tapauksissa henkilöllä voi olla joitakin Marfanin oireyhtymän piirteitä, mutta ei riittävästi niistä, jotta hänelle voitaisiin diagnosoida sairaus. Sydämen tutkimukset Jos lääkäri epäilee Marfanin oireyhtymää, yksi ensimmäisistä testeistä, joita hän saattaa suositella, on sydänultraääni. Tämä testi käyttää ääniaaltoja sydämen liikkeen reaaliaikaisten kuvien tallentamiseen. Se tarkistaa sydänventtiilien kunnon ja aortan koon. Muita sydämen kuvantamisvaihtoehtoja ovat tietokonetomografia (TT) ja magneettikuvaus (MRI). Jos sinulle diagnosoidaan Marfanin oireyhtymä, sinun on tehtävä säännöllisiä kuvantamiskokeita aortan koon ja kunnon seuraamiseksi. Silmien tutkimukset Tarvittavia silmäkokeita voivat olla: Silmävalokuvaus. Tämä testi tarkistaa linssiirtymän, kaihin tai irronneen verkkokalvon. Silmäsi on laimennettava täysin tippojen avulla tätä tutkimusta varten. Silmänpainetutkimus. Glaukooman tarkistamiseksi silmälääkäri voi mitata silmän sisäistä painetta koskettamalla sitä erityisellä työkalulla. Tätä tutkimusta ennen käytetään yleensä puuduttavia silmätippoja. Geneettinen testaus Geneettistä testausta käytetään usein Marfanin oireyhtymän diagnoosin vahvistamiseksi. Jos Marfan-mutaatio löytyy, perheenjäseniä voidaan testata nähdäkseen, ovatko hekin sairastuneita. Saatat haluta keskustella geneettisen neuvojan kanssa ennen perheen perustamista nähdäksesi, mitkä ovat mahdollisuutesi siirtää Marfanin oireyhtymä tuleville lapsille. Hoito Mayo Clinicissä Mayo Clinicin huolehtiva asiantuntijatiimi voi auttaa sinua Marfanin oireyhtymään liittyvissä terveyshuolenaiheissa. Aloita tästä Lisätietoja Marfanin oireyhtymän hoito Mayo Clinicissä TT-kuvaus Sydänultraääni Geneettinen testaus MRI Marfanin oireyhtymä: Diagnoosin ja hoidon merkitys Näytä lisää asiaankuuluvia tietoja
Hoito
Vaikka Marfanin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, hoito keskittyy taudin erilaisten komplikaatioiden ehkäisemiseen. Tämän saavuttamiseksi sinut on tarkastettava säännöllisesti taudin aiheuttaman vaurion etenemisen merkkien varalta.
Aikaisemmin Marfanin oireyhtymään sairastuneet kuolivat usein nuorina. Säännöllisen seurannan ja nykyaikaisen hoidon ansiosta useimmat Marfanin oireyhtymään sairastuneet voivat nykyään odottaa normaalia elinikää.
Silmän linssiirtymään liittyvät näköongelmat voidaan usein korjata silmälaseilla tai piilolinsseillä.
Aortanjuuren leikkaus tehdään yleensä kahdella tavalla. Läppää säästävä aortanjuuren korjaus (oikea yläkuva) korvaa laajentuneen osan aorttaa keinotekoisella putkella, jota kutsutaan siirrännäiseksi. Aorttaläppä pysyy paikallaan. Aorttaläpän ja aortanjuuren vaihdossa (oikea alakulma) aorttaläppä ja osa aortaa poistetaan. Siirrännäinen korvaa aortan osan. Keinotekoinen tai biologinen läppä korvaa läpän.
Merkkien ja oireiden mukaan toimenpiteitä voivat olla:
- Aortan korjaus. Jos aortan halkaisija saavuttaa noin 50 millimetriä tai jos se laajenee nopeasti, lääkäri saattaa suositella leikkausta, jossa osa aortaa korvataan synteettisestä materiaalista valmistetulla putkella. Tämä voi auttaa estämään hengenvaarallisen repeämisen. Aorttaläppä saattaa myös joutua vaihtamaan.
- Skolioosihoito. Kun skolioosi on merkittävä, on tarpeen konsultoida selkäasiantuntijaa. Joissakin tapauksissa tarvitaan tuentaa ja leikkausta.
- Rintalastan korjaukset. Kirurgiset vaihtoehdot ovat saatavilla rintalastan painauman tai pullistuman korjaamiseksi. Koska näitä leikkauksia pidetään usein kosmeettisiksi, vakuutusyhtiösi ei välttämättä korvaa kustannuksia.
- Silmäleikkaukset. Jos osat verkkokalvosta ovat repeytyneet tai irronneet silmän takaosasta, kirurginen korjaus on yleensä onnistunut. Jos sinulla on kaihi, samea linssi voidaan korvata keinotekoisella linssilla.
Aortanjuuri on aortan alku. Se sijaitsee sydämen pääpumppauskammion ja aortan lopun välisessä siirtymässä. Se sisältää aorttaläpän ja sepelvaltimoiden alkuperän. Aortanjuuren vaihto on aiheellista aortan aneurysman läsnäollessa. Aneurysma on verisuonen epämuodostunut laajentuma. Aneurysman enimmäishalkaisijaa käytetään repeämis- tai dissekaatioriskin arviointiin. Aortanjuuren tasolla 5,5 senttimetrin enimmäishalkaisijaa pidetään koona, jossa korvausleikkaus tulisi suorittaa useimmille potilaille. Tilanteissa, joissa aortan seinämä on sisäisesti heikompi, interventio on tarpeen pienemmällä koolla. Useimmat näistä tiloista johtuvat aortan seinämän geneettisestä poikkeamasta. Klassinen poikkeama on Marfanin oireyhtymä, mutta muita harvinaisia poikkeamia on määritelty, kuten Ehler-Danlosin oireyhtymä, Loeys-Dietz-oireyhtymä ja muutamia muita. Kaikkein yleisin geneettinen aortan poikkeama, joka vaikuttaa aortanjuureen, on kuitenkin kaksilehteinen aorttaläppätauti. Kaikissa näissä potilaissa, joilla on suuren riskin tilat, kirurgisen intervention kynnys tulisi laskea 5 senttimetriin monille kaksilehteisille aorttaläpillä ja 4,5 senttimetriin useimmille Marfanin ja muille vakavammille geneettisille poikkeamille.
Historiallisesti aortanjuuren vaihto vaati sen sisällä olevan aorttaläpän vaihdon, vaikka läppä ei ehkä olisi ollut merkittävästi sairastunut. Nuoremmalle yksilölle olisi suositeltu mekaanista aorttaläppää sen kestävyyden vuoksi, mutta se vaatii elinikäisen antikoagulaation veren ohentajilla, kuten Coumadinilla. Vaihtoehtoinen kudos aorttaläppä ei vaatisi Coumadinia, mutta sen käyttöikä on rajoitettu, mikä edellyttää uudelleenleikkausta. Epäily aortanjuuren vaihtoa kohtaan, kun se löytyy normaalin aorttaläpän sisältä, johti 1980-luvulla tekniikoiden kehittämiseen alkuperäisen läpän säästämiseksi. Ensimmäinen yritys tuli tunnetuksi uudelleenmuotoiluna, jota seurasi Tirone Davidin ensimmäisen kerran raportoima uudelleensijoitustekniikka. Uudelleensijoitustekniikka on osoittautunut myöhempinä vuosina kestävimmäksi. Kirurginen periaate on korvata koko aortanjuuri kammion rengasliitoksesta niin sanottuun sinutubulaariliitokseen Dacron-siirrännäisputkella. Tämän putken sisällä kolmiulotteinen aorttaläppä uusitaan, joten nimi. Myöhempinä vuosina aortanjuuren uudelleensijoitus, jota joskus kutsutaan David-leikkaukseksi, on osoittautunut turvalliseksi ja tehokkaaksi erikoistuneessa keskuksessa, jossa sitä suorittavat omistautuneet aorttakirurgit. Vaikka pitkäaikaiset tulokset ovat olleet erittäin positiivisia, joillakin potilailla alkuperäinen aorttaläppä voi silti heiketä, mikä vaatii pitkäaikaista seurantaa ja joillakin yksilöillä lopulta vaihtoa.
Vuosien varrella on tunnistettu tekijöitä, jotka vaikuttavat toimenpiteen onnistuneeseen lopputulokseen. Esimerkiksi mitä suurempi aneurysma, sitä enemmän aorttaläpän lehdykkä vääristyy, mikä johtaa huonompaan aorttaläpän vajaatoimintaan. Mitä pidempään aorttaläpän vajaatoiminta on jatkunut, sitä enemmän fibroosi ja poikkeavuuksia tapahtuu lehdyköissä, mikä johtaa pienempään menestykseen läpän säästämisessä ja pienempään pitkäaikaiseen kestävyyteen säästetyssä läpässä. Tämä on johtanut aikaisempaan interventioihin valituilla potilailla, jotta voidaan varmistaa kestävä läpän toiminta korvatussa juuressa.
Tämän yleisen taipumuksen aikaisempaan leikkaukseen huolimatta käytännössäni on jatkettu aortan enimmäishalkaisijan ja geneettisten riskitekijöiden yhdistämistä aortanjuuren vaihdon perusteluna. Aorttaläppää säästävän juuren vaihdon kehityksen alkuvaiheessa kaksilehtisiä aorttaläppiä ei pidetty kelvollisina niiden sisäisten poikkeavuuksien vuoksi. Viime aikoina hyviä tuloksia on saavutettu aortanjuuren aneurysman hoidossa, jossa kaksilehtiset aorttaläpät toimivat hyvin. Vaikka pitkäaikaiset tulokset tässä potilasryhmässä voivat olla vähemmän optimaalisia kuin kolmilehtisessä aorttaläpässä, säästetty kaksilehteinen läppä on todennäköisesti myös melko kestävä. Valitettavasti merkittävä osa kaksilehtisistä läpistä aortanjuuren aneurysmaa sairastavilla potilailla ei ole normaaleja ja vaatii silti läpän vaihtoa.
Yhteenvetona voidaan todeta, että aortanjuuren vaihto tulisi määrätä aortanjuuren aneurysman koon sekä geneettisten riskitekijöiden perusteella. Kun aorttaläpän lehdykät ovat hyvälaatuisia ja ne voidaan säästää, ne tulisi säästää. Jos lehdyköissä on kuitenkin merkittäviä poikkeavuuksia ja korjaus ei todennäköisesti ole kestävä, läppä tulisi korvata asianmukaisella proteesilla yksittäisen potilaan tarpeiden mukaan. Kliinistä harkintaa tulisi käyttää sekä leikkauksen ajankohdan päättämisessä – jotta vältetään ennenaikainen interventio – että leikkauksessa – potilaan hyötyjen maksimoimiseksi, vaikka se saattaisi joskus tarkoittaa aorttaläpän vaihtoa.
Vastuuvapauslauseke: August on terveysinfopalvelu, eikä sen vastaukset ole lääketieteellistä neuvontaa.Ota aina yhteyttä lääkäriin ennen muutoksia.
Valmistettu Intiassa, maailmalle